重醫(yī)大遺傳優(yōu)生學(xué)教案03單基因遺傳

授課教案用紙（首頁）第2次課授課時(shí)間第2周教案完成時(shí)間學(xué)科遺傳優(yōu)生學(xué)年級專業(yè)層次五年制生殖醫(yī)學(xué)本科教師職稱授課方式講課學(xué)時(shí)課題單基因遺傳基本教材或主要參考書《遺傳優(yōu)生學(xué)》教學(xué)目的與要求：掌握單基因病中常染色體顯性遺傳的概念、種類、遺傳方式、遺傳特點(diǎn)、系譜分析及其發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)。教學(xué)重點(diǎn)、難點(diǎn)：單基因病的概念。常染色體顯性遺傳病、外顯不全和共顯性遺傳及其遺傳特點(diǎn)。大體進(jìn)程及教學(xué)方法：第一節(jié)課：單基因遺傳的概念及分類、系譜概念及符號第二節(jié)課：常染色體顯性遺傳的概念第三節(jié)課：常染色體顯性遺傳的特點(diǎn)第四節(jié)課：發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)及常見病教學(xué)方式：課堂講授為主，對學(xué)生進(jìn)行提問啟發(fā)。實(shí)施情況：已按教案的計(jì)劃和進(jìn)度執(zhí)行。

授課教案用紙（續(xù)頁）基本內(nèi)容輔助手段和時(shí)間分配第三章單基因遺傳

(monogenicinheritance)單基因遺傳定義系譜（pedigree)常見系譜符號等位基因顯性基因和隱性基因純合子和雜合子第一節(jié)常染色體顯性遺傳(autosomaldominantinheritance,AD)常染色體顯性遺傳定義一、完全顯性遺傳(completedominantinheritance)1、定義：2、特點(diǎn)：3、常見疾病：短指癥、并指（趾）癥，腓骨肌萎縮癥*（AR、XD、XR），強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥。二、不完全顯性遺傳

（incompletedominantinheritance)1、定義2、常見病種苯硫尿（PCT）嘗味能力、軟骨發(fā)育不全（遺傳性侏儒）三、不規(guī)則顯性(irregulardominantinheritance)1、定義外顯率、表現(xiàn)度2、常見病種多指癥、成骨不全、家族性高膽固醇血癥四、共顯性遺傳

(codominantinheritance)1、定義：2、常見癥狀：ABO血型、MN血型五、延遲顯性遺傳

遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)

六、從性顯性遺傳

早禿授課教案用紙（首頁）第3次課授課時(shí)間第3周教案完成時(shí)間學(xué)科遺傳優(yōu)生學(xué)年級專業(yè)層次五年制生殖醫(yī)學(xué)本科教師職稱授課方式講課學(xué)時(shí)課題遺傳優(yōu)生學(xué)基本教材或主要參考書《遺傳優(yōu)生學(xué)》教學(xué)目的與要求：掌握單基因病中常染色體顯性遺傳的概念、種類、遺傳方式、遺傳特點(diǎn)、系譜分析及其發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)。教學(xué)重點(diǎn)、難點(diǎn)：常染色體隱性遺傳病、XD、XR的系譜特征。大體進(jìn)程及教學(xué)方法：第一節(jié)課：常染色體隱性遺傳病第二節(jié)課：X-連鎖顯性遺傳病第三節(jié)課：X-連鎖隱性遺傳病第四節(jié)課：Y-連鎖遺傳、遺傳異質(zhì)性教學(xué)方式：課堂講授為主，對學(xué)生進(jìn)行提問啟發(fā)。實(shí)施情況：已按教案的計(jì)劃和進(jìn)度執(zhí)行。

授課教案用紙（續(xù)頁）基本內(nèi)容輔助手段和時(shí)間分配第二節(jié)常染色體隱性遺傳

(autosomalrecessiveinheritance,AR)一、常染色體隱性遺傳定義攜帶者(carrier)定義二、常染色體隱性遺傳特點(diǎn)三、AR遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)基因頻率，群體發(fā)病率，攜帶者頻率，親緣系數(shù)四、常見病種先天性聾啞、苯丙酮尿癥、白化病、小頭畸形、垂體性侏儒、21羥化酶缺乏癥、半乳糖血癥、高度近視。第三節(jié)X連鎖顯性遺傳

(X–linkeddominantinheritance,XD)一、XD定義二、XD特點(diǎn)三、常見病種抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎第四節(jié)X連鎖隱性遺傳

（X-linkedrecessiveinheritance,XD)一、XR定義二、XR特點(diǎn)三、常見病種紅綠色盲，血友病、假肥大型肌營養(yǎng)不良（DMD）、蠶豆病、睪丸女性化第五