遺傳咨詢1課件

遺傳咨詢

遺傳咨詢：又稱遺傳商談。是指醫(yī)生或遺傳學(xué)工作者通過詢問，檢查和收集家族史后對遺傳病患者或其家屬提出的有關(guān)該病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預(yù)后、特別是再發(fā)風(fēng)險等問題進(jìn)行解答、討論或商談的過程。第一節(jié)、遺傳咨詢的臨床基礎(chǔ)

一、遺傳咨詢的種類和主要內(nèi)容

(一)、根據(jù)遺傳病的性質(zhì)分：

1、指令性遺傳咨詢：

是指在全面了解患者的有關(guān)情況如遺傳病的種類、遺傳方式、家族發(fā)病等情況并計(jì)算再發(fā)風(fēng)險后為患者作出是否結(jié)婚或生育的決定。這種咨詢適于一些特殊情況，如患者所患疾病為國家禁婚或禁育的遺傳病，如精神分裂癥、侏儒癥、先天愚型。

2、非指令性遺傳咨詢：是指在全面了解并進(jìn)行分析后，將再發(fā)風(fēng)險率告知患者或來訪者，并提出建議供患者或家屬參考，讓其根據(jù)具體情況自己作出結(jié)婚或生育的決定。(二)、根據(jù)遺傳病發(fā)生與否分為：

1、回顧性遺傳咨詢指一個家庭出現(xiàn)了遺傳病患者后，為防止再出生同種遺傳病的后代而進(jìn)行的咨詢；如一對生育了一個遺傳病患兒的夫婦來咨詢第二胎的發(fā)病風(fēng)險，目前國內(nèi)廣泛開展的大多是這類咨詢。2、產(chǎn)期咨詢：主要問題：①雙方中一方或家屬為遺傳病患者，生育子女是否會得病，發(fā)病率如何；②曾生育過遺傳病患兒，再妊娠是否會生育同樣患兒；③雙方之一有致畸因素接觸史，會不會影響胎兒健康。3、一般咨詢：主要問題：①本人有遺傳病家族史，這種病是否會累及本人或子女；②習(xí)慣性流產(chǎn)是否有遺傳方面的原因；③多年不孕的原因及生育指導(dǎo)；④有致畸接觸史及對后代影響；⑤某些畸形與遺傳有無關(guān)系；⑥已確診的遺傳病能否治療。二、遺傳咨詢門診和咨詢醫(yī)師

1、門診：遺傳醫(yī)學(xué)中心和綜合性醫(yī)院附設(shè)的遺傳咨詢門診。

2、咨詢醫(yī)師：①要求對遺傳病的基本理論、原理、基本知識有全面的認(rèn)識與理解；②掌握診斷各種遺傳病的基本技術(shù)，包括臨床診斷、酶學(xué)診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷和基因診斷；③能熟悉地運(yùn)用遺傳學(xué)原理，理論對各種遺傳病進(jìn)行病因分析，確定遺傳方式，并能區(qū)分是上代遺傳還是新突變；④需掌握某些遺傳病群體資料，包括群體發(fā)病率、基因頻率、攜帶者頻率和突變率，對再發(fā)風(fēng)險作出正確估計(jì)。三、有一定條件的實(shí)驗(yàn)室和輔助檢查手段包括細(xì)胞遺傳學(xué)、生化遺傳學(xué)及分子生物學(xué)檢測，另有B超、X光、心電圖、各種內(nèi)窺鏡、造影術(shù)、斷層掃描等。四、有各種輔性助工作基礎(chǔ)如病案登記、婚姻史、生育史、家族史（包括繪制系譜圖），產(chǎn)前診斷必須的絨毛、羊水、胎血采集技術(shù)的配合。第二節(jié)、遺傳咨詢的主要步驟一、準(zhǔn)確診斷

1、通過病史、家族史的咨詢和調(diào)查繪制系譜圖，作出初步分析。

2、通過臨床診斷、Chr檢查、生化與基因診斷、雜合體檢測、皮紋分析及其它輔助性器械檢查，盡力作出明確的診斷。

二、確定遺傳方式三、對再發(fā)風(fēng)險的估計(jì)四、提出對策和措施第四節(jié)、遺傳病的預(yù)防（群體篩選）

一、遺傳病的普查與登記

重點(diǎn)是高危人群的普查：如廣東對蠶豆病的普查集中在廣東興寧高發(fā)區(qū)，對38000人進(jìn)行了紅細(xì)胞G6PD活性普查，發(fā)現(xiàn)該酶的缺乏者2700人，于是這部分人被重點(diǎn)預(yù)防，結(jié)果使該地區(qū)蠶豆病的發(fā)病率降低了一半。四、新生兒篩選對已出生的新兒進(jìn)行某些遺傳病的癥狀前診斷，是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法，進(jìn)行新生兒篩選的這些疾病發(fā)病率高、危害大、早期治療可取得較好效果。如PKU、G6PD、家族性甲狀腺腫瘤，目前我國已列入新兒篩查的病有12種。五、產(chǎn)前診斷：

又稱宮內(nèi)診斷，是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出準(zhǔn)確診斷。1、產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥2、產(chǎn)前診斷的實(shí)驗(yàn)室檢查第五節(jié)、遺傳與優(yōu)生

一、優(yōu)生的概念：使用遺傳學(xué)原理和方法改善人類遺傳素質(zhì)，使人類能夠獲得體質(zhì)健康，智力優(yōu)秀的后代。

遺傳素質(zhì)：指從親代傳遞到子代體格上和智能上遺傳性狀的總和。優(yōu)生學(xué)涉及到醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、臨床遺傳學(xué)及環(huán)境科學(xué)，從社會性上看又涉及到人口學(xué)、倫理學(xué)、社會學(xué)和法學(xué)。對于通過改善后天環(huán)境的各種措施，使優(yōu)秀的遺傳素質(zhì)得到充分發(fā)揮，以確保人們得到優(yōu)秀的后代，稱“優(yōu)育”。二、優(yōu)生學(xué)的分類：基因人類遺傳學(xué)家高爾頓1883年創(chuàng)立優(yōu)生學(xué)1960年斯特恩在《人類遺傳學(xué)原理》一書中，將優(yōu)生學(xué)分為兩個支系：1、預(yù)防性優(yōu)生學(xué)（消極性優(yōu)生學(xué)）指減少或消除人群中產(chǎn)生不利表型的等位基因頻率，減少出生缺陷的發(fā)病率，它本身又涉及到許多學(xué)科和措施，都是預(yù)防性優(yōu)生學(xué)的內(nèi)容。

1）優(yōu)生法規(guī)：用法律來限制婚姻和生育。如1948年日本制定的《優(yōu)生保護(hù)法》，規(guī)定男女雙方應(yīng)交換健康證明書、Rh血型以及其它某些血型相合證明書、遺傳性疾病證明書，同時規(guī)定以下幾種遺傳性疾病不能結(jié)婚或生育：遺傳性精神?。ň穹至寻Y、躁狂抑郁性精神?。d癇、遺傳性精神發(fā)育遲緩、嚴(yán)重的遺傳性精神素質(zhì)病、嚴(yán)重的遺傳性軀體疾?。ㄈ缏晕璧覆〉?2種疾病）；嚴(yán)重的遺傳性畸形以及禁止近婚。我國1950和1980年婚姻法都有禁止近婚的規(guī)定。

2）產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢3）致畸學(xué)

2、演進(jìn)性優(yōu)生學(xué)（積極優(yōu)生學(xué)）即促進(jìn)和增加有利表現(xiàn)型等位基因頻率，或促進(jìn)有利表現(xiàn)型等位基因組合，達(dá)到產(chǎn)生優(yōu)秀后代的目的，主要內(nèi)容為：