素材：人類遺傳病問(wèn)題釋疑-高一下學(xué)期生物人教版必修2

人類遺傳病問(wèn)題釋疑

1.為什么禁止近親結(jié)婚？《婚姻法》規(guī)定，杜絕三代以內(nèi)直系和旁系血親近親結(jié)婚一般是預(yù)防隱性遺傳病的重要措施。因?yàn)轱@性遺傳病一般是能表現(xiàn)的遺傳?。ó?dāng)然也要看不同的發(fā)育階段），而隱性遺傳病若攜帶一個(gè)隱性致病基因遺傳病不能表現(xiàn)，但家族中如果某人具有隱性致病基因，就很有可能得到隱性純合子，從而表現(xiàn)隱性遺傳病。2.什么是先證者？這個(gè)稱呼在新舊教材中都出現(xiàn)，指的是家族中最先發(fā)現(xiàn)的患者。3.什么是受累個(gè)體數(shù)量教材中出現(xiàn)的各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)曲線圖中，縱坐標(biāo)是“受累個(gè)體數(shù)量”，被觀察到的受累人群所處的總體數(shù)量。4.為什么青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低更容易使致病基因在人群中保留？青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低往往有機(jī)會(huì)婚配產(chǎn)生后代，更容易遺傳給后代，因此更容易使致病基因在人群中保留。反之，遺傳病在青春期發(fā)病了，就減少了婚配的機(jī)會(huì)，降低了使致病基因在人群中的保留。4.遺傳病一定是先天性疾病嗎？遺傳病是遺傳物質(zhì)引起的疾病，但不一定是先天性疾病，有些遺傳病需要到一定的年齡才能表現(xiàn)。例如，教材中提到的高膽固醇血癥。同樣，先天性疾病不一定是遺傳病，如缺碘引起的呆小癥。5.為什么多基因遺傳病和單基因遺傳病發(fā)病率不一樣？多基因遺傳病在群體中發(fā)病率高，發(fā)病率大多超過(guò)1/1000，在患者后代中的發(fā)病率低，發(fā)病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于1/2或1/4（孟德?tīng)柋龋蠹s只有1%－10%。而單基因遺傳病發(fā)病率在群體中發(fā)病率低，在患者后代中的發(fā)病率高。原因是多基因遺傳病不僅受多個(gè)基因控制，還受許多種環(huán)境因素的影響，具有累加效應(yīng)，即需要環(huán)境因素的累積，該遺傳病不符合孟德?tīng)栠z傳定律。6.發(fā)病率和遺傳方式調(diào)查的有什么區(qū)別？發(fā)病率應(yīng)該在群體中調(diào)查，如一個(gè)單位中患紅綠色盲的概率，而遺傳方式需要在患者家系中調(diào)查，即系譜分析。7.如何正確理解遺傳咨詢？遺傳咨詢不是簡(jiǎn)簡(jiǎn)單單的問(wèn)和答，而是需要系譜分析，分析遺傳方式并算出發(fā)病率，甚至需要進(jìn)行染色體或生化測(cè)定，當(dāng)然最終需要提出防治措施。8.染色體異常遺傳病有哪些特點(diǎn)？染色體異常對(duì)人體影響較大，很多染色體變異的個(gè)體在胚胎早期或胎兒期死亡，這樣會(huì)使出生后發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)大大降低，對(duì)后代的影響就減少。9.唐氏綜合征的發(fā)病起因是什么？唐氏綜合征就是21－三體綜合征，發(fā)病率和母親的生育年齡有很大關(guān)系，母親在40歲以上的唐氏綜合征發(fā)病率明顯提高。例1．各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖。下列敘述正確的是（

）A.染色體病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致嬰兒存活率下降B.青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低更容易使致病基因在人群中保留C.圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因D.圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)解析：該試題考查人類遺傳病及發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。染色體病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致胎兒存活率下降，出生的嬰兒患染色體的概率大大降低，A錯(cuò)誤；青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低往往可以婚配產(chǎn)生后代，更容易遺傳給后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正確；圖示表明，早期胎兒多基因遺傳病的發(fā)病率較低，從胎兒期到出生后發(fā)病率逐漸升高，因此部分早期胎兒應(yīng)含多基因遺傳病的致病基因，C錯(cuò)誤；圖示只研究了染色體病、單基因遺傳病和多基因遺傳病，沒(méi)有研究顯性遺傳病和隱性遺傳病，D錯(cuò)誤。故答案為B。例2．下列關(guān)于人類遺傳病及優(yōu)生的敘述，正確的是()A.由于某種原因引起體內(nèi)細(xì)胞遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，均可導(dǎo)致人類遺傳病B.羊膜腔穿刺技術(shù)可對(duì)羊水進(jìn)行離心、分層，經(jīng)細(xì)胞培養(yǎng)后進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查C.調(diào)查高膽固醇血癥的發(fā)病率和遺傳方式時(shí)，分別需在患者家系中和人群中隨機(jī)調(diào)查D.“選擇放松”所帶來(lái)的致病基因頻率的升高是不可以忽略的，會(huì)造成人類更大的威脅解析：體細(xì)胞基因突變可能會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞癌變，但癌癥不屬于遺傳病，A錯(cuò)誤；羊膜腔穿刺技術(shù)可對(duì)羊水進(jìn)行離心、分層，經(jīng)細(xì)胞培養(yǎng)后進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查，可用于確診胎兒是否患有染色體異常、神經(jīng)管缺陷等疾病，B正確；調(diào)查高膽固醇血癥的發(fā)病率和遺傳方式時(shí)，分別需在人群中和患者家系中調(diào)查，