慢性進(jìn)行性外眼肌麻痹

慢性進(jìn)行性外眼肌麻痹大多數(shù)全身性肌病不影響眼外肌，但是，有一些值得注意的例外。慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹是一個非特異性術(shù)語，用于描述影響眼外肌的一系列肌病。這些進(jìn)行性眼科麻痹包括：隔離的慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹，Kearns-Sayre綜合征，眼咽肌營養(yǎng)不良癥，肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良，肌管肌病。眼外肌通常參與線粒體肌病，線粒體肌病也可以表現(xiàn)為面部，延髓和肢體肌病、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)現(xiàn)、其他眼部發(fā)現(xiàn)、心臟傳導(dǎo)異常、胃腸動力和內(nèi)分泌，皮膚和骨骼異常。臨床表現(xiàn)：慢性進(jìn)行性外眼肌麻痹患者通常表現(xiàn)為無痛，緩慢進(jìn)展的眼肌麻痹。眼球運(yùn)動缺陷通常是雙側(cè)和對稱的，因此很少有患者抱怨復(fù)視，即使他們有嚴(yán)重或完全的眼肌麻痹?；颊哌€有不同程度的雙側(cè)上瞼下垂。瞳孔不受影響。此外，一些患者，特別是那些患有線粒體疾病的患者可能存在視神經(jīng)萎縮和視網(wǎng)膜色素變性。臨床過程通常足以進(jìn)行診斷并排除其他病因，例如重癥肌無力。實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果可能包括血漿乳酸和丙酮酸濃度升高。骨骼肌或眼肌活檢顯示線粒體呼吸鏈中的缺陷和組織學(xué)上的“粗糙的紅色纖維”。眼咽肌營養(yǎng)不良癥：眼咽肌營養(yǎng)不良是另一種類型的慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹，通常在大約40歲時發(fā)病，盡管可能發(fā)生較早的發(fā)作。大多數(shù)患者屬于法裔加拿大血統(tǒng)，并且與魁北克有共同的祖先。在法國-加拿大人群中，眼咽肌營養(yǎng)不良癥通常遵循常染色體顯性遺傳模式，具有100％的外顯率。然而，常染色體隱性和散發(fā)形式發(fā)生在其他種族群體中。特征包括吞咽困難，眼外肌受累的眼瞼下垂比較突出，眼輪匝肌的無力以及肌肉活檢的細(xì)胞質(zhì)內(nèi)含物。診斷通常由家族史和臨床表現(xiàn)決定。肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良：肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良是另一種影響眼外肌的系統(tǒng)性肌病，有兩種形式：先天性和經(jīng)典性。先天性形式發(fā)生在患有肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良的母親所生的嬰兒中。嬰兒出現(xiàn)嚴(yán)重的肌張力減退，面部雙癱，喂養(yǎng)問題，呼吸困難和骨骼畸形。該疾病的典型形式發(fā)病于青春期或成年期。眼部發(fā)現(xiàn)包括眼輪匝肌無力，眼瞼閉合肌張力減退，眼瞼下垂，偏心凝視保持不良，眼跳緩慢，遲鈍，瞳孔瞳孔，瞼緣炎，干眼癥，低眼壓（低眼壓），晶狀體改變和黃斑色素變化。在新生兒或先天性重癥肌無力中可見類似的臨床表現(xiàn)，這是一種必須排除的疾病。施用乙酰膽堿酯酶抑制劑導(dǎo)致患有重癥肌無力的嬰兒的癥狀改善，但不是那些患有肌管肌病的嬰兒。病史和檢查：在大多數(shù)情況下，慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹的診斷可以從臨床過程（無痛，進(jìn)行性，保留瞳孔的眼肌麻痹）中進(jìn)行。疼痛，瞳孔受累，急性起病，疲勞或波動過程表明有其他診斷。對家庭成員的檢查和完整的家族病史很重要，因?yàn)檫z傳模式可以為潛在的病因?qū)W提供線索。應(yīng)該排除重癥肌無力，因?yàn)椤奥?，固定”的肌無力可以模仿慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹。慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹患者應(yīng)由神經(jīng)科醫(yī)生和眼科醫(yī)生進(jìn)行評估，以排除模擬孤立慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹的其他疾病，識別與慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹相關(guān)的全身性疾?。ɡ?，線粒體疾?。?，并評估Kearns-Sayre綜合征的心臟或其他神經(jīng)系統(tǒng)特征。實(shí)驗(yàn)室檢查：正在考慮代謝性肌病的患者的實(shí)驗(yàn)室評估可能包括許多測試，并非所有患者都需要這些測試。在考慮線粒體疾病的患者中，血清和腦脊髓乳酸濃度可能升高，但該檢測既不敏感也不特異。治療：慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹的治療是支持性的。上瞼下垂手術(shù)可以在嚴(yán)重受影響的患者中進(jìn)行。但是，必須特別注意避免過度矯正，因?yàn)檠奂÷楸钥赡軙?dǎo)致角膜病變，并且會失去貝爾現(xiàn)象。貝爾現(xiàn)象是眼瞼閉合時眼睛的卷起，它通常發(fā)生在睡眠期間或強(qiáng)制關(guān)閉蓋子，但在患有慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹的患者中丟失。在矯正上瞼下垂后，Bell的現(xiàn)象與術(shù)后眼球閉塞一起喪失可能導(dǎo)致角膜暴露，使患者處于暴露性角膜病變的風(fēng)險中?？梢赃M(jìn)行斜視手術(shù)以使眼睛對齊，但并不總是必要的，因?yàn)閰⑴c慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹往往是雙側(cè)和對稱的。不需要斜視手術(shù)的患者傾向于通過轉(zhuǎn)動頭部