北師大版八年級上冊第六單元第六節(jié)遺傳病和人類健康(共張)課件

小測試你能否看出里面的圖形或數(shù)字？正?？磻?yīng)是一幅“牛”的圖案，如看到的是一頭“鹿”，就有可能是色盲或色弱。紅綠色盲者中的紅色盲者能讀出６，而綠色盲者能讀出２，但紅綠色弱者及正常者則26兩個(gè)字都能讀出來。正常者能讀出６，紅綠色盲者及紅綠色弱者讀成5，而全色弱者則全然讀不出上述的兩個(gè)字。紅綠色盲者及紅綠色弱者大多能讀成５，但全色弱者及正常者則大多都讀不出來。第20章生物的遺傳和變異第6節(jié)遺傳病和人類健康近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！一、遺傳病就在我們身邊據(jù)研究，我們所有的人都是遺傳病基因攜帶者，每個(gè)人的全部基因中都可能有5～6個(gè)致病基因。其中某個(gè)基因貯存的遺傳信息一旦表達(dá)，就會(huì)表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病癥。有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒有得到表達(dá)，但能夠通過配子傳遞給后代。血友病

血友病患者的血液里缺少一種凝血因子，所以受傷流血時(shí)，血液不易凝結(jié)，因此不易自然止血，容易造成失血過多而發(fā)生生命危險(xiǎn)。

色盲癥

色盲又稱道爾頓癥，是一種先天性色覺障礙疾病。色覺障礙有多種類型，最常見的是紅綠色盲，患者從小就沒有正常辨色能力。了解幾種遺傳病

患者體內(nèi)黑色素細(xì)胞中酪氨酸酶缺乏，導(dǎo)致黑色素合成障礙造成白化病?；颊咂つw呈乳白色，毛發(fā)淡黃或銀白色，皮膚很容易被陽光灼傷，容易發(fā)生皮膚癌；此外，由于缺乏黑色素的緣故，眼睛的虹膜、鞏膜、瞳孔也呈淺紅色，陽光對患者的眼睛來說也過于強(qiáng)烈，畏光、視力差是白化病的特征之一。白化病是一種常染色體隱性遺傳病，除了人以外，也會(huì)出現(xiàn)在動(dòng)物身上。唇裂手術(shù)前手術(shù)后唇裂是口腔頜面部常見的先天性畸形，根據(jù)大量的實(shí)驗(yàn)研究及流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果表明，可能為多種因素的影響而非單一的因素所致.遺傳學(xué)研究還認(rèn)為唇裂屬于多基因遺傳性疾病。先天性愚型先天性愚型先天愚型是一種最常見的導(dǎo)致先天癡呆的常染色體三體征。它是由于第21號染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱“21三體綜合”?！跋忍煊扌蛢骸蓖ǔ橄忍煨灾卸戎橇φ系K。它有獨(dú)特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項(xiàng)厚，眼裂小，外側(cè)上斜，內(nèi)眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌?？谕?，手指短粗，掌紋有通貫，小指內(nèi)彎等?？咕S生素Ｄ佝僂病抗維生素Ｄ佝僂病抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病?；颊哂捎趯α?、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。患者常常表現(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。一、什么是遺傳病？它與非遺傳病如何區(qū)別？愛滋病能經(jīng)母親傳遞給嬰兒。這是遺傳病嗎？遺傳病的特征：（1）是由遺傳物質(zhì)改變引起。（2）可在家族中傳遞——生殖細(xì)胞。（3）患者家系中表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)一定的發(fā)病比例。通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。遺傳病的概念（一）單基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺傳病。主要有其他的單基因遺傳病:先天性聾啞、短指(趾)癥抗維生素Ｄ佝僂病苯丙酮尿癥軟骨發(fā)育不全白化病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良討論：如果一個(gè)致病基因是位于X染色體上，則患者與性別有無關(guān)系？是男的容易患病還是女的容易患??？

如果致病基因是位于Y染色體上情況又如何呢？因?yàn)榕曰疾』蛐蜑閄bXb而男性為XbY。也就是說女性體內(nèi)必須有兩個(gè)b同時(shí)存在才能患病，而男性體內(nèi)只含有一個(gè)b就患病，所以男性患病率高，男患者多于女患者。傳男不傳女單基因病遺傳規(guī)律1、致病基因即可能是顯性基因也可能是隱性基因。2、致病基因即可能在常染色體上也可能在性染色體上。顯性基因遺傳?。河兄猩校ㄓ胁〉母改笗?huì)生出有病的孩子）隱性基因遺傳?。嚎梢詿o中生有（無病的父母也會(huì)生出有病的孩子）（二）多基因遺傳?。?/p>

由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。唇裂二、遺傳病在我國的發(fā)病情況及危害1、我國遺傳的發(fā)病狀況：統(tǒng)計(jì)表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上2、遺傳病的危害：

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。

原因遺傳因素占25%，環(huán)境因素占10%，兩種因素共同作用或原因不明的占65%。

放射性污染化學(xué)污染達(dá)爾文達(dá)爾文與他的表妹愛瑪從小便是青梅竹馬，感情深厚，最后從暗戀轉(zhuǎn)為伉儷，但是他們六個(gè)孩子中有三個(gè)中途夭折，其余三個(gè)終身不育，那時(shí)的達(dá)爾文也是百思不得其解，

科學(xué)家的悲劇閱讀課本P111小資料思考:

1、人種學(xué)家摩爾根愛情之花為什么卻結(jié)出痛苦之果？

提示：他與表妹戀愛、結(jié)婚，結(jié)果養(yǎng)育的三個(gè)孩子，兩個(gè)女兒因“莫明其妙的遺傳病癥”夭折，惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒。

2、摩爾根遺恨終身的婚姻給人們的啟示是什么？

提示：不得在氏族內(nèi)部近親通婚。三、近親結(jié)婚危害大

近親是指

兩個(gè)人在幾代之內(nèi)曾有共同祖先。近親結(jié)婚是指

三代之內(nèi)有共同祖先的男女婚配。

新婚姻法規(guī)定

禁止“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親”或患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病”的男女結(jié)婚。

為什么要禁止近親結(jié)婚?因?yàn)檠夑P(guān)系親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，其中，某些遺傳病基因是隱性基因。近親結(jié)婚時(shí)，夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時(shí)傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發(fā)病率。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親三、遺傳咨詢

遺傳咨詢又叫遺傳商談，是解答咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問題，如遺傳病的病因、遺傳方式、預(yù)防、診斷治療等，并在權(quán)衡對個(gè)人、家庭、社會(huì)利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、疾病治療和預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。

預(yù)防措施遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等?？梢越档瓦z傳病發(fā)病率，改善遺傳病患者的生活質(zhì)量和提高人口素質(zhì)。意義四、防治遺傳病的措施1、禁止近親結(jié)婚：２、遺傳咨詢：３、提倡“適齡生育”：４、產(chǎn)前診斷遺傳咨詢

病例舉例：例1某婦女曾生育過一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來咨詢。

咨詢建議：

對此病人需先核實(shí)患兒核型是否21三體性。如果證實(shí)核型為47，XX（XY），＋21，則其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為1／650～1／1000。如果此婦女已32歲則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加至1／100（即6倍到10倍）。此時(shí)應(yīng)囑該婦女作絨毛、羊水細(xì)胞的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。

例2一對新婚夫婦，由于女方患有并指癥，害怕今后會(huì)生育并指癥患兒前來咨詢。咨詢建議：該病為常染色體顯性遺傳，只要病兒父母之一患病，每胎都有５０％機(jī)會(huì)發(fā)病，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高。對無可靠產(chǎn)前診斷方法者，不能生育。

提出防治措施體檢、了解病史做出診斷推算后代發(fā)病率

假設(shè)有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺傳給后代，他們擔(dān)心將來自己的孩子會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，你作為遺傳咨詢醫(yī)生，將會(huì)怎么做呢？案例分析產(chǎn)前診斷①羊水穿刺——染色體是否正常②B型超聲波——胚胎是否畸形方法：②①思考：

產(chǎn)前診斷結(jié)果——胚胎有缺陷或染色體異常怎么辦呢？選擇性流產(chǎn)——終止妊娠國家計(jì)生委和衛(wèi)生部于2000年正式啟動(dòng)了“出生缺陷干預(yù)工程”

環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染為什么遺傳病發(fā)病率一直上升的趨勢課后閱讀：

白癡皇帝

——晉武帝司馬炎與姨表妹結(jié)婚生苦果

司馬衷（259—306）的父親晉武帝司馬炎和曾祖司馬懿、伯祖司馬師、祖父司馬昭都是玩弄權(quán)術(shù)的能手。司馬昭為了鞏固自己的統(tǒng)治地位，采取了一系列對策，其中包括讓其子司馬炎與姨表妹結(jié)婚，親上加親，以擴(kuò)張實(shí)力。不料這卻是個(gè)餿主意！司馬炎與姨表妹結(jié)婚后，生其子司馬衷是個(gè)白癡。盡管太子司馬衷是個(gè)什么也不懂的低能兒，但司馬炎還是，不聽大臣們的規(guī)勸，堅(jiān)持要傳位給他。司馬衷接位后稱晉惠帝。國家政事他一件也管不了，卻鬧了不少笑話。有一次，他帶一批太監(jiān)在御花園里玩，聽到一群蛤蟆的叫聲，就問身邊的太監(jiān)：“這里小東西叫的是為官家還是為私人呢？”機(jī)警的太監(jiān)一本正經(jīng)地說：“在官地里是為官家叫的，在私地里是為私家叫的?！被莸鬯贫嵌攸c(diǎn)點(diǎn)頭。有一年各地鬧饑荒，百姓餓死很多?；莸壑篮髥柎蟪迹骸昂枚硕说娜藶槭裁磿?huì)餓死？”大臣說：“沒糧食吃?！被莸酆鋈混`機(jī)一動(dòng)，說：“沒糧食吃，為什么不叫他們多吃點(diǎn)肉糜呢？”西晉自從出了這個(gè)低能兒的白癡皇帝，大權(quán)旁落，于是出現(xiàn)了八王混戰(zhàn)的局面。最后，東海王越毒死了司馬衷，另立了新帝。這個(gè)白癡皇帝就這樣糊里糊涂地死去了。歐洲的祖母——維多利亞女王的悲劇要不是科學(xué)家們的追蹤調(diào)查，誰都不知道，19世紀(jì)尊貴的英國女皇維多利亞竟是一位可怕的“血友病”基因攜帶者。維多利亞女皇一生共計(jì)生了4個(gè)兒子和5個(gè)女兒。長子是個(gè)血友病患者，青年時(shí)代因練習(xí)騎馬射箭碰破皮膚流血不止而喪生。她的一個(gè)女兒嫁給了瑞典皇室，生了一個(gè)兒子，其命運(yùn)和他舅舅一樣，因皮膚損傷而夭折。女皇的另一位女兒，嫁到西班牙巴本皇室，結(jié)果造成巴本家族中血友病的流傳。女皇的一位孫女與帝俄沙皇尼古拉二世結(jié)婚，生了一個(gè)兒子，也患了嚴(yán)重的血友病。血友病人的特點(diǎn)是任何“創(chuàng)傷性出血”都可導(dǎo)致難以制止的嚴(yán)重出血?！蚁嫡{(diào)查

廣州某地李女士遭遇的不幸是，兒子出生才三個(gè)月就被診斷患有地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血來挽救孩子的生命，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時(shí)的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海貧血癥時(shí)，存在僥幸心理，沒去進(jìn)行遺傳咨詢，得不到醫(yī)學(xué)指導(dǎo)，也沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。課堂小結(jié)

1、遺傳病指遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因在上下代之間傳遞；2、遺傳病就在我們身邊，需要積極預(yù)防；3、遺傳病危害人類健康，降低人口素質(zhì)，帶來精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；4、近親結(jié)婚大大提高遺傳病的發(fā)病率，要禁止近親