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1、2022-2023年(備考資料)醫(yī)學檢驗期末復習-分子診斷學(本醫(yī)學檢驗)考試測驗能力拔高訓練一(帶答案)一.綜合考核題庫(共40題)1.為了保持蛋白質(zhì)不被蛋白酶水解,常需加入一些蛋白酶抑制劑如A、硫脲B、核酸酶C、DTTD、PMSFE、尿素正確答案:D2.磷酸甘油穿梭能產(chǎn)生2.5分子ATP.(章節(jié):第一章難度:2)正確答案:錯誤3.簡述變性梯度凝膠電泳原理正確答案:核酸解鏈的難易由其Tm值決定。電泳使雙鏈DNA片段通過變性劑濃度呈梯度變化的凝膠,當DNA片段遷移至與其低熔點區(qū)域的Tm值相當?shù)淖冃詣舛鹊哪z時,DNA片段的低熔點區(qū)域開始解鏈,而高熔點區(qū)域仍為雙鏈。這種局部解鏈的DNA分子的電

2、泳遷移率大大降低,將序列不同的DNA片段進行分離。4.DNA甲基化正確答案:是指生物體在DNA甲基轉移酶的催化下,以S-腺苷甲硫氨酸為甲基供體,將甲基轉移到待定的堿基上的過程。DNA甲基化可以發(fā)生在腺嘌呤的N-6位、胞嘧啶的N-4位、鳥嘌呤的N-7位或胞嘧啶的C-5位等。5.陽性菌落的篩選常用A、點/狹縫雜交B、菌落雜交C、Southern印跡雜交D、Northern印跡雜交E、原位雜交正確答案:B6.TCA是3大營養(yǎng)素的最終代謝通路。(章節(jié):第一章難度:2)正確答案:正確7.某個體體細胞中染色體數(shù)目為49,稱為A、超二倍體B、亞二倍體C、三倍體D、四倍體E、超三倍體正確答案:B8.線粒體病可

3、累及入體多個組織器官,但主要是 和 組織。正確答案:大腦肌肉9.轉錄因子的作用機制包括(章節(jié):基因表達調(diào)控,難度:3)A、DNA-DNA相互作用B、DNA-RNA相互作用C、DNA-蛋白質(zhì)相互作用D、RNA-蛋白質(zhì)相互作用E、蛋白質(zhì)-蛋白質(zhì)相互作用正確答案:C,E10.遺傳病的最基本特征是A、酶的缺陷B、患兒發(fā)病的家族性C、先天性D、染色體畸變E、遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變正確答案:E11.一個操縱子通常含有A、數(shù)個啟動序列和一個編碼基因B、一個啟動序列和數(shù)個編碼基因C、一個啟動序列和一個編碼基因D、兩個啟動序列和數(shù)個編碼基因E、數(shù)個啟動序列和數(shù)個編碼基因正確答案:B12.腫瘤細胞表觀遺傳學異常的主要

4、分子機制不包括A、基因組印記丟失B、DNA甲基化C、組蛋白修飾D、RNA突變E、染色質(zhì)重塑正確答案:D13.簡述結核桿菌分子生物學檢驗的臨床意義。正確答案:(1)快速診斷:TB屬于難培養(yǎng)的微生物,利用分子生物學檢驗克服了TB培養(yǎng)需時間長、痰涂片檢查陽性率低的缺點,提高了臨床檢測的陽性率和準確性,能快速、早期診斷TB感染。(2)鑒別診斷:能將TB與其他分枝桿菌區(qū)分,痰或支氣管灌洗液TB DNA檢測可輔助診斷肺結核病。血標本TB DNA檢測可輔助診斷播散性結核和各臟器的結核病。腦脊液TB DNA檢測可輔助診斷中秋神經(jīng)系統(tǒng)結核病。宮頸拭子或尿道拭子TB DNA檢測可輔助診斷泌尿生殖道結核病。(3)耐

5、藥監(jiān)測:對于快速篩查結核分枝桿菌耐藥突變以及制定相應的治療方案從而14.遺傳早發(fā)正確答案:是指線粒體功能異常越是嚴重的,個體發(fā)病年齡也越提早的現(xiàn)象。15.色氨酸操縱子的結構(章節(jié):基因表達調(diào)控,難度:3)A、含trpYB、含trpAC、含trpOD、含trpPE、含前導序列正確答案:B,C,D,E16.延伸的溫度通常為A、25B、95C、72D、55E、37正確答案:C17.重組DNA導入原核和酵母細胞的方法有()(章節(jié):第七章,難度:3)A、轉化B、轉導C、顯微注射D、電穿孔E、轉染正確答案:A,B,E18.化學法測序反應體系的組成中包括有(章節(jié):第十章,難度:3)A、待測DNAB、待測DN

6、A樣品的末端標記C、絕對單一堿基特異性的化學裂解D、電泳測序圖譜的識讀E、引物正確答案:A,B,D19.糖無氧氧化是機體獲得能量的主要途徑。(章節(jié):第一章難度:2)正確答案:錯誤20.簡述HIV DNA實驗室檢測方法及臨床意義。正確答案:HIV核酸檢測,常用以下方法進行檢測:定性檢查。現(xiàn)有PCRCDNA和PCRCRNA兩種PCR用于HIV感染的檢查。PCRCDNA用于擴增前病毒DNA的指定區(qū)段,進行序列分析,以研究序列變異和抗反轉錄病毒藥物的耐藥性。PCRCRNA用于檢測血漿中的HIV基因組。當病例顯示陽性或未決定的ELISA結果,而免疫印記法又顯示出未決定的結果,或患者由于低丙種球蛋白血癥而

7、導致血清檢查結果不可靠時,PCRCRNA對HIV診斷有重要意義。病毒載量。檢測HIV感染者體內(nèi)游離病毒的RNA含量。通常使用血漿、體液及組織作為21.以下哪些環(huán)節(jié)存在真核生物的基因表達調(diào)控(章節(jié):基因表達調(diào)控,難度:3)A、DNA和染色質(zhì)水平B、轉錄水平C、轉錄后加工水平D、翻譯水平E、翻譯后加工水平正確答案:A,B,C,D,E22.氧化磷酸化偶聯(lián)機制是產(chǎn)生跨線粒體內(nèi)膜的質(zhì)子梯度。(章節(jié):第一章難度:2)正確答案:正確23.臨床上常見的染色體結構異常類型有缺失、重復、 、 以及等臂染色體和環(huán)狀染色體等。正確答案:倒位易位24.珠蛋白生成障礙性貧血的主要原因是A、珠蛋白基因突變導致氨基酸序列改變

8、B、血紅蛋白破壞加速C、珠蛋白鏈合成速率降低D、鐵代謝異常E、出現(xiàn)異常血紅蛋白S正確答案:C25.硫酸的供體是3-磷酸腺苷5-磷酰硫酸(章節(jié):第一章難度:2)正確答案:正確26.下列哪一種病毒的遺傳物質(zhì)為RNAA、乙肝病毒B、乳頭瘤狀病毒C、皰疹病毒D、人類免疫缺陷病毒E、腺病毒正確答案:D27.作為多糖,淀粉和糖原的合成過程相同。(章節(jié):第一章難度:2)正確答案:正確28.熒光定量PCR反應中,Mg2+的濃度對Taq酶的活性是至關重要的,以DNA或cDNA為模板的PCR反應中最好的Mg2+濃度是A、0.20.5mMB、12mMC、25mMD、68mME、0.52mM正確答案:C29.磷酸戊糖

9、途徑的反應過程分為三個階段。(章節(jié):第一章難度:2)正確答案:錯誤30.基因芯片技術的本質(zhì)就是A、核酸分子雜交技術B、蛋白質(zhì)分子雜交技術C、聚合酶鏈反應技術D、基因重組技術E、酶切技術正確答案:A31.SDS電泳消除或掩蓋了不同種類蛋白質(zhì)間的A、分子大小差異B、電荷差異C、疏水性差異D、氫鍵差異E、離子鍵差異正確答案:B32.mtDNA中基因數(shù)目為A、39 個B、27個C、22 個D、37 個E、13 個正確答案:D33.關于微衛(wèi)星的說法正確的是A、通常由9-10個核苷酸組成B、是一類低度多態(tài)性的遺傳標記C、是一種簡單串聯(lián)排列的RNA序列D、微衛(wèi)星序列定位于基因的啟動子、編碼區(qū)、內(nèi)含子及其外顯

10、子交界區(qū)E、通過改變RNA結構或與特異性蛋白結合而發(fā)揮作用正確答案:D34.真核生物的RNA聚合酶包括A、IFB、因子C、snRNPD、因子E、TFII正確答案:E35.在人類基因組DNA序列中,DNA甲基化主要發(fā)生在A、腺嘌呤的N-6位B、胞嘧啶的N-4位C、鳥嘌呤的N-7位D、胞嘧啶的C-5位E、鳥嘌呤的C-5位正確答案:D36.核酸分子雜交技術可按雜交環(huán)境分為 和 兩大類,正確答案:固相雜交液相雜交37.根據(jù)a-珠蛋白基因的異常,a珠蛋白生成障礙性貧血在臨床上分為四種類型靜止型-珠蛋白生成障礙性貧血、標準型(輕型)-珠蛋白生成障礙性貧血、 和 。正確答案:HbH病胎兒水腫綜合征38.基因組學(Genomics)研究的內(nèi)容包括( )(章節(jié):第一到四章,難度:3)A、基因組作圖B

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