孕前優(yōu)生和產(chǎn)前篩查

1、關(guān)于孕前優(yōu)生和產(chǎn)前篩查第1頁，共29頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)26分，星期三新生命的誕生第2頁，共29頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)26分，星期三精子和卵細(xì)胞在結(jié)合的那一瞬間，一個新的生命就誕生了。精子和卵細(xì)胞攜帶著父母雙方各自的遺傳物質(zhì)，所以將來的孩子會帶著父母雙方的印記，無論是相貌還是智力還是性格，遺傳都起著非常重要的作用。第3頁，共29頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)26分，星期三影響胚胎的因素遺傳因素環(huán)境因素遺傳、環(huán)境因素相互作用第4頁，共29頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)26分，星期三遺傳因素染色體病單基因病多基因病線粒體病體細(xì)胞病第5頁，共29頁，2022年，5月

2、20日，21點(diǎn)26分，星期三染色體疾病染色體數(shù)目異常 21-三體綜合癥 18-三體綜合癥 47,XXY 45,X染色體結(jié)構(gòu)異常 染色體斷裂、缺少、倒位等，如5P-綜合癥（貓叫綜合癥）第6頁，共29頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)26分，星期三基因病單基因病多基因病線粒體病體細(xì)胞病第7頁，共29頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)26分，星期三單基因病受到一對主基因影響而發(fā)生的疾病常見的疾病有苯丙酮尿癥、色盲、白化病、成骨不全、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、血友病、蠶豆病等第8頁，共29頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)26分，星期三多基因病由多對基因累加起來造成的疾病，每一對基因?qū)z傳病形成的作用是微小的

3、。常見的多基因?。捍诫窳?、脊柱裂、先心病、糖尿病、原發(fā)性高血壓、冠心病等第9頁，共29頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)26分，星期三環(huán)境因素影響胚胎發(fā)育的環(huán)境有三個方面：母體周圍的外環(huán)境母體的內(nèi)環(huán)境胚胎周圍的微環(huán)境 外環(huán)境中的致畸因子有的可以直接作用于胚體，有的則通過改變內(nèi)環(huán)境和微環(huán)境而間接作用于胚體。第10頁，共29頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)26分，星期三環(huán)境致畸因子生物性致畸因子：TORCH、腮腺炎病毒、流感病毒物理性致畸因子：射線、機(jī)械性壓迫、損傷致畸性藥物：反應(yīng)停事件、抗腫瘤藥物、激素、抗生素致畸性化學(xué)性物質(zhì)：重金屬、工業(yè)三廢、農(nóng)藥等其他致畸因子：吸煙、飲酒第11頁，共29頁

4、，2022年，5月20日，21點(diǎn)26分，星期三環(huán)境因素和遺傳因素的交互作用在畸形的發(fā)生中，環(huán)境因素和遺傳因素的交互作用表現(xiàn)在環(huán)境致畸因子通過引起染色體畸變和基因突變而導(dǎo)致先天畸形，而且更表現(xiàn)在胚胎的遺傳特性：即基因型覺得和影響胚胎對致畸因子的易感程度。第12頁，共29頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)26分，星期三其他影響因素孕婦年齡孕婦心理狀態(tài)患?。喝焉锲谔悄虿　KU營養(yǎng)因素第13頁，共29頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)26分，星期三優(yōu)生優(yōu)育的目標(biāo)避免出生缺陷提高出生人口素質(zhì)第14頁，共29頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)26分，星期三孕前準(zhǔn)備夫婦需要一起進(jìn)行第15頁，共29頁，20

5、22年，5月20日，21點(diǎn)26分，星期三男性的準(zhǔn)備戒煙、戒酒至少三個月，有些需要半年甚至 更長時間避免不良環(huán)境因素：如高溫等注意飲食結(jié)構(gòu)的調(diào)整第16頁，共29頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)26分，星期三女性的準(zhǔn)備做到有計(jì)劃妊娠：營養(yǎng)檢查、優(yōu)孕指導(dǎo)避免不良的環(huán)境因素，戒除不良生活習(xí)慣做體格檢查和相關(guān)化驗(yàn)：如TORCH、葉酸、維生素B12等補(bǔ)充維生素和微量元素：如葉酸、碘等復(fù)合維生素避免亂用藥物和有害的環(huán)境預(yù)防傳染病和慢性疾病有不良生育史的夫婦應(yīng)該有針對性的檢查保持心情愉快，心態(tài)平和第17頁，共29頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)26分，星期三產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查是預(yù)防某些先天缺陷兒出生的一種手

6、段，通過化驗(yàn)孕婦血液中的幾種特異性指標(biāo)，從外表正常的孕婦中查找出懷疑有先天缺陷的高危個體。第18頁，共29頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)26分，星期三產(chǎn)前篩查 目前我們選擇發(fā)病率比較高的三種先天缺陷進(jìn)行篩查：先天愚型(又稱唐氏綜合征)、18-三體和開放性神經(jīng)管畸形。篩查不是確診。篩查是在一般人群中找出可能有問題的孕婦，而確診是在高危人群中找出患者第19頁，共29頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)26分，星期三產(chǎn)前篩查的原理產(chǎn)前篩查是通過定量檢測孕婦血中的HCG、AFP、E3數(shù)值，結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周等指標(biāo)，綜合評定胎兒患病的危險(xiǎn)概率。懷有唐氏患兒的孕婦血中的HCG比正常升高伴有E3和A

7、FP的下降；而懷有18-3體患兒的孕婦血中HCG比正常明顯降低；由于開放性神經(jīng)管缺陷，腦脊液中的AFP釋放到母血中，因此AFP數(shù)值會異常增高。第20頁，共29頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)26分，星期三21-三體綜合癥又稱為“先天愚型”“唐氏綜合征”。發(fā)病率為1/600-1/800活嬰。第21頁，共29頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)26分，星期三18-三體綜合癥又稱為“愛德華氏綜合征”。發(fā)病率為1/40001/5000活嬰第22頁，共29頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)26分，星期三開放性神經(jīng)管缺陷無腦兒和脊柱裂都是很嚴(yán)重的開放性神經(jīng)管缺陷, 可以在妊娠中期通過產(chǎn)前篩查和B超進(jìn)行診斷

8、第23頁，共29頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)26分，星期三產(chǎn)前篩查的流程孕婦在1420+6周妊娠產(chǎn)前檢查門診采集標(biāo)本產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室高風(fēng)險(xiǎn)B超核準(zhǔn)孕周重新測定風(fēng)險(xiǎn)高風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)前診斷低風(fēng)險(xiǎn)繼續(xù)妊娠隨訪第24頁，共29頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)26分，星期三篩查結(jié)果說明篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)，與臨床檢驗(yàn)上的陽性和陰性結(jié)果有區(qū)別。高風(fēng)險(xiǎn)表示孕婦生患兒的可能性較高。建議孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷。行羊水穿刺和細(xì)胞染色體檢查。低風(fēng)險(xiǎn)表示孕婦生患兒的可能性較小，可以繼續(xù)妊娠，但因?yàn)閭€體差異性，在低危風(fēng)險(xiǎn)人群中有個別漏診的孕婦。第25頁，共29頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)26分，星期三幾點(diǎn)注意事項(xiàng)年齡：一定填寫真實(shí)的年齡孕周：月經(jīng)周期不規(guī)律的孕婦，一定要仔細(xì)推算孕周單胎、雙胎應(yīng)該標(biāo)明有無妊娠合并癥、并發(fā)癥第26頁，共29頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)26分，星期三產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷。指胎兒出生前應(yīng)用各種先進(jìn)的科技手段，采用影像學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)等技術(shù)，了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育情況。觀察胎兒外形染色體核型分析檢測基因檢測基因產(chǎn)物：第27頁，共29頁，2022年，5月20日，21點(diǎn)26分，星期三值得注意的問題產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷只能針對特