肌肉疾病課件

肌肉疾病臧楠定義：原發(fā)于骨骼肌或神經(jīng)肌肉接頭處的非炎癥性疾病，簡稱肌病。先天性或后天性。無神經(jīng)系統(tǒng)病變。主要表現(xiàn)：肌收縮力減退或消失以及肌肉萎縮等。病因：遺傳缺陷、代謝障礙、免疫損傷等。概述分類1967年蒙特利爾國際會議上通過,由世界神經(jīng)病學聯(lián)合會（WFN）于1968年公布：從神經(jīng)原性肌病和肌原性肌病兩個方面考慮，神經(jīng)肌肉病應包括脊髓前角細胞、神經(jīng)根、周圍神經(jīng)、神經(jīng)肌肉接頭和肌肉本身的疾病中國：肌原性疾病和神經(jīng)－肌肉傳遞異常兩大類1.遺傳性肌病

(1)進行性肌營養(yǎng)不良癥：①假肥大型：DMD,BMD；②面肩肱型；③肩腓型；④肢帶型；⑤遠端型；⑥眼型；⑦眼咽型。

(2)先天性肌營養(yǎng)不良癥。

(3)先天性肌弛緩，嬰兒型肌張力過低。

2.先天性肌病

(1)中央軸空病。

(2)桿狀體或線狀體肌病。

(3)肌管型或中心核型肌病。

(4)肌纖維型不勻衡性肌病。

(5)還原體型肌病。

(6)肌管積聚性肌病。

(7)其他。3.肌強直性疾病

(1)萎縮性或營養(yǎng)不良性肌強直。

(2)先天性肌強直。

(3)先天性副肌強直。4.代謝性肌病

(1)糖原沉積?。孩倨咸烟?6-磷酸酶缺乏；②淀粉-1，6-葡萄糖苷酶缺乏；③淀粉-1，4-葡萄糖苷酶缺乏；④肌磷酸化酶缺乏；⑤磷酸果糖激酶缺乏；⑥其他。

(2)肉堿缺乏綜合征伴脂質沉積肌病。

(3)肉堿棕櫚酸轉移酶缺乏性肌病。

(4)線粒體肌病(包括線粒體腦肌病)。

(5)肌核苷酸脫氨酶缺乏性肌病。

(6)惡性高熱癥肌病。

(7)家族性肌紅蛋白尿癥。

(8)周期性麻痹：①低鉀性麻痹：原發(fā)性、繼發(fā)性；②高鉀性麻痹；③正常血鉀性麻痹。

(9)其他。6.感染性肌病

(1)多發(fā)性肌炎和皮肌炎。

(2)包涵體性肌炎。

(3)急性病毒性肌炎。

(4)寄生蟲性肌炎。1.重癥肌無力

(1)成人重癥肌無力：①眼肌型；②輕度全身型；③中度全身型；④重癥激進型；⑤遲發(fā)重癥型；⑥伴肌萎縮。

(2)兒童重癥肌無力：①新生兒一過性；②家族性嬰兒型；③少年型；④先天性肌無力。

2.肌無力綜合征發(fā)病機制：

鉀代謝障礙和肌細胞內外的鉀平衡失調是引起其發(fā)作的主要原因，同時還與膜內外其他離子的分布及細胞膜上離子通道的功能改變有關，而糖代謝過程和胰島素、腎上腺素和腎上腺皮質激素等內分泌激素對鉀的代謝亦有廣泛影響。低血鉀型：

我國最為常見的類型?？砂l(fā)生于任何年齡，以20～40歲多見，男性多于女性。國內多為散發(fā)，少數(shù)有家族遺傳史，呈常染色體顯性遺傳。

發(fā)作前可有暴食、酗酒、高糖飲食、劇烈活動、情緒緊張等。

大多于清晨或飽餐后半夜醒時發(fā)病。四肢麻木、酸痛、無力。肢體癱瘓雙側對稱，近端重，亦可僅波及雙下肢。發(fā)作持續(xù)數(shù)小時至數(shù)天，通常一周內恢復。發(fā)作頻率因人而異。檢查：1.血鉀低，可降至1.5mmol/L，尿鉀減少2.血清肌酸激酶升高，肌球蛋白含量升高3.心電圖出現(xiàn)低鉀改變。4.肌電圖可見肌肉興奮性降低，運動單位電位減少，波幅降低，電刺激不出現(xiàn)誘發(fā)性動作電位。診斷：根據(jù)突發(fā)于睡眠中四肢弛緩性肌無力，而無腦神經(jīng)損害、感覺障礙和錐體束征，及時做心電圖和血清鉀檢查，結合病史。首次發(fā)作需與急性癱瘓的神經(jīng)-肌肉疾病鑒別，尤其是常見的急性感染性多發(fā)性神經(jīng)炎。需排除繼發(fā)因素，如甲亢、腎小管酸中毒綜合征等。重癥肌無力定義：重癥肌無力是重點累及神經(jīng)肌肉接頭處突觸后膜上乙酰膽堿受體的、主要由乙酰膽堿受體抗體介導、細胞免疫依賴、補體參與的自身免疫性疾病。任何年齡可發(fā)病，20~40多見，女性患病率大于男性，約3：2。發(fā)病機制：正常疲勞時肌肉連續(xù)收縮釋放的Ach數(shù)量遞減，MG的肌無力或肌肉病態(tài)疲勞是NMJ處AchR減少導致傳遞障礙。Ach與AchR結合后產(chǎn)生足以使肌纖維收縮的終板電位，MG的NMJ由于AchR數(shù)目減少及抗體競爭作用，使終板電位不能有效擴大為肌纖維動作電位，終板電位傳遞受阻使肌肉收縮力減弱。此變化首先反映在運動頻率最高、AchR最少的眼肌和腦神經(jīng)支配肌肉。臨床分型

①I型眼肌型；

②IIA型輕度全身型，四肢肌群常伴眼肌受累，無假性球麻痹的表現(xiàn)，即無咀嚼和吞咽困難構音不清。

③IIB型四肢肌群常伴眼肌受累，有假性球麻痹的表現(xiàn)，多在半年內出現(xiàn)呼吸困難。