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文檔簡介
唐氏綜合征(Down’sSyndrome,DS),又稱21-三體綜合征或先天愚型,屬于染色體異常性疾病,是造成智力發(fā)展障礙的最常見的先天缺陷。一、什么是唐氏綜合征DS發(fā)病率約占受孕人數(shù)的1%,大多數(shù)在早期發(fā)生自然流產(chǎn)。新生兒中DS的發(fā)病率約為1/750。我國每年大約有27000個唐氏患兒,大約每20分鐘就有一例唐氏患兒出生。給國家和家庭帶來了沉重的負(fù)擔(dān)。
1、孕婦的年齡二、影響發(fā)病率的因素孕婦年齡與先天愚型的發(fā)生率有下列關(guān)系年齡20歲25歲30歲35歲38歲40歲42歲45歲風(fēng)險(xiǎn)1/14001/11001/10001/3501/1751/1001/651/25為什么孕婦年齡增高娩出唐氏患兒
幾率越大?原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現(xiàn)象的増加。另外也有多余的染色體來自父親一方的情況,父方起因和母方起因的比例為1:4。1、孕婦的年齡2、糖尿病3、煙酒史4、種族和地區(qū)差異二、影響發(fā)病率的因素唐氏綜合征患兒出生時一般平均體重和身長偏低,肌張力低下。
頭顱小而圓,枕部平,臉圓,發(fā)際低,頭發(fā)直而不卷曲;
頜小,舌大常伸出口外,流涎;
眼裂小且向外上傾斜,眼間距寬,內(nèi)眥贅皮明顯,睫毛短而稀疏,常有斜視,虹膜時有白斑,常有晶體混濁;
鼻梁低平;耳朵小,低位或畸形;頸背部短而寬,有過剩的皮膚;四肢關(guān)節(jié)可過度彎曲,四肢短小,指寬而短,常有貫通手,第5指只一指摺紋;第1、2趾間距寬。三、唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)
唐氏綜合癥的小孩與不患病的小孩相比處于直接劣勢。教育進(jìn)度會因疾病和殘疾而遭到破壞,例如不斷復(fù)發(fā)的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特征包括猿皺等扭曲的面部特征,有的唐氏綜合癥患者青年期以后由于壓力會引發(fā)抑郁癥。40歲以后患阿茲海默病比率高,容易出現(xiàn)記憶喪失、智能持續(xù)低下、人格變化等癥狀。并發(fā)癥一、21三體綜合征患者伴隨有臟器畸形變異的幾率也較高,但并非所有并發(fā)癥都會出現(xiàn),也有完全沒有并發(fā)癥的例子。二、消化器官畸形,如先天性食道閉鎖癥,十二指腸狹窄,鎖肛等。三、先天性心臟病,患病比率高達(dá)40%,尤其是心內(nèi)膜不全比例較高,通常如果不進(jìn)行早期治療會有致命危險(xiǎn)。四、白內(nèi)障,患病率為2%五、急性白血病,患病率為1%六、環(huán)軸間接不穩(wěn)定性,患病率2-3%七、甲狀腺疾病,患病率3%八、眼異常,由角膜,水晶體異常引發(fā)近視,遠(yuǎn)視,亂視等九、浸出性中耳炎,容易在內(nèi)耳積蓄液體引發(fā)耳炎,影響聽覺1、篩查的方法四、篩查①、酶聯(lián)免疫②、膠體金法③、時間分辨④、化學(xué)發(fā)光法
1、篩查的方法四、篩查免疫定量診斷技術(shù)對比1、篩查的方法2、孕婦血清標(biāo)記物四、篩查
孕婦血清標(biāo)記物篩查作為一種產(chǎn)前篩查手段,因其無創(chuàng)傷性、操作直接簡單、篩查廣泛、篩查時間早、對高危妊娠的篩查方面發(fā)揮了越來越重要的作用。
2、孕婦血清標(biāo)記物
2、孕婦血清標(biāo)記物
AFP
即甲胎蛋白,來源于胎兒肝臟和卵黃囊,經(jīng)羊水通過胎盤屏障滲入母血。DS胎兒由于肝臟、胎盤等功能不良,合成AFP能力降低,一般其母親血清AFP表現(xiàn)為異常降低1、篩查的方法2、孕婦血清標(biāo)記物3、試劑四、篩查3、試劑
原理
本產(chǎn)品是將雙抗體夾心免疫測定原理與酶標(biāo)記技術(shù)和酶催化化學(xué)發(fā)光定量免疫分析技術(shù)相結(jié)合的定量檢測產(chǎn)品,借助化學(xué)發(fā)光分析儀及專用數(shù)據(jù)處理軟件,對唐氏綜合征進(jìn)行篩查【概述】唐氏綜合征又稱21三體綜合征,是最常見的一種染色體異常病癥,在活產(chǎn)兒中發(fā)病率為1/600~1/800。本品采用二項(xiàng)血清篩查指標(biāo):甲胎蛋白(AFP)和人絨毛膜促性腺激素游離β亞單位(Freeβ-HCG),通過AFP和β-HCG的定量測定和專用的數(shù)據(jù)分析軟件計(jì)算唐氏綜合征產(chǎn)前篩查危險(xiǎn)系數(shù),用于唐氏綜合征或其他染色體異常的產(chǎn)前篩查。甲胎蛋白是胎兒血清中最常見的球蛋白,其結(jié)構(gòu)和功能類似于白蛋白。早孕期由卵黃囊產(chǎn)生,晚孕期胎兒肝臟大量產(chǎn)生。胎兒上皮完整時,少量的AFP從胎兒泌尿道排入羊水中。非孕婦的血清中可以發(fā)現(xiàn)很少量的AFP。孕婦血清中的AFP在早、中孕期逐漸增加,大約在孕28~32周時達(dá)到相對穩(wěn)定期。當(dāng)胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征時,羊水和母體血清中的AFP顯著降低?!艏滋サ鞍祝ˋFP)定量測定說明書【結(jié)果分析】 1.將AFP測定的濃度輸入配套的數(shù)據(jù)分析軟件; 2.將標(biāo)本對應(yīng)的孕婦年齡、孕周、體重等輸入配套的數(shù)據(jù)分析軟件; 3.結(jié)合β-HCG輸入的濃度,通過數(shù)據(jù)分析軟件,計(jì)算唐氏綜合征或胎兒其他染色體異常的危險(xiǎn)系數(shù); 4.唐氏綜合征危險(xiǎn)系數(shù)的臨界值為1/275: (1)當(dāng)危險(xiǎn)系數(shù)大于或等于臨界值,屬高危,建議做產(chǎn)前診斷,抽取羊水,做染色體核型分析; (2)當(dāng)危險(xiǎn)系數(shù)小于臨界值,屬低危,可繼續(xù)妊娠?!艏滋サ鞍祝ˋFP)定量測定說明書五、儀器及分析軟件孕中期唐氏綜合征分析軟件軟件特點(diǎn):真正采用中國人數(shù)據(jù),適合國內(nèi)人群完善的數(shù)據(jù)查詢報(bào)告單格式可根據(jù)用戶需求定制六、其它需要注意的問題不要以B超確定孕周。一般常用的B超為日本的產(chǎn)品,在測定中國人的孕周時測定值通常比實(shí)際孕周數(shù)要小。應(yīng)該以末次月經(jīng)法計(jì)算孕周數(shù)為準(zhǔn)。
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