醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題及答案三

鄭州大學(xué)現(xiàn)代遠(yuǎn)程教育《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》.DNA損傷后的修復(fù)機(jī)制有哪些？答：(1)光復(fù)活修復(fù)又稱光逆轉(zhuǎn)。這是在可見光(波長3000?6000埃)照射下由光復(fù)活酶識(shí)別并作用于二聚體，利用光所提供的能量使環(huán)丁酰環(huán)打開而完成的修復(fù)過程。(2)切除修復(fù)。在DNA多聚酶的作用下以損傷處相對(duì)應(yīng)的互補(bǔ)鏈為模板合成新的DNA單鏈片斷進(jìn)行修復(fù)。(3)重組修復(fù)。在重組蛋白的作用下母鏈和子鏈發(fā)生重組,重組后原來母鏈中的缺口可以通過DNA多聚酶的作用，以對(duì)側(cè)子鏈為模板合成單鏈DNA片斷來填補(bǔ)進(jìn)行修復(fù)。(4)SOS修復(fù)。DNA受到損傷或脫氧核糖核酸的復(fù)制受阻時(shí)的一種誘導(dǎo)反應(yīng)。.下圖為某個(gè)遺傳病的系譜，根據(jù)系譜簡要回答下列問題:IIImIIIm1)判斷此病的遺傳方式，寫出先證者的基因型。答：此病的遺傳方式常染色體隱性遺傳。先證者的基因型為22。2)患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少？答：患者的正常同胞是攜帶者的概率是2/3。3）如果人群中攜帶者的頻率為1/100,問1114隨機(jī)婚配生下患者的概率為多少？答：如果人群中攜帶者的頻率為1/100,問1114隨機(jī)婚配生下患者的概率為1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。.簡述多基因遺傳假說的論點(diǎn)和遺傳特點(diǎn)。答：（1）多基因遺傳假說的論點(diǎn)：①數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)也是基因，但是兩對(duì)以上的等位基因；②不同對(duì)基因之間沒有顯性隱形之分，都是共顯性；③每對(duì)基因?qū)π誀钏鸬淖笥叶己芪⑿?，但是具有累加效?yīng)；④數(shù)量性狀的受遺傳和環(huán)境雙重因素的作用。（2）多基因遺傳特點(diǎn)：①兩個(gè)極端變異個(gè)體雜交后，子1代都是中間類型，也有一定變異范圍；②兩個(gè)子1代個(gè)體雜交后，子2代大部分也是中間類型，將形成更廣范圍的變異③在隨機(jī)雜交群體中變異范圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近中間類型，極端變異個(gè)體很少。.請(qǐng)寫出先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的核型及主要臨床表現(xiàn)。答：（1）先天性卵巢發(fā)育不全綜合征又稱先天性性腺發(fā)育不全綜合征，其核型為45,XO。（2）主要臨床表現(xiàn)：表型為女性，身材較矮小，智力正常或稍低，原發(fā)閉經(jīng)，后發(fā)際低，患者有頸蹼；二，患者具有女性的生殖系統(tǒng)，但發(fā)育不完善，卵巢條索狀，子宮發(fā)育不全；三，第二性征不發(fā)育，胸寬而平，乳腺、乳頭發(fā)育較差，乳間距寬。.什么是脆性X染色體綜合征?其主要臨床表現(xiàn)是什么？答：（1）脆性X染色體綜合征導(dǎo)致患者智障（Martin-Bell綜合征），脆性X綜合癥是由于在人體內(nèi)X染色體的形成過程中的突變所導(dǎo)致。在X染色體的一段DNA，由于遺傳的關(guān)系有時(shí)會(huì)發(fā)生改變。一種為完全改變，另一種為DNA過度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那么患者在臨床表現(xiàn)方面可以沒有特殊的癥狀或者只有輕微的癥狀。反之，如果這兩種改變的程度較大，就可能出現(xiàn)如下所述的脆性X綜合癥的種種癥狀。（2）主要表現(xiàn)為中度到重度的智力低下，其它常見的特征尚有身長和體重超過正常兒，發(fā)育快，前額突出，面中部發(fā)育不全，下頜大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一個(gè)重要的表現(xiàn)是大睪丸癥。一些患者還有多動(dòng)癥，攻擊性行為或孤癖癥，中、重度智力低下，語言行為障礙。20%患者有癲癇發(fā)作。過去曾認(rèn)為由于女性有兩條X染色體，因此女性攜帶者不會(huì)發(fā)病，但由于兩條X染色體中有一條失活，女性雜合子中約1/3可有輕度智力低下。.何謂血紅蛋白病？它分幾大類？簡述曲Bart’s胎兒水腫綜合征的分子機(jī)理。答：（1）血紅蛋白病是珠蛋白分子結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。（2）血紅蛋白病分兩類：一類是由于珠蛋白結(jié)構(gòu)異常引起的異常血紅蛋白?。涣硪活愂怯捎谥榈鞍缀铣闪慨惓?dǎo)致的地中海貧血。（3）HbBart’s胎兒水腫綜合征的分子機(jī)理為：患者兩條16號(hào)染色體上的4個(gè)a基因都缺失或缺陷，不能合成a珠蛋白鏈，結(jié)果不能生成正常的胎兒血紅蛋白HbF（a2Y2）,而正常表達(dá)的Y珠蛋白鏈會(huì)自身形成四聚體丫4,丫4對(duì)氧親和力極高，在氧分壓低組織中也不易釋放氧氣，使組織嚴(yán)重缺氧，引發(fā)胎兒全身水腫，肝、脾腫大，四肢短小，腹部因腹水而隆起，致使胎兒死亡。.初級(jí)精母細(xì)胞在進(jìn)行減數(shù)第一次分裂時(shí)X染色體和Y染色體發(fā)生不分離，會(huì)產(chǎn)生什么樣的遺傳學(xué)后果？答：一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞減數(shù)分裂的第一次分裂正常，減數(shù)第二次分裂時(shí)，在兩個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞中，有一個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞的一個(gè)染色體的姐妹染色單體沒有分開。以上兩個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞可產(chǎn)生染色體數(shù)目不正常的配子，則兩個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞減數(shù)分裂的最終結(jié)果應(yīng)當(dāng)是前者產(chǎn)生的配子都不正常，后者產(chǎn)生一半不正常的配子，為什么精子不正常，卵子不可以配合精子產(chǎn)生正常配子。.苯丙酮尿癥有哪些主要的臨床特征？簡述其分子機(jī)理。答：（1）苯丙酮尿癥的主要的臨床表現(xiàn)有：患兒出生是智力雖與一般新生兒沒有明顯差別，出生3-4個(gè)月后逐漸出現(xiàn)癥狀?；純耗颉⒑褂幸环N特殊的腐臭味，智力發(fā)育遲緩，未經(jīng)治療者絕大部分將發(fā)展到白癡水平，肌張力高、易激動(dòng)甚至驚厥，多數(shù)有腦電圖異常。大多數(shù)患兒有不同程度的白化現(xiàn)象(膚白、黃發(fā)、顏色異常)。(2)其分子機(jī)理為：由于患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸在體內(nèi)貯積。過量的苯丙氨酸使旁路代謝活躍，在苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶的作用下生成苯丙酮酸，進(jìn)而產(chǎn)生苯乳酸、苯乙酸，二者均從尿液和汗液排出，所以患兒尿液及周身有一種異常臭味。過量的苯丙氨酸還可以抑制酪氨酸酶的活性，抑制黑色素的減少，使患者皮膚、毛發(fā)和眼睛色素減少，色澤較淺。Y-氨基丁酸和5-羥色胺是腦發(fā)育的重要物質(zhì)。體內(nèi)大量的苯丙氨酸及苯丙氨酸異常代謝產(chǎn)物不僅能抑制腦組織谷氨酸代謝，影響-氨基丁酸的生成，同時(shí)還可以影響色氨酸的代謝，造成5-羥色胺的生成量減少，從而影響腦功能。9.原癌基因按其產(chǎn)物功能可分為幾類？簡述原癌基因的激活機(jī)理。答：(1)癌基因按期產(chǎn)物功能分類：①生長因子。假如細(xì)胞不斷地分泌生長因子，那么細(xì)胞就會(huì)向惡性細(xì)胞轉(zhuǎn)化。②生長因子受體，與生長因子結(jié)合后，形成蛋白質(zhì)酪氨酸激酶，促使細(xì)胞發(fā)生一系列反應(yīng)，最終導(dǎo)致細(xì)胞惡變。③信號(hào)傳遞因子。可分為兩類，㈠與細(xì)胞膜相聯(lián)系，㈡位于細(xì)胞質(zhì)中，他們的基因產(chǎn)物分別是一種酶，可以才加丁「末端的磷酸基轉(zhuǎn)移到其他蛋白質(zhì)氨基酸殘基上，引起蛋白質(zhì)功能改變，從而影響細(xì)胞生長和分化。④核內(nèi)癌基因。產(chǎn)物是一類DNA結(jié)合蛋白，可調(diào)節(jié)某些基因轉(zhuǎn)錄和DNA的復(fù)制。(2)原癌基因的激活機(jī)理：①點(diǎn)突變，原癌基因受到射線、化學(xué)致癌物等的誘導(dǎo)后發(fā)生微小變化即點(diǎn)突變其可成為有活性的癌基因、產(chǎn)生異?；虍a(chǎn)物，導(dǎo)致細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化。②原癌基因擴(kuò)增，原癌基因大量擴(kuò)增，直接后果是這些原癌基因過量表達(dá)，導(dǎo)致腫瘤發(fā)生。染色體雙微體、均染區(qū)域就是原癌基因片段擴(kuò)增的表現(xiàn)。③啟動(dòng)子插入，當(dāng)一個(gè)很強(qiáng)的啟動(dòng)子插入到細(xì)胞的原癌基因附近，可使該原癌基因表達(dá)增加，促進(jìn)細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化。④染色體易位，染色體易位可導(dǎo)致原癌基因重排，產(chǎn)生異常的蛋白質(zhì)而是細(xì)胞發(fā)生轉(zhuǎn)化。10.一對(duì)外表正常的夫婦，因多次習(xí)慣性流產(chǎn)來遺傳咨詢門診就診，染色體檢查結(jié)果男方核型為46,XY,女方核型為46,XX,t（4；6）（4pterT4q35::6q21T6qter;6pterT6q21::4q35T4qter）。試問:1）女性核型有何異常；2）分析這對(duì)夫婦發(fā)生習(xí)慣性流產(chǎn)的原因。答：①該女性4號(hào)和6號(hào)染色體之間發(fā)生了相互易位，兩條染色體上的斷裂點(diǎn)分別為長臂3區(qū)5帶和長臂2區(qū)1帶。②由于該女性帶有4號(hào)、6號(hào)染色體部分片段相互易位后形成的衍生染色體，所以在減數(shù)分裂時(shí)，衍生染色體不能以正常的方式與完整的4號(hào)、6號(hào)染色體進(jìn)行聯(lián)會(huì)。此時(shí)會(huì)形成一個(gè)特殊的結(jié)構(gòu)——四射體③當(dāng)四射體內(nèi)的染色體發(fā)生重組時(shí)，可形成幾種配子。這幾種配子中，一種是正常的，一種是帶有兩條易位染色體的，余者均含有部分的單體型和部分片段的三體型。由第一種配子受精將發(fā)育成完全正常的胚胎；第二種配子受精將發(fā)育成一個(gè)易位染色體的攜帶者；余者皆由于含有部分片段的單體型和部分片段的三體型而導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎或遺傳病后代《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》試題及參考答案一、選擇題（單選題，每題2分，共50分）.人類l號(hào)染色體長臂分為4個(gè)區(qū)，靠近著絲粒的為（）。A.O區(qū) B.1區(qū) C.2區(qū) D.3區(qū) E.4區(qū).DNA分于中堿基配對(duì)原則是指（）A.A配丁， G配C B.A配G, G配TC.A配U, G配C D.A配C, G配T E.A配T, C配U.人類次級(jí)精母細(xì)胞中有23個(gè)（）。A.單價(jià)體 B.二價(jià)體C.單分體 D.二分體E.四分體.46,XY,t（2；5）（Q21；q31）表示（ ）。A.一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B.一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C.一男性帶有等臂染色體D.一女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧wE.一男性個(gè)體含有缺失型的畸變?nèi)旧w.MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為o.38,指的是（）。A基因庫B.基因頻率C基因型頻率D親緣系數(shù)E.近婚系數(shù).真核細(xì)胞中的RNA來源于（）。A.DNA復(fù)制B.DNA裂解C.DNA轉(zhuǎn)化D.DNA轉(zhuǎn)錄E.DNA翻譯.脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有（）。A智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬B智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)。特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下頒、大睪丸E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼.基因型為p'邙'的個(gè)體表現(xiàn)為（）。A重型9地中海貧血B.中間型地中海貧血C輕型地中海貧血 D靜止型。地中海貧血 E.正常.慢性進(jìn)行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90%,一個(gè)雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為（）。A.50%B.45%C.75%D.25% E.100%.嵌合體形成的原因可能是（）。A卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對(duì)B卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離C生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D.生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E.卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失.人類成人期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbA,其分子組成是（）。A.nzp2B.02nC.az-zD?0282E.t222.生殖細(xì)胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在（）。A.增殖期B.生長期C.第一次成熟分裂期 D.第二次成熟分裂期E.變形期.關(guān)于X連鎖臆性遺傳，下列錯(cuò)誤的說法是（）。A.系譜中往往只有男性患者 B.女兒有病，父親也一定是同病患者C.雙親無病時(shí)，子女均不會(huì)患病D.有交叉遺傳現(xiàn)象E.母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者.引起鐮形細(xì)胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是（）。A.移碼突變 B,錯(cuò)義突變 C.無義突變 D.整碼突變 E.終止密碼突變.如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成 ）。A單倍體 8.三倍體 C單體型 口.三體型 E.部分三體型.基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的流動(dòng)方向和主要過程是（）。A.RNA+DNA+蛋白質(zhì) B.hnRNA+mRNA一蛋白質(zhì)C.DNA?tRNA一蛋白質(zhì) D.DNA—mRNA+蛋白質(zhì) E.DNA—RNA一蛋白質(zhì).14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是（）。46,XX,del（15）（q14q21）46,XY,t（4；6）（q21q14）. C.46,XX,inv（2）（p14q21）45,XX,—14,一12,+t（14,21）（pll-q11）46,XY,—14,q-t（14,—21）（pll；q11）.人類HbLepore的類p珠蛋白鏈由郎基因編碼，該基因的形成機(jī)理是（）A.堿基置換 B.堿基插入C密碼子插入D.染色體錯(cuò)誤配對(duì)引起的不等交換 E.基因剪接.性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷（）A.Turner綜合征B.21三體綜合征C.18三體綜合征D.苯丙酮尿癥E.地中海貧血.染色體不分離（）A只是指姊妹染色單體不分離B.只是指同源染色體不分離C只發(fā)生在有絲分裂過程中D.只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中E.可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離..斷裂基因轉(zhuǎn)錄的正確過程是（）A.基因-MrnaB.基因一hnRNA--*剪接一mRNAC基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNA D基因一前mRNA-hnRNA-mRNAE.基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA.應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的是（）A先天愚型B.苯丙酮尿癥C.白化病 D.地中海貧血 E.先天性聾啞.基因中插入或丟失一或兩個(gè)堿基會(huì)導(dǎo)致（）A變化點(diǎn)所在密碼子改變 B變化點(diǎn)以前的密碼子改變C變化點(diǎn)及其以后的密碼子改變 D.變化點(diǎn)前后的幾個(gè)密碼子改變E基因的全部密碼子改變.用人工合成的寡核甘酸探針進(jìn)行基因診斷，錯(cuò)誤的是（）A.已知正?；蚝屯蛔兓蚝烁仕犴樞?B.需要一對(duì)寡核甘酸探針C.一個(gè)探針與正?；蚧パa(bǔ)，一個(gè)探針與突變基因互補(bǔ)D.不知道待測(cè)基因的核甘酸順序 E.一對(duì)探針雜交條件相同25.輕型。地中海貧血患者缺失。珠蛋白基因的數(shù)目是（）A.0 B.1C2 D.3E.4二、名詞解釋（每題4分，共20分）.核型：.斷裂基因：.遺傳異質(zhì)性：.遺傳率：.嵌合體；三、簡答題（每題10分，共30分）.簡述人類結(jié)構(gòu)基因的特點(diǎn)。.遺傳三大定律的內(nèi)容是什么?以其中一個(gè)定律為例來分析其細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。.簡述苯丙酮尿癥的分子機(jī)理及其主要臨床特征。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（