27號上午變性病與少見病組交流

1、伴皮質下梗死和白質腦病的常染色體隱性遺傳性腦動脈病（CARASIL)的臨床、基因突變及初步功能研究蔡斌 曾甲斌 林宇 林艾羽 李智文 王檸*福建醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內科 350005診斷過程基因檢測功能研究病例男性，28歲突發(fā)雙下肢無力2個月 外院腦MRI示顱內多發(fā)異常信號（多發(fā)性硬化？），考慮“腦脫髓鞘病變”，予激素沖擊治療。 PE：BP 118/70mmHg，右下肢近端肌力5-級，左下肢腱反射亢進，雙側巴氏征陽性。入院診斷: 腦部脫髓鞘病變？ 我院MRI報告腦干、雙側基底節(jié)及額顳頂葉多發(fā)斑片狀異常信號，增強后病灶未見明顯強化，考慮脫髓鞘病變（多發(fā)性硬化？） 符合CADASIL的MRI特

2、征腦白質對稱性病變皮質下多發(fā)腔隙性梗死，以顳極和外囊多見SWI上可見多發(fā)微出血確診金標準？未檢測到Notch3基因突變皮膚活檢電鏡檢測：未見血管平滑肌細胞表面嗜鋨顆粒 GOM家族史父母系近親結婚，體健哥哥有類似病史，曾住我院診為“腦脫髓鞘病變” AR: 只有同胞患病 近親婚配AD: 代代發(fā)病福武1992提出CARASIL的診斷標準140歲前出現(xiàn)癥狀，臨床呈進行性（有時可短暫性停頓）智能低下、錐體束征、錐體外系癥狀和假性延髓麻痹等，影像學病變以彌漫性皮質下白質為主。2血壓140mm/90mmHg，未服過降壓藥。 3無腎上腺白質營養(yǎng)不良等侵犯腦白質的疾病。4早年（1020歲）出現(xiàn)禿頭或廣泛頭發(fā)稀疏

3、。 5急性反復腰痛，伴變形性脊椎病或椎間盤突出。 具備以上5項為確診（definite）病例；以下幾項可作為診斷參考：雙親或祖父母近親結婚的遺傳背景；卒中或階段性惡化進展方式；CT/MRI顯示彌漫性腦白質病變，基底核及大腦白質腔隙性梗死。伴有皮質下梗死和白質腦病的常染色體隱性遺傳性腦動脈?。–ARASIL）18歲起脫發(fā)明顯急性反復腰痛伴脊椎病、椎間盤突出誤診為“脫髓鞘”的哥哥哥哥行走不穩(wěn)、言語不清、吞咽障礙、假性球麻痹，外院診為“脫髓鞘”，10年前轉住我院，MRI: 小腦、腦干及雙側大腦半球腦白質區(qū)為主的大片異常信號，病灶較對稱。診為“腦部脫髓鞘”，激素治療。腰椎間盤突出手術史脫發(fā)2年內進行性加重死亡診斷過程基因檢測功能研究 HTRA1基因 N Engl J Med, 2009,360(17):1729-39. 基因檢測結果福建醫(yī)科大學附一醫(yī)院家系圖及結果IIIIIIc.161-162insAG(Gly56Alafs*160)診斷過程基因檢測功能研究皮下組織和體外培養(yǎng)成纖維細胞光鏡小結對于中青年白質病變的除了考慮MS，還應考慮CADASIL，尤其表現(xiàn)白質腦病者。同時也應注意是否有脫發(fā)、腰痛，如果有應考慮CARASIL，HTRA1基因檢測能確診本患者基因突變導致患者皮下組織HTR