人類遺傳病醫(yī)學(xué)知識講座培訓(xùn)課件

1、人類遺傳病醫(yī)學(xué)知識講座上次作業(yè)基因型配子種類和比例自交子代基因型及比例自交子代表型及比例AAAaAaA4A3aA2a2Aa3a4AaAAAa11121全部AAaa141181881351Aaaa11121312人類遺傳病醫(yī)學(xué)知識講座人類遺傳病通常是由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。單基因遺傳病:指受一對等位基因控制的遺傳病。染色體異常遺傳?。河扇旧w異常引起的遺傳?。ê喎Q染色體?。?。人類常見遺傳病的類型多基因遺傳病:指受2對以上等位基因控制的遺傳病。在群體中的發(fā)病率較高。3人類遺傳病醫(yī)學(xué)知識講座遺傳病的類型 常見疾病基因型或主要特點單基因遺傳病常染色體顯性并指、軟骨發(fā)育不全患病AA、Aa正常aa

2、常染色體隱性白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥患病aa正常AA、Aa伴X顯性抗維生素D佝僂病、鐘擺型眼球震顫正常XaY、XaXa患病XAY、XAXA、XAXa伴X隱性色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良患病XaY、XaXa正常XAY、XAXA、XAYa伴Y遺傳外耳道多毛癥只在男性中發(fā)病，父子孫多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病家族聚集現(xiàn)象；受環(huán)境影響大；群體發(fā)病率高染色體異常遺傳病21三體綜合征、性腺發(fā)育不良遺傳物質(zhì)改變大，造成嚴(yán)重結(jié)果，胚胎期引起自然流產(chǎn)常見遺傳病4人類遺傳病醫(yī)學(xué)知識講座遺傳病與先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散發(fā)性疾病的關(guān)系先天性疾病后天性疾病家族性疾病散發(fā)性

3、疾病含義出生前形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成或表現(xiàn)出來的疾病指一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病沒有家族史的疾病病 因由遺傳物質(zhì)改變引起為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因為遺傳病一些常染色體隱性遺傳病，由于隱性純合才發(fā)病，表現(xiàn)散發(fā)性由環(huán)境因素引起為非遺傳病同家族不同成員生活條件相似引起為非遺傳病由環(huán)境因素引起為非遺傳病5人類遺傳病醫(yī)學(xué)知識講座(1)先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系，但不等于說先天性疾病和家族性疾病都是遺傳病。(2)遺傳病不一定是一出生就表現(xiàn)出來，遺傳病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。(3)顯性遺傳病往往表現(xiàn)出家族傾向，而隱性遺傳病難以表現(xiàn)出家族

4、傾向，如果不是近親結(jié)婚，往往幾代中只見到一個患者。6人類遺傳病醫(yī)學(xué)知識講座遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防2022/10/97人類遺傳病醫(yī)學(xué)知識講座遺傳咨詢 目的：讓患者和家屬了解病情及可能發(fā)生的情況;提供醫(yī)學(xué)建議，讓先證者做出正確的選擇，從而達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。8人類遺傳病醫(yī)學(xué)知識講座遺傳咨詢 單基因遺傳病染色體疾病多基因遺傳病體細(xì)胞遺傳病線粒體遺傳病9人類遺傳病醫(yī)學(xué)知識講座非整倍體發(fā)病示意圖10人類遺傳病醫(yī)學(xué)知識講座遺傳咨詢的步驟明確診斷確定遺傳方式提出醫(yī)學(xué)建議2022/10/911人類遺傳病醫(yī)學(xué)知識講座近親結(jié)婚與遺傳12人類遺傳病醫(yī)學(xué)知識講座遺傳咨詢的醫(yī)學(xué)建議暫緩結(jié)婚可以結(jié)婚，但禁止生育限制生育不能結(jié)

5、婚13人類遺傳病醫(yī)學(xué)知識講座產(chǎn)前診斷Prenatal Diagnosis 14人類遺傳病醫(yī)學(xué)知識講座產(chǎn)前診斷的技術(shù)觀察胎兒的結(jié)構(gòu)染色體核型分析基因檢測檢測基因產(chǎn)物2022/10/915人類遺傳病醫(yī)學(xué)知識講座能產(chǎn)前診斷的疾病染色體病 性連鎖遺傳病遺傳性代謝缺陷病先天性畸形16人類遺傳病醫(yī)學(xué)知識講座產(chǎn)前診斷的方法簡介羊水檢查 B超檢查絨毛細(xì)胞檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷17人類遺傳病醫(yī)學(xué)知識講座羊水檢查18人類遺傳病醫(yī)學(xué)知識講座B超檢查 超聲波是一種間斷性的脈沖發(fā)射，平均功率為3040毫瓦/平方厘米以下。它并不會像X線那樣具有輻射及生物效應(yīng)，所以一般情況下，不至于造成對孕婦或胎兒的危害。20人類遺傳

6、病醫(yī)學(xué)知識講座絨毛細(xì)胞檢查絨毛膜是胎盤的主要成分，它與胎兒都是由同一個受精卵分 化發(fā)育而成，絨毛膜細(xì)胞與胎兒細(xì)胞中的染色體是相同的。 絨毛細(xì)胞檢查主要用于了解胎兒的性別和染色體病，其準(zhǔn)確性可高達(dá)90以上。它是一種較為安全的早期應(yīng)用的產(chǎn)前診斷技術(shù)。 21人類遺傳病醫(yī)學(xué)知識講座孕婦血細(xì)胞檢查利用孕婦外周血的胎兒細(xì)胞進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷是最具潛力的產(chǎn)前診斷方法之一。孕婦血中胎兒細(xì)胞的主要類型包括滋養(yǎng)葉細(xì)胞、淋巴細(xì)胞、粒細(xì)胞、單核細(xì)胞、有核紅細(xì)胞(NRBC)等。22人類遺傳病醫(yī)學(xué)知識講座23基因診斷基因診斷概念 ： 利用現(xiàn)代分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的技術(shù)方法，直接檢測基因結(jié)構(gòu)及其表達(dá)水平是否異常，從而對疾病

7、作出診斷的方法。基因診斷特點： 針對性強(qiáng)，特異性高； 檢測靈敏度和精確性高； 實用性強(qiáng)，診斷范圍廣。23人類遺傳病醫(yī)學(xué)知識講座24基因診斷常用技術(shù)方法： 核酸分子雜交技術(shù) 聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）技術(shù) 生物芯片 基因測序基因診斷2022/10/924人類遺傳病醫(yī)學(xué)知識講座25核酸分子雜交技術(shù)液相雜交： 待測核酸樣本與特異性探針同時溶于雜交液中進(jìn)行雜交反應(yīng)；固相雜交： 待測核酸樣本先結(jié)合到固相支持物上，再與溶液中的特異性探針進(jìn)行雜交反應(yīng)?；蛟\斷25人類遺傳病醫(yī)學(xué)知識講座26聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)技術(shù) PCR技術(shù)在模板、dNTP、Mg2+等條件下，用耐熱的Taq酶代替DNA聚合酶，用合成的DNA引

8、物代替RNA引物，經(jīng)過DNA變性、引物與模板結(jié)合（復(fù)性）和延伸3個步驟的循環(huán)過程（2530個循環(huán)），目的DNA可擴(kuò)增100萬倍以上?；蛟\斷26人類遺傳病醫(yī)學(xué)知識講座27 舉例： 鐮刀狀紅細(xì)胞貧血 珠蛋白基因的第六個密碼子AT 表達(dá)產(chǎn)物：谷氨酸纈氨酸 一個堿基突變?nèi)笔?個Mst內(nèi)切酶位點 正?；颍?1.1kb 突變基因： 1.3kb基因診斷27人類遺傳病醫(yī)學(xué)知識講座2833 1.1 kb 1.3kb Mst II酶切位點（CCTNATG）正常基因突變基因1.3kb1.1kb0.2kb1231、正常人2、突變攜帶者 3、患者 5 5基因診斷28人類遺傳病醫(yī)學(xué)知識講座人類基因組計劃人類基因組：指

9、人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。人類基因組計劃：指繪制人類遺傳信息的草圖，目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。29人類遺傳病醫(yī)學(xué)知識講座大事記1990年10月，國際人類基因組計劃啟動。 1999年9月，中國獲準(zhǔn)加入人類基因組計劃。 1999年12月1日，人類首次成功地完成人體染色體基因完整序列的測定。 2000年4月底，中國科學(xué)家完成1人類基因組的工作框架圖。 2000年5月8日，由德國和日本等國科學(xué)家組成的國際科研小組宣布，他們已基本完成了人體第21對染色體的測序工作。 2000年6月26日，六國科學(xué)家公布人類基因組工作框架圖。 2001年2月12日，人類基因組圖譜

10、及初步分析結(jié)果首次公布。 2001年8月26日，中國提前兩年完成1人類基因組測序任務(wù)。 2003年4月15日，六個國家共同宣布人類基因組序列圖完成。30人類遺傳病醫(yī)學(xué)知識講座人類基因組人類基因組 30億堿基對平均一個染色體 150 000,000 堿基對平均一個基因 50 ，000 堿基對平均一個編碼序列 3000堿基對31人類遺傳病醫(yī)學(xué)知識講座人對藥物的反應(yīng)性（陳竺） 我想我們每一個人、再健康的人，一生當(dāng)中總要接觸一些藥物的?，F(xiàn)在有一個新的提法叫藥物遺傳學(xué)，指的是大部分藥物在體內(nèi)代謝的酶會有遺傳多態(tài)性。像這里，一類是改變基團(tuán)的一些酶，一類是對基團(tuán)進(jìn)行轉(zhuǎn)移的一些酶。它都有很多的多態(tài)性，這種多態(tài)性的后果是什么呢？它在相當(dāng)大的程度上決定了我們個體對藥物的反應(yīng)性。 比方說這是一個很復(fù)雜的程序，但是我想我們主要的信息在這個地方。對于某一個