病例10竇性組織細(xì)胞增生伴巨大淋巴結(jié)病RosaiDorfmanDisease課件

體表皮膚異常及相關(guān)影像綜合征體表皮膚異常及相關(guān)影像綜合征體表皮膚異常與相關(guān)影像表現(xiàn)綜合癥病例1.腦顏面血管瘤綜合征(Sturge-webersyndrome)

本病是常見(jiàn)的先天性神經(jīng)皮膚綜合征(neurocutaneoussyndrome)，可能與遺傳因素有關(guān),表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳,無(wú)種族和性別差異。

臨床及影像特征：

1.面部沿三叉神經(jīng)分布的“葡萄酒色血管瘤”。

2.大約90%的患者有癲癇發(fā)作,約50%的患者智力減退和精神障礙，40%患者有青光眼。

3.病側(cè)大腦半球有不同程度的萎縮。

4.腦回樣鈣化，典型者鈣化呈“車軌征”（tramtrackingsign）。

5.增強(qiáng)后軟腦膜下的血管瘤呈腦回樣強(qiáng)化。體表皮膚異常與相關(guān)影像表現(xiàn)綜合癥病例1.腦顏面血管瘤綜合征(病例2.銀屑病(牛皮癬)性關(guān)節(jié)炎-Psoriasis

臨床及影像特征：

1.國(guó)外報(bào)道,有5%～7%的銀屑病患者伴有關(guān)節(jié)炎癥狀。銀屑病患者的關(guān)節(jié)炎癥狀大多發(fā)生于皮膚損害之后，中年男性多發(fā)。

2.皮損先發(fā)者56.3%～60%，從皮損出現(xiàn)至出現(xiàn)關(guān)節(jié)病癥狀的間隔時(shí)間為18個(gè)月～30年；皮損和關(guān)節(jié)癥狀同時(shí)發(fā)生者12.5%～14.3%；關(guān)節(jié)炎先發(fā)者25.7%～31.3%,間隔時(shí)間為3個(gè)月～3年。

3.銀屑病性關(guān)節(jié)炎多發(fā)于四肢遠(yuǎn)端小關(guān)節(jié)，也可累及腕、肘、肩、膝、髖等大關(guān)節(jié)及脊柱等部?？蔀閱我?、少數(shù)或多發(fā)關(guān)節(jié)病變，但多為單側(cè)不對(duì)稱性分布。

4.X線表現(xiàn)：軟組織腫脹、骨質(zhì)疏松、骨質(zhì)吸收破壞及關(guān)節(jié)間隙變窄甚至融合等。骨質(zhì)破壞特點(diǎn)為關(guān)節(jié)邊緣部的蟲蝕樣、穿鑿樣骨質(zhì)破壞，后逐漸擴(kuò)展至中央部；指／趾骨端破壞、削尖，突入鄰近增寬而凹陷的基底部，形成“筆套征”，是該病的典型表現(xiàn)。

5.CT表現(xiàn)為骶髂關(guān)節(jié)間隙狹窄、關(guān)節(jié)面毛糙、蟲蝕樣破壞、周圍骨質(zhì)增生硬化。

6.銀屑病性關(guān)節(jié)炎的診斷相對(duì)較為困難。對(duì)有典型銀屑病皮損的患者,結(jié)合X線表現(xiàn)等,一般可以明確診斷。

病例2.銀屑病(牛皮癬)性關(guān)節(jié)炎-Psoriasis

臨病例10竇性組織細(xì)胞增生伴巨大淋巴結(jié)病RosaiDorfmanDisease課件病例3.皮肌炎(Dermatomyositis)

臨床及影像特征：

1.皮肌炎是一種以進(jìn)行性對(duì)稱性近端肌無(wú)力和典型的皮膚損害為特征的自身免疫性疾病。主要累及皮膚、血管,常伴有關(guān)節(jié)、心臟等多器官損害,各年齡組均可發(fā)病,臨床易誤診。

2.兒童皮肌炎的另一重要特征是鈣質(zhì)沉積，而且經(jīng)常泛發(fā)全身。皮膚鈣化表現(xiàn)為全身廣泛的鈣鹽沉積。成人皮肌炎常常并發(fā)惡性腫瘤，并通常在1年內(nèi)出現(xiàn)。

3.皮膚損害:表現(xiàn)眶周有暗紫紅色斑,部分累及面頰、頭皮；指趾關(guān)節(jié)伸側(cè)Gottran皮損；軀干、四肢彌漫性紅斑、丘疹、鱗屑、異色樣變；甲周紅斑、毛細(xì)血管擴(kuò)張或甲小皮增厚等。

4.肌肉表現(xiàn)：出現(xiàn)咽部不適、吞咽困難、聲音嘶啞，下肢肌肉有輕度萎縮,有不同程度的舉手、下蹲后站起、上臺(tái)階困難等癥狀。血清中骨骼肌酶增高,尤其是CK、LDH、轉(zhuǎn)氨酶和醛縮酶。

5.內(nèi)臟損害:影響肺、腎、心等。X線胸片或CT示間質(zhì)性肺炎；尿常規(guī)檢查有微量蛋白尿或管型尿,部分病人腎功能有輕度異常；心電圖或心臟B超檢查異常。

病例3.皮肌炎(Dermatomyositis)

臨床及影病例10竇性組織細(xì)胞增生伴巨大淋巴結(jié)病RosaiDorfmanDisease課件病例4.結(jié)節(jié)性硬化(Tuberoussclerosis)

又稱Bourneville病,是一種遺傳性疾病,屬常染色體顯性遺傳,但外顯率低。多見(jiàn)于兒童，多無(wú)性別和種族差異,在許多器官中有錯(cuò)構(gòu)瘤生長(zhǎng)（常出現(xiàn)在大腦、腎臟、皮膚、眼、心臟等部位）。1880年Bourneville首先發(fā)現(xiàn)結(jié)節(jié)性硬化患者大腦存在著白色質(zhì)硬的結(jié)節(jié)樣病灶,故命名為結(jié)節(jié)性硬化癥。

臨床及影像特征：

1.1908年Vogt描述該病典型的三聯(lián)征為癲癇、智力低下、面部皮脂腺瘤(現(xiàn)證實(shí)為血管纖維瘤)。

2.結(jié)節(jié)性硬化的皮膚表現(xiàn)有特征性,是診斷的重要線索和依據(jù)。面部血管纖維瘤、前額纖維斑塊、鯊革樣皮疹、多發(fā)性甲周纖維瘤及色素減退斑因形態(tài)和部位特殊,有確定或協(xié)助診斷的意義。

3.面部血管纖維瘤是最常見(jiàn)的皮膚表現(xiàn),皮損表現(xiàn)為面頰鼻翼兩側(cè)成蝶翼狀分布的一些小的淡黃色、粉紅色、紅色、正常膚色或淡褐色質(zhì)硬丘疹,常累及鼻唇皺褶部,

4.甲周纖維瘤也是較特征的一個(gè)皮膚表現(xiàn)。

5.大腦最常累及的器官。皮層結(jié)節(jié)多位于額葉及頂葉的灰白質(zhì)交界處；室管膜下結(jié)節(jié)多位于側(cè)腦室。兩種結(jié)節(jié)隨著年齡增長(zhǎng)均可出現(xiàn)鈣化。室管膜下鈣化結(jié)節(jié)為特征性表現(xiàn),80%患者中出現(xiàn)。CT檢查對(duì)于這種鈣化結(jié)節(jié)敏感性極高,但對(duì)于小的,尤其是無(wú)鈣化的皮層結(jié)節(jié)及室管膜下鈣化結(jié)節(jié),CT的檢出率不如MRI。常伴室管膜下巨細(xì)胞性星形細(xì)胞瘤。

6.腎臟也是常累及的器官之一,有5種腎臟病變可能出現(xiàn),包括錯(cuò)構(gòu)瘤、囊腫、潛在惡性的錯(cuò)構(gòu)瘤、腎細(xì)胞癌及嗜酸細(xì)胞瘤等,其中錯(cuò)構(gòu)瘤最為常見(jiàn)。病例4.結(jié)節(jié)性硬化(Tuberoussclerosis)

病例10竇性組織細(xì)胞增生伴巨大淋巴結(jié)病RosaiDorfmanDisease課件病例5.神經(jīng)纖維瘤病(NF1型)(Neurofibromatosis)

臨床及影像特征：

1.該病最早由Smith于1849年描述,直到1882年,VonRecklinghausen比較詳細(xì)的闡述了本病的組織學(xué)特點(diǎn)及與神經(jīng)系統(tǒng)的關(guān)系。臨床上將此病分為兩大類型:VonRecklinghausen病(NF1型)和雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤(NF2型)。

2.Ⅰ型是中樞及末梢神經(jīng)多發(fā)性腫瘤以及皮膚的牛奶咖啡色素斑和血管、內(nèi)臟損害。該病多為常染色體顯性遺傳,部分亦可能為顯性基因的突變所致,發(fā)病率為30～40人/10萬(wàn)人,男性略多于女性。

3.Ⅱ型表現(xiàn)為顱內(nèi)聽(tīng)神經(jīng)瘤,以雙側(cè)多見(jiàn),占82%左右,多伴有聽(tīng)神經(jīng)的增粗；三叉神經(jīng)亦可侵及；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤發(fā)病率僅次于聽(tīng)神經(jīng)瘤。其他部位的腫瘤較少見(jiàn),主要為腦膜瘤,常為多發(fā)。

4.NF脊柱改變主要為骨骼的異常及神經(jīng)纖維瘤,骨骼改變包括脊柱側(cè)彎、脊柱后突、椎體壓縮、偏平顱底、硬膜囊擴(kuò)大及椎體后緣凹陷,脊膜膨出及假性脊膜膨出；如合并神經(jīng)纖維瘤的病變常呈明顯的強(qiáng)化,橫斷或冠狀位上可見(jiàn)啞鈴狀生長(zhǎng),好發(fā)于脊神經(jīng)根和馬尾,可發(fā)生于幾個(gè)脊神經(jīng)節(jié)段。

5.皮膚損害:多發(fā)性牛奶咖啡斑,以背部、下腹和大腿內(nèi)側(cè)較集中。還可見(jiàn)腋窩或腹股溝雀斑。

病例5.神經(jīng)纖維瘤病(NF1型)(Neurofibromat病例10竇性組織細(xì)胞增生伴巨大淋巴結(jié)病RosaiDorfmanDisease課件病例6.多系統(tǒng)朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥（multisystemLangerhanscellhistiocytosis，MS-LCH）

臨床及影像特征：

朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥(Langerhanscellhistiocytosis,LCH)是由樹(shù)突狀細(xì)胞家族中的朗格漢斯細(xì)胞(Langerhanscell,LC)單克隆增生所致,可發(fā)生在任何年齡段,多見(jiàn)于兒童，男孩較女孩容易受累。兒童發(fā)病率每年約為1/25萬(wàn),發(fā)病年齡高峰為1～3歲。多系統(tǒng)朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥（multisystemLangerhanscellhistiocytosis，MS-LCH）是指累及兩個(gè)或兩個(gè)以上系統(tǒng)(或器官）的LCH。

1.骨骼系統(tǒng)受侵

顱面骨：顱骨是最常受侵，顱蓋骨（常見(jiàn)于頂骨）比顱底骨常見(jiàn)。顱面骨病變常發(fā)生在MS-LCH。顱骨平片上病變通常表現(xiàn)為圓形或卵圓形穿鑿狀骨質(zhì)破壞，具有邊界清晰的非硬化邊緣。內(nèi)板和外板不平衡破壞導(dǎo)致斜邊或雙邊征；溶骨病變可能含有殘余骨碎片，稱為“紐扣樣死骨”或“牛眼征”；病變可能會(huì)擴(kuò)大，數(shù)目增多，聚合形成地圖樣外觀，稱為“地圖顱”；重合的破壞類似于“洞中之洞”的表現(xiàn)。顱底也是常受累及的部位，見(jiàn)于15％～60％的LCH患兒，耳部受侵常提示MS-LCH。最易發(fā)生部位是乳突部,其次是鱗部和中耳,聽(tīng)小骨、內(nèi)耳、巖尖少見(jiàn)，28.6％為雙側(cè)受累。文獻(xiàn)報(bào)道24％～37.5％的LCH累及眼眶,多見(jiàn)于1～4歲兒童，通常為MS-LCH。眼眶的病變呈溶骨性破壞,邊界清楚但無(wú)硬化，可伴局限軟組織腫塊,通常位于上壁或外上壁,多位于肌錐外,肌錐內(nèi)很少受累,易延伸到顳窩或中顱窩,累及眼球罕見(jiàn)。下頜骨受侵往往齒槽骨破壞，產(chǎn)生“浮動(dòng)牙”。

長(zhǎng)骨：大約25％～35％的單發(fā)病變發(fā)生于長(zhǎng)骨，最常見(jiàn)的是股骨、肱骨和脛骨。長(zhǎng)骨的受侵多見(jiàn)于兒童。大多數(shù)病變發(fā)生在骨干（58％），干骺端（28％），或骨干-干骺端（12％），骨骺罕見(jiàn)（2％）。在早期階段，通常表現(xiàn)為侵襲性的溶骨形式（即蟲蛀或滲透性改變）；晚期病灶邊界清楚，可有硬化邊，偶有膨脹性改變。骨膜反應(yīng)少見(jiàn)。

脊柱：最常見(jiàn)于椎體，僅限于椎體附件的病變不常見(jiàn)。病變最常發(fā)生在胸椎，其次是腰椎和頸椎。早期LCH表現(xiàn)為溶骨性破壞，隨后椎體一致性塌陷，嚴(yán)重的椎體塌陷產(chǎn)生“錢幣征”又稱扁平椎，椎間盤形態(tài)正常或出現(xiàn)輕微擴(kuò)大。

病例6.多系統(tǒng)朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥（multisyst病例6.多系統(tǒng)朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥（multisystemLangerhanscellhistiocytosis，MS-LCH）

2.中樞神經(jīng)系統(tǒng)

中樞神經(jīng)系統(tǒng)受侵的發(fā)生率約4％～16%，多見(jiàn)于多系統(tǒng)LCH。LCH可發(fā)生于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的任何部位，以累及下丘腦-垂體軸最為常見(jiàn)。

下丘腦-垂體軸病變：MS-LCH患者10％～20％發(fā)生下丘腦-垂體軸受侵。正常神經(jīng)垂體因含有抗利尿激素顆粒,在MRIT1WI上呈高信號(hào)，90％～100％的正常人有這種表現(xiàn)，而在所有的中樞性尿崩癥兒童，正常的高信號(hào)均消失。高達(dá)40％出現(xiàn)垂體柄增粗（>3.5mm），動(dòng)態(tài)增強(qiáng)掃描時(shí)逐漸強(qiáng)化，并且造影劑清除緩慢。此外,也能見(jiàn)到漏斗部呈線樣狹窄(最大直徑不超過(guò)1mm),漏斗和下丘腦的腫塊,部分或完全空泡蝶鞍。約10％可見(jiàn)垂體增大。

腦內(nèi)病變：腦實(shí)質(zhì)病變包括3種類型，即血管型、白質(zhì)腦病型及占位型。

3.肺部

在單發(fā)病灶的LCH患兒中，大約有10％的病人累及肺；而在MS-LCH的患兒中，這一數(shù)字上升至23％～50％。確診要靠活檢或支氣管肺泡盥洗。

大多數(shù)肺部LCH（PulmonaryLangerhanscellhistiocytosis，PLCH）胸片可見(jiàn)異常，多表現(xiàn)為彌漫性的雙側(cè)對(duì)稱性間質(zhì)性病變。早期最常見(jiàn)的X線表現(xiàn)是微小結(jié)節(jié)，直徑在1～10mm，邊緣不規(guī)則，通常為雙側(cè)、對(duì)稱分布，主要分布在上、中肺部，肋膈角少見(jiàn)；隨著病情的發(fā)展，網(wǎng)狀結(jié)節(jié)為主要表現(xiàn)；病變進(jìn)一步加重，可能導(dǎo)致囊性病變，直徑可達(dá)2～3cm；末期PLCH的特點(diǎn)是粗網(wǎng)狀致密影，可能進(jìn)展為蜂窩肺。Smets等報(bào)道1例晚期PLCH，結(jié)節(jié)增大形成直徑達(dá)4cm的腫塊。少部分病例還可見(jiàn)胸腔積液、縱隔和肺門淋巴結(jié)腫大、孤立性肺結(jié)節(jié)及氣胸。Brauner等認(rèn)為，早期PLCH的表現(xiàn)以結(jié)節(jié)型為主，晚期以薄壁囊腫及纖維化為主。

4.肝膽管

肝膽管受累常見(jiàn)于MS-LCH而很少單獨(dú)受累。大約有50％～60％的MS-LCH兒童累及肝膽管；而在單系統(tǒng)LCH，只有14.4％～18％累及肝膽管。肝LCH最初表現(xiàn)為肝腫大、肝功能不全和膽汁淤積。LC主要浸潤(rùn)肝門脈周圍，有很強(qiáng)的侵犯膽管的傾向。影像學(xué)表現(xiàn)可大體反應(yīng)LCH的組織病理過(guò)程，通常分為4期：增殖期、肉芽腫期、黃色瘤期和纖維化期。

5.皮膚

有50％～55％的LCH累及皮膚粘膜。除了骨骼系統(tǒng)，皮膚是第二個(gè)容易發(fā)生LCH的器官。朱里等回顧性分析國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道的918例診斷LCH，55.5％皮膚受累，以皮疹為首發(fā)癥狀的占11.55％，所有病例均合并其他系統(tǒng)損害，以肝腫大、脾腫大、骨損害、肺部損害最為常見(jiàn)。皮膚損害可見(jiàn)于全身任何部位，最常見(jiàn)于軀干、頭面部，其次為四肢、頸部、腋窩、腹股溝、會(huì)陰、臀部等處。主要表現(xiàn)為廣泛的紅色或棕色斑丘疹、脂溢性皮炎樣皮疹、濕疹樣損害、瘀點(diǎn)、瘀斑等，可以結(jié)痂（尤其以耳后和頭皮病灶多見(jiàn)）。病例6.多系統(tǒng)朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥（multisyst病例10竇性組織細(xì)胞增生伴巨大淋巴結(jié)病RosaiDorfmanDisease課件病例7.基底細(xì)胞痣綜合征(Gorlinsyndrome)

Gorlin綜合征為一種少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性疾病,Brinkley和Johnson1951年首次報(bào)告該綜合征。最先由Gorlin(1960)正式報(bào)告。又稱基底細(xì)胞痣綜合征。

臨床及影像特征：

1.皮膚多發(fā)性基底細(xì)胞痣(癌)。

2.常合并多發(fā)性頜骨角化囊腫囊腫為多房(單發(fā)者為單房),邊界清晰,密度均勻,對(duì)鄰近骨質(zhì)有侵蝕,下頜骨鄰近軟組織稍腫脹,增強(qiáng)后囊腫壁環(huán)形強(qiáng)化,壁厚薄均勻。

3.骨骼:雙側(cè)叉狀肋、脊椎畸形:側(cè)突椎體部分融合;隱性骶椎裂。

4.大腦鐮、小腦幕和基底神經(jīng)節(jié)的鈣化。

病例7.基底細(xì)胞痣綜合征(Gorlinsyndrome)

病例10竇性組織細(xì)胞增生伴巨大淋巴結(jié)病RosaiDorfmanDisease課件病例8.AIDS患者卡波西肉瘤(Kaposi’ssarcoma)

臨床及影像特征：

1.1872年Kaposi首先報(bào)告卡波西肉瘤（Kaposi’ssarcoma,KS），腫瘤多中心發(fā)生，全身皮膚及血管廣泛受累。近年來(lái)，由于AIDS的流行，KS的發(fā)病率明顯上升。

2.表現(xiàn)為紫色結(jié)節(jié)性皮膚損害，被稱為經(jīng)典型KS。好發(fā)于頭部、頸部、軀干和黏膜，且呈對(duì)稱性分布。開(kāi)始為粉紅色斑疹，常與皮紋方向一致，以后顏色變暗，形成淡紫色或棕色的斑疹或斑塊，最后變?yōu)槌鲅云p和結(jié)節(jié)。

3.肺部：表現(xiàn)為雙肺多發(fā)性結(jié)節(jié)或片狀影。早期呈串珠樣結(jié)節(jié)，晚期結(jié)節(jié)增大。

病例8.AIDS患者卡波西肉瘤(Kaposi’ssarco病例10竇性組織細(xì)胞增生伴巨大淋巴結(jié)病RosaiDorfmanDisease課件病例9.結(jié)節(jié)病（Sarcoidosis）

臨床及影像特征：

1.結(jié)節(jié)病是一種原因未明的多系統(tǒng)肉芽腫性疾病。最常累及的器官有肺,其次是皮膚病變和眼的病變,淺表淋巴結(jié)、肝、脾、腎、骨髓、神經(jīng)系統(tǒng)、心臟等幾乎全身每個(gè)臟器均可受累。

2.本病臨床皮疹表現(xiàn)形態(tài)多樣,故需與多種臨床疾病相鑒別。皮膚病變包括斑片狀或結(jié)節(jié)性病變、狼瘡性凍瘡、斑丘疹、皮膚斑點(diǎn)、魚鱗癬、色素沉著不足、紅皮病、狼瘡樣紅皮病、皮膚潰瘍、牛癬樣皮損、瘢痕性脫發(fā)、皮下病變、皮膚萎縮等。

3.結(jié)節(jié)病X線有以下特點(diǎn):肺門腫大淋巴結(jié)大多對(duì)稱,多個(gè)結(jié)節(jié)相連時(shí)呈分葉狀,邊緣光滑銳利。

病例9.結(jié)節(jié)?。⊿arcoidosis）

臨床及影像特征：病例10竇性組織細(xì)胞增生伴巨大淋巴結(jié)病RosaiDorfmanDisease課件病例10.竇性組織細(xì)胞增生伴巨大淋巴結(jié)病(RosaiDorfmanDisease；sinushistiocytosiswithmassivelymphadenopathy)

臨床及影像特征：

1.RosaiDorfman病(Rosai?DorfmanDisease,)是一種少見(jiàn)組織細(xì)胞增生性疾病,又稱竇性組織細(xì)胞增生伴巨淋巴結(jié)病(sinushistiocytosiswithmassivelymphadenopathy),1969年由Rosai和Dorfman首先報(bào)道。本病主要發(fā)生于淋巴結(jié)內(nèi),但好發(fā)于兒童及年輕人,男女比例為1.4：1,黑種人及白種人多見(jiàn),黃種人極少見(jiàn)。

2.淋巴結(jié)受累為首發(fā)癥狀。并可累及腋窩、腹股溝和縱隔淋巴結(jié)。

3.約43%的患者可同時(shí)伴有淋巴結(jié)外受累,如皮膚、骨骼、鼻竇、上呼吸道、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等。其中最常受累的部位是皮膚約占11%。

4.皮膚改變不典型。受累部位以顏面為主,其次為軀干和四肢。皮損表現(xiàn)多樣,常為孤立或泛發(fā)的丘疹或結(jié)節(jié),表面呈紅褐色,界限清楚,質(zhì)軟。早期常為衛(wèi)星簇狀分布,病程長(zhǎng)者可融合成暗紅色硬塊或者色素性浸潤(rùn)斑塊；亦有環(huán)狀肉芽腫樣、膿皰樣、紅皮病樣及痤瘡樣皮損形態(tài)；個(gè)別皮損表面可破潰、出血。皮損數(shù)量不等,常為多灶性,也可僅有單個(gè)皮損,或先后發(fā)生多個(gè)皮損。

病例10.竇性組織細(xì)胞增生伴巨大淋巴結(jié)病(RosaiDor病例10竇性組織細(xì)胞增生伴巨大淋巴結(jié)病RosaiDorfmanDisease課件體表皮膚異常及相關(guān)影像綜合征體表皮膚異常及相關(guān)影像綜合征體表皮膚異常與相關(guān)影像表現(xiàn)綜合癥病例1.腦顏面血管瘤綜合征(Sturge-webersyndrome)

本病是常見(jiàn)的先天性神經(jīng)皮膚綜合征(neurocutaneoussyndrome)，可能與遺傳因素有關(guān),表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳,無(wú)種族和性別差異。

臨床及影像特征：

1.面部沿三叉神經(jīng)分布的“葡萄酒色血管瘤”。

2.大約90%的患者有癲癇發(fā)作,約50%的患者智力減退和精神障礙，40%患者有青光眼。

3.病側(cè)大腦半球有不同程度的萎縮。

4.腦回樣鈣化，典型者鈣化呈“車軌征”（tramtrackingsign）。

5.增強(qiáng)后軟腦膜下的血管瘤呈腦回樣強(qiáng)化。體表皮膚異常與相關(guān)影像表現(xiàn)綜合癥病例1.腦顏面血管瘤綜合征(病例2.銀屑病(牛皮癬)性關(guān)節(jié)炎-Psoriasis

臨床及影像特征：

1.國(guó)外報(bào)道,有5%～7%的銀屑病患者伴有關(guān)節(jié)炎癥狀。銀屑病患者的關(guān)節(jié)炎癥狀大多發(fā)生于皮膚損害之后，中年男性多發(fā)。

2.皮損先發(fā)者56.3%～60%，從皮損出現(xiàn)至出現(xiàn)關(guān)節(jié)病癥狀的間隔時(shí)間為18個(gè)月～30年；皮損和關(guān)節(jié)癥狀同時(shí)發(fā)生者12.5%～14.3%；關(guān)節(jié)炎先發(fā)者25.7%～31.3%,間隔時(shí)間為3個(gè)月～3年。

3.銀屑病性關(guān)節(jié)炎多發(fā)于四肢遠(yuǎn)端小關(guān)節(jié)，也可累及腕、肘、肩、膝、髖等大關(guān)節(jié)及脊柱等部?？蔀閱我弧⑸贁?shù)或多發(fā)關(guān)節(jié)病變，但多為單側(cè)不對(duì)稱性分布。

4.X線表現(xiàn)：軟組織腫脹、骨質(zhì)疏松、骨質(zhì)吸收破壞及關(guān)節(jié)間隙變窄甚至融合等。骨質(zhì)破壞特點(diǎn)為關(guān)節(jié)邊緣部的蟲蝕樣、穿鑿樣骨質(zhì)破壞，后逐漸擴(kuò)展至中央部；指／趾骨端破壞、削尖，突入鄰近增寬而凹陷的基底部，形成“筆套征”，是該病的典型表現(xiàn)。

5.CT表現(xiàn)為骶髂關(guān)節(jié)間隙狹窄、關(guān)節(jié)面毛糙、蟲蝕樣破壞、周圍骨質(zhì)增生硬化。

6.銀屑病性關(guān)節(jié)炎的診斷相對(duì)較為困難。對(duì)有典型銀屑病皮損的患者,結(jié)合X線表現(xiàn)等,一般可以明確診斷。

病例2.銀屑病(牛皮癬)性關(guān)節(jié)炎-Psoriasis

臨病例10竇性組織細(xì)胞增生伴巨大淋巴結(jié)病RosaiDorfmanDisease課件病例3.皮肌炎(Dermatomyositis)

臨床及影像特征：

1.皮肌炎是一種以進(jìn)行性對(duì)稱性近端肌無(wú)力和典型的皮膚損害為特征的自身免疫性疾病。主要累及皮膚、血管,常伴有關(guān)節(jié)、心臟等多器官損害,各年齡組均可發(fā)病,臨床易誤診。

2.兒童皮肌炎的另一重要特征是鈣質(zhì)沉積，而且經(jīng)常泛發(fā)全身。皮膚鈣化表現(xiàn)為全身廣泛的鈣鹽沉積。成人皮肌炎常常并發(fā)惡性腫瘤，并通常在1年內(nèi)出現(xiàn)。

3.皮膚損害:表現(xiàn)眶周有暗紫紅色斑,部分累及面頰、頭皮；指趾關(guān)節(jié)伸側(cè)Gottran皮損；軀干、四肢彌漫性紅斑、丘疹、鱗屑、異色樣變；甲周紅斑、毛細(xì)血管擴(kuò)張或甲小皮增厚等。

4.肌肉表現(xiàn)：出現(xiàn)咽部不適、吞咽困難、聲音嘶啞，下肢肌肉有輕度萎縮,有不同程度的舉手、下蹲后站起、上臺(tái)階困難等癥狀。血清中骨骼肌酶增高,尤其是CK、LDH、轉(zhuǎn)氨酶和醛縮酶。

5.內(nèi)臟損害:影響肺、腎、心等。X線胸片或CT示間質(zhì)性肺炎；尿常規(guī)檢查有微量蛋白尿或管型尿,部分病人腎功能有輕度異常；心電圖或心臟B超檢查異常。

病例3.皮肌炎(Dermatomyositis)

臨床及影病例10竇性組織細(xì)胞增生伴巨大淋巴結(jié)病RosaiDorfmanDisease課件病例4.結(jié)節(jié)性硬化(Tuberoussclerosis)

又稱Bourneville病,是一種遺傳性疾病,屬常染色體顯性遺傳,但外顯率低。多見(jiàn)于兒童，多無(wú)性別和種族差異,在許多器官中有錯(cuò)構(gòu)瘤生長(zhǎng)（常出現(xiàn)在大腦、腎臟、皮膚、眼、心臟等部位）。1880年Bourneville首先發(fā)現(xiàn)結(jié)節(jié)性硬化患者大腦存在著白色質(zhì)硬的結(jié)節(jié)樣病灶,故命名為結(jié)節(jié)性硬化癥。

臨床及影像特征：

1.1908年Vogt描述該病典型的三聯(lián)征為癲癇、智力低下、面部皮脂腺瘤(現(xiàn)證實(shí)為血管纖維瘤)。

2.結(jié)節(jié)性硬化的皮膚表現(xiàn)有特征性,是診斷的重要線索和依據(jù)。面部血管纖維瘤、前額纖維斑塊、鯊革樣皮疹、多發(fā)性甲周纖維瘤及色素減退斑因形態(tài)和部位特殊,有確定或協(xié)助診斷的意義。

3.面部血管纖維瘤是最常見(jiàn)的皮膚表現(xiàn),皮損表現(xiàn)為面頰鼻翼兩側(cè)成蝶翼狀分布的一些小的淡黃色、粉紅色、紅色、正常膚色或淡褐色質(zhì)硬丘疹,常累及鼻唇皺褶部,

4.甲周纖維瘤也是較特征的一個(gè)皮膚表現(xiàn)。

5.大腦最常累及的器官。皮層結(jié)節(jié)多位于額葉及頂葉的灰白質(zhì)交界處；室管膜下結(jié)節(jié)多位于側(cè)腦室。兩種結(jié)節(jié)隨著年齡增長(zhǎng)均可出現(xiàn)鈣化。室管膜下鈣化結(jié)節(jié)為特征性表現(xiàn),80%患者中出現(xiàn)。CT檢查對(duì)于這種鈣化結(jié)節(jié)敏感性極高,但對(duì)于小的,尤其是無(wú)鈣化的皮層結(jié)節(jié)及室管膜下鈣化結(jié)節(jié),CT的檢出率不如MRI。常伴室管膜下巨細(xì)胞性星形細(xì)胞瘤。

6.腎臟也是常累及的器官之一,有5種腎臟病變可能出現(xiàn),包括錯(cuò)構(gòu)瘤、囊腫、潛在惡性的錯(cuò)構(gòu)瘤、腎細(xì)胞癌及嗜酸細(xì)胞瘤等,其中錯(cuò)構(gòu)瘤最為常見(jiàn)。病例4.結(jié)節(jié)性硬化(Tuberoussclerosis)

病例10竇性組織細(xì)胞增生伴巨大淋巴結(jié)病RosaiDorfmanDisease課件病例5.神經(jīng)纖維瘤病(NF1型)(Neurofibromatosis)

臨床及影像特征：

1.該病最早由Smith于1849年描述,直到1882年,VonRecklinghausen比較詳細(xì)的闡述了本病的組織學(xué)特點(diǎn)及與神經(jīng)系統(tǒng)的關(guān)系。臨床上將此病分為兩大類型:VonRecklinghausen病(NF1型)和雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤(NF2型)。

2.Ⅰ型是中樞及末梢神經(jīng)多發(fā)性腫瘤以及皮膚的牛奶咖啡色素斑和血管、內(nèi)臟損害。該病多為常染色體顯性遺傳,部分亦可能為顯性基因的突變所致,發(fā)病率為30～40人/10萬(wàn)人,男性略多于女性。

3.Ⅱ型表現(xiàn)為顱內(nèi)聽(tīng)神經(jīng)瘤,以雙側(cè)多見(jiàn),占82%左右,多伴有聽(tīng)神經(jīng)的增粗；三叉神經(jīng)亦可侵及；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤發(fā)病率僅次于聽(tīng)神經(jīng)瘤。其他部位的腫瘤較少見(jiàn),主要為腦膜瘤,常為多發(fā)。

4.NF脊柱改變主要為骨骼的異常及神經(jīng)纖維瘤,骨骼改變包括脊柱側(cè)彎、脊柱后突、椎體壓縮、偏平顱底、硬膜囊擴(kuò)大及椎體后緣凹陷,脊膜膨出及假性脊膜膨出；如合并神經(jīng)纖維瘤的病變常呈明顯的強(qiáng)化,橫斷或冠狀位上可見(jiàn)啞鈴狀生長(zhǎng),好發(fā)于脊神經(jīng)根和馬尾,可發(fā)生于幾個(gè)脊神經(jīng)節(jié)段。

5.皮膚損害:多發(fā)性牛奶咖啡斑,以背部、下腹和大腿內(nèi)側(cè)較集中。還可見(jiàn)腋窩或腹股溝雀斑。

病例5.神經(jīng)纖維瘤病(NF1型)(Neurofibromat病例10竇性組織細(xì)胞增生伴巨大淋巴結(jié)病RosaiDorfmanDisease課件病例6.多系統(tǒng)朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥（multisystemLangerhanscellhistiocytosis，MS-LCH）

臨床及影像特征：

朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥(Langerhanscellhistiocytosis,LCH)是由樹(shù)突狀細(xì)胞家族中的朗格漢斯細(xì)胞(Langerhanscell,LC)單克隆增生所致,可發(fā)生在任何年齡段,多見(jiàn)于兒童，男孩較女孩容易受累。兒童發(fā)病率每年約為1/25萬(wàn),發(fā)病年齡高峰為1～3歲。多系統(tǒng)朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥（multisystemLangerhanscellhistiocytosis，MS-LCH）是指累及兩個(gè)或兩個(gè)以上系統(tǒng)(或器官）的LCH。

1.骨骼系統(tǒng)受侵

顱面骨：顱骨是最常受侵，顱蓋骨（常見(jiàn)于頂骨）比顱底骨常見(jiàn)。顱面骨病變常發(fā)生在MS-LCH。顱骨平片上病變通常表現(xiàn)為圓形或卵圓形穿鑿狀骨質(zhì)破壞，具有邊界清晰的非硬化邊緣。內(nèi)板和外板不平衡破壞導(dǎo)致斜邊或雙邊征；溶骨病變可能含有殘余骨碎片，稱為“紐扣樣死骨”或“牛眼征”；病變可能會(huì)擴(kuò)大，數(shù)目增多，聚合形成地圖樣外觀，稱為“地圖顱”；重合的破壞類似于“洞中之洞”的表現(xiàn)。顱底也是常受累及的部位，見(jiàn)于15％～60％的LCH患兒，耳部受侵常提示MS-LCH。最易發(fā)生部位是乳突部,其次是鱗部和中耳,聽(tīng)小骨、內(nèi)耳、巖尖少見(jiàn)，28.6％為雙側(cè)受累。文獻(xiàn)報(bào)道24％～37.5％的LCH累及眼眶,多見(jiàn)于1～4歲兒童，通常為MS-LCH。眼眶的病變呈溶骨性破壞,邊界清楚但無(wú)硬化，可伴局限軟組織腫塊,通常位于上壁或外上壁,多位于肌錐外,肌錐內(nèi)很少受累,易延伸到顳窩或中顱窩,累及眼球罕見(jiàn)。下頜骨受侵往往齒槽骨破壞，產(chǎn)生“浮動(dòng)牙”。

長(zhǎng)骨：大約25％～35％的單發(fā)病變發(fā)生于長(zhǎng)骨，最常見(jiàn)的是股骨、肱骨和脛骨。長(zhǎng)骨的受侵多見(jiàn)于兒童。大多數(shù)病變發(fā)生在骨干（58％），干骺端（28％），或骨干-干骺端（12％），骨骺罕見(jiàn)（2％）。在早期階段，通常表現(xiàn)為侵襲性的溶骨形式（即蟲蛀或滲透性改變）；晚期病灶邊界清楚，可有硬化邊，偶有膨脹性改變。骨膜反應(yīng)少見(jiàn)。

脊柱：最常見(jiàn)于椎體，僅限于椎體附件的病變不常見(jiàn)。病變最常發(fā)生在胸椎，其次是腰椎和頸椎。早期LCH表現(xiàn)為溶骨性破壞，隨后椎體一致性塌陷，嚴(yán)重的椎體塌陷產(chǎn)生“錢幣征”又稱扁平椎，椎間盤形態(tài)正?；虺霈F(xiàn)輕微擴(kuò)大。

病例6.多系統(tǒng)朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥（multisyst病例6.多系統(tǒng)朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥（multisystemLangerhanscellhistiocytosis，MS-LCH）

2.中樞神經(jīng)系統(tǒng)

中樞神經(jīng)系統(tǒng)受侵的發(fā)生率約4％～16%，多見(jiàn)于多系統(tǒng)LCH。LCH可發(fā)生于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的任何部位，以累及下丘腦-垂體軸最為常見(jiàn)。

下丘腦-垂體軸病變：MS-LCH患者10％～20％發(fā)生下丘腦-垂體軸受侵。正常神經(jīng)垂體因含有抗利尿激素顆粒,在MRIT1WI上呈高信號(hào)，90％～100％的正常人有這種表現(xiàn)，而在所有的中樞性尿崩癥兒童，正常的高信號(hào)均消失。高達(dá)40％出現(xiàn)垂體柄增粗（>3.5mm），動(dòng)態(tài)增強(qiáng)掃描時(shí)逐漸強(qiáng)化，并且造影劑清除緩慢。此外,也能見(jiàn)到漏斗部呈線樣狹窄(最大直徑不超過(guò)1mm),漏斗和下丘腦的腫塊,部分或完全空泡蝶鞍。約10％可見(jiàn)垂體增大。

腦內(nèi)病變：腦實(shí)質(zhì)病變包括3種類型，即血管型、白質(zhì)腦病型及占位型。

3.肺部

在單發(fā)病灶的LCH患兒中，大約有10％的病人累及肺；而在MS-LCH的患兒中，這一數(shù)字上升至23％～50％。確診要靠活檢或支氣管肺泡盥洗。

大多數(shù)肺部LCH（PulmonaryLangerhanscellhistiocytosis，PLCH）胸片可見(jiàn)異常，多表現(xiàn)為彌漫性的雙側(cè)對(duì)稱性間質(zhì)性病變。早期最常見(jiàn)的X線表現(xiàn)是微小結(jié)節(jié)，直徑在1～10mm，邊緣不規(guī)則，通常為雙側(cè)、對(duì)稱分布，主要分布在上、中肺部，肋膈角少見(jiàn)；隨著病情的發(fā)展，網(wǎng)狀結(jié)節(jié)為主要表現(xiàn)；病變進(jìn)一步加重，可能導(dǎo)致囊性病變，直徑可達(dá)2～3cm；末期PLCH的特點(diǎn)是粗網(wǎng)狀致密影，可能進(jìn)展為蜂窩肺。Smets等報(bào)道1例晚期PLCH，結(jié)節(jié)增大形成直徑達(dá)4cm的腫塊。少部分病例還可見(jiàn)胸腔積液、縱隔和肺門淋巴結(jié)腫大、孤立性肺結(jié)節(jié)及氣胸。Brauner等認(rèn)為，早期PLCH的表現(xiàn)以結(jié)節(jié)型為主，晚期以薄壁囊腫及纖維化為主。

4.肝膽管

肝膽管受累常見(jiàn)于MS-LCH而很少單獨(dú)受累。大約有50％～60％的MS-LCH兒童累及肝膽管；而在單系統(tǒng)LCH，只有14.4％～18％累及肝膽管。肝LCH最初表現(xiàn)為肝腫大、肝功能不全和膽汁淤積。LC主要浸潤(rùn)肝門脈周圍，有很強(qiáng)的侵犯膽管的傾向。影像學(xué)表現(xiàn)可大體反應(yīng)LCH的組織病理過(guò)程，通常分為4期：增殖期、肉芽腫期、黃色瘤期和纖維化期。

5.皮膚

有50％～55％的LCH累及皮膚粘膜。除了骨骼系統(tǒng)，皮膚是第二個(gè)容易發(fā)生LCH的器官。朱里等回顧性分析國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道的918例診斷LCH，55.5％皮膚受累，以皮疹為首發(fā)癥狀的占11.55％，所有病例均合并其他系統(tǒng)損害，以肝腫大、脾腫大、骨損害、肺部損害最為常見(jiàn)。皮膚損害可見(jiàn)于全身任何部位，最常見(jiàn)于軀干、頭面部，其次為四肢、頸部、腋窩、腹股溝、會(huì)陰、臀部等處。主要表現(xiàn)為廣泛的紅色或棕色斑丘疹、脂溢性皮炎樣皮疹、濕疹樣損害、瘀點(diǎn)、瘀斑等，可以結(jié)痂（尤其以耳后和頭皮病灶多見(jiàn)）。病例6.多系統(tǒng)朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥（multisyst病例10竇性組織細(xì)胞增生伴巨大淋巴結(jié)病RosaiDorfmanDisease課件病例7.基底細(xì)胞痣綜合征(Gorlinsyndrome)

Gorlin綜合征為一種少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性疾病,Brinkley和Johnson1951年首次報(bào)告該綜合征。最先由Gorlin(1960)正式報(bào)告。又稱基底細(xì)胞痣綜合征。

臨床及影像特征：

1.皮膚多發(fā)性基底細(xì)胞痣(癌)。

2.常合并多發(fā)性頜骨角化囊腫囊腫為多房(單發(fā)者為單房),邊界清晰,密度均勻,對(duì)鄰近骨質(zhì)有侵蝕,下頜骨鄰近軟組織稍腫脹,增強(qiáng)后囊腫壁環(huán)形強(qiáng)化,壁厚薄均勻。

3.骨骼:雙側(cè)叉狀肋、脊椎畸形:側(cè)突椎體部分融合;隱性骶椎裂。

4.大腦鐮、小腦幕和基底神經(jīng)節(jié)的鈣化。

病例7.基底細(xì)胞痣綜合征(Gorlinsyndrome)

病例10竇性組織細(xì)胞增生伴巨大淋巴結(jié)病Ros