2022年醫(yī)學(xué)專題-第3節(jié)-人類遺傳病(PPT)

第3節(jié)人類(rénlèi)遺傳病第一頁，共三十一頁。一、復(fù)習(xí)(fùxí)提問：1、可遺傳變異的三個(gè)來源(láiyuán)是什么？基因(jīyīn)突變、基因(jīyīn)重組、染色體變異2、什么叫基因突變？DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變。第二頁，共三十一頁。問題(wèntí)：人類有很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對人類基因的研究表明(biǎomíng)，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與人類的遺傳基因有關(guān)。討論(tǎolùn)：1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。第三頁，共三十一頁。有人提出“人類所有的病都是基因病”。這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因?yàn)槿梭w患病(huànbìnɡ)也是人體表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個(gè)角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，這種觀點(diǎn)過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。2、有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因(jīyīn)病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？第四頁，共三十一頁。第三節(jié)人類(rénlèi)遺傳病第五頁，共三十一頁。近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高(zēnggāo)的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！第六頁，共三十一頁。什么(shénme)是遺傳病?人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變(gǎibiàn)而引起的人類疾病先天性疾病(jíbìng)、家族性疾病(jíbìng)都是遺傳病嗎？第七頁，共三十一頁。

先天性疾病(jíbìng)1.含義:出生前已形成的畸形(jīxíng)或疾病,一般嬰兒出生時(shí) 就已表現(xiàn)出的疾病2.病因(bìngyīn)(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病,如白化病、先天性愚型(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病，如母親在妊 娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒患先 天性心臟病或先天性白內(nèi)障第八頁，共三十一頁。家族(jiāzú)性疾病1.含義:一個(gè)(yīɡè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種疾

病,即某一疾病有家族史2.病因(bìngyīn)分類:(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病。如多指、抗維 生素D佝僂病(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病。如由于飲食中缺 少維生素A，家族中多個(gè)成員可能患夜盲癥第九頁，共三十一頁。遺傳病、先天性疾病(jíbìng)、家族性疾病(jíbìng)的關(guān)系(1)先天性疾病和家族性疾病中的許多(xǔduō)疾病與遺傳病 有一定關(guān)系，但不能說先天性疾病和家族性疾 病都是遺傳病(2)遺傳病不一定一生下來就表現(xiàn)出來(chūlái)，遺傳病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)顯性遺傳病一般表現(xiàn)出家族傾向性，隱性遺傳 病難以表現(xiàn)出家族傾向，如果不是近親結(jié) 婚，往往幾代中只見到一個(gè)患者第十頁，共三十一頁。一、人類(rénlèi)遺傳病的概述單基因(jīyīn)遺傳病多基因(jīyīn)遺傳病染色體異常遺傳病

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率第十一頁，共三十一頁。1、單基因(jīyīn)遺傳病(1)定義:受一對(yīduì)等位基因控制的遺傳病。(2)分類(fēnlèi)顯性遺傳病

隱性遺傳病常染色體上：多指、并指

軟骨發(fā)育不全X染色體上：抗維生素D佝僂病常染色體上：白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥X染色體上：血友病色盲進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴Y遺傳：

外耳道多毛第十二頁，共三十一頁。2、多基因遺傳病——由兩對以上等位基因控制(kòngzhì)的人類遺傳病較常見的有冠心病、哮喘病、唇裂(chúnliè)（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象(xiànxiàng)，發(fā)病較率高，且比較容易受環(huán)境影響。特點(diǎn)在多基因病中，致病的若干對基因具有微小的累加效應(yīng)，這種微效基因越多，性狀表現(xiàn)的強(qiáng)度就越大第十三頁，共三十一頁。3、染色體異常(yìcháng)遺傳?。骸舫Ｈ旧w異常：指由常染色體變異(biànyì)而引起的遺傳病。如：21三體綜合癥（先天性愚型），

貓叫綜合癥◆性染色體異常：指由性染色體變異(biànyì)而引起的遺傳病。如：XO型Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）XXYXYY第十四頁，共三十一頁。請大家指出下列(xiàliè)遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病第十五頁，共三十一頁。1.遺傳病可能給患者本人(běnrén)、家庭和社會(huì)以及后代造成什么樣的危害？為什么要對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防?2.對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防(yùfáng)，可以從哪幾個(gè)方面著手第十六頁，共三十一頁。二、遺傳病對人類(rénlèi)的危害資料——1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于(yóuyú)遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。4、21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。危害(wēihài)——患者、后代、家庭、社會(huì)……第十七頁，共三十一頁。一個(gè)病殘兒平均壽命(pínɡjūnshòumìnɡ)為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費(fèi)用每年出生:120萬人×40萬元=4800億元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)精神負(fù)擔(dān)第十八頁，共三十一頁。遺傳病對人類(rénlèi)的危害危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人(běnrén)、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；第十九頁，共三十一頁。優(yōu)生，就是讓每一個(gè)(yīɡè)家庭生育出健康的孩子。措施(cuòshī)禁止(jìnzhǐ)近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷三、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防遺傳病的預(yù)防（優(yōu)生工作的主要措施）第二十頁，共三十一頁。1、禁止(jìnzhǐ)近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定(guīdìng)：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生(zhōngshēng)不育?？茖W(xué)家的悲劇第二十一頁，共三十一頁。祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯(shūbɑi)姑的子女自己(zìjǐ)兄弟姐妹舅、姨的子女(zǐnǚ)叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。第二十二頁，共三十一頁。近親結(jié)婚的危害：

科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-6個(gè)隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；但是在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這樣他們(tāmen)所生的子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就會(huì)大大增加。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.5倍；生白化病患兒的機(jī)率增大13.5倍。

雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴(yán)重遺傳病的孩子(háizi)，但萬一生下孩子(háizi)有遺傳病，將對家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重危害，因此不可冒險(xiǎn)。第二十三頁，共三十一頁。

近親結(jié)婚隱性遺傳病的發(fā)病率將明顯提高，所以(suǒyǐ)，應(yīng)禁止近親結(jié)婚。禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生(fāshēng)的最簡單有效的方法。第二十四頁，共三十一頁。遺傳咨詢的內(nèi)容(nèiróng)和步驟為---提出(tíchū)建議檢查、了解(liǎojiě)病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率一個(gè)患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）CA不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩2、進(jìn)行遺傳咨詢進(jìn)行遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一第二十五頁，共三十一頁。過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)增大——資料表明40歲以上(yǐshàng)女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡(shìlíng)生育——女子24－29歲生育過早生育對母子健康也不利(bùlì),原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。3、提倡“適齡生育”適齡生育對預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義第二十六頁，共三十一頁。羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細(xì)胞檢查絨毛細(xì)胞(xìbāo)檢查基因診斷方法(fāngfǎ)：優(yōu)點(diǎn)(yōudiǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。4、產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病第二十七頁，共三十一頁。四、人類(rénlèi)基因組計(jì)劃及其意義測定(cèdìng)人類基因組的全部DNA（或者說堿基）的序列，解讀其中包含的遺傳信息１.目的(mùdì)：測定染色體：22條常染色體＋X＋Y第二十八頁，共三十一頁。1990年啟動(dòng)2001年公開發(fā)表工作草圖(cǎotú)2003年圓滿完成測序任務(wù)人類基因組由31.6億個(gè)堿基對組成(zǔchénɡ)，已發(fā)現(xiàn)的基因約2.0-2.5萬個(gè)。2.過程(guòchéng)：3.結(jié)果：中國承擔(dān)了1%的測序任務(wù)，即3號(hào)染色體上的3000萬個(gè)堿基對第二十九頁，共三十一頁。（１）人類基因組研究的理論與技術(shù)上的進(jìn)展(jìnzhǎn)，對于各種疾病，尤其是各種遺傳病的診斷、治療具有劃時(shí)代的意義。4.意義(yìyì)：（２）對于進(jìn)一步了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制、細(xì)胞的生長、分化和個(gè)體發(fā)育的機(jī)制，以及(yǐjí)生物的進(jìn)化等也具有重要的意義。（３）同時(shí)，這一計(jì)劃的實(shí)施，將推動(dòng)生物高新技術(shù)的發(fā)展，并產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟(jì)效