生長(zhǎng)激素缺乏癥課件

生長(zhǎng)激素缺乏癥（growthhormonedificiencyGHD）

1.1.概述：

生長(zhǎng)激素缺乏癥（growthhormonedificiencyGHD)是由于垂體前葉合成和分泌的生長(zhǎng)激素（GH）部分或完全缺乏，或由于GH分子結(jié)構(gòu)異常、受體缺陷等所致的生長(zhǎng)發(fā)育障礙性疾病。主要是指生長(zhǎng)激素缺乏引起的生長(zhǎng)障礙。2.概述：生長(zhǎng)激素缺乏癥（growthhorm臨床特點(diǎn)：

身材矮小垂體性侏儒3.臨床特點(diǎn)：

3.矮身材（shortstature）身高在同年齡同性別正常健康兒生長(zhǎng)曲線第三百分位數(shù)以下，或低于兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差（-2SD）我國(guó)4～15歲需要治療的患兒約700萬(wàn)70%的孩子錯(cuò)過(guò)了最佳診療時(shí)期強(qiáng)調(diào)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療4.矮身材（shortstature）身高在同年齡同性別正常健1801701601501401301201101009080706050409790755025103年齡（歲）0123456789101112131415161718身高（cm)0|18歲男童身高百分位曲線圖5.18097年齡（歲）01234生長(zhǎng)激素的合成、分泌和功能GH為垂體合成最多的一種蛋白質(zhì)激素。

GH的釋放受下丘腦促生長(zhǎng)激素釋放激素（GHRH）和生長(zhǎng)激素釋放抑制激素（SRIH)的調(diào)節(jié)

6.生長(zhǎng)激素的合成、分泌和功能6.7.7.8.8.hGH分泌特點(diǎn)呈間斷性、脈沖性、自主性分泌呈晝夜節(jié)律性，夜間比白天分泌多2-3倍受各種營(yíng)養(yǎng)素、運(yùn)動(dòng)及各種應(yīng)激情況影響如：血糖、氨基酸、游離脂肪酸、手術(shù)、創(chuàng)傷、精神緊張、心理障礙等。9.hGH分泌特點(diǎn)呈間斷性、脈沖性、自主性分泌9.IGF與IGFBPIGF是一組具有促進(jìn)生長(zhǎng)作用的多肽血循環(huán)中絕大多數(shù)IGF-1與IGFBP結(jié)合GH是調(diào)節(jié)血IGF-1和IGFBP-3濃度的最主要因素血IGF-1和IGFBP-3濃度相對(duì)穩(wěn)定，能較好地反映內(nèi)源性GH的分泌狀態(tài)10.IGF與IGFBPIGF是一組具有促進(jìn)生長(zhǎng)作用的多肽10.GH的生理功能促生長(zhǎng)作用：骨骼、肌肉和各系統(tǒng)器官調(diào)節(jié)物質(zhì)代謝作用：促進(jìn)蛋白質(zhì)合成；促進(jìn)肝糖原分解，升高血糖；促進(jìn)脂肪組織分解其他：抗衰老、促進(jìn)組織修復(fù)、促進(jìn)腦功能、增強(qiáng)心肌功能、免疫功能等11.GH的生理功能11.病因：1.原發(fā)性（特發(fā)性）：1)下丘腦-垂體功能障礙

垂體發(fā)育異常

下丘腦功能缺陷

生長(zhǎng)激素神經(jīng)分泌功能障礙(GHND)：

神經(jīng)遞質(zhì)-神經(jīng)激素功能途徑的缺陷導(dǎo)致GHRH分泌不足（部分患兒GH激發(fā)試驗(yàn)可表現(xiàn)正常，12小時(shí)GH測(cè)定可鑒別出該類患兒）12.病因：1.原發(fā)性（特發(fā)性）：12.

2）遺傳性生長(zhǎng)激素缺乏（HGHD）：占5%

單純生長(zhǎng)激素缺乏癥（IGHD）：GH1缺失生長(zhǎng)激素基因族中編碼基因缺陷

多種垂體生長(zhǎng)激素缺乏癥（MPHD）：垂體Pit-1轉(zhuǎn)錄因子缺陷

其他：GH分子結(jié)構(gòu)異常、GH受體缺陷（Laron綜合征）或IGF受體缺陷；較罕見(jiàn)的遺傳病，血清GH水平升高13. 2）遺傳性生長(zhǎng)激素缺乏（HGHD）：占5%13.2.繼發(fā)性：繼發(fā)于下丘腦或垂體前葉的病變產(chǎn)傷為國(guó)內(nèi)GHD的主要原因，其他如腫瘤、感染、放射損傷、頭部創(chuàng)傷等。3.暫時(shí)性：體質(zhì)性青春期生長(zhǎng)延遲、精神創(chuàng)傷、先天性甲狀腺功能減低等。

14.2.繼發(fā)性：14.臨床表現(xiàn)：：1.特發(fā)性男孩多見(jiàn)，男：女=3：1,1歲后發(fā)病單一GH缺乏癥多種垂體激素缺乏癥15.臨床表現(xiàn)：：1.特發(fā)性單一GH缺乏癥多種垂體激素缺乏癥15生長(zhǎng)緩慢突出表現(xiàn)

身高低于同年齡同性別正常健康兒第三甚至第一百分位數(shù)以下或低于平均數(shù)減2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差

身高增長(zhǎng)每年<5cm16.生長(zhǎng)緩慢突出表現(xiàn)

身高低于同年齡同性別正常兒童生長(zhǎng)曲線17.正常兒童生長(zhǎng)曲線17.18.18.典型外貌面容幼稚、臉圓胖(娃娃臉)、皮膚細(xì)、牙齒不齊、腹部脂肪厚、身體各部比例正常，智能發(fā)育正常。骨骼發(fā)育遲緩，骨齡落后，出牙延遲男孩陰莖較小，多數(shù)青春期發(fā)育延遲多種垂體激素缺乏癥：生長(zhǎng)緩慢伴低血糖:ACTH

伴甲減:TSH

伴性腺發(fā)育不全

19.19.2.器質(zhì)性：見(jiàn)于任何年齡圍生期異常：伴尿崩顱內(nèi)腫瘤：顱內(nèi)壓增高、視神經(jīng)受壓20.2.器質(zhì)性：見(jiàn)于任何年齡20.21.21.實(shí)驗(yàn)室檢查：1、標(biāo)準(zhǔn)GH激發(fā)試驗(yàn)篩查試驗(yàn)：生理性刺激（睡眠、運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)）確診試驗(yàn)：藥物刺激判斷標(biāo)準(zhǔn)：GH峰值>10g/L，為正常

GH峰值5-10g/L，為不完全性缺乏

GH峰值<5g/L，為完全性缺乏22.實(shí)驗(yàn)室檢查：1、標(biāo)準(zhǔn)GH激發(fā)試驗(yàn)22.試驗(yàn)藥物胰島素精氨酸可樂(lè)定左旋多巴23.試驗(yàn)藥物胰島素23.胰島素低血糖試驗(yàn)

RI：<4歲0.1u/kg，>4歲0.15u/kg

給藥:0’靜脈推注

取血：0’、30’、60’、90’、120’

峰值：15-30’

機(jī)理:低血糖刺激生長(zhǎng)激素分泌24.胰島素低血糖試驗(yàn)24.精氨酸激發(fā)試驗(yàn)精氨酸：0.5g/kg

給藥:NS稀釋至10%，1/2h內(nèi)滴入.

取血：0’、30’、60’、90’、120’

峰值：60-90’

機(jī)理:抑制SRIH釋放25.精氨酸激發(fā)試驗(yàn)25.可樂(lè)定試驗(yàn)可樂(lè)定：4ug/kg，0.15mg/m2

給藥:口服

取血：0’、30’、60’、90’、120’

峰值：60-90’機(jī)理：刺激GHRH釋放26.可樂(lè)定試驗(yàn)26.左旋多巴試驗(yàn)左旋多巴：10mg/kg

給藥:口服

取血：0’、30’、60’、90’、120’

峰值：60-90’

機(jī)理：興奮下丘腦多巴胺受體，刺激GHRH釋放27.左旋多巴試驗(yàn)27.

生長(zhǎng)激素分泌功能試驗(yàn)試驗(yàn)方法采血時(shí)間生理性1.運(yùn)動(dòng)禁食4-8小時(shí)后，劇烈運(yùn)動(dòng)20分鐘活動(dòng)后取血2.睡眠夜間入睡后60分鐘用腦電圖監(jiān)護(hù)Ⅲ～Ⅳ期睡眠時(shí)取血藥物刺激1.胰島素0.05～0.1U/kg,靜注0、30、60、90、120分鐘測(cè)血糖、GH。2.精氨酸0.5g/kg（最大劑量30g),注射用水配成5－10％溶液，30分鐘靜滴完。0、30、60、90、120分鐘測(cè)GH。3.可樂(lè)定4ug/kg,1次口服同上4.左旋多巴10mg/kg,1次口服。同上5.GHRH1μg/kg,靜注同上28.

生長(zhǎng)激素分泌功能試驗(yàn)試驗(yàn)方法采血時(shí)2、IGF-1、IGFBP3水平測(cè)定血中IGF-1和IGFBP3水平相當(dāng)穩(wěn)定無(wú)明顯脈沖式分泌和晝夜節(jié)律變化能較好反映內(nèi)源性GH的分泌狀態(tài)目前認(rèn)為GH刺激試驗(yàn)聯(lián)合血清IGF-1、IGFBP-3檢測(cè)是診斷GH分泌狀態(tài)的最佳手段29.2、IGF-1、IGFBP3水平測(cè)定血中IGF-1和IGFB3.血GH的24小時(shí)分泌譜測(cè)定準(zhǔn)確（GHND）繁瑣，不易被病人接受30.3.血GH的24小時(shí)分泌譜測(cè)定30.

4.其他輔助檢查（1）X線：骨齡落后（2）頭顱CT或MRI檢查：

器質(zhì)性

男8歲

骨齡符合4歲

（G-P圖譜）31.4.其他輔助檢查男8歲

骨齡符合4歲

（G5.其他內(nèi)分泌檢查下丘腦-垂體軸的其它功能甲狀腺：T3.T4.TSH測(cè)定.

性腺：LHRH刺激試驗(yàn)

6.染色體檢查

Turner綜合癥32.5.其他內(nèi)分泌檢查32.診斷和鑒別診斷：33.診斷和鑒別診斷：33.勻稱性身材矮?。荷L(zhǎng)緩慢：<5cm/年骨齡落后：2歲以上GH刺激試驗(yàn)：GH部分/完全缺乏智能正常：排除其它疾病：診斷：34.勻稱性身材矮?。涸\斷：34.(1).家族性矮身材：父母均矮年增長(zhǎng)率>5cm.

骨齡及性發(fā)育正常刺激試驗(yàn)鑒別診斷：35.(1).家族性矮身材：鑒別診斷：35.

(2)體質(zhì)性青春期延遲：父母多有類似既往史最終身高仍正常刺激試驗(yàn)36.(2)體質(zhì)性青春期延遲：36.（3）特發(fā)性矮身材ISS：1）出生時(shí)正常

2）生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)峰值大于10ug/l3）IGF-1的濃度正常

4）骨齡正常或延遲

5）排除其他疾病37.（3）特發(fā)性矮身材ISS：37.

(4).Turner綜合征：染色體異常身材矮小.性不發(fā)育.

特殊面容.

核型分析38.(4).Turner綜合征：38.39.39.(5).先天性甲狀腺功能減低癥：低代謝癥群多系統(tǒng)受累T3、T4、TSH測(cè)定40.(5).先天性甲狀腺功能減低癥：40.(6).骨骼發(fā)育障礙性疾?。ㄜ浌前l(fā)育不良）：有特殊體態(tài)和外貌(7).其他內(nèi)分泌代謝性疾病（CAH、MPS、GSD、性早熟）41.(6).骨骼發(fā)育障礙性疾病（軟骨發(fā)育不良）：4臨床上凡身高位于同齡兒第三百分位數(shù)以下，身體比例正常，智力正常，不伴有其它明顯器質(zhì)性病變小兒，可作：生長(zhǎng)激素分泌功能試驗(yàn)生理性試驗(yàn)——可疑患兒的篩查藥物刺激試驗(yàn)——確診。42.臨床上凡身高位于同齡兒第三百分位數(shù)以42.治療：治療目的使患兒達(dá)到正常，或至少正常低值成年身高。若不進(jìn)行治療，這些患兒的矮小身材將對(duì)其工作、學(xué)習(xí)、婚姻、生活及心理等方面帶來(lái)諸多不良影響。43.治療：治療目的43.基因重組人生長(zhǎng)激素（rhGH）

采用r-hGH進(jìn)行替代治療，劑量0.1U/kg.d—0.15U/kg.d，每晚睡前0.5-1小時(shí)皮下注射。開(kāi)始治療年齡宜早，可4～5歲。療程視患兒身高距其正常身高的差及就診年齡而異，應(yīng)持續(xù)到骨骺融合時(shí)。以3個(gè)月為一個(gè)觀察療程。44.基因重組人生長(zhǎng)激素（rhGH）采用r-hGH進(jìn)行替代治療，副作用：1局部紅腫2產(chǎn)生抗體3顱高壓，視乳頭水腫4股骨頭骺部滑出，壞死少見(jiàn)45.副作用：1局部紅腫45.生長(zhǎng)激素的安全性：生長(zhǎng)激素是體內(nèi)唯一使骨骼線性生長(zhǎng)的激素，是美國(guó)FDA批準(zhǔn)的治療兒童矮小的唯一有效藥品。歐洲小兒內(nèi)分泌學(xué)會(huì)經(jīng)過(guò)30年大量的臨床觀察，于1993年正式宣布rhGH在應(yīng)用于常規(guī)替代治療中具有非常良好的安全性。基因重組生長(zhǎng)素與人垂體分泌的生長(zhǎng)激素結(jié)構(gòu)完全相同，且目前改良后的分泌型技術(shù)生產(chǎn)的基因重組人生長(zhǎng)素是具有高質(zhì)量及高純度的，所以更安全，更有效。46.生長(zhǎng)激素的安全性：生長(zhǎng)激素是體內(nèi)唯一使骨骼線性生長(zhǎng)的激素，是生長(zhǎng)激素的療效：1.第一年生長(zhǎng)速度可猛增至12-14cm/年；2.第二年生長(zhǎng)速度約為8-10cm/年；3.但第3～4年則下降，但仍高于同年齡正常兒童的生長(zhǎng)速度。47.生長(zhǎng)激素的療效：1.第一年生長(zhǎng)速度可猛增至12-14cm/性激素：伴有性腺功能障礙者骨齡達(dá)12歲促使第二性征發(fā)育男性長(zhǎng)效庚酸睪酮女性炔雌醇等48.性激素：48.謝謝

49.謝謝

49.50.11/27/202250.11/26/2022

生長(zhǎng)激素缺乏癥（growthhormonedificiencyGHD）

51.1.概述：

生長(zhǎng)激素缺乏癥（growthhormonedificiencyGHD)是由于垂體前葉合成和分泌的生長(zhǎng)激素（GH）部分或完全缺乏，或由于GH分子結(jié)構(gòu)異常、受體缺陷等所致的生長(zhǎng)發(fā)育障礙性疾病。主要是指生長(zhǎng)激素缺乏引起的生長(zhǎng)障礙。52.概述：生長(zhǎng)激素缺乏癥（growthhorm臨床特點(diǎn)：

身材矮小垂體性侏儒53.臨床特點(diǎn)：

3.矮身材（shortstature）身高在同年齡同性別正常健康兒生長(zhǎng)曲線第三百分位數(shù)以下，或低于兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差（-2SD）我國(guó)4～15歲需要治療的患兒約700萬(wàn)70%的孩子錯(cuò)過(guò)了最佳診療時(shí)期強(qiáng)調(diào)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療54.矮身材（shortstature）身高在同年齡同性別正常健1801701601501401301201101009080706050409790755025103年齡（歲）0123456789101112131415161718身高（cm)0|18歲男童身高百分位曲線圖55.18097年齡（歲）01234生長(zhǎng)激素的合成、分泌和功能GH為垂體合成最多的一種蛋白質(zhì)激素。

GH的釋放受下丘腦促生長(zhǎng)激素釋放激素（GHRH）和生長(zhǎng)激素釋放抑制激素（SRIH)的調(diào)節(jié)

56.生長(zhǎng)激素的合成、分泌和功能6.57.7.58.8.hGH分泌特點(diǎn)呈間斷性、脈沖性、自主性分泌呈晝夜節(jié)律性，夜間比白天分泌多2-3倍受各種營(yíng)養(yǎng)素、運(yùn)動(dòng)及各種應(yīng)激情況影響如：血糖、氨基酸、游離脂肪酸、手術(shù)、創(chuàng)傷、精神緊張、心理障礙等。59.hGH分泌特點(diǎn)呈間斷性、脈沖性、自主性分泌9.IGF與IGFBPIGF是一組具有促進(jìn)生長(zhǎng)作用的多肽血循環(huán)中絕大多數(shù)IGF-1與IGFBP結(jié)合GH是調(diào)節(jié)血IGF-1和IGFBP-3濃度的最主要因素血IGF-1和IGFBP-3濃度相對(duì)穩(wěn)定，能較好地反映內(nèi)源性GH的分泌狀態(tài)60.IGF與IGFBPIGF是一組具有促進(jìn)生長(zhǎng)作用的多肽10.GH的生理功能促生長(zhǎng)作用：骨骼、肌肉和各系統(tǒng)器官調(diào)節(jié)物質(zhì)代謝作用：促進(jìn)蛋白質(zhì)合成；促進(jìn)肝糖原分解，升高血糖；促進(jìn)脂肪組織分解其他：抗衰老、促進(jìn)組織修復(fù)、促進(jìn)腦功能、增強(qiáng)心肌功能、免疫功能等61.GH的生理功能11.病因：1.原發(fā)性（特發(fā)性）：1)下丘腦-垂體功能障礙

垂體發(fā)育異常

下丘腦功能缺陷

生長(zhǎng)激素神經(jīng)分泌功能障礙(GHND)：

神經(jīng)遞質(zhì)-神經(jīng)激素功能途徑的缺陷導(dǎo)致GHRH分泌不足（部分患兒GH激發(fā)試驗(yàn)可表現(xiàn)正常，12小時(shí)GH測(cè)定可鑒別出該類患兒）62.病因：1.原發(fā)性（特發(fā)性）：12.

2）遺傳性生長(zhǎng)激素缺乏（HGHD）：占5%

單純生長(zhǎng)激素缺乏癥（IGHD）：GH1缺失生長(zhǎng)激素基因族中編碼基因缺陷

多種垂體生長(zhǎng)激素缺乏癥（MPHD）：垂體Pit-1轉(zhuǎn)錄因子缺陷

其他：GH分子結(jié)構(gòu)異常、GH受體缺陷（Laron綜合征）或IGF受體缺陷；較罕見(jiàn)的遺傳病，血清GH水平升高63. 2）遺傳性生長(zhǎng)激素缺乏（HGHD）：占5%13.2.繼發(fā)性：繼發(fā)于下丘腦或垂體前葉的病變產(chǎn)傷為國(guó)內(nèi)GHD的主要原因，其他如腫瘤、感染、放射損傷、頭部創(chuàng)傷等。3.暫時(shí)性：體質(zhì)性青春期生長(zhǎng)延遲、精神創(chuàng)傷、先天性甲狀腺功能減低等。

64.2.繼發(fā)性：14.臨床表現(xiàn)：：1.特發(fā)性男孩多見(jiàn)，男：女=3：1,1歲后發(fā)病單一GH缺乏癥多種垂體激素缺乏癥65.臨床表現(xiàn)：：1.特發(fā)性單一GH缺乏癥多種垂體激素缺乏癥15生長(zhǎng)緩慢突出表現(xiàn)

身高低于同年齡同性別正常健康兒第三甚至第一百分位數(shù)以下或低于平均數(shù)減2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差

身高增長(zhǎng)每年<5cm66.生長(zhǎng)緩慢突出表現(xiàn)

身高低于同年齡同性別正常兒童生長(zhǎng)曲線67.正常兒童生長(zhǎng)曲線17.68.18.典型外貌面容幼稚、臉圓胖(娃娃臉)、皮膚細(xì)、牙齒不齊、腹部脂肪厚、身體各部比例正常，智能發(fā)育正常。骨骼發(fā)育遲緩，骨齡落后，出牙延遲男孩陰莖較小，多數(shù)青春期發(fā)育延遲多種垂體激素缺乏癥：生長(zhǎng)緩慢伴低血糖:ACTH

伴甲減:TSH

伴性腺發(fā)育不全

69.19.2.器質(zhì)性：見(jiàn)于任何年齡圍生期異常：伴尿崩顱內(nèi)腫瘤：顱內(nèi)壓增高、視神經(jīng)受壓70.2.器質(zhì)性：見(jiàn)于任何年齡20.71.21.實(shí)驗(yàn)室檢查：1、標(biāo)準(zhǔn)GH激發(fā)試驗(yàn)篩查試驗(yàn)：生理性刺激（睡眠、運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)）確診試驗(yàn)：藥物刺激判斷標(biāo)準(zhǔn)：GH峰值>10g/L，為正常

GH峰值5-10g/L，為不完全性缺乏

GH峰值<5g/L，為完全性缺乏72.實(shí)驗(yàn)室檢查：1、標(biāo)準(zhǔn)GH激發(fā)試驗(yàn)22.試驗(yàn)藥物胰島素精氨酸可樂(lè)定左旋多巴73.試驗(yàn)藥物胰島素23.胰島素低血糖試驗(yàn)

RI：<4歲0.1u/kg，>4歲0.15u/kg

給藥:0’靜脈推注

取血：0’、30’、60’、90’、120’

峰值：15-30’

機(jī)理:低血糖刺激生長(zhǎng)激素分泌74.胰島素低血糖試驗(yàn)24.精氨酸激發(fā)試驗(yàn)精氨酸：0.5g/kg

給藥:NS稀釋至10%，1/2h內(nèi)滴入.

取血：0’、30’、60’、90’、120’

峰值：60-90’

機(jī)理:抑制SRIH釋放75.精氨酸激發(fā)試驗(yàn)25.可樂(lè)定試驗(yàn)可樂(lè)定：4ug/kg，0.15mg/m2

給藥:口服

取血：0’、30’、60’、90’、120’

峰值：60-90’機(jī)理：刺激GHRH釋放76.可樂(lè)定試驗(yàn)26.左旋多巴試驗(yàn)左旋多巴：10mg/kg

給藥:口服

取血：0’、30’、60’、90’、120’

峰值：60-90’

機(jī)理：興奮下丘腦多巴胺受體，刺激GHRH釋放77.左旋多巴試驗(yàn)27.

生長(zhǎng)激素分泌功能試驗(yàn)試驗(yàn)方法采血時(shí)間生理性1.運(yùn)動(dòng)禁食4-8小時(shí)后，劇烈運(yùn)動(dòng)20分鐘活動(dòng)后取血2.睡眠夜間入睡后60分鐘用腦電圖監(jiān)護(hù)Ⅲ～Ⅳ期睡眠時(shí)取血藥物刺激1.胰島素0.05～0.1U/kg,靜注0、30、60、90、120分鐘測(cè)血糖、GH。2.精氨酸0.5g/kg（最大劑量30g),注射用水配成5－10％溶液，30分鐘靜滴完。0、30、60、90、120分鐘測(cè)GH。3.可樂(lè)定4ug/kg,1次口服同上4.左旋多巴10mg/kg,1次口服。同上5.GHRH1μg/kg,靜注同上78.

生長(zhǎng)激素分泌功能試驗(yàn)試驗(yàn)方法采血時(shí)2、IGF-1、IGFBP3水平測(cè)定血中IGF-1和IGFBP3水平相當(dāng)穩(wěn)定無(wú)明顯脈沖式分泌和晝夜節(jié)律變化能較好反映內(nèi)源性GH的分泌狀態(tài)目前認(rèn)為GH刺激試驗(yàn)聯(lián)合血清IGF-1、IGFBP-3檢測(cè)是診斷GH分泌狀態(tài)的最佳手段79.2、IGF-1、IGFBP3水平測(cè)定血中IGF-1和IGFB3.血GH的24小時(shí)分泌譜測(cè)定準(zhǔn)確（GHND）繁瑣，不易被病人接受80.3.血GH的24小時(shí)分泌譜測(cè)定30.

4.其他輔助檢查（1）X線：骨齡落后（2）頭顱CT或MRI檢查：

器質(zhì)性

男8歲

骨齡符合4歲

（G-P圖譜）81.4.其他輔助檢查男8歲

骨齡符合4歲

（G5.其他內(nèi)分泌檢查下丘腦-垂體軸的其它功能甲狀腺：T3.T4.TSH測(cè)定.

性腺：LHRH刺激試驗(yàn)

6.染色體檢查

Turner綜合癥82.5.其他內(nèi)分泌檢查32.診斷和鑒別診斷：83.診斷和鑒別診斷：33.勻稱性身材矮小：生長(zhǎng)緩慢：<5cm/年骨齡落后：2歲以上GH刺激試驗(yàn)：GH部分/完全缺乏智能正常：排除其它疾?。涸\斷：84.勻稱性身材矮小：診斷：34.(1).家族性矮身材：父母均矮年增長(zhǎng)率>5cm.

骨齡及性發(fā)育正常刺激試驗(yàn)鑒別診斷：85.(1).家族性矮身材：鑒別診斷：35.

(2)體質(zhì)性青春期延遲：父母多有類似既往史最終身高仍正常刺激試驗(yàn)86.(2)體質(zhì)性青春期延遲：36.（3）特發(fā)性矮身材ISS：1）出生時(shí)正常

2）生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)峰值大于10ug/l3）IGF-1的濃度正常

4）骨齡正?；蜓舆t

5）排除其他疾病87.（3）特發(fā)性矮身材ISS：37.

(4).Turner綜合征：染色體異常身材矮小.性不發(fā)育.

特殊面容.

核型分析88.(4).Turner綜合征：38.89.39.(5).先天性甲狀腺功能減低癥：低代謝癥群多系統(tǒng)受累