基因和染色體結構和功能

1、關于基因和染色體的結構和功能1第1頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四2第一節(jié) 遺傳的細胞基礎一、真核細胞的結構二、染色質(zhì)與染色體三、常染色質(zhì)與異染色質(zhì)四、細胞分裂1、有絲分裂2、減數(shù)分裂五、配子發(fā)生第二節(jié)遺傳的分子基礎一、DNA是遺傳物質(zhì)二、DNA的結構與功能三、人類基因組1、細胞基因組2、線粒體基因組四、真核生物基因結構五、基因表達與調(diào)控六、基因突變第2頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四3一、真核細胞的結構細胞是生物（人）體進行生命活動的基本結構和功能單位細胞質(zhì)高爾基體細胞膜：液態(tài)鑲嵌，嵌有蛋 白，脂質(zhì)雙層溶酶體線粒體內(nèi)質(zhì)網(wǎng) 核膜細胞核 核仁 染色

2、質(zhì)（堿性染料 遺傳信息的載體 遺傳的物質(zhì)基礎）第3頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四4染色質(zhì)：是細胞間期核內(nèi)伸展開的DNA蛋白質(zhì)纖維。染色質(zhì) DNA (deoxyribonucleic acid) 蛋白質(zhì): 組蛋白（H1、H2A、H2B、H3、H4） 非組蛋白染色質(zhì)染色體 （分裂間期） （分裂期） 螺旋化二、染色質(zhì)與染色體第4頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四5 基本單位：核小體核心顆粒：四種組蛋白（ H2A、H2B、H3、H4 ）構成八聚體，外面圍繞1 3/4 周的核心 DNA連 接 區(qū)： 相臨兩個核心由60bp的DNA相連， H1位于表面 染色體

3、（23對，46條）DNA鏈總長2米細胞核直徑0.006mm第5頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四6四級結構: 由超螺線管在纏繞折疊中期染色體（兩條染色單體 ）（直徑1400nm, 5）三級結構：螺線管進一步折疊螺旋化超螺線管（直徑0.4m, 40)二級結構： 串珠進一步螺旋化，每6個核小體一個螺旋螺線管（直徑30nm, 6)一級結構： 無數(shù)個核小體通過一條DNA分子串聯(lián)起來串珠狀纖維（7） 染色體形成動畫第6頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四7三、常染色質(zhì)和異染色質(zhì) 間期細胞核染色質(zhì)狀態(tài)染色活性常染色質(zhì)松散染色淺，具有轉(zhuǎn)錄活性。異染色質(zhì)凝縮染色深，轉(zhuǎn)

4、錄活性低或不轉(zhuǎn)錄，是遺傳惰性區(qū)，通常含有不表達的基因，復制晚于其它染色質(zhì)區(qū)。第7頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四8結構/組成異染色質(zhì)：在個細胞中總是處于凝縮 狀態(tài)，一般為高度重復DNA序列，無轉(zhuǎn)錄活性，常見于染色體的著絲粒 區(qū)和端粒區(qū)。兼性異染色質(zhì)：在特定的細胞中或一定發(fā)育階段，由常染色質(zhì)凝縮轉(zhuǎn)變而形成的。凝縮時基因失去活性，無轉(zhuǎn)錄活性，松散時轉(zhuǎn)變成常染 質(zhì)?；謴娃D(zhuǎn)錄活性。X染色質(zhì)就 是一種兼性異染色質(zhì)。 異染色質(zhì)：第8頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四9四、細胞分裂1個受精卵嬰兒（約1012個細胞） 成年（約161014 個細胞）生命活動過程中又

5、有許多細胞死亡，由新細胞補充。 細胞分裂 有絲分裂（mitosis） 減數(shù)分裂（meiosis）第9頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四101、有絲分裂有絲分裂：指一個細胞分裂產(chǎn)生兩個在遺傳上與親代完全相 的細胞的過程。特點：DNA復制1次（染色體復制1次） 細胞分裂1次，產(chǎn)生2個子細胞 染色體數(shù)目仍是2n 意義：細胞增殖，子細胞保持了與母細胞相同的全套遺傳物 質(zhì)，從而保證了機體所有細胞的染色體數(shù)目恒定。第10頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四11 有絲分裂的過程細胞周期：指細胞從前一個有絲分裂結束到下一個有絲分裂活動完成所經(jīng)歷的全過程。G1期： RN

6、A和蛋白質(zhì)合成，是進入S期的前提S 期：DNA合成復制G2期：加速合成RNA和蛋白質(zhì)，為M期準備前期中期后期末期間期分裂期第11頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四12前期（prophase）染色質(zhì)凝集成染色體，核仁核膜消失、紡錘體形成、決定細胞極性中期（metaphase） 染色體排列于赤 道板、紡錘體牽引染色體后期（anaphase）著絲粒分裂、染色體移向兩極末期（telephase）染色體至兩極、核膜核仁出現(xiàn)、細胞一分為二第12頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四13細胞有絲分裂的熒光顯微圖像有絲分裂1 有絲分裂2 第13頁，共46頁，2022年，

7、5月20日，5點53分，星期四14細胞有絲分裂第14頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四152、減數(shù)分裂減數(shù)分裂：是生殖細胞分裂的一種特殊方式。 生殖細胞形成過程中（成熟分裂）特點： 染色體/DNA復制一次 細胞連續(xù)兩次分裂 形成的精子或卵細胞（單倍體） 染色體數(shù)目減半 減數(shù)分裂包括： 減數(shù)分裂第15頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四16減數(shù)分裂前期：分五段(細線期、偶線期、粗線期、 雙線期、終變期)中期：四分體排列形成赤道板，紡錘 絲與著絲粒相連并朝向兩極。后期：同源染色體彼此分離（分離律） 非同源染色體隨機分配到子細胞中 去（自由組合律）末期：染色

8、體達兩極，膜、仁重新出 現(xiàn)，形成兩個子細胞（N）。第16頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四17減數(shù)分裂前期I1、 細線期leptotene stage特點：1）染色質(zhì)螺旋化染色體（呈細絲狀）； 2）染色體已復制，但看不到雙重性； 3）染色體端粒開始與核膜附著斑相連；核膜仁核第17頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四182、 偶線期zygotene stage NO 二價體特點：1）同源染色體發(fā)生配對聯(lián)會，指在 二價體相同部位準確配對的過程。 同源染色體（Homologous chromosome）： 是指大小、形態(tài)結構相同，一條來自父，一條來自母方的一

9、對染色體。第18頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四19 配對的同源染色體之間由聯(lián)會復合體接。 偶線期合成的DNA稱Z-DNA，單一序列， G-C含量高，使同源染色體精確配對。2）聯(lián)會的結果，每對染色體形成一個二價 體。3）同源染色體以端粒附著于核膜上，呈花束 狀。第19頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四203、粗線期 Pachytene stage 四分體特點：1）二價體四分體（tetrad）2）tetrad非姐妹染色單體之間發(fā)生交換-可見交叉crossing-over，染色體重組-gene重組，互換的C學基礎。3）合成的DNA為P-DNA，以單鏈修

10、復形式合成，又稱DNA修復形式合成，與chr中DNA重組有關。NO第20頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四214、雙線期 Dipleoid stage NO交叉端化特點： 1）聯(lián)會的同源染色體相互排斥，并分離。2）互換后的染色體之間仍存交叉交叉端化。第21頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四225、終變期 diakinnesis stage CM 特點：1）Chr高度螺旋化短、粗。2）核仁、核膜消失、紡錘體形成。3）交叉移至Chr末端、Chr互換了片段。第22頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四23中期I 中心體紡錘體 特點： 1）

11、四分體排列形成赤道板， 2）紡錘體與Chr著絲粒盤連接 第23頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四24后期I 特點： 1）同源染色體彼此分離（分離律C學基礎） 2）非同源Chr隨機分配到子C （自由組合律C學基礎） 第24頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四25 末期I NO 特點：1）兩組染色體分別到達兩極，2）一個細胞變成兩個細胞，染色體數(shù)目減半。3）核仁、核膜重新出現(xiàn)。第25頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四26減數(shù)分裂II 減數(shù)分裂I完成后，經(jīng)過暫短的間期（或不經(jīng)過間期），不經(jīng)染色體復制而進入減II。 減數(shù)分裂II （與細胞

12、的有絲分裂過程相似）第26頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四27減數(shù)分裂II前期II：核仁、核膜消失，每個C中有n個二分體。第27頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四28減數(shù)分裂II中期II：各二 分體排列在赤道板上。第28頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四29后期II：二分體著絲?？v裂，形成染色單體，移向兩極。第29頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四30末期II：各單分體到達兩極，形成兩個（四個）子細胞。 第30頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四31減數(shù)分裂前期II：核仁、核膜消失，每

13、個C中有n個二分體。中期II：各二 分體排列在赤道板上。后期II：二分體著絲?？v裂，形成染色單體，移向兩極。末期II：個單分體到達兩極，形成兩個（四個）子細胞。 減數(shù)分裂動畫第31頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四32減 數(shù) 分 裂 動 態(tài) 過 程第32頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四33減數(shù)分裂與有絲分裂的比較第33頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四34減數(shù)分裂的意義1/ 保持物種的穩(wěn)定性: 2nn2n2/ 染色體分離與隨機分配不同生殖細胞， 223=8388608種組合。3/ 互換Gene重組，有利于DNA修復，基因組的穩(wěn)

14、定性，增加了生殖細胞中染色體組成的差異，增加了遺傳物質(zhì)的組合遺傳物質(zhì)的多樣性生物的多樣性。4/ Meiosis中，體現(xiàn)了分離律（后期I）、自由組合律（后期I）、互換（粗線期）的細胞學基礎。第34頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四35五、配子發(fā)生配子發(fā)生是指精子和卵子的形成，以減數(shù)分裂方式進行精子 曲精細管上皮細胞 卵子 卵巢生發(fā)上皮細胞 第35頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四36精子的形成 增殖期 生長期 成熟期 變形期第36頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四37 1、精子發(fā)生 曲細精管上皮細胞（2n ）46，XY46，XY4

15、6，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY23，X23，Y23，X23，X23，Y23，Y增殖 生長 成熟 變形減I減II 初級精母C 次級精母C 精C有絲分裂 精子精原C 第37頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四38 卵子的形成 增殖期 生長期 成熟期 第38頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四39 2、卵子發(fā)生 卵巢生發(fā)上皮細胞（2n）Mitosis46，XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX23,X23,X23,X23,X23,X23,X初級卵母C次級卵母C卵細胞第二極體減數(shù)I 減數(shù)II卵原C

16、第39頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四40精子發(fā)生和卵子發(fā)生的區(qū)別精子發(fā)生卵子發(fā)生部位過程數(shù)量時間第40頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四41精子發(fā)生卵子發(fā)生部位男性睪丸曲精細管女性卵巢的生發(fā)上皮層過程增殖期、生長期成熟期、變形期無變形期，生長期顯著數(shù)量一個初級精母細胞生成4個精子一個初級卵母細胞生成一個卵子時間男性性成熟后，2個月為一個周期。正常男性一生精子數(shù)1012胚胎早期產(chǎn)生400-500萬個卵原C，胚胎6M轉(zhuǎn)變?yōu)槌跫壜涯窩，出生后僅剩余400個初級卵母C（停留在減數(shù)分裂前期的雙線期），性成熟后，每月排放一個成熟卵泡（減數(shù)分裂中期）第41頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四42受精 Fertilization受精是指成熟獲能后的精子與卵子結合形成受精卵的過程。23，Y23，X第42頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四43第43頁，共46頁，2022年，5月20日，5點53分，星期四44遺傳的多樣性同源染色體分別進入不同的細胞，非同源染色體是隨機組合的。eg. 含2對染色體的細胞：Aa, Bb生成 AB,Ab,aB,ab 4種配子=22 人的細胞含23對染色體，形成223種配子 （8，388，608） 受精后形成22