高中生物一輪復(fù)習(xí)課件：伴性遺傳及人類遺傳病

伴性遺傳及人類遺傳病考點(diǎn)基因在染色體上的假說與證據(jù)1．薩頓的假說[提醒]

(1)類比推理法無邏輯必然性，缺少實(shí)驗(yàn)證據(jù)，僅是假說，不一定正確。(2)假說—演繹法具有邏輯必然性，是科學(xué)結(jié)論，一定正確。2．基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)(證明者：摩爾根)(1)假說—演繹法(2)基因與染色體的關(guān)系：一條染色體上有______基因，基因在染色體上____________。多個呈線性排列[提醒]

①XY代表一對同源染色體并非代表等位基因。②Y染色體上不存在控制色覺正常和白眼的基因，但有其他基因。(1)薩頓利用假說—演繹法，推測基因位于染色體上，且基因都位于染色體上。(

)(2)非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合能說明“核基因和染色體行為存在平行關(guān)系”。(

)(3)薩頓通過果蠅的白眼和紅眼這一相對性狀的雜交實(shí)驗(yàn)，提出基因在染色體上的假說。(

)×√×(4)位于性染色體上的基因，在遺傳時不遵循孟德爾定律，但表現(xiàn)為伴性遺傳。(

)(5)染色體和基因并不是一一對應(yīng)的關(guān)系，一條染色體上含有很多個基因。(

)(6)摩爾根等人以果蠅為研究材料，通過統(tǒng)計后代雌雄個體眼色性狀分離比，認(rèn)同了基因位于染色體上的理論。(

)(7)性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)，性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳。(

)×√√×1．(必修2P30技能訓(xùn)練)運(yùn)用類比推理的方法，推斷基因與DNA長鏈的關(guān)系是____________________________________________________________。不同的基因也許是DNA長鏈上的一個片段2．(必修2P31拓展題T1)生物如果丟失或增加一條或幾條染色體就會出現(xiàn)嚴(yán)重疾病甚至死亡。然而昆蟲中的雄蜂、雄蟻等生物的體細(xì)胞中染色體數(shù)目雖然減少一半，但仍能正常生活，請分析原因：____________________________________________________________________________________。提示：這些生物的體細(xì)胞中的染色體數(shù)目雖然減少一半，但仍具有一整套非同源染色體。這一組染色體攜帶著控制該種生物體所有性狀的一整套基因3．(析圖建模)依據(jù)假說以及摩爾根實(shí)驗(yàn)的解釋圖解，嘗試分析如下信息內(nèi)容：直毛與分叉毛為一對相對性狀(相關(guān)基因用F和f表示)?，F(xiàn)有兩只親代果蠅雜交，F(xiàn)1的表現(xiàn)型與比例如下圖所示?；卮鹣铝袉栴}：(1)控制直毛與分叉毛的基因位于________染色體上，判斷的主要依據(jù)是_________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)兩個親本的基因型為____________，請寫出推導(dǎo)過程：________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。X雜交子代中，雄性個體直毛∶分叉毛＝1∶1，雌性個體都是直毛，沒有分叉毛XFY、XFXf

子代雄性個體有直毛與分叉毛，基因型分別為XFY、XfY，則母本的基因型為XFXf，又知雌性子代只有直毛，說明直毛是顯性性狀，則父本的基因型為XFY。綜上所述則親本的基因型為XFXf、XFY摩爾根提出假說與演繹推理的拓展(1)提出假說，進(jìn)行解釋假說1：控制眼色的基因位于X染色體的非同源區(qū)段，X染色體上有，而Y染色體上沒有。①實(shí)驗(yàn)一圖解②實(shí)驗(yàn)二圖解假說2：控制眼色的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，X染色體和Y染色體上都有。①實(shí)驗(yàn)一圖解②實(shí)驗(yàn)二圖解結(jié)論：上述兩種假設(shè)都能夠解釋實(shí)驗(yàn)一和實(shí)驗(yàn)二的實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象。(2)演繹推理，驗(yàn)證假說摩爾根依次做了實(shí)驗(yàn)一和實(shí)驗(yàn)二之后提出假說1，從而合理地解釋了實(shí)驗(yàn)一和回交實(shí)驗(yàn)二。為了驗(yàn)證假說，摩爾根設(shè)計了多個新的實(shí)驗(yàn)，其中有一組實(shí)驗(yàn)最為關(guān)鍵，即白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配，最后實(shí)驗(yàn)的結(jié)果和預(yù)期完全符合，假說1得到了證實(shí)。假說1：控制眼色的基因位于X染色體的非同源區(qū)段，X染色體上有，而Y染色體上沒有。假說2：控制眼色的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，X染色體和Y染色體上都有。1．薩頓依據(jù)“基因和染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系”，而提出“基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代”的假說，下列不屬于他所依據(jù)的“平行關(guān)系”的是(

)突破1基因和染色體的關(guān)系核心素養(yǎng)生命觀念A(yù)．基因和染色體在體細(xì)胞中都是成對存在的，在配子中都只含有成對中的一個B．非等位基因在形成配子時自由組合，非同源染色體在減數(shù)分裂過程中也自由組合C．作為遺傳物質(zhì)的DNA是由兩條反向平行的脫氧核苷酸長鏈盤繞形成的D．基因在雜交過程中保持完整性和獨(dú)立性，染色體在配子形成和受精過程中也有相對穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)√2．下圖為一只果蠅兩條染色體上部分基因分布示意圖(不考慮變異)。下列敘述錯誤的是(

)A．圖示體現(xiàn)了基因在染色體上呈線性排列B．白眼基因w與紫眼基因pr互為非等位基因C．有絲分裂后期，基因dp、pr、sn、w會出現(xiàn)在細(xì)胞同一極D．減數(shù)第二次分裂后期，基因dp、pr、sn、w不可能在細(xì)胞的同一極√類比推理法與假說—演繹法3．(2022·湖南長沙質(zhì)檢)摩爾根在果蠅雜交實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳，在果蠅野生型個體與白眼突變體雜交實(shí)驗(yàn)中，最早能夠判斷白眼基因可能位于X染色體上的最關(guān)鍵的實(shí)驗(yàn)結(jié)果是(

)突破2基因在染色體上的實(shí)驗(yàn)探究核心素養(yǎng)生命觀念A(yù)．白眼突變體與野生型個體雜交，F(xiàn)1全部表現(xiàn)為野生型，雌、雄比例為1∶1B．F1自由交配，后代出現(xiàn)性狀分離，白眼個體全部是雄性C．F1雌性與白眼雄性雜交，后代出現(xiàn)白眼個體，且雌、雄比例均為1∶1D．白眼雌性與野生型雄性雜交，后代白眼個體全部為雄性，野生型全部為雌性√4．為確定控制果蠅翅形和眼色的兩對等位基因在染色體上的位置，某實(shí)驗(yàn)小組利用卷翅紅眼和直翅紫眼兩個純合品系進(jìn)行了以下雜交實(shí)驗(yàn)，以下分析錯誤的是(

)A．控制眼色的基因位于X染色體上且紅眼為顯性性狀B．由實(shí)驗(yàn)結(jié)果可排除控制翅形的基因位于X、Y染色體同源區(qū)段的可能C．F2中直翅紫眼個體均為雄性D．F2中卷翅紅眼個體中雌性∶雄性＝1∶1√考點(diǎn)伴性遺傳1．性染色體與性別決定(1)染色體類型(2)性別決定性染色體類型XY型ZW型雄性的染色體組成常染色體＋XY常染色體＋ZZ雌性的染色體組成常染色體＋XX常染色體＋ZW生物實(shí)例人及大部分動物、菠菜、大麻等鱗翅目昆蟲、鳥類等[提醒]

①無性別分化的生物，無性染色體之說。②性別并非均取決于性染色體，有些生物如蜜蜂、螞蟻等，其性別取決于是否受精及食品營養(yǎng)等，而有些生物(如龜、鱷等)其性別與“環(huán)境溫度”有關(guān)。2．伴性遺傳[提醒]

性染色體上的基因并非都決定性別，如色覺基因、血友病基因均位于X染色體上，而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。3．伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用(1)推測后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育婚配生育建議原因男性正?！僚陨ど鷂___孩該夫婦所生男孩均患病，女孩正常抗維生素D佝僂病男×女性正常生____孩該夫婦所生女孩全患病，男孩正常女男(2)根據(jù)性狀推斷后代性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐×√√×(5)一對夫婦生的“龍鳳”雙胞胎中一個正常，一個患紅綠色盲，則這對夫婦的基因型不可能是XbY、XbXb。(

)(6)一對等位基因(A、a)如果位于X、Y染色體的同源區(qū)段，則這對基因控制的性狀在后代中的表現(xiàn)與性別無關(guān)。(

)(7)若含隱性基因的X染色體的雄配子具有致死效應(yīng)，則自然界中找不到該隱性性狀的雌性個體，但可以有雄性隱性性狀的個體存在。(

)√×√1．基因所在區(qū)段位置與相應(yīng)基因型對應(yīng)關(guān)系基因所在區(qū)段基因型(隱性遺傳病)男正常男患病女正常女患?、馲BYB、XBYb、XbYBXbYbXBXB、XBXbXbXbⅡ--1(伴Y染色體遺傳)

XYBXYb

Ⅱ--2(伴X染色體遺傳)

XBYXbYXBXB、XBXbXbXb2.伴性遺傳中的致死問題(1)配子致死型：如X染色體上的隱性基因使雄配子(花粉)致死。(2)個體致死型：如X染色體上的隱性基因使雄性個體死亡。3．伴性遺傳的應(yīng)用——根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷性別(1)雜交組合(2)實(shí)例：根據(jù)羽毛特征區(qū)分雌雄雛雞選擇蘆花(顯性性狀)雌雞和非蘆花(隱性性狀)雄雞雜交。1．已知果蠅紅眼(A)和白眼(a)這對相對性狀由位于X染色體(與Y染色體非同源區(qū)段)上的一對等位基因控制，而果蠅剛毛(B)和截毛(b)這對相對性狀由X染色體和Y染色體(同源區(qū)段)上的一對等位基因控制，且隱性基因都是突變而來的。下列分析正確的是(

)突破1伴性遺傳及特點(diǎn)核心素養(yǎng)生命觀念A(yù)．若純種野生型雄果蠅與突變型雌果蠅雜交，則F1中不會出現(xiàn)白眼B．若純種野生型雄果蠅與突變型雌果蠅雜交，則F1中會出現(xiàn)截毛C．若純種野生型雌果蠅與突變型雄果蠅雜交，則F1中不會出現(xiàn)白眼D．若純種野生型雌果蠅與突變型雄果蠅雜交，則F1中會出現(xiàn)截毛√2．雞的片狀羽基因(A)對絲狀羽基因(a)為顯性，位于常染色體上；蘆花羽色基因(B)對非蘆花羽色基因(b)為顯性，位于Z染色體上?，F(xiàn)有一只蘆花片狀羽雞與一只非蘆花片狀羽雞交配，F(xiàn)1的母雞中約有3/8為非蘆花片狀羽。下列敘述正確的是(

)A．親本中蘆花片狀羽為母雞，基因型為AaZBWB．親本都能產(chǎn)生4種配子，其中含Zb的占1/4C．F1公雞的表現(xiàn)型有2種，比例為1∶1D．親本公雞能形成含aaZbZb的次級精母細(xì)胞√突破2性染色體異?，F(xiàn)象分析核心素養(yǎng)科學(xué)思維√4．果蠅中一對同源染色體的同源區(qū)段同時缺失的個體稱為缺失純合子，只有一條發(fā)生缺失的個體稱為缺失雜合子，已知缺失雜合子可育，而缺失純合子具有致死效應(yīng)，研究人員用一只棒眼雌果蠅和正常眼雄果蠅多次雜交，統(tǒng)計F1的性狀及比例，結(jié)果是棒眼雌果蠅∶正常眼雌果蠅∶棒眼雄果蠅＝1∶1∶1，在不考慮X、Y染色體同源區(qū)段的情況下，下列有關(guān)分析錯誤的是(

)A．親本雌果蠅發(fā)生了染色體片段缺失，且該果蠅是缺失雜合子B．正常眼是隱性性狀，且缺失發(fā)生在X染色體的特有區(qū)段上C．讓F1中雌雄果蠅自由交配，F(xiàn)2雄果蠅中棒眼∶正常眼＝2∶1D．用光學(xué)顯微鏡觀察，能判斷F1中正常眼雌果蠅的染色體是否缺失了片段√染色體變異后，仍然符合基因的分離定律和自由組合定律，可用遺傳圖解解決(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遺傳圖解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，則變成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。(2)染色體缺失：可用O代替缺失的染色體，然后分析遺傳圖解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，則變成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。

1．孟德爾發(fā)現(xiàn)遺傳定律、薩頓提出基因位于染色體上、摩爾根證明基因位于染色體上采用的科學(xué)研究方法分別是__________________________________________________。假說—演繹法、類比推理法、假說—演繹法2．下圖為果蠅X染色體上的幾個基因。(1)圖中顯示基因與染色體間存在的“數(shù)量”和“位置”的關(guān)系是_____________________________________________________。(2)果蠅X染色體上的基因在體細(xì)胞中存在和表達(dá)的情況分別是___________________。一條染色體上有許多個基因；基因在染色體上呈線性排列存在、可選擇性表達(dá)3．男性體細(xì)胞中X染色體及Y染色體的來源和傳遞特點(diǎn)分別是___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。答案：男性體細(xì)胞中的一對性染色體是XY，X染色體來自母親，Y染色體來自父親，向下一代傳遞時，X染色體只能傳給女兒，Y染色體只能傳給兒子4．果蠅的體色和眼色受兩對等位基因控制(灰身、黑身由等位基因A、a控制，紅眼、白眼由等位基因B、b控制)，其中一對等位基因位于常染色體上。為了研究這兩對相對性狀的遺傳規(guī)律，進(jìn)行了下表所示的雜交實(shí)驗(yàn)：通過上述實(shí)驗(yàn)可以判斷出隱性性狀為______________?？刂企w色和眼色的基因位于________對同源染色體上，判斷依據(jù)是___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。答案：灰身與黑身個體的正反交后代均為灰身個體，則控制體色的基因位于常染色體上；紅眼與白眼個體正反交，后代雌、雄性的表現(xiàn)型有差異，則控制眼色的基因位于X染色體上黑身、白眼兩[原因分析類]5．用熒光標(biāo)記法可顯示基因在染色體上的位置，其中同種顏色在同一條染色體上會有兩個的原因是____________________________________________________________________________________________________________________________________。答案：觀察的時期為有絲分裂中期，每條染色體由兩條染色單體組成，其相同位置上的基因相同6．摩爾根在自己培養(yǎng)的紅眼果蠅中偶然發(fā)現(xiàn)了一只白眼雄果蠅，讓這只白眼雄果蠅和一只純合紅眼雌果蠅雜交，得到的F1中雌、雄果蠅共1237只。讓F1自由交配得到的F2中紅眼雌果蠅2159只、紅眼雄果蠅1011只、白眼雄果蠅982只。孟德爾的理論不能解釋“F2中白眼果蠅均為雄性”這一現(xiàn)象，請你提出合理的假設(shè)進(jìn)行解釋：___________________________________________________________________________________________________?？刂蒲凵幕蛭挥赬染色體上，Y染色體上沒有它的等位基因7．據(jù)下圖分析X、Y染色體同源區(qū)段與非同源區(qū)段：(1)紅綠色盲基因(相關(guān)基因用B、b表示)和抗維生素D佝僂病基因(相關(guān)基因用D、d表示)同樣都是位于上圖中的X染色體的非同源區(qū)段，前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”，因?yàn)開_______________________________________________________________________________________________________________________________________________。答案：紅綠色盲基因?yàn)殡[性基因，女性體細(xì)胞內(nèi)的兩條X染色體上同時具備b基因時才會患病，而男性體細(xì)胞中只有一條X染色體，只要具備一個b基因就表現(xiàn)為紅綠色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗維生素D佝僂病基因?yàn)轱@性基因，女性體細(xì)胞內(nèi)的兩條X染色體上只有同時具備d基因時才會正常，而男性只要具備一個d基因就表現(xiàn)為正常，所以“女性患者多于男性”(2)請列出紅綠色盲遺傳和抗維生素D佝僂病遺傳中子代性狀表現(xiàn)出性別差異的婚配組合：_________________________________________________________________。(3)若紅綠色盲基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，請列出子代性狀表現(xiàn)出性別差異的婚配組合：______________________________________________________________。XBXb×XBY，XbXb×XBY；XDXd×XDY，XdXd×XDYXBXb×XBYb，XbXb×XBYb，XBXb×XbYB，XbXb×XbYB考點(diǎn)人類遺傳病1．人類遺傳病(1)概念：由____________改變而引起的人類疾病。遺傳物質(zhì)[提醒]

體細(xì)胞中遺傳物質(zhì)改變一般不屬于人類遺傳病。(2)人類遺傳病的常見類型[連一連][提醒]

攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白血病基因攜帶者(Aa)不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。2．調(diào)查常見的人類遺傳病(1)調(diào)查原理①人類遺傳病是由____________改變而引起的疾病。②遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。遺傳物質(zhì)(2)調(diào)查流程圖(3)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查

項(xiàng)目

內(nèi)容

調(diào)查對象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體_________患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式____________正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型足夠大患者家系3.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(1)手段：主要包括____________和____________。①遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢產(chǎn)前診斷[提醒]

禁止近親結(jié)婚只能降低隱性遺傳病的發(fā)病概率。②產(chǎn)前診斷(2)意義：在一定程度上能夠有效地______遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。預(yù)防[提醒]

基因診斷是檢測基因結(jié)構(gòu)及表達(dá)水平是否正常，不能檢測染色體異常遺傳病。4．人類基因組計劃(1)內(nèi)容：人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的__________________，解讀其中包含的_________。(2)結(jié)果：測序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為__________________個。全部DNA序列遺傳信息2.0萬～2.5萬(3)不同生物的基因組測序生物種類體細(xì)胞染色體數(shù)基因組測序染色體數(shù)原因人類4624(22常＋X、Y)X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同果蠅8___(3常＋X、Y)水稻24___雌雄同株、無性染色體玉米2010512[提醒]

無性染色體時，如玉米、水稻等，基因組＝染色體組。(1)人類致病基因的表達(dá)受到環(huán)境影響。(

)(2)攜帶致病基因會患遺傳病。(

)(3)隱性遺傳病男患者與正常女性結(jié)婚，建議生女孩。(

)(4)單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病。(

)(5)不攜帶遺傳病基因的個體一定不會患遺傳病。(

)×√×××(6)人類基因組計劃測定的基因組中共有23條染色體。(

)(7)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)調(diào)查。(

)(8)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查。(

)×√√1．(必修2P91圖5－12)人類某遺傳病的染色體核型如下圖所示。該變異類型屬于__________________。染色體異常遺傳病2．(必修2P92圖5－15)下列為羊水檢查和絨毛取樣檢查過程：兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，是細(xì)胞水平上的操作。區(qū)別是____________________________________________________________。提取細(xì)胞的部位不同、妊娠的時間不同3．(必修2P92—93人類基因組計劃)人類基因組計劃要測24條染色體上的堿基序列的理由是________________________________________________。4．(必修2P94科學(xué)·技術(shù)·社會)基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)病人細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的?；蛑委煵恍枰獙C(jī)體的所有細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)，其原因是_________________________________。X、Y染色體上存在非同源區(qū)段有缺陷的基因只在特定的細(xì)胞中表達(dá)1．常染色體在減數(shù)分裂過程中的異常問題假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的配子，如下圖所示。2．遺傳系譜圖的判斷及概率計算(1)確定是否為伴Y染色體遺傳①若系譜圖中女性全部正常，患者全為男性，而且患者的父親、兒子全為患者，則為伴Y染色體遺傳，如圖1。②若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y染色體遺傳。(2)確定是顯性遺傳還是隱性遺傳①“無中生有”是隱性遺傳病，如圖2。②“有中生無”是顯性遺傳病，如圖3。(3)確定是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳①已確定是隱性遺傳的系譜圖a．若女性患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴X染色體隱性遺傳，如圖4。b．若女性患者的父親和兒子中有正常的，則一定為常染色體隱性遺傳，如圖