出生缺陷防治的重要性

The importance of Birth defects prevention出生缺陷防治的重要性2011據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO因，不但引起死亡，而且大部分存活下來的出生缺陷兒伴有各種殘疾，給病人本人、父母和家庭造成極大的心理壓力和精神痛苦，社會各方經(jīng)濟負擔沉重。隨著我國社會經(jīng)濟的快速發(fā)展和人民健康水平的提高，出生缺陷已凸現(xiàn)成為我國一個嚴重的公共衛(wèi)生問題。我國80～1204％～6％。出生缺陷將逐漸成為導致兒童死亡、患病、傷殘及影響生命質量的重要原因之一，將對我國醫(yī)療保健服務體系提出重大挑戰(zhàn)。我國政府相繼頒布了一系列法律、法規(guī)、政策性文件，為預防控制乏立足國情的疾病基礎數(shù)據(jù)和干預的科學評價結果等問題，不利于我國出生缺陷干預工程的系統(tǒng)化和科學化建設。本次研究正是著眼于填補這一空白，為我國預防出生缺陷系統(tǒng)工程服務，為提高我國出生人口素質服務。研究目的本研究從社會的角度，測算我國幾種主要出生缺陷的疾病負擔，對相應的出生缺陷預防干預措施進行經(jīng)濟學評價，為有效控制出生缺陷和減少殘疾，為提高出生人口素質，提供科學的決策依據(jù)和政策建議。一·何謂出生缺陷出生缺陷(birthdefects)，也叫先天異常，先天畸形。它包含兩個方面：天性心臟病、白血病、青光眼等。但不包括出生時損傷造成的異常。出生缺陷可導致胎兒死亡、嬰兒死亡和殘疾，它不僅影響人的一生，還給家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔。因此，做好出生缺陷預防。對家庭和社會都非常重要。經(jīng)調(diào)查研究，告訴你幾個驚人的數(shù)字;中國每年誕生2000萬左右的新生兒其中約有4%…6%為出生缺陷，數(shù)量高達80萬…120萬全世界每年誕生500多萬出生缺陷兒二·出生缺陷發(fā)生的原因出生缺陷發(fā)生的原因比較復雜，主要有兩個方面：色體異常、多基因缺陷。3溫高熱環(huán)境工作等。據(jù)資料報道，單純由遺傳因素造成的出生缺陷僅占10%～25%，也就是說，在多數(shù)情況下，缺陷兒的發(fā)生是環(huán)境因素引發(fā)的，或者是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結果。出生缺陷的原因很復雜，初步統(tǒng)計主要受以下因素影響：遺傳因素：25%（基因20%，染色體3%…5%)不明原因：65%（遺傳與環(huán)境因素）環(huán)境因素：10%（放射>1%，感染2%…3%，代謝1%…2%，化學2%…3%）單純由遺傳因素造成的出生缺陷占少數(shù)，在很多情況下，出生缺陷的發(fā)生是環(huán)境因素引發(fā)的，或者是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結果。三·五類人群易發(fā)生新生兒出生缺陷準媽咪年齡在35歲以上者，屬于高齡產(chǎn)婦，胎兒出生缺陷發(fā)生率明顯增加。孕早期受過病毒感染，特別是風疹病毒感染者。孕早期部分微量元素缺乏，特別是碘與葉酸缺乏者。孕早期接觸過×射線或苯、鉛、汞等有害物質者。四·避免出生缺陷三部曲想要一個健康的寶寶，夫婦雙方的身體健康十分重要，并且，事先便要為寶寶的到來做好一切準備，有計劃地懷孕，做好準媽咪的孕期保健和檢查。才能最大限度地避免出生缺陷。孕前要準備充分25-2926-32歲。應選擇在男3個月以及冬季與初春流生育晚已成為一種潮流和趨勢。這時候為了生育一個健康的寶寶，婚前檢查和孕前保健顯得尤為重要。⑵.尋求遺傳咨詢：大部分出生缺陷的起因都是不知道的，但如果有遺傳病家族史的夫婦一定要進行遺傳咨詢分析遺傳病影響到胎兒的幾率。意到的隱患，對自己和寶寶負責。男女雙方都要進行檢查。這樣在醫(yī)生的指導下。可以更科學的避免出生缺陷的發(fā)生。父親或母親(或雙方都有)將其體內(nèi)帶有的致病基因遺傳給了下一代。雖然，很多情況下父親或母親本人不會發(fā)病，那是因為基因在其體內(nèi)是呈隱性狀態(tài)，但如果父母雙方都帶有相同的隱性基因，情況就有所不同了，它將遺傳給下一代，這樣就容易呈顯性的表現(xiàn)，也就容易導致發(fā)病。而近親婚配，由于男女雙方繼承了組成相近的上一代或近代基因，容易因為隱性不良基因的純合產(chǎn)生嚴重的遺傳性疾病。孕中要積極配合30.4毫克葉酸片可以有效地預防AD酒精可能會引起胎兒的智力出現(xiàn)問題，還可能導致殘疾，而且現(xiàn)在并沒有一個安全的酒精量，所以準媽咪一定要滴酒不沾。如果孕婦戒煙的話，出現(xiàn)出生缺陷的幾率會降低5%，體重偏輕降低20%8%。同時如果空氣中有大量的毒素的話會減低胎兒的吸氧量，所以孕婦也要避免吸二手煙。汞等金屬的特殊工種，會增加妊娠婦女流產(chǎn)和死胎的可能性，高溫作業(yè)、振動作業(yè)和噪音過大的工種均可對胎兒的生長發(fā)育造成不良影響。準媽咪在日常生活中也許難以避免使用家用電器、電腦等，但應做好適當?shù)恼{(diào)節(jié)，不宜使用過久。要避免暴露在含有大量化學物質的環(huán)境中。如果你是在清潔行業(yè)、藝術室或化學物質工廠工作的話，一定要戴上手套、面罩和有足夠的通風設備，而且要避免在懷孕期間進行房間裝修。則是這種惡性傳染病傳播的主要途徑。據(jù)有關資料顯示，在英國，由于孕婦親近貓給嬰兒40%，每年約有500多名嬰兒被貓狗所害。質，這些物質被準媽媽的皮膚和黏膜吸收后?？蛇M入胎血循環(huán)，影響胎兒的正常發(fā)育。另外化妝品中的一些成分經(jīng)陽光中的紫外線照射后會產(chǎn)生有致畸作用的芳香胺類化合物。某些染發(fā)劑和燙發(fā)劑和具有美白功效的化妝品都含有重金屬，如鉛，能夠通過胎盤進入胎兒體內(nèi)，危害胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育。⑺.均衡膳食、合理補充營養(yǎng)：胎兒發(fā)育需要各種營養(yǎng)素，某些營養(yǎng)素的嚴重缺乏，也可導致胎兒發(fā)育不良甚至畸型，如準媽咪缺乏葉酸，可導致胎兒無腦、脊柱裂、腭裂等開“葉酸片”等營養(yǎng)素制劑。都是不安全的，所以在服用任何的藥物之前一定要先征詢醫(yī)生的意見，要在醫(yī)生的指導下用藥。響。準媽咪除了做好日常的檢查，還應在醫(yī)生的指導下合理控制疾病可能對胎兒帶來的不良影響。3個月，就會造成胎兒唇裂或腭裂等畸形。⑾.進行產(chǎn)前檢查：在孕期的各個階段都有具體針對性的產(chǎn)前檢查項目，這些檢查對預防孕期主要通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷來及時介入干預，以減少缺陷兒的出生。孕早期要合理營養(yǎng)、謹慎用藥，孕早、中期還需要及時了解準媽媽的血生化指標、染色體異常情況。妊娠20周左右做超聲大畸形篩查。準媽媽可以在孕12周～14周、孕20周～22周及32周左右各進行一次B超檢查，可有70%～80%的出生缺陷被檢測出來。唐氏大篩查可以從正常準媽媽們找到高危對象，并通過進一步診斷，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷，以便及早采取措施，預防出生缺陷。產(chǎn)后要細致檢查產(chǎn)后，要進行新生兒的疾病篩查、新生兒聽力篩查和體檢等一系列健康檢查，及早發(fā)現(xiàn)出生缺陷兒，以期盡早治療，盡量改善其預后，并達到正常人水平。對新生兒疾病要早期篩查、早期診斷、及時治療。比如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙、先天性腎上腺皮質增生癥都可以通過篩查早期發(fā)現(xiàn)，并對存在缺陷的寶寶早期診斷，及時給予矯正治療，從而降低缺陷兒給家庭造成的經(jīng)濟和精神負擔。五·新的轉折點…出生缺陷干預工程2000年中央決定及時指出提高出生人口的素質是今后人口和計劃生育工作的重要任務之一。因此，就在專家的倡議下，在多方力量的支持下，啟動了出生缺陷干預工程。出生缺陷病種全球現(xiàn)在總結有2000余種，當然還會有未知的病種，造成的原因也有很多。除了生物遺傳因素，社會、環(huán)境、行為等都是協(xié)同致病原因。有些出生缺陷很明顯，在孕中、晚期用特殊儀器就能檢出或在出生時肉眼可發(fā)現(xiàn)如腦積水、無腦兒、脊柱裂、腦些則須依靠特殊化驗檢查才能診斷，如某些先天性代謝性疾病苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、地中海貧血癥等。生物技術的發(fā)展為出生缺陷的干預提供了技術手段：現(xiàn)代醫(yī)學及生物技術的發(fā)展大大的促進了我們對出生缺陷和遺傳性疾病的認識，同時也迅速提高了預防和治療出生缺陷和遺傳性疾病的可能性。這些進展不僅對人類健康產(chǎn)生了深遠的影響，而且對社會、倫理和律法等一系列問題也產(chǎn)生了深刻影響。近年來，隨著對基因認識日新月異的發(fā)展，將導致出生缺陷預防、篩查、診斷和咨詢的迅速擴大，特別