兒科常見病的全科診療課件

兒科常見疾病的全科診療浙大一院兒科

王春林2015年12月

杭州兒科常見疾病兒童常見出疹性疾病的診治幼兒急疹麻疹水痘過敏性紫癜呼吸系統(tǒng)常見疾病急性喉炎急性支氣管肺炎消化系統(tǒng)常見疾病小兒腹瀉病小兒內(nèi)分泌常見病矮小癥性早熟肥胖兒童發(fā)熱處置對策兒童發(fā)熱處置對策發(fā)熱是臨床最常見的癥狀各種全身性和/或局部感染。非感染性疾病。兒童體溫調(diào)節(jié)特點CNS發(fā)育不完善，中樞調(diào)節(jié)能力差。體表面積大，皮膚汗腺發(fā)育差。外界影響因素顯著:飲食、劇烈活動、哭吵、穿衣過厚、室溫過高、情緒激動。兒童發(fā)熱處置對策兒童發(fā)熱常見原因感染性發(fā)熱細菌感染：肺炎、敗血癥、化腦、菌痢、傷寒，急性化膿性扁桃體炎、蜂窩織炎、闌尾炎等。病毒感染：上感、流感、水痘、幼兒急診、流行性腮腺炎、傳染性單核細胞增多癥等。特殊病源體感染：結(jié)核、真菌、寄生蟲感染等。非感染性發(fā)熱組織破壞或壞死：白血病、再障、各種腫瘤等。結(jié)締組織疾?。猴L濕熱、類風關、SLE等。其他：甲亢、脫水熱、藥物熱等。FOU兒童發(fā)熱處置對策治療原發(fā)病?？垢腥?、抗病毒等針對病原學治療。退熱對癥治療原則低熱（肛溫）:37.8℃～38℃為，中熱：38℃～39℃，高熱≥：39℃以上，超高熱：≥41℃。≤38.5°C，不宜服用退燒藥物，而應選擇物理降溫方法，如冰敷、退熱貼等?！?9℃（肛溫）服用退燒藥。兒童發(fā)熱處置對策退熱藥的選擇對乙酰氨基酚即撲熱息痛，是目前兒科臨床最常用退燒藥物之一，是一種比較安全的退熱藥。退熱效果迅速、不良反應較少。代表藥物小兒百服寧滴劑、兒童百服寧口服液。泰諾林滴劑，泰諾林混懸液。布洛芬適合6個月以上兒童。安全高效，具有明顯的解熱鎮(zhèn)痛作用，副作用少，較乙酰氨基酚對胃腸刺激小。代表藥為美林、吉浩、托恩口服溶液、福爾栓劑（塞肛用）。復方氨基比林又名安痛定，是一種注射劑是臨床上最常用的強效退熱藥之一。嬰幼兒禁用，年長兒慎用。潛在誘發(fā)急性溶血性貧血，發(fā)生皮疹等副作用風險。若注射本品劑量過大會使孩子出汗過多，體溫驟降，易引起虛脫。兒童發(fā)熱處置對策兒童發(fā)熱處置對策給藥途徑口服塞肛肌注給藥時間q4h～q6h對乙酰氨基酚與布洛芬交替使用兒童常見出疹性疾病的診斷皮疹是一種皮膚損害，客觀存在于人體皮膚的病變。常見的皮疹斑疹丘疹斑丘疹斑塊風團水皰出疹性疾病-病因內(nèi)因飲食：維生素A缺乏癥代謝障礙：高膽固醇血癥-皮膚黃色瘤內(nèi)分泌紊亂：痤瘡神經(jīng)精神因素：慢性蕁麻疹遺傳:魚鱗病兒童常見出疹性疾病斑疹：幼兒急疹猩紅熱川崎病丘疹：嬰兒濕疹丘疹性蕁麻疹斑丘疹：麻疹風疹水皰疹：水痘帶狀皰疹單純皰疹手足口病風團樣皮疹：蕁麻疹小兒常見出疹性疾病的鑒別診斷疾病病原全身癥狀及其他癥狀皮疹特點發(fā)熱與皮疹關系麻疹麻疹病毒發(fā)熱、咳嗽、畏光、卡他癥、Koplik斑紅色斑丘疹，自頭面部→頸部→軀干→四肢，退疹后有色素沉著及細小脫屑發(fā)熱3～4d后出疹，出疹期為發(fā)熱的高峰期風疹風疹病毒全身癥狀輕，耳后、枕部淋巴結(jié)腫大伴觸痛面頸部→軀干→四肢，斑丘疹，疹間皮膚正常，退疹后無色素沉著及脫屑癥狀出現(xiàn)后1～2d出疹幼兒急診人皰疹病毒6型嬰幼兒常見，一般情況好，高熱時有驚厥，耳后枕部淋巴結(jié)腫大紅色細小密集斑丘疹，頭面頸及軀干部多見，四肢較少，一天出齊，次日即開始消退高熱3～5d，熱退疹出水痘水痘-帶狀皰疹病毒全身癥狀輕紅色斑疹、丘疹自頭面部→軀干→四肢，末端少，向心性分布；斑疹、丘疹，水皰疹、結(jié)痂并存。癥狀出現(xiàn)后1～2d出疹兒童常見出疹性疾病

—過敏性紫癜

過敏性紫癜又稱亨-舒綜合征（HSP）是一種以小血管炎為主要病理改變的全身性血管炎綜合征。皮膚紫癜、關節(jié)腫痛、腹痛、便血及血尿、蛋白尿等綜合表現(xiàn)為本病的重要特征，尤以皮膚紫癜最有特點。學齡及學齡前兒童多見(2～8歲)。春秋季好發(fā)，男＞女。兒童常見出疹性疾病

過敏性紫癜可能因素食物（蛋類、乳類、豆類等）藥物（阿司匹林、抗生素等）微生物（細菌、病毒、寄生蟲等）疫苗接種兒童常見出疹性疾病過敏性紫癜腹型紫癜約2/3出現(xiàn)，一般出現(xiàn)在紫癜發(fā)生1周內(nèi)，部分病例發(fā)生在皮膚紫癜出現(xiàn)以前(易誤診)．反復出現(xiàn)陣發(fā)性劇烈的腹部絞痛惡心、嘔吐、嘔血和便血，可并發(fā)腸套疊、腸梗阻、腸穿孔及出血性小腸炎。兒童常見出疹性疾病過敏性紫癜紫癜腎（決定遠期預后）國內(nèi)報道約30%～60%的病例有腎臟損害。常在紫癜后2～4周內(nèi)出現(xiàn)，也可出現(xiàn)在紫癜消失后或疾病的靜止期。癥狀輕重不一,大多數(shù)患兒多能完全恢復，約1～２%發(fā)展為慢性腎炎，0.1～0.2%發(fā)生腎功能不全。兒童常見出疹性疾病過敏性紫癜實驗室檢查無特異性外周血白細胞、血小板計數(shù)、出血和凝血時間、血管退縮試驗和骨髓檢查均正常。約半數(shù)患兒的毛細血管脆性試驗陽性。紫癜性腎炎尿檢和腎小球腎炎相類似。有消化道癥狀的患兒，可有大便潛血陽性。兒科常見疾病兒童發(fā)熱處置對策兒童常見出疹性疾病的診治幼兒急疹麻疹水痘過敏性紫癜消化系統(tǒng)常見疾病小兒腹瀉病小兒內(nèi)分泌常見病矮小癥性早熟肥胖呼吸系統(tǒng)常見疾病急性喉炎急性支氣管肺炎呼吸系統(tǒng)常見疾病急性喉炎是指各種原因引起的喉部粘膜急性彌漫性炎癥。犬吠樣咳嗽、聲嘶、喉鳴、吸氣性呼吸困難等特征性表現(xiàn)。冬春季多發(fā)，見于嬰幼兒。呼吸系統(tǒng)常見疾病急性喉炎病因感染病毒:副流感病毒、流感病毒、腺病毒等。細菌:金葡菌、鏈球菌、肺炎鏈球菌等。非感染因素：過敏等。呼吸系統(tǒng)常見疾病急性喉炎喉梗阻分度程度表現(xiàn)Ⅰ度僅于活動后出現(xiàn)吸氣性喉鳴和呼吸困難，肺部聽診及心率無改變。Ⅱ度安靜時亦出現(xiàn)喉鳴和吸氣性呼吸困難，可及喉傳導音或管狀呼吸音，心率加快。Ⅲ度除上述喉梗阻癥狀外，患兒因缺氧出現(xiàn)煩躁不安，口唇及指（趾）發(fā)紺、雙眼圓睜，驚恐萬狀、頭面部出汗，肺部呼吸音明顯降低，心率快，心音低。Ⅳ度漸顯衰竭、昏睡狀態(tài)，由于呼吸無力，三凹征不明顯，面色蒼白發(fā)灰，呼吸音消失，僅有氣管傳導音，心律不齊，心音鈍、弱。呼吸系統(tǒng)常見疾病急性喉炎鑒別診斷：上氣道梗阻的鑒別急性會厭炎喉痙攣喉或氣管異物喉先天發(fā)育畸形呼吸系統(tǒng)常見疾病急性喉炎治療原則一般治療：保持呼吸道通暢，吸氧。病因治療：抗感染。糖皮質(zhì)激素：輕者口服，Ⅱ度以上靜滴。DXM，氫考、甲強龍均可。對癥治療：煩躁時及時鎮(zhèn)靜。忌氯丙嗪和嗎啡。氣管切開：Ⅲ度以上喉梗阻者。呼吸系統(tǒng)常見疾病急性支氣管肺炎肺炎是指不同病原體或其他因素所引起的肺部炎癥。我國住院小兒死亡的第一位原因。發(fā)熱、咳嗽、氣促、呼吸困難和肺部固定中、細濕啰音。重者累及循環(huán)、消化及神經(jīng)等系統(tǒng)。分類病理分類病因分類病程分類病情分類根據(jù)臨床表現(xiàn)是否典型分類按住院48h前、后發(fā)生的肺炎分類呼吸系統(tǒng)常見疾病急性支氣管肺炎病理生理通氣不足低氧血癥和高碳酸血癥換氣不足低氧血癥循環(huán)系統(tǒng)：心肌炎、心衰、微循環(huán)障礙。CNS：腦水腫消化系統(tǒng)：胃腸道癥狀、中毒性腸麻痹、消化道出血。水電解質(zhì)和酸堿平衡失調(diào)：混合性酸中毒、稀釋性低鈉血癥等。臨床表現(xiàn)呼吸系統(tǒng)：發(fā)熱、咳嗽、氣促、呼吸困難、固定細濕啰音。循環(huán)系統(tǒng)：心肌炎：面色蒼白、心動過速、心音低鈍、心律不齊、ST段壓低、T波低平。心衰小兒支肺炎

心衰呼吸突然加快，>60bpm心率突然>180bpm驟發(fā)極度煩躁不安，明顯發(fā)紺，面色灰，毛細血管充盈時間延長。心音低鈍，奔馬律，頸靜脈怒張肝臟迅速增大尿少或無尿，顏面眼瞼或雙下肢水腫。臨床表現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)：煩躁、嗜睡腦水腫（意識障礙、驚厥、呼吸不規(guī)則）消化系統(tǒng)：胃納差、吐泄、腹脹中毒性腸麻痹、消化道出血。鑒別診斷急性支氣管炎肺結(jié)核支氣管異物呼吸系統(tǒng)常見疾病急性支氣管肺炎病原學鑒別呼吸道合胞病毒肺炎腺病毒肺炎葡萄球菌肺炎流感嗜血桿菌肺炎肺炎支原體肺炎衣原體肺炎呼吸系統(tǒng)常見疾病急性支氣管肺炎肺炎病原學的鑒別診斷金葡菌肺炎腺病毒肺炎RSV肺炎MP肺炎年齡不限，嬰幼兒多見6M－2Y2M－6M兒童、幼兒臨床表現(xiàn)急、重、快（突然發(fā)病、快速進展、嚴重中毒癥狀、猩紅熱樣皮疹、腹瀉）早（中毒癥狀）、重（高熱、喘憋、咳嗽）長喘憋、中毒癥狀輕發(fā)熱久、刺激性咳嗽明顯體征（啰音）早遲（3－4d）哮鳴音不明顯肺炎病原學的鑒別診斷金葡菌肺炎腺病毒肺炎RSV肺炎MP肺炎并發(fā)癥肺膿腫、膿胸、膿氣胸轉(zhuǎn)移性膿腫心衰、中毒性腦病，遠期并發(fā)癥多支擴、肺功能減退心衰，遠期并發(fā)癥繼發(fā)喘息性疾病多系統(tǒng)損害血象WBCN中毒顆粒正?；蛳陆嫡；蛳陆瞪栽龈遆-ray圓形病灶并發(fā)癥多吸收慢、進展快早期出現(xiàn)病灶，易融合成大片，胸膜受累較多，吸收較慢肺炎透亮以肺氣腫為主多樣性：肺門影增濃、支肺炎改變、間質(zhì)性肺炎改變、均一實變治療一般治療：保持空氣流通、變換體位以利痰液排出，休息。病原治療：抗生素使用原則：根據(jù)病原選用敏感藥物，早期治療，聯(lián)合用藥，選用滲入下呼吸道濃度高的藥，足量、足療程，重癥靜脈給藥。支原體用藥至少2－3周。呼吸系統(tǒng)常見疾病急性支氣管肺炎治療對癥治療氧療保持呼吸道通暢心衰的治療并發(fā)癥的治療。呼吸系統(tǒng)常見疾病急性支氣管肺炎兒科常見疾病小兒內(nèi)分泌常見病矮小癥性早熟肥胖兒童發(fā)熱處置對策呼吸系統(tǒng)常見疾病急性喉炎急性支氣管肺炎兒童常見出疹性疾病的診治幼兒急疹麻疹水痘過敏性紫癜消化系統(tǒng)常見疾病小兒腹瀉病小兒腹瀉病一組由多病原、多因素引起的以大便次數(shù)增多和大便性狀改變?yōu)樘攸c的消化道綜合征。6個月～2歲嬰幼兒發(fā)病率高(﹤2歲70.94%)兩個發(fā)病高峰夏季6，7，8月——（大腸桿菌，痢疾桿菌）秋冬季10，11，12月——（輪狀病毒）造成：小兒營養(yǎng)不良、生長發(fā)育障礙、死亡的主要原因之一。消化系統(tǒng)發(fā)育不成熟：胃酸和消化酶分泌少，酶活性低。生長發(fā)育快，嬰兒食物以液體為主，胃腸道負擔重。神經(jīng)、內(nèi)分泌、循環(huán)、泌尿各系統(tǒng)發(fā)育不完善，對胃腸道調(diào)節(jié)功能較差。機體防御功能差：胃酸偏低，排空較快，殺菌力弱血清免疫球蛋白及胃腸道分泌型IgA較低正常腸道菌群未完全建立或抗生素致菌群失調(diào)。容易失水：對缺水耐受力差，易發(fā)生體液紊亂。人工喂養(yǎng)：缺乏母乳中抗感染物質(zhì)污染小兒腹瀉病—病因體液比例高水需求量大水分代謝快調(diào)節(jié)功能差易水鹽紊亂嬰幼兒液體代謝特點腸道內(nèi)感染 病毒、細菌、真菌、寄生蟲病毒

80%

輪狀病毒星狀杯狀病毒腸道病毒細菌

大腸桿菌：致病性、產(chǎn)毒性、侵襲性、出血性其他：空腸彎曲菌、耶爾森、沙門菌、金葡菌真菌和原蟲：白色念珠菌、賈第蟲、隱孢子蟲腸道外感染 發(fā)熱及毒素→消化功能紊亂、腸蠕動增加抗生素相關性腹瀉（AAD）

腸道菌群失調(diào)金葡菌、艱難梭菌、真菌繁殖小兒腹瀉病—病因：感染小兒腹瀉病—病因：非感染飲食因素：喂養(yǎng)不當(食餌性腹瀉)原發(fā)或繼發(fā)雙糖酶缺乏過敏因素:

食物過敏(IgE介導)

食物不耐受(IgG介導)氣候因素冷→腸蠕動↑，消化酶↓熱→渴→多食，消化不良滲透性腹瀉：腸內(nèi)高滲狀態(tài)(eg.乳糖不耐受)分泌性腹瀉：腸液分泌增加(eg.霍亂)滲出性腹瀉：腸炎癥滲出性(eg.侵襲性細菌感染)動力性腹瀉：胃腸蠕動增加(eg.腸易激綜合征)發(fā)病機制腹瀉并非單一機制引起，往往有多種機制的共同作用分類按病程：急性﹤2周遷延性2周-2月慢性﹥2月按病情：輕型重型小兒腹瀉病—臨床表現(xiàn)脫水代謝性酸中毒電解質(zhì)紊亂胃腸道癥狀水、電解質(zhì)酸堿平衡紊亂腹瀉嘔吐腹痛發(fā)熱神萎意識障礙多臟器損害全身癥狀小兒腹瀉病—臨床表現(xiàn)脫水的臨床表現(xiàn)分度輕度中度重度精神狀態(tài)N煩躁/萎靡昏睡/昏迷皮膚彈性稍差差極差粘膜稍干燥干燥極干燥眼窩前囟凹陷輕明顯極明顯眼淚有少無尿量略少明顯↓↓少/無尿周圍循環(huán)衰竭無不明顯明顯代酸無有嚴重失水占體重百分比ml/kg3～5%（30-50）5%-10%(50-100）>10%(100-120）脫水性質(zhì)血清鈉水平(mmol/L)發(fā)生頻率(%)主要受影響部位主要癥狀低滲性脫水<13020～50細胞外口渴不明顯，循環(huán)障礙更突出等滲性脫水130～15040～80細胞內(nèi)外重者有循環(huán)障礙高滲性脫水>1501～12細胞內(nèi)煩渴高熱煩躁，肌張力增高等脫水性質(zhì)判斷（根據(jù)血清鈉及血漿滲透壓水平評估）遷延性腹瀉、慢性腹瀉重點尋找病因，多伴有營養(yǎng)不良全身性及系統(tǒng)性疾?。貉装Y性腸病，免疫缺陷、腫瘤、內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝性疾病、自身免疫性疾病，HIV感染。菌群失調(diào)：抗生素相關性腸炎，真菌性腸炎。過敏性腹瀉：食物不耐受，食物過敏。吸收不良腹瀉病：先天或繼發(fā)性乳糖酶缺乏，脂肪消化吸收不良。小兒腹瀉病---診斷診斷容易（根據(jù)發(fā)病季節(jié)、年齡、病史、臨床表現(xiàn)、大便的性狀及實驗室檢查）判斷感染性非感染性判斷脫水程度性質(zhì)判斷酸堿平衡電解質(zhì)紊亂小兒腹瀉病---治療原則：調(diào)整飲食

糾正脫水

合理用藥控制感染預防并發(fā)癥Verycorrect禁食小兒腹瀉病---治療小兒腹瀉病---飲食調(diào)整母乳喂養(yǎng)兒繼續(xù)哺乳。人工喂養(yǎng)兒：6個月以下繼續(xù)喂配方乳，6個月以上繼續(xù)食用已經(jīng)習慣的日常食物；鼓勵進食，如進食量少，可增加喂養(yǎng)餐次；嚴重嘔吐者可暫禁食4~6小時（不禁水）避免給患兒喂食含粗纖維的蔬菜和水果以及高糖食物；病毒性腸炎可暫時給予低（去）乳糖配方奶；腹瀉停止后的一周，每天增加一餐。小兒腹瀉病---飲食療法乳糖不耐受：宜采用去雙糖飲食,可采用去(或低)乳糖配方奶或豆基蛋白配方奶。過敏性腹瀉（以牛奶過敏較常見）:避免食入過敏食物，或采用口服脫敏喂養(yǎng)法，不限制已經(jīng)耐受的食物。嬰兒通常能耐受深度水解酪蛋白配方奶，如仍不耐受，可采用氨基酸為基礎的配方奶或全要素飲食。要素飲食：適用于慢性腹瀉、腸黏膜損傷、吸收不良綜合癥者。靜脈營養(yǎng)：用于少數(shù)重癥病例，不能耐受口服營養(yǎng)物質(zhì)、伴有重度營養(yǎng)不良及低蛋白血癥者。小兒腹瀉病---液體療法途徑口服ORS液靜脈適應癥、種類、原則成分：

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氯化鈉3.5g

碳酸氫鈉(枸櫞酸鈉)2.5g(2.9g)

氯化鉀1.5g

葡萄糖20.0g

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加水到1000ml張力：2/3張（電解質(zhì)220mmol/L）理論基礎：Na+_葡萄糖偶聯(lián)轉(zhuǎn)運吸收機制。ORS口服補鹽液---WHO推薦適應癥腹瀉時脫水的預防；輕度脫水；中度脫水而無明顯周圍循環(huán)障礙者。禁忌癥（2/3張）：明顯嘔吐、腹脹；休克、心腎功能不全；新生兒；有嚴重并發(fā)癥者。ORS口服補鹽液---WHO推薦輕度脫水50～80ml/kg。中度脫水80～100ml/kg。無明顯脫水者，每天給予50ml/kg，少量頻服，并根據(jù)病情增減。8～12小時內(nèi)補足累積損失量。12～16小時內(nèi)維持補液(需稀釋一倍后用)。ORS口服補鹽液---WHO推薦小兒腹瀉病---液體療法根據(jù)脫水程度、性質(zhì)，選擇不同張力的液體。糾正脫水、電解質(zhì)酸堿平衡紊亂。建議兒科?？浦委熜焊篂a病---控制感染抗生素療法指征有明顯中毒癥狀，尤其是新生兒、幼嬰、衰弱兒和重癥者。侵襲性腸炎。藥物選擇根據(jù)病原菌選擇敏感抗生素療程足夠小兒腹瀉病---其他藥物治療微生態(tài)療法媽咪愛、培菲康、益生菌腸粘膜保護劑思密達、肯特令腸道蠕動抑制劑----非必要避免使用：杜拉寶（消旋卡多曲）、復方苯乙哌啶、洛哌替啶（禁止用于兒童）。對癥治療腹脹：西甲硅油；嘔吐：嗎丁啉注意飲食和環(huán)境衛(wèi)生，養(yǎng)成良好的衛(wèi)生習慣。提倡母奶喂養(yǎng)。積極防治營養(yǎng)不良。合理應用抗生素和腎上腺皮質(zhì)激素。 接種疫苗：目前認為可能有效為輪狀病毒疫苗。小兒腹瀉病---預防兒科常見疾病兒童發(fā)熱處置對策兒童常見出疹性疾病的診治幼兒急疹麻疹水痘過敏性紫癜呼吸系統(tǒng)常見疾病急性喉炎急性支氣管肺炎消化系統(tǒng)常見疾病小兒腹瀉病小兒內(nèi)分泌常見病矮小癥性早熟肥胖矮小癥定義指在相似環(huán)境下同種族、同性別、同年齡患者身高低于正常人群平均身高2個標準差（-2SD）。身高線性生長損害，導致生理、精神心理和社交困難。大多數(shù)身材矮小系正常生理變異而非病理性。為作出正確診斷，需做臨床觀察和相關實驗室檢查。1975-2005全國九省市6-7歲

正常兒童平均身高增長情況(cm)年代男女城區(qū)郊區(qū)城區(qū)郊區(qū)75年114.7109.8113.9109.085年116.2111.8115.1111.3

1.52.01.22.395年117.9114.3117.1113.5

1.72.52.02.205年120.0117.4118.9116.5

2.1

3.11.83.0

評價身材矮小的基本參數(shù)1、生長發(fā)育資料身高及父母身高身材比例生長速度骨齡生長曲線青春期發(fā)育身高及父母身高

最終身高與父母的平均身高相關男孩遺傳靶身高預測：[父身高＋(母身高＋13)]÷2±5cm

女孩遺傳靶身高預測：[(父身高－13)＋母身高]÷2±5cm身材比例由上部量/下部量之比表示，用來判斷身材是否勻稱上部量：自頭頂至恥骨聯(lián)合的上緣下部量：自恥骨聯(lián)合的上緣至足底

年齡新生兒1歲6歲12歲比例1.61.41.11生長速度是指每年身高增長的數(shù)量（cm/年）反映生長過程不同時期身高增長的規(guī)律每個人生長速度曲線都呈同一形態(tài)，所不同的只是每個個體青春期生長高峰的出現(xiàn)和停止的早晚不同在判斷生長是否正常時，生長速度比絕對身高更重要正常生長速度曲線骨齡骨齡BA表示骨骺化骨中心的成熟程度是一個獨立的生長指標，不依賴年齡和生長速度的變化BA與體格及性發(fā)育相一致，可作為判斷性成熟的重要指標。一般以BA達12歲作為進入青春期的標志動態(tài)觀察BA的變化對評價個體的生長態(tài)勢及小兒內(nèi)分泌疾病療效有重要意義骨齡與生長潛力

骨齡與生長潛勢BA

完成FH%生長潛勢

剩余

GV歲

女

男

cmcm/年1190.680.415-1681292.283.410-125-61396.787.64-53-41498.092.73-4

<2

男+5~10骨齡、身高齡與實際年齡

三者關系身高齡（HA）是指小兒的實際身高相當于幾歲正常兒童的身高（以第50百分位作為正常身高的標準）BA、HA、CA三者關系對內(nèi)分泌疾病的診斷有重要價值如：家族性身矮HA<BA=CA

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

BA>HA>CA身高齡（HA）.生長曲線生長的百分位數(shù)曲線圖對一個個體的生長發(fā)育是否正常的判斷有重要意義表示個體在同性別同年齡所占的位置用于動態(tài)觀察，更有利于對個體生長正常與否的判斷生長一旦偏離自身的百分位數(shù)曲線時，說明生長出現(xiàn)了偏差異常生長曲線類型生長速度明顯落后于正常，以至生長停滯

如：特發(fā)性GHD

先天性甲狀腺功能減低生后生長速度正常幼年時增快減慢或停止如：性早熟

CAH2、臨床評價詳盡的病史（個人出生史、發(fā)育史及家族史）全面體格檢查心理學評價3、實驗室檢查血、尿、便常規(guī)檢查肝、腎功能及血生化、血氣檢查骨齡特殊檢查其他：眼底、視野、頭顱CT、MRI

骨骼畸形者拍多部位X線片特殊檢查甲狀腺功能測定（T3、T4、FT3、FT4、TSH）腎上腺功能測定（皮質(zhì)醇節(jié)律、UFC）有關GHD的實驗室檢查下丘腦釋放激素興奮實驗（TRH、GHRH、CRH、LHRH）染色體檢查GH-IGF1軸功能測定

血GH測定表1GH缺乏常用確診試驗篩查試驗方法出現(xiàn)GH高峰時間備注可樂定用量：0.15mg/m2，口服；服藥后60’、75’和90’取血，服藥前取一次血作基值。60’～90’可樂定服后可引起疲倦、入睡，少數(shù)可有惡心、嘔吐。L-多巴用量：0.15g/1.73m2或10mg/kg，口服；服藥物前后30’、60’、75’和90’取血，服藥前取一次血作基值。60’～90’可引起惡心、嘔吐，多在1小時內(nèi)消失。精氨酸用量：10%精氨酸溶液0.5g/kg，靜脈滴注；滴后30’、60’、90’和120’取血，用藥前取一次血作基值。60’～90’此藥無特殊副作用。胰島素用量：正規(guī)胰島素0.05-0.1U/kg，靜脈注射；注射后15’、30’、45’、60’、90’和120’取血，用藥前取一次血作基值。30’～60’注射前后測血糖，血糖<40mg/dL或較基值下降一半為有效刺激。注射前后60’取血測定皮質(zhì)醇。判解GH峰值>10ng/mL，排除GHD5~10ng/mL，部分性GHD<5ng/mL，完全性GHDGH-IGF1軸功能測定

注意疑GHD，需至少2種以上藥物激發(fā)試驗，采用不同途徑促進GH分泌藥物。一般用胰島素刺激(注意低血糖)加可樂定或L-多巴刺激GH分泌或精氨酸刺激加可樂定或L-多巴刺激GH分泌。對明確診斷為中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變、頭顱接受放射治療的多種垂體激素缺乏和遺傳缺陷者，只需做1次藥物GH激發(fā)試驗。每次試驗結(jié)束需測定受試者的心率和血壓，觀察面色，至少30’以上。GH-IGF1軸功能測定

診斷流程圖外觀形體不勻稱軟骨發(fā)育不良男14歲H130cm外觀形體不勻稱低P抗D性佝僂病外觀形體不勻稱粘多糖病男11歲H92cm甲低男10歲H88cm生長激素缺乏癥(GrowthHormoneDeficiency，GHD）GHD主要病因遺傳性GH-1突變GHRH受體突變pit-1、prop-1突變先天性GHRH缺乏結(jié)構(gòu)缺陷視-隔發(fā)育不良胼骶體發(fā)育不良單-中切牙前腦無裂畸形宮內(nèi)感染獲得性中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤顱咽管瘤生殖細胞瘤膠質(zhì)瘤組織細胞增多癥顱腦放射治療后顱腦外傷中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎性病變或肉芽腫暫時性精神心理剝奪青春期前甲狀腺功能減退特發(fā)性特發(fā)性GHD臨床診斷標準

身高在同年齡同性別正常兒童身高的P3以下生長速度＜4cm/年骨齡落后于實際年齡3-4年至少2種GH激發(fā)試驗GH峰值＜10g/L血清IGF-1和IGFBP3水平降低除外其它可導致生長障礙的疾病，并注意是否合并其它垂體激素的缺乏GHD遺傳背景

－基因分析

X連鎖隱性遺傳生長激素缺乏癥家系GHD治療GH劑量兒童0.075U～0.15U/kg/d，青少年0.075U～0.2U/kg/d，進入青春期或骨骺接近融合及常規(guī)GH治療劑量效果不明顯時宜用較大劑量。用法每晚臨睡前30分鐘皮下注射（短效）。每周1次（長效）。劑型水針劑和粉針劑兩種GHD治療開始治療年齡

治療年齡宜早，一般4歲后可以進行治療。療程：

宜長，一般至少1～2年；亦可根據(jù)療效和家庭經(jīng)濟狀況而定。生長激素適應癥及療效適應癥劑量療程療效生長激素缺乏0.1~0.12IU/kg/d6~7次/周至骨骺閉合身高年增長7~12cm性早熟0.12~0.15IU/kg/d6~7次/周應用時間越長，療效越理想生長速率增加，終身高明顯改善特發(fā)性矮小0.12~0.20IU/kg/d6~7次/周至骨骺閉合平均終身高比預期終身高增加5~8cm特納綜合征0.12~0.15IU/kg/d6~7次/周至患兒年齡>14歲，年生長速率<2.5cm年生長速率最快可增加50%~150%小于胎齡兒0.15~0.20IU/kg/d6~7次/周至骨骺閉合長期應用可使身高正常化軟骨發(fā)育不全0.1~0.15IU/kg/d6~7次/周至骨骺閉合治療1年后年生長速度增加到6.0±1.0cmGH治療副反應

局部反應：目前少見抗體產(chǎn)生：水劑發(fā)生率低低甲狀腺素血癥：補充甲狀腺素予以糾正

暫時性糖代謝異常(停藥恢復)股骨頭壞死、滑脫：可暫時停用GH并補充VitD和鈣片治療。GHD治療GH治療副反應

特發(fā)性良性顱內(nèi)壓升高：暫停GH治療嚴重者可用脫水劑降低顱內(nèi)壓

誘發(fā)腫瘤的可能性：無明確證據(jù)

有家族腫瘤發(fā)生遺傳傾向和畸形綜合征、長期超生理劑量GH應用者需謹慎。治療過程中應密切監(jiān)測隨訪GHD治療兒童健康自然生長

合理營養(yǎng)

充分睡眠

陽光空氣、戶外活動

減少精神、心理壓力無疾病常見小兒內(nèi)分泌疾病

性早熟定義性早熟是指男童在9歲前,女童在8歲前呈現(xiàn)第二性征的病變。分類中樞性(GnRH依賴性、真性)外周性(非GnRH依賴性、假性)

GnRH依賴性（中樞性）

-CPP由于下丘腦提前分泌促性腺激素釋放激素（GnRH），激活了性腺軸，使垂體分泌促性腺激素增加以至性腺發(fā)育，從而導致內(nèi)、外生殖器發(fā)育和第二性征呈現(xiàn)。CPP病因中樞神經(jīng)系統(tǒng)器質(zhì)性病變下丘腦和垂體腫瘤（分泌LH的腺瘤、星形細胞瘤等）獲得性（腦膿腫、化療、放射、外傷等）先天性（腦積水、鞍上囊腫等）外周性性早熟轉(zhuǎn)化而來特發(fā)性（ICPP）不完全性中樞性性早熟(最常見為PT,2歲內(nèi)可能與“小青春期”有關)女孩ICPP90%以上，男孩80%以上為器質(zhì)性為什么嬰兒會出現(xiàn)

單純?nèi)榉吭绨l(fā)育？研究發(fā)現(xiàn)，小青春期時，下丘腦-垂體-性腺軸負反饋敏感性低，當卵巢分泌的雌激素（E2）增多時，垂體促卵泡刺激素（FSH）的分泌無明顯減少，造成一時性的血液中E2及FSH均增高，導致乳房增大。小青春期期受到外界因素的影響，也特別容易發(fā)生一過性乳房增大。非GnRH依賴性（外周性）緣于各種原因引起的體內(nèi)性甾體激素水平升高至青春期水平,故只有第二性征的早現(xiàn),不具有完整的性發(fā)育程序性過程。同性性早熟異性性早熟非GnRH依賴性（外周性）女孩：同性性早熟（女孩的第二性征）McCune-Albright綜合癥卵巢囊腫、卵巢腫瘤腎上腺皮質(zhì)腫瘤（分泌雌激素）異位分泌HCG的腫瘤外源性雌激素攝入（避孕藥）異性性早熟（男孩的第二性征）先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥卵巢腫瘤（分泌雄激素）腎上腺皮質(zhì)腫瘤（分泌雄激素）非GnRH依賴性（外周性）男孩同性性早熟（男性第二性征）先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（最常見）腎上腺皮質(zhì)腫瘤睪丸間質(zhì)細胞瘤異位分泌HCG的腫瘤家族性高睪酮血癥外源性雄激素攝入等異性性早熟（女性第二性征）產(chǎn)生雌激素的腎上腺皮質(zhì)腫瘤、睪丸腫瘤、異位分泌HCG的腫瘤外源性雌激素攝入（避孕藥）臨床表現(xiàn)和診斷依據(jù)

--中樞性性早熟1、第二性征提前出現(xiàn)，按正常程序進展女孩：乳房增大→身高↑→陰毛出現(xiàn)→乳房增大2年后初潮呈現(xiàn)男孩：睪丸和陰莖增大→身高↑→陰毛出現(xiàn)→睪丸增大2年后出現(xiàn)變聲和遺精臨床表現(xiàn)和診斷依據(jù)

中樞性性早熟2、有性腺發(fā)育依據(jù)，女孩按B超影象判斷，男孩睪丸容積≥4ml3、身高增長突增4、促性腺激素升高至青春期水平5、可有骨齡提前，但無診斷特異性單純?nèi)榉吭绨l(fā)育不完全性中樞性性早熟中最常見的類型為單純?nèi)榉吭绨l(fā)育；除了乳房提前發(fā)育外，不伴有子宮和卵巢的變化，沒有其他性征（如陰毛、腋毛）的出現(xiàn)，乳暈不著色，也沒有骨齡的提前和身高的加速增長。呈非進行性自限性過程，乳房多在數(shù)月后自然消退。臨床表現(xiàn)和診斷依據(jù)

外周性性早熟1、第二性征提前出現(xiàn)（符合定義的年齡）2、性征發(fā)育不按正常發(fā)育程序進展3、性腺大小在青春前期水平4、促性腺激素水平在青春前期水平診斷流程和輔助檢查（一）確定中樞性還是外周性基礎性激素測定（篩查意義）LH；HCG和AFP納入基本篩查GnRH激發(fā)試驗LH>3.3-5.0IU/L,LH/FSH>0.6盆腔B超(子宮、卵巢、卵泡)\睪丸B超骨齡（預測成年身高的依據(jù)，不能鑒別中樞性還是外周性）診斷流程和輔助檢查（二）病因?qū)W診斷頭顱MRI（重點是鞍區(qū)），尤其是：①所有CPP男孩；②6歲以下發(fā)病的CPP女孩；③性發(fā)育進程迅速或有其他中樞病變表現(xiàn)性腺或腎上腺影象學檢查如有明確外源性激素攝入者可酌情免除中樞性性早熟治療ICPP治療目的

（1）抑制過早或過快的性發(fā)育（2）防止或緩釋患兒或家長因性早熟所致的相關的社會或心理問題（3）改善最終成年身高（FAH）并非所有的ICPP均需要治療。ICPP治療GnRHa緩釋劑---達菲林、抑那通

GnRHa持續(xù)作用于受體產(chǎn)生受體降調(diào)節(jié)，使垂體分泌LH的細胞對GnRH去敏感而致LH分泌受抑，從而使性激素水平顯著下降。停藥后HPG軸功能恢復正常。GnRHa因其使性激素水平下降而能有效地阻抑CPP患兒的骨齡增長，使治療后BA/CA較治療前下降，改善終身高。ICPP治療以改善成年身高為目的的應用指征(1)骨齡>年齡2歲或以上,但女孩≤11.5歲男孩≤12.5歲(2)預測成年身高男孩<160cm,女孩<150cm(3)或以骨齡的身高SDS<-2SD(4)發(fā)育進程迅速,骨齡增長/年齡增長>1ICPP治療不需治療的指征(1)性成熟進程緩慢,骨齡進展不超越年齡增長,對成年身高影響不顯著(2)骨齡雖然提前,但身高生長速度亦快,預測成年身高不受損強調(diào)定期復查和評估GnRHa:49cases治療年齡：8歲11月GnRHa+rhGH:31cases治療年齡：9歲2月161±5157±6153±7153±5158±5157±4其他治療有中樞病變的CPP根據(jù)病因作相應治療外周性性早熟按不同病因分別處理兒童肥胖癥小兒常見內(nèi)分泌疾病兒童青少年肥胖流行趨勢兒童青少年肥胖的病因兒童青少年肥胖的診斷相關疾病小兒常見內(nèi)分泌疾病---肥胖癥兒童青少年肥胖流行趨勢

1986～1996年間，學齡前兒童肥胖檢出率從0.9％上升至2.0％，增長1.2倍；學齡兒童男、女肥胖檢出率分別從1985年的0.63％和0.60％上升至2000年的6.66％和3.52％，15年間分別增長了9.6倍和4.9倍。

1985年前后未出現(xiàn)流行；1991年開始超重率顯著增長，主要局限于城市；1995年前后，各群體都出現(xiàn)超重檢出率的大幅增長，而肥胖開始在大城市流行；2000年前后大城市全面進入肥胖流行期。2010年6城市7-16歲學齡期兒童超重達19.9%，肥胖達8.9%兒童青少年肥胖流行趨勢

198519952000兒童青少年肥胖病因遺傳因素單基因：瘦素、瘦素受體、阿片促黑素皮質(zhì)素原（POMC）、激素原轉(zhuǎn)換酶1（PC1）、黑素皮質(zhì)素受體3和4（MC3R和MC4R）等。多基因：

約占30%-50%；負責體重調(diào)控的“主基因”是由位于2、10、11和20號染色體上的龐大基因組共同決定的；只是增加了個體在特定環(huán)境下脂肪積聚的傾向，多數(shù)可能并不直接引起肥胖，而主要是行為習慣和