脆性X綜合征剖析課件

脆性X綜合征Fragilexsyndrome脆性X綜合征1脆性X綜合征概述臨床特征實驗室診斷治療預后風險評估和遺傳咨詢·產(chǎn)前診斷典型病例脆性X綜合征2概述●脆性ⅹ綜合征,又稱Martinbell綜合征(三核苷酸重復病●最常見的X連鎖的單基因性智力低下綜合征(OMIM309550)發(fā)病率僅次于21-三體綜合征群體發(fā)病率:男性全突變率1:4000,女性全突變率1:6000-8000●男性前突變攜帶者1:800女性前途變攜帶者1:260●臺灣篩查1046例男性新生兒發(fā)現(xiàn)全突變1例概述3臨床特征—FXS(1)智力障礙男性患者大多數(shù)都表現(xiàn)為中度至重度智力障這與甲基化嵌合體及前突變/全突變嵌合體有關約有30%50%的女性全突變攜帶者患病,大多數(shù)表現(xiàn)為難以覺察的或輕度的智力障礙,女性全突變攜帶者是否患病及患者智力障礙的差異是由于X染色體差異性失活所致臨床特征—FXS(1)4臨床特征—FXS(2)特殊面容顏面瘦長前額突出耳朵大下巴前突下頜大嘴大唇厚上門齒長腭弓高頭圍大巨睪青春期后表現(xiàn)明顯臨床特征—FXS(2)5脆性X綜合征剖析課件6脆性X綜合征剖析課件7脆性X綜合征剖析課件8脆性X綜合征剖析課件9脆性X綜合征剖析課件10脆性X綜合征剖析課件11脆性X綜合征剖析課件12脆性X綜合征剖析課件13脆性X綜合征剖析課件14脆性X綜合征剖析課件15脆性X綜合征剖析課件16脆性X綜合征剖析課件17脆性X綜合征剖析課件18脆性X綜合征剖析課件19脆性X綜合征剖析課件20脆性X綜合征剖析課件21脆性X綜合征剖析課件22脆性X綜合征剖析課件23脆性X綜合征剖析課件24脆性X綜合征剖析課件25脆性X綜合征剖析課件26脆性X綜合征剖析課件27脆性X綜合征剖析課件28脆性X綜合征剖析課件29脆性X綜合征剖析課件30脆性X綜合征剖析課件31脆性X綜合征剖析課件32脆性X綜合征剖析課件33脆性X綜合征剖析課件34脆性X綜合征剖析課件35脆性X綜合征剖析課件36脆性X綜合征Fragilexsyndrome脆性X綜合征37脆性X綜合征概述臨床特征實驗室診斷治療預后風險評估和遺傳咨詢·產(chǎn)前診斷典型病例脆性X綜合征38概述●脆性ⅹ綜合征,又稱Martinbell綜合征(三核苷酸重復病●最常見的X連鎖的單基因性智力低下綜合征(OMIM309550)發(fā)病率僅次于21-三體綜合征群體發(fā)病率:男性全突變率1:4000,女性全突變率1:6000-8000●男性前突變攜帶者1:800女性前途變攜帶者1:260●臺灣篩查1046例男性新生兒發(fā)現(xiàn)全突變1例概述39臨床特征—FXS(1)智力障礙男性患者大多數(shù)都表現(xiàn)為中度至重度智力障這與甲基化嵌合體及前突變/全突變嵌合體有關約有30%50%的女性全突變攜帶者患病,大多數(shù)表現(xiàn)為難以覺察的或輕度的智力障礙,女性全突變攜帶者是否患病及患者智力障礙的差異是由于X染色體差異性失活所致臨床特征—FXS(1)40臨床特征—FXS(2)特殊面容顏面瘦長前額突出耳朵大下巴前突下頜大嘴大唇厚上門齒長腭弓高頭圍大巨睪青春期后表現(xiàn)明顯臨床特征—FXS(2)41脆性X綜合征剖析課件42脆性X綜合征剖析課件43脆性X綜合征剖析課件44脆性X綜合征剖析課件45脆性X綜合征剖析課件46脆性X綜合征剖析課件47脆性X綜合征剖析課件48脆性X綜合征剖析課件49脆性X綜合征剖析課件50脆性X綜合征剖析課件51脆性X綜合征剖析課件52脆性X綜合征剖析課件53脆性X綜合征剖析課件54脆性X綜合征剖析課件55脆性X綜合征剖析課件56脆性X綜合征剖析課件57脆性X綜合征剖析課件58脆性X綜合征剖析課件59脆性X綜合征剖析課件60脆性X綜合征剖析課件61脆性X綜合征剖析課件62脆性X綜合征剖析課件63脆性X綜合征剖析課件64脆性X綜合征剖析課件65脆性X綜合