出生缺陷以及干預(yù)

1、關(guān)于出生缺陷及干預(yù)第1頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四出生缺陷 是指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中發(fā)生結(jié)構(gòu)、功能、代謝或行為異常的一類疾病。先天畸形 是指胎兒發(fā)生身體結(jié)構(gòu)的異常，既有大體的異常，也有細(xì)微的異常。出生前后發(fā)現(xiàn)，診斷相對較易。如神經(jīng)管畸形、唇腭裂、多指等。 出生缺陷概念 概念第2頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四 出生缺陷 先天畸形： 神經(jīng)管畸形、唇腭裂、多指單基因：先天性白內(nèi)障、白化病基因或染色體 異常：多基因：先心染色體：唐氏綜合征功能異常：耳聾、智力低下發(fā)育異常：孤獨癥出生缺陷種類第3頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分

2、，星期四特點：先天存在；可以是遺傳因素，也可以是環(huán)境因素造成；出生時可以發(fā)現(xiàn)，也可能在出生幾年后出現(xiàn)。(WHO研究報告,發(fā)展中國家嚴(yán)重遺傳病和出生缺陷到5歲的累積發(fā)生率達(dá)7.86%,但出生時僅能發(fā)現(xiàn)其中的2.76%)出生缺陷特點第4頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四出生缺陷現(xiàn)狀出生缺陷已成為公共衛(wèi)生問題1.發(fā)病率高，疾病治療經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重發(fā)達(dá)國家水平：2-3%；我國水平：4-6%，每年約有80-100萬；我省水平：每年約有5-7萬。美國：每年 中國：每年 3200例脊柱裂患兒 2萬例神經(jīng)管畸形患兒 4-12萬先天性心臟病 20-60萬先天性心臟病 出生缺陷現(xiàn)狀第5頁，共41

3、頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四2.出生缺陷已成為嬰兒死亡的主要原因 隨著傳染性和感染性疾病逐漸得到控制，導(dǎo)致嬰兒死亡的疾病譜也發(fā)生改變。美國 1998 中國 2002嬰兒死亡率為7.2 嬰兒死亡率為29.2 其中出生缺陷占22.0% 其中出生缺陷占16.5% 居死因第1位 居死因第1位出生缺陷現(xiàn)狀第6頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四3.出生缺陷所致的壽命損失嚴(yán)重 匈牙利一份研究顯示，出生缺陷致壽命損失最為嚴(yán)重，其次才是腫瘤和心血管疾病。出生缺陷現(xiàn)狀第7頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四危害影響個人的一生-健康身體影響一個家庭-

4、家庭幸福影響一個社會-社會和諧出生缺陷現(xiàn)狀第8頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四出生缺陷的分類出生缺陷分類方法較多，中國出生缺陷監(jiān)測中心制定的中國出生缺陷監(jiān)測實施方案要求的出生缺陷統(tǒng)計為23類01無腦畸形02脊柱裂 03腦膨出04先天性腦積水05腭裂 06唇裂07唇裂合并腭裂08小耳（包括無兒09外耳其他畸形10食道閉鎖或狹窄11直腸肛門閉鎖或狹窄12尿道下裂13膀胱外翻14馬蹄內(nèi)翻足15多指（趾）16并指（趾）17短肢畸形（包括上下）18先天性膈疝19臍膨出20腹裂21聯(lián)體雙胎22唐氏綜合征23先天性心臟病出生缺陷分類第9頁，共41頁，2022年，5月20日，10點5

5、6分，星期四我國常見的出生缺陷：2003年，出生缺陷監(jiān)測中心報告先天性心臟病 17.7/萬神經(jīng)管畸形 11.2/萬尿道下裂 5.1/萬我省常見出生缺陷： 2005年河南省出生缺陷前五位病種排序情況 脊柱裂 先心 唇腭裂 多指 腦積水城市（） 7.39 17.53 7.18 9.93 5.70農(nóng)村（） 17.75 2.82 8.45 5.78 7.05 總計（） 13.60 8.70 7.90 7.44 6.59出生缺陷分類第10頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四無腦兒與腦積水第11頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四神經(jīng)管畸形第12頁，共41頁，2

6、022年，5月20日，10點56分，星期四先天性唇腭裂耳畸形第13頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四臍膨出膀胱外翻尿道下裂第14頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四短肢畸形聯(lián)體嬰兒第15頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四馬蹄內(nèi)翻足并指、多指畸形第16頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四 唐氏綜合征 （21-三體 ）苯丙酮尿癥第17頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良軟骨發(fā)育不全第18頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四先天性白內(nèi)障智力低下第19

7、頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四出生缺陷的致病因素 環(huán)境因素個人層次 遺傳因素 環(huán)境與遺傳共同作用家庭層次 不良行為方式 婚育習(xí)慣社會層次 社會、政治 文化、經(jīng)濟(jì)出生缺陷致病因素第20頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四環(huán)境因素10%遺傳因素25%環(huán)境與遺傳共同作用65%出生缺陷致病因素第21頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四 數(shù)目異常 常染色體病 結(jié)構(gòu)異常 X染色體病 數(shù)目異常 染色體病 性染色體病 結(jié)構(gòu)異常 Y染色體病 數(shù)目異常遺傳因素 結(jié)構(gòu)異常 常染色體 顯性遺傳病 單基因病 隱性遺傳病 基因病 性染色體 X染色體

8、X連鎖顯性 X連鎖隱性 多基因病出生缺陷致病因素第22頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四 X射線、放射性同位素、電離輻射 物理因素 高溫、機(jī)械損傷、噪音 多環(huán)芳香炭氫化合物、亞硝基化合 化學(xué)因素 物、烷基和苯類化合物、敵估雙、 重金屬鉛、砷、汞環(huán)境因素 生物因素 風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹 病毒、弓形體、梅毒螺旋體等 抗腫瘤藥（氨甲碟呤、環(huán)磷酰胺等） 藥 物 抗驚厥藥（苯妥英鈉、三甲雙酮等） 抗生素藥（鏈霉素、慶大霉素等） 性激素、抗凝劑、解熱鎮(zhèn)痛藥 其 他 缺氧、營養(yǎng)不良、缺碘、營養(yǎng)素缺乏、酗酒、 吸煙、宮腔內(nèi)機(jī)械性壓迫及損傷等出生缺陷致病因素第23頁，共41頁，

9、2022年，5月20日，10點56分，星期四 遺傳度高，遺傳起作用越大環(huán)境與遺傳共同作用 （多基因遺傳?。?遺傳度低，環(huán)境起作用越大出生缺陷致病因素第24頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四出生缺陷干預(yù)出生缺陷干預(yù)一、三級預(yù)防第25頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四一級預(yù)防：（最重要干預(yù)措施）二級預(yù)防：（一級干預(yù)的補充）三級預(yù)防：目的：減少危險因素，防止出生缺陷的發(fā)生時間：懷孕前以及懷孕期對象：主要針對育齡婦女、孕婦、整個社會內(nèi)容：國家有關(guān)法律及法規(guī)、一些基本公共衛(wèi)生制度、遺傳 咨詢及檢查措施、健康教育，孕前保健，產(chǎn)前保健， 出生缺陷監(jiān)測等目的：減

10、少出生缺陷的出生時間：懷孕期對象：主要針對懷孕婦女內(nèi)容：產(chǎn)前篩查和診斷，宮內(nèi)治療，選擇性終止妊娠目的：使出生缺陷及時得到治療和控制時間：出生后對象：主要針對已出生新生兒、嬰兒等內(nèi)容：新生兒篩查、內(nèi)外科治療和康復(fù)出生缺陷干預(yù)第26頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四 計劃生育 一級預(yù)防 營養(yǎng)干預(yù) 低成本高效果的干預(yù)措施 避免職業(yè)危害 （孕前圍孕保健措施） 疫苗接種 干預(yù)措施分三類 三級預(yù)防 為出生缺陷兒提供臨床治療和 有成本效果的干預(yù)措施 康復(fù)服務(wù)，提供社會和心理支 持 孕前篩查 遺傳學(xué)篩查 產(chǎn)前篩查 新生兒篩查 二、干預(yù)措施的分類（根據(jù)成本效果）出生缺陷干預(yù)第27頁，共4

11、1頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四低成本高效果的措施（有效的一級預(yù)防措施）風(fēng)疹疫苗接種預(yù)防先天性風(fēng)疹綜合征食鹽加碘預(yù)防碘缺乏癥（地方性克汀?。?圍孕期增補葉酸等多種維生素預(yù)防神經(jīng)管畸形計劃生育，選擇在35歲以前生育，降低先天愚型的發(fā)生風(fēng)險 降低職業(yè)危害、改變不良的生活方式、避免服用致畸藥物 出生缺陷干預(yù)第28頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四人口和計劃生育部門在一級預(yù)防中的優(yōu)勢：政策支持；具有健全的服務(wù)網(wǎng)絡(luò)；有以社區(qū)和人群服務(wù)的工作基礎(chǔ)；服務(wù)對象為育齡婦女；有基本的服務(wù)設(shè)施和服務(wù)人員。具體干預(yù)措施：宣傳倡導(dǎo)； 健康促進(jìn)；優(yōu)生咨詢；高危人群指導(dǎo)；孕前實驗室

12、篩查；營養(yǎng)素補充。 出生缺陷干預(yù)第29頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四1、宣傳倡導(dǎo) 利用計劃生育網(wǎng)絡(luò)，通過各種宣傳形式大力普及預(yù)防出生缺陷科學(xué)知識，營造提高出生人口素質(zhì)的社會氛圍，提高全民預(yù)防意識。出生缺陷干預(yù)第30頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四2、健康促進(jìn) 通過健康教育，引導(dǎo)待孕、已孕夫婦樹立科學(xué)婚育觀念，改變不良生活方式，遠(yuǎn)離高危環(huán)境，避免接觸有毒有害物質(zhì)，合理營養(yǎng)，預(yù)防感染，謹(jǐn)慎用藥，戒煙戒酒，遠(yuǎn)離寵物，適量運動等，培養(yǎng)健康行為。出生缺陷干預(yù)第31頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四3、優(yōu)生咨詢 優(yōu)生咨詢婚前咨詢

13、可在婚前保健服務(wù)時進(jìn)行通過系統(tǒng)全面的檢查和病史及家族史的詢問進(jìn)行婚、育指導(dǎo)并給予生殖健康知識、孕前保健知識、新婚期避孕知識和計劃生育指導(dǎo)(前瞻性咨詢)孕前咨詢主要是優(yōu)生優(yōu)育和孕前保健指導(dǎo)如選擇最佳生育年齡、安排理想的懷孕時機(jī)、孕前的勞動保護(hù)和生殖保健知識，以及孕前健康檢查等。孕期咨詢主要是保證孕期母子健康和優(yōu)生優(yōu)育孕早期咨詢，對高風(fēng)險者，在孕早期或孕中期進(jìn)行篩查或產(chǎn)前診斷，發(fā)現(xiàn)胎兒異常時，在知情同意下終止妊娠。對正常孕婦應(yīng)按不同孕期的保健要求給予指導(dǎo)。(出生前咨詢)出生缺陷干預(yù)第32頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四4、高危人群指導(dǎo)夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或

14、先天畸形者；曾生育遺傳病患兒、不明原因智力低下或先天畸形兒的夫婦；不明原因反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦；35歲以上準(zhǔn)備懷孕的夫婦；長期接觸高危環(huán)境因素的育齡男女出生缺陷干預(yù)第33頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四5、孕前實驗室篩查出生缺陷干預(yù)第34頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四6、營養(yǎng)素的補充均衡的營養(yǎng)、合理膳食是胎兒健康發(fā)育的必要條件；如葉酸的缺乏，可引起；孕婦患巨幼紅細(xì)胞貧血；胎兒患神經(jīng)管畸形（無腦畸形、脊柱裂、腦膨出）；每天0.4mg的葉酸，可減少50-70%的神經(jīng)管畸形；的發(fā)生，同時還可預(yù)防唇腭裂、先心和肢體短縮等畸形；補充時期:

15、懷孕前3個月到懷孕后3個月。出生缺陷干預(yù)第35頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四出生缺陷監(jiān)測監(jiān)測目的：充分利用河南省人口和計劃生育技術(shù)服務(wù)政策、網(wǎng)絡(luò)、技術(shù)優(yōu)勢；建立出生人口素質(zhì)人群監(jiān)測體系；較為客觀地反映本地區(qū)出生人口出生缺陷的實際發(fā)生率、病種等；及時掌握和分析消長原因，制定相應(yīng)干預(yù)措施，彌補醫(yī)院監(jiān)測的不足，逐步建立出生缺陷綜合防治及評估體系。出生缺陷監(jiān)測第36頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四監(jiān)測方法： 一、以醫(yī)院為基礎(chǔ)的哨點的監(jiān)測1986年我國開展全國出生缺陷監(jiān)測以來 ，一直采用以醫(yī)院為基礎(chǔ)的監(jiān)測方案，建立的是以醫(yī)院為哨點的監(jiān)測系統(tǒng)。 二、以社區(qū)為基礎(chǔ)的人群監(jiān)測出生缺陷監(jiān)測第37頁，共41頁，2022年，5月20日，10點56分，星期四以社區(qū)為基礎(chǔ)的人群監(jiān)測監(jiān)測范圍：選擇一些地區(qū)作為監(jiān)測范圍，對選定區(qū)域的所有住院分娩和在家分娩的符合條件的對象進(jìn)行監(jiān)測。特點：1.優(yōu)點，人群監(jiān)測方案覆蓋面廣；較真實反映當(dāng)?shù)貙嶋H情況 2.缺點，人力、才力投入大，對監(jiān)測人群的要求相對較高。 出生缺陷監(jiān)測第38頁，共41頁，2022年，5月20日，10點