vitd缺乏性佝僂病1課件

VitD缺乏性佝僂病

VitaminDDeficiencyDisordersVitD缺乏性佝僂病

VitaminDDeficienc佝僂病雖然很少直接危害生命，但因其發(fā)病緩慢而不被重視，一旦發(fā)現(xiàn)明顯癥狀后，機(jī)體抵抗力已很低，容易并發(fā)肺炎、腹瀉。佝僂病患兒如并發(fā)腹瀉、肺炎，則病情重，病程長(zhǎng)，病死率高。特別是胸部骨骼的改變，極大地影響了孩子的心肺功能。嚴(yán)重的佝僂病還會(huì)影響運(yùn)動(dòng)功能的發(fā)育，如坐、立、走等。運(yùn)動(dòng)的發(fā)育時(shí)間都可推遲，或已經(jīng)會(huì)的動(dòng)作因患此病而使活動(dòng)能力減退。因此，佝僂病對(duì)兒童的心身健康的影響是極大的。佝僂病與貧血、肺炎、腹瀉已被列為兒童四大防治疾病

概述佝僂病雖然很少直接危害生命，但因其發(fā)病緩慢而不被重視，一旦發(fā)定義：維生素D缺乏佝僂病是由于兒童體內(nèi)維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，導(dǎo)致生長(zhǎng)著的長(zhǎng)骨干骺端和骨組織礦化不全產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I(yíng)養(yǎng)性疾病。定義：佝僂病同時(shí)有骨質(zhì)軟化癥，長(zhǎng)骨與生長(zhǎng)板同時(shí)受損。成人維生素D不足使成熟骨礦化不全，則表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化癥(Osteomalacia)。佝僂病同時(shí)有骨質(zhì)軟化癥，長(zhǎng)骨與生長(zhǎng)板同時(shí)受損

年齡：嬰幼兒是高危人群，特別是小嬰兒，生長(zhǎng)快、戶外活動(dòng)少。

好發(fā)于3月-2歲的小兒.地區(qū)：北方患病率高于南方。流行現(xiàn)狀：發(fā)病率逐年降低，病情趨于輕度。發(fā)病情況年齡：嬰幼兒是高危人群，特別是發(fā)病情況維生素D的來(lái)源和調(diào)節(jié)

維生素D的來(lái)源和調(diào)節(jié)日光皮膚合成出生VitD來(lái)源天然食物2周含量少主要來(lái)源日光皮膚合成出生VitD來(lái)源天然食物2周含量少主要來(lái)源食物VitD的含量母乳1μg

/L牛奶0.5~1μg

/L蛋1.75μg

/100g黃油0.75~1.5μg

/100g強(qiáng)化食物VitD含量AD強(qiáng)化奶15μg/L

(9.75μg/660ml)嬰兒配方奶10μg

/100g（758ml）奶米粉10μg

/100g（4μg

/40（g·d））*VitD1μg=40IU食物VitD的含量強(qiáng)化食物VitD含量*VitD1μCutaneoussynthesisCutaneoussynthesis食物VitD的含量母乳1μg

/L牛奶0.5~1μg

/L蛋1.75μg

/100g黃油0.75~1.5μg

/100g強(qiáng)化食物VitD含量AD強(qiáng)化奶15μg/L

(9.75μg/660ml)嬰兒配方奶10μg

/100g（758ml）奶米粉10μg

/100g（4μg

/40（g·d））*VitD1μg=40IU食物VitD的含量強(qiáng)化食物VitD含量*VitD1μ

VitaminDMetabolism&MineralHomeostasis25-OHD24,25(OH)2D1,25(OH)2DCaPPTHVitD2UVLVitD37-DHCCVitaminDMetabolism&Minera維生素D的生理功能1、促進(jìn)小腸粘膜對(duì)鈣、磷的吸收2、促進(jìn)腎小管對(duì)鈣、磷的重吸收，減少尿磷的排出3、促進(jìn)成骨細(xì)胞增殖，促進(jìn)骨鈣素的合成,構(gòu)成骨實(shí)質(zhì):促進(jìn)破骨，使骨質(zhì)重吸收維生素D的生理功能1、促進(jìn)小腸粘膜對(duì)鈣、磷的吸收VitD營(yíng)養(yǎng)的評(píng)價(jià)正常含量

25-OHD

11ng/ml~60ng/ml

1,25-(OH)2D

25~49pg/ml血清25-OHD濃度較穩(wěn)定，可反映體內(nèi)維生素D營(yíng)養(yǎng)狀況VitD營(yíng)養(yǎng)的評(píng)價(jià)正常含量血清25-OHD濃度較VitD2,3自身反饋?zhàn)陨矸答乂itD的調(diào)節(jié)25-(OH)D31,25-(OH)2D3VitD2,3自自VitD的調(diào)節(jié)25-(OH)D31,25-低血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD的調(diào)節(jié)+PTH低血磷1,25-(OH)2D3

低血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD的調(diào)節(jié)+PTH1,25-(OH)2D3

VitD的調(diào)節(jié)高血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD的調(diào)節(jié)高血磷+CT1,25-(OH)2D3VitD的調(diào)節(jié)高血鈣VitD21,25-(OH)2D3

VitD的調(diào)節(jié)高血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD的調(diào)節(jié)高血磷+CT1,25-(OH)2D3VitD的調(diào)節(jié)高血鈣VitD2發(fā)病機(jī)理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)繼續(xù)手足搐搦（Tetany）PTH破骨細(xì)胞作用骨重吸收血鈣恢復(fù)骨軟化成骨細(xì)胞代償增生（肥大軟骨細(xì)胞凋亡）骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細(xì)胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣發(fā)病機(jī)理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)骨骺骨松質(zhì)骺板骨膜骨皮質(zhì)骨骺骨松質(zhì)骺板骨膜骨皮質(zhì)必須有維生素D缺乏的高危因素。可以維生素D缺乏的發(fā)病機(jī)理解釋臨床表現(xiàn)與血生化改變。臨床表現(xiàn)：主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)最快部位的骨骼改變，并可影響肌肉發(fā)育及神經(jīng)興奮性的改變。必須有維生素D缺乏的高危因素。佝僂病的骨骼改變常在維生素D缺乏后數(shù)月出現(xiàn)；圍生期維生素D不足的嬰兒佝僂病骨骼改變出現(xiàn)較早。重癥佝僂病患兒可有消化和心肺功能障礙，并可影響行為發(fā)育和免疫功能。佝僂病的骨骼改變常在維生素D缺乏后數(shù)月出現(xiàn)；vitd缺乏性佝僂病1課件多見于6個(gè)月以內(nèi)小兒非特異性神經(jīng)精神癥狀(參考依據(jù)):鬧驚汗癢禿多為神經(jīng)興奮性增高的表現(xiàn)，如易激惹、煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等。無(wú)骨骼改變血生化改變:X線：正?；蜮}化線稍模糊血清25-(OH)D下降PTH升高血鈣下降、血磷降低堿性磷酸酶正?；蛏愿叱跗冢ㄔ缙冢┭淖?X線：正?；蜮}化線稍模糊血清25-(OH)D下枕禿枕禿枕禿thelossofhairintheoccipitalposition枕禿thelossofhairintheoccivitd缺乏性佝僂病1課件

活動(dòng)期（激期）

生長(zhǎng)最快部位的骨骼改變<6月：以顱骨病變?yōu)橹黠B骨軟化

craniotabes

(3-6month)

（乒乓感aping-pong-ballsensation)活動(dòng)期（激期）<6月：以顱骨病變?yōu)橹?gt;6月以骨樣組織堆積表現(xiàn)為主

方顱caputquadratum

(7-8month)

肋骨串珠rachiticRosary(7-10肋1歲左右)手腳、鐲wideningofwristsandankles

前囟寬大wideopenanteriorfontanels,>6月以骨樣組織堆積表現(xiàn)為主

方顱方顱方顱方顱vitd缺乏性佝僂病1課件肋骨串珠

Rachiticrosary漏斗胸

Funnelbreast肋骨串珠Rachiticrosary漏斗胸Fun肋骨串珠手鐲、腳鐲(>6M)方顱肋骨串珠手鐲、腳鐲(>6M)方顱佝僂病手鐲佝僂病手鐲雞胸(pigeonbreastdeformity)赫氏溝(Harrison’sgroove)O、X腿（bowlegs）(1Y)萌牙遲（eruptionofteeth：delayed）全身肌肉松弛，肌張力、肌力下降雞胸(pigeonbreastdeformity)全雞胸雞胸vitd缺乏性佝僂病1課件漏斗胸漏斗胸vitd缺乏性佝僂病1課件赫氏溝

Harrisongrooves

赫氏溝Harrisongrooves雞胸赫氏溝O型腿（膝內(nèi)翻）X型腿（膝外翻）雞胸赫氏溝O型腿（膝內(nèi)翻）X型腿（膝外翻）蛙狀腹蛙狀腹血生化改變:血清25-(OH)D顯著下降PTH顯著升高血鈣稍低血磷顯著降低堿性磷酸酶顯著升高血生化改變:血清25-(OH)D顯著下降X線:長(zhǎng)骨鈣化帶消失;干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變；骨骺軟骨盤增寬（>2mm）；骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變??；可有骨干彎曲畸形或青枝骨折。X線:長(zhǎng)骨鈣化帶消失;vitd缺乏性佝僂病1課件正常上肢長(zhǎng)骨X線佝僂病上肢長(zhǎng)骨X線正常上肢長(zhǎng)骨X線佝僂病上肢長(zhǎng)骨X線正常下肢長(zhǎng)骨X線佝僂病下肢長(zhǎng)骨X線正常下肢長(zhǎng)骨X線佝僂病下肢長(zhǎng)骨X線恢復(fù)期以上任何期經(jīng)日光照射或治療后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。X線：治療2~3周后出現(xiàn)不規(guī)則鈣化線，骨骺軟骨盤逐漸恢復(fù)正常。血生化改變：血鈣、磷逐漸恢復(fù)正常；堿性磷酸酶約需1~2月降至正常水平?；謴?fù)期以上任何期經(jīng)日光照射或治療后，臨床癥狀和體逐漸恢復(fù)正?；謴?fù)正常逐漸恢復(fù)正?；謴?fù)正常后遺癥期多見于2歲以后的兒童X線：骨骼干骺端病變消失殘留不同程度的骨骼畸形。

血生化：完全恢復(fù)正常后遺癥期多見于2歲以后的兒童X線：骨骼干骺端病變消失殘留血生vitd缺乏性佝僂病1課件膝外翻畸形膝外翻畸形vitd缺乏性佝僂病1課件

診斷正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢查?！敖饦?biāo)準(zhǔn)”：血生化與骨骼X線檢查診斷正確的診斷必須依據(jù)維生素主要根據(jù)有維生素D缺乏的病因，佝僂病的臨床癥狀和體征，結(jié)合血生化改變及X線改變做出診斷。應(yīng)強(qiáng)調(diào)早期患兒骨骼改變不明顯，多汗、煩躁、夜驚等神經(jīng)精神癥狀無(wú)特異性，需結(jié)合患兒年齡、季節(jié)、病史及相關(guān)檢查做出綜合判斷。早期診斷主要根據(jù)有維生素D缺乏的病因，佝僂病的臨床癥狀和體征，結(jié)合血早期診斷-血鈣、磷較為傳統(tǒng)早期血鈣、磷水平變化不大對(duì)佝僂病早期診斷價(jià)值不大早期診斷-血鈣、磷較為傳統(tǒng)早期診斷-堿性磷酸酶（ALP）ALP由成骨細(xì)胞分泌，是反映骨鈣代謝障礙的重要生化指標(biāo)佝僂病早期，軟骨鈣化障礙，成骨細(xì)胞代償性增生，功能活躍，合成ALP增多但是ALP除來(lái)源于骨骼外，還可來(lái)自肝、膽、腸、腎和肺等多種組織器官，其活性受多種因素影響，因此特異性不強(qiáng)早期診斷-堿性磷酸酶（ALP）ALP由成骨細(xì)胞分泌，是反映骨早期診斷--血清25-(OH)D325-(OH)D3是維生素D在體內(nèi)血循環(huán)中的主要形式，是其代謝的中間產(chǎn)物，在血液中濃度最高、最穩(wěn)定，半衰期最長(zhǎng)，又是合成1.25-(OH)2D3的前體，因此可以反映體內(nèi)內(nèi)源性和外源性維生素D的營(yíng)養(yǎng)狀況25-(OH)D3在佝僂病早期明顯降低，經(jīng)維生素D治療后，可恢復(fù)到正常水平可作為確診維生素D缺乏性佝僂病及預(yù)后觀察的較好指標(biāo)早期診斷--血清25-(OH)D325-(OH)D3是維生素早期診斷-骨礦含量及骨密度骨密度為單位面積的骨礦物含量，主要反映人體長(zhǎng)期的鈣營(yíng)養(yǎng)狀況，骨代謝的過程往往能反映破骨細(xì)胞與成骨細(xì)胞的活動(dòng)及骨基質(zhì)、骨礦物含量的變化，因此骨質(zhì)的測(cè)量直接反映鈣的營(yíng)養(yǎng)狀況佝僂病早期，由于體內(nèi)鈣、磷代謝紊亂，骨礦物鹽含量開始下降，單骨礦含量下降超過5%時(shí)，采用單光子吸收法對(duì)嬰兒左側(cè)橈骨中遠(yuǎn)1/3端骨礦含量、骨密度進(jìn)行檢測(cè)，即可檢測(cè)出。該方法簡(jiǎn)便，無(wú)損傷，易被患兒及家屬接受，可作為早期診斷的方法之一早期診斷-骨礦含量及骨密度骨密度為單位面積的骨礦物含量，主要早期診斷—X線佝僂病患兒X線可見尺骨遠(yuǎn)端干骺端邊角突出、杯口變形、先期鈣化帶下骨小梁結(jié)構(gòu)模糊、呈毛刷征、骨皮質(zhì)疏松，皮質(zhì)表面模糊。其中以尺骨遠(yuǎn)端干骺端邊角突出最重要X線檢查是診斷佝僂病的重要手段，但佝僂病早期常常無(wú)X線改變，只有當(dāng)骨礦含量下降達(dá)30%~50%時(shí)，才出現(xiàn)改變，此時(shí)患兒多屬于佝僂病的激期或后期，因此對(duì)佝僂病的早期診斷意義不大X線檢測(cè)對(duì)身體有一定的輻射作用，使許多家長(zhǎng)有所顧忌早期診斷—X線佝僂病患兒X線可見尺骨遠(yuǎn)端干骺端邊角突出、杯口vitd缺乏性佝僂病1課件鑒別診斷粘多糖?。侯^大、頭型異常、下肢畸形、脊柱畸形。與佝僂病類似的表現(xiàn)和體征鑒別診斷粘多糖?。侯^大、頭型異常、與佝僂病類似的表現(xiàn)和(1)粘多糖病矮小丑陋面容骨骼畸形智能障礙vitd缺乏性佝僂病1課件(2)佝僂病與甲低的鑒別

相似點(diǎn)：出牙遲、前囟大而閉合晚、動(dòng)作發(fā)育遲緩不同點(diǎn)：佝僂病甲低特殊面容無(wú)粘液水腫、眼距寬、鼻梁平、舌大智力正常落后皮膚正常粗糙佝僂病體征有無(wú)血生化AKP升高AKP正常T4T3TSH正常TSH明顯升高、T4降低腕骨X線片佝僂病改變骨齡落后骨齡正常

(2)佝僂病與甲低的鑒別

相似點(diǎn)：出牙遲、前囟大而閉合晚、動(dòng)甲低甲低軟骨發(fā)育不良：四肢粗短頭大前額突出腰椎前突臀部后突軟骨發(fā)育不良：腦積水：前囟進(jìn)行性增大

腦積水：前囟進(jìn)行性增大顱鎖骨發(fā)育不良：前囟晚閉、牙發(fā)育不良顱鎖骨發(fā)育不良：前囟晚閉、牙發(fā)育不良

低血磷維抗生素D佝僂病:腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷。

遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒:為遠(yuǎn)曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)。

維生素D依賴性佝僂病:Ⅰ型－腎臟1-羥化酶缺陷；

Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D

受體缺陷。其他病因?qū)е碌呢E病低血磷維抗生素D佝僂病:腎小管重吸收磷及腸道其他病因?qū)Р∈罚簾o(wú)佝僂病的高危因素。體征：其他部分長(zhǎng)骨干骺端無(wú)骨樣組織堆積的表現(xiàn)。體格檢查：一般好，生長(zhǎng)發(fā)育正常。正常發(fā)育中的個(gè)體差異病史：無(wú)佝僂病的高危因素。正常發(fā)育中的個(gè)體差異下肢生理性彎曲：正常下肢發(fā)育過程下肢生理性彎曲：正常下肢發(fā)育過程一般治療：VitD制劑：以口服治療為主。鈣補(bǔ)充：食物、Ca制劑。矯形治療治療：目的在于控制活動(dòng)期，防止骨骼畸形。一般治療：治療：目的在于控制活動(dòng)期，防止骨骼畸形。佝僂病一般治療1、合理喂養(yǎng)，按時(shí)添加輔食2、戶外活動(dòng)

3、激期不久坐、久站，以防骨骼畸形佝僂病一般治療

維生素D制劑

口服法：VD2000-4000IU/天

1個(gè)月后改為預(yù)防量400IU/天注射法：適用于重癥、有并發(fā)癥或不能口服的患兒

VD20-30萬(wàn)IU肌注1次

3月后口服預(yù)防量

維生素D制劑

治療—常見制劑簡(jiǎn)介維生素AD（膠囊型）規(guī)格：維生素A與維生素D的比例是3：1，不同廠家每粒的含量稍有不同，每粒膠囊含維生素A1500IU（1800IU、2100IU），含維生素D500IU（600IU、700IU）用法：每次1粒，1次/天可作為預(yù)防或治療用藥治療—常見制劑簡(jiǎn)介維生素AD（膠囊型）治療—常見制劑簡(jiǎn)介阿法迪三（阿法骨化醇）：是一種人工合成的活性維生素D3的前體，在肝內(nèi)25羥化酶的作用下生成1、25-二羥骨化醇而發(fā)揮藥理作用規(guī)格：0.25ug/粒用法：每次一粒，1次/天用于治療用藥，服用一個(gè)月后需遵醫(yī)囑用量，還可用于維生素D依賴性佝僂病治療—常見制劑簡(jiǎn)介阿法迪三（阿法骨化醇）：是一種人工合成的活治療—常見制劑簡(jiǎn)介維生素D針劑：規(guī)格：20萬(wàn)IU用法：20萬(wàn)～30萬(wàn)IU，1次肌注，每月復(fù)查1次，必要時(shí)可隔月肌注1次，共1～3次。注射前服用鈣劑3天，注射后仍服鈣劑共30天用于治療用藥

治療—常見制劑簡(jiǎn)介維生素D針劑：矯形治療后遺癥期：無(wú)需藥物治療，要注意加強(qiáng)體格鍛煉，對(duì)骨骼畸形者采取主動(dòng)或被動(dòng)方法矯正，胸部畸形可作俯臥位抬頭展胸運(yùn)動(dòng)；下肢畸形可作肌肉按摩（“o”形腿按摩外側(cè)肌“x“形腿按摩內(nèi)側(cè)肌，增加肌張力以矯正畸形。矯形治療后遺癥期：無(wú)需藥物治療，要注意加強(qiáng)體格鍛煉，對(duì)骨骼畸預(yù)防

圍生期：孕母應(yīng)多戶外活動(dòng)，食用富含鈣、磷、維生素D以及其它營(yíng)養(yǎng)素的食物；妊娠后期適量補(bǔ)充維生素D（800IU/d)。嬰幼兒期：日光?。☉敉饣顒?dòng)）與適量補(bǔ)充維生素D。預(yù)防圍生期：孕母應(yīng)多戶外活動(dòng)，食用富嬰幼兒期：日光浴補(bǔ)充維生素D

早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒:

生后1周開始補(bǔ)充維生素D800IU/d，

3個(gè)月后改預(yù)防量。足月兒:

生后2周開始補(bǔ)充維生素D400IU/日，至2歲；夏季可暫停服用。

鈣劑：一般可不加服。補(bǔ)充維生素D注意事項(xiàng)—避免誤區(qū)佝僂病不是缺鈣，而是缺乏維生素D維生素D每日400IU能有效預(yù)防佝僂病的發(fā)生，而＞400IU/d預(yù)防效果并不能相應(yīng)增加大劑量維生素D與治療效果無(wú)正比例關(guān)系，不縮短療程，與臨床分期無(wú)關(guān)；且大劑量維生素D治療缺乏可靠的指標(biāo)來(lái)評(píng)價(jià)血中維生素D代謝產(chǎn)物的濃度、維生素D的毒性、高血鈣癥的發(fā)生以及遠(yuǎn)期后果，因此大劑量治療應(yīng)有嚴(yán)格的適應(yīng)癥注意事項(xiàng)—避免誤區(qū)佝僂病不是缺鈣，而是缺乏維生素D維生素D缺乏性手足搐搦

維生素D缺乏性手足搐搦維生素D缺乏性手足搐搦癥（TetanyofVitaminDDeficiency）是維生素D缺乏性佝僂病的伴發(fā)癥狀之一，因維生素D缺乏而甲狀旁腺又不能代償，使血清鈣降低，致神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)全身驚厥,喉痙攣和手足搐搦等表現(xiàn).多見6月以內(nèi)的小嬰兒。維生素D缺乏性手足搐搦癥（Tetanyo幾個(gè)誘發(fā)因素VD缺乏初期，甲旁腺功能未能代償春末夏初，陽(yáng)光照射機(jī)會(huì)增多，內(nèi)源VD產(chǎn)生多/或開始VD治療，骨骼鈣化加速，使血鈣降低。感染、發(fā)熱、饑餓使組織分解增加，血P升高長(zhǎng)期腹瀉，使鈣吸收障礙幾個(gè)誘發(fā)因素VD缺乏初期，甲旁腺功能未能代償發(fā)病機(jī)理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)繼續(xù)

手足搐搦（Tetany）PTH破骨細(xì)胞作用骨重吸收血鈣恢復(fù)骨軟化成骨細(xì)胞代償增生（肥大軟骨細(xì)胞凋亡）骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細(xì)胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣發(fā)病機(jī)理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)正?？傃狢a

2.2～2.6mmol/L游離Ca2＋

1.25mmol/L神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)抽搐

總血鈣<1.75mmol/L~1.8mmol/L(<7mg/dl~7.5mg/dl)

游離Ca2＋<1.0mmol/L(4mg/dl)正常總血Ca2.2～2.6mmol/L神經(jīng)肌肉維生素D缺乏性手足搐搦癥的患兒,同時(shí)存在甲狀旁腺功能亢進(jìn)所產(chǎn)生的佝僂病的表現(xiàn)和甲狀旁腺功能低下的低血鈣所致的臨床表現(xiàn).維生素D缺乏性手足搐搦癥的患兒,同時(shí)存在甲狀旁腺功能亢進(jìn)所產(chǎn)隱匿型表現(xiàn)總血Ca1.75～1.88mmol/L陶瑟征Trousseausign（+）

腓反射Peronealsign

（+）面神經(jīng)征Chvostek’ssign（+）隱匿型表現(xiàn)總血Ca1.75～1.88mmol/L陶瑟征臨床表現(xiàn)

隱性體征面神經(jīng)征（chvosteksign）以指尖或叩診錘叩擊耳顴下方的面神經(jīng)，同側(cè)口角及眼瞼肌肉迅速收縮。陶瑟征（Trousseausign）袖帶包注上臂，維持在收縮壓和舒張壓之間，5分鐘手痙攣腓神經(jīng)征（peronea1sign）叩擊膝外側(cè)腓骨頭上方的腓神經(jīng)，可見足背屈外翻。

臨床表現(xiàn)典型手足搐搦癥狀驚厥convulsion手足搐搦carpopedalspasm喉痙攣laryngospasm

總血Ca<1.75mmol/L游離Ca2＋<1.0mmol/L典型手足搐搦癥狀驚厥convulsion總血Ca臨床表現(xiàn)驚厥

＜5-6個(gè)月嬰兒，無(wú)熱驚厥，發(fā)作頻繁，抽搐間歇狀態(tài)好，吃奶好。手足抽搐

幼兒或兒童多見喉痙攣

少見，但嚴(yán)重，可導(dǎo)致窒息，甚至死亡。臨床表現(xiàn)驚厥臨床表現(xiàn)Convulsion臨床表現(xiàn)Convulsion臨床表現(xiàn)手足搐搦臨床表現(xiàn)手足搐搦診斷

嬰兒或早產(chǎn)兒反復(fù)發(fā)作的無(wú)熱驚厥，間隙期意識(shí)清晰血鈣常低于1.75～1.88mmo1/L佝僂病體征妊娠期孕母小腿抽搐史診斷嬰兒或早產(chǎn)兒反復(fù)發(fā)作的無(wú)熱驚厥，間隙期意識(shí)清晰鑒別診斷其他無(wú)熱驚厥性疾病低血糖癥:血糖常低于2.2mmol/L.

低鎂血癥:血鎂常低于0.58mmol/L.

嬰兒痙攣癥:伴智力異常,腦電圖可有高輻異常節(jié)律.

原發(fā)性甲狀旁腺功能減退:血磷升高>3.2mmol/L(10mg/dl),

血鈣降至1.75mmol/L(7mg/dl)以下,堿性磷酸酶正?；蛏缘?顱骨線可見基底節(jié)鈣化灶.鑒別診斷其他無(wú)熱驚厥性疾病鑒別診斷

中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染：腦炎，腦膿腫急性喉炎鑒別診斷中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染：腦炎，腦膿腫治

療

原則：控制驚厥，補(bǔ)充鈣劑，治療佝僂病1急救處理吸氧止驚：苯巴比妥，每次5--7mg/kg肌注，

10%水合氯醛,每次40—50mg/kg,保留灌腸;

地西泮每次0.1—0.3mg/kg肌肉或靜脈注射.2鈣劑治療

10%葡萄糖酸鈣5-10ml+10-25%葡萄糖iv1-2次/日至抽搐停止

10%葡萄糖酸鈣5-10ml口服，1-2次/日3VD治療補(bǔ)鈣后即可給與VD口服，但最初幾天劑量不宜太大。治原則：控制驚厥，補(bǔ)充鈣劑，治療佝僂病治療—鈣劑簡(jiǎn)介補(bǔ)鈣的原則：按元素鈣計(jì)算補(bǔ)鈣參考量0-3歲為100-200mg/d，3歲以上為200-300mg/d，青春期可加倍按結(jié)合鈣或化合鈣（即鈣鹽）計(jì)算的補(bǔ)鈣參考劑量0-3歲為1-2g/d,3歲以上為2-3g/d，青春期可加倍治療—鈣劑簡(jiǎn)介補(bǔ)鈣的原則：

鈣劑

碳酸鈣乳酸鈣L-蘇糖酸鈣葡萄糖酸鈣檸檬酸鈣

鈣劑

碳酸鈣含量較高、吸收率較好且包含維生素D的鈣劑（碳酸鈣含量--維生素D含量）：迪巧維D鈣咀嚼片（300mg—100IU）凱斯立D咀嚼片（3500mg—200IU）鈣爾奇D300咀嚼片（300mg—60IU）鈣爾奇D600片（600mg—125IU）勁得鈣咀嚼片（300mg—60IU）以上被推薦為兒童補(bǔ)鈣首選治療—鈣劑簡(jiǎn)介碳酸鈣含量較高、吸收率較好且包含維生素D的鈣劑（碳酸鈣含量-注意事項(xiàng)—補(bǔ)鈣若補(bǔ)鈣采取一日3-4次用法，最好是在飯后1-1.5h服用，以減少食物對(duì)鈣元素的吸收若是選用含鈣量高的制劑，采用每天一次的用法，則以每晚臨睡前服用為最佳，因人的血鈣水平在后半夜及清晨最低，臨睡前服用可以使鈣劑得到更充分的吸收和利用補(bǔ)鈣宜間斷服用，有利于防止高鈣血癥，還應(yīng)注意是否有便秘的現(xiàn)象注意事項(xiàng)—補(bǔ)鈣若補(bǔ)鈣采取一日3-4次用法，最好是在飯后1-1鈣的RNI嬰兒(1-6月)嬰兒(6-12月)兒童((1-10歲)青少年((13-18歲)更年期(>50歲)懷孕與哺乳婦女平均每日攝入量（毫克）每日推薦標(biāo)準(zhǔn)（毫克）鈣（毫克）鈣的RNI嬰兒嬰兒兒童青少年更年期懷孕與哺乳平均每日攝入量（vitd缺乏性佝僂病1課件常見食物含鈣量（mg/100g）名稱

含鈣量

名稱

含鈣量

蝦皮海帶干芝麻醬乳酪銀耳木耳

200011771170870380357

蛋黃牛奶蝦仁韭菜綠色蔬菜花生1341201101058167常見食物含鈣量（mg/100g）名稱含鈣量名名稱

含鈣量

名稱

含鈣量

大豆紫菜腐竹豆腐瓜子油菜

367343280250236140

魚紅蘿卜羊肉牛肉瘦肉橙

50331511115

名稱含鈣量名稱含鈣量預(yù)防

圍產(chǎn)期：孕后期適當(dāng)補(bǔ)充VitD800IU/日

日光照射：生后盡早戶外活動(dòng)，每天1-2小時(shí)

食物補(bǔ)充VitD：生后2周--2歲足月兒400IU/日早產(chǎn)兒800IU/日×3月后改為400IU/日

適量補(bǔ)Ca、P預(yù)防

VitD制劑魚肝油（10：1）

VitA5萬(wàn)IUVitD5千IU/g1g=40滴，1滴≈VitA1250IU，VitD125IU4滴≈VitA5000IU，VitD500IU魚肝油（3：1）

VitA9000IU，VitD3000IU/g1滴≈VitA225IU，VitD75IU4滴≈VitA900IU，VitD300IU貝特令VitA1800IU，VitD600IU/丸VitD制劑魚肝油（10：1）注意事項(xiàng)—維生素D中毒多因以下原因引起：短期內(nèi)多次給以大劑量維生素D治療佝僂病預(yù)防量過大，每日攝入維生素D過多，或大劑量維生素D數(shù)月內(nèi)反復(fù)肌注誤將其它骨骼代謝性疾病或內(nèi)分泌疾病診為佝僂病而長(zhǎng)期大劑量攝入維生素D注意事項(xiàng)—維生素D中毒多因以下原因引起：注意事項(xiàng)—維生素D中毒維生素D中毒劑量個(gè)體差異大一般，小兒每日服用2萬(wàn)IU-5萬(wàn)IU（500-1250ug），或每日2000IU/kg（50ug/kg），連續(xù)數(shù)周或數(shù)月即可發(fā)生中毒敏感小兒每日4000IU（100ug），連續(xù)1-3個(gè)月即可中毒注意事項(xiàng)—維生素D中毒維生素D中毒劑量個(gè)體差異大注意事項(xiàng)—維生素D中毒早期癥狀為厭食、惡心、倦怠、煩躁不安、低熱、嘔吐、頑固性便秘，體重下降重癥可出現(xiàn)驚厥、血壓升高、心律不齊、煩渴、尿頻、夜尿，甚至脫水、酸中毒尿中出現(xiàn)蛋白質(zhì)、紅細(xì)胞、管型等改變，隨即發(fā)生慢性腎功能衰竭注意事項(xiàng)—維生素D中毒早期癥狀為厭食、惡心、倦怠、煩躁不安、注意事項(xiàng)—維生素D中毒疑維生素D過量中毒即應(yīng)立即停服維生素D血鈣過高應(yīng)限制鈣的攝入，包括減少富含鈣的食物攝入加速鈣的排泄，可口服氫氧化鋁或依地酸二鈉減少腸鈣的吸收，使鈣從腸道排出口服潑尼松抑制腸內(nèi)鈣結(jié)合蛋白的生成而降低腸鈣的吸收維持水電解質(zhì)平衡注意事項(xiàng)—維生素D中毒疑維生素D過量中毒即應(yīng)立即停服維生素D拜拜拜拜謝謝！謝謝！114vitd缺乏性佝僂病1課件115VitD缺乏性佝僂病

VitaminDDeficiencyDisordersVitD缺乏性佝僂病

VitaminDDeficienc佝僂病雖然很少直接危害生命，但因其發(fā)病緩慢而不被重視，一旦發(fā)現(xiàn)明顯癥狀后，機(jī)體抵抗力已很低，容易并發(fā)肺炎、腹瀉。佝僂病患兒如并發(fā)腹瀉、肺炎，則病情重，病程長(zhǎng)，病死率高。特別是胸部骨骼的改變，極大地影響了孩子的心肺功能。嚴(yán)重的佝僂病還會(huì)影響運(yùn)動(dòng)功能的發(fā)育，如坐、立、走等。運(yùn)動(dòng)的發(fā)育時(shí)間都可推遲，或已經(jīng)會(huì)的動(dòng)作因患此病而使活動(dòng)能力減退。因此，佝僂病對(duì)兒童的心身健康的影響是極大的。佝僂病與貧血、肺炎、腹瀉已被列為兒童四大防治疾病

概述佝僂病雖然很少直接危害生命，但因其發(fā)病緩慢而不被重視，一旦發(fā)定義：維生素D缺乏佝僂病是由于兒童體內(nèi)維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，導(dǎo)致生長(zhǎng)著的長(zhǎng)骨干骺端和骨組織礦化不全產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I(yíng)養(yǎng)性疾病。定義：佝僂病同時(shí)有骨質(zhì)軟化癥，長(zhǎng)骨與生長(zhǎng)板同時(shí)受損。成人維生素D不足使成熟骨礦化不全，則表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化癥(Osteomalacia)。佝僂病同時(shí)有骨質(zhì)軟化癥，長(zhǎng)骨與生長(zhǎng)板同時(shí)受損

年齡：嬰幼兒是高危人群，特別是小嬰兒，生長(zhǎng)快、戶外活動(dòng)少。

好發(fā)于3月-2歲的小兒.地區(qū)：北方患病率高于南方。流行現(xiàn)狀：發(fā)病率逐年降低，病情趨于輕度。發(fā)病情況年齡：嬰幼兒是高危人群，特別是發(fā)病情況維生素D的來(lái)源和調(diào)節(jié)

維生素D的來(lái)源和調(diào)節(jié)日光皮膚合成出生VitD來(lái)源天然食物2周含量少主要來(lái)源日光皮膚合成出生VitD來(lái)源天然食物2周含量少主要來(lái)源食物VitD的含量母乳1μg

/L牛奶0.5~1μg

/L蛋1.75μg

/100g黃油0.75~1.5μg

/100g強(qiáng)化食物VitD含量AD強(qiáng)化奶15μg/L

(9.75μg/660ml)嬰兒配方奶10μg

/100g（758ml）奶米粉10μg

/100g（4μg

/40（g·d））*VitD1μg=40IU食物VitD的含量強(qiáng)化食物VitD含量*VitD1μCutaneoussynthesisCutaneoussynthesis食物VitD的含量母乳1μg

/L牛奶0.5~1μg

/L蛋1.75μg

/100g黃油0.75~1.5μg

/100g強(qiáng)化食物VitD含量AD強(qiáng)化奶15μg/L

(9.75μg/660ml)嬰兒配方奶10μg

/100g（758ml）奶米粉10μg

/100g（4μg

/40（g·d））*VitD1μg=40IU食物VitD的含量強(qiáng)化食物VitD含量*VitD1μ

VitaminDMetabolism&MineralHomeostasis25-OHD24,25(OH)2D1,25(OH)2DCaPPTHVitD2UVLVitD37-DHCCVitaminDMetabolism&Minera維生素D的生理功能1、促進(jìn)小腸粘膜對(duì)鈣、磷的吸收2、促進(jìn)腎小管對(duì)鈣、磷的重吸收，減少尿磷的排出3、促進(jìn)成骨細(xì)胞增殖，促進(jìn)骨鈣素的合成,構(gòu)成骨實(shí)質(zhì):促進(jìn)破骨，使骨質(zhì)重吸收維生素D的生理功能1、促進(jìn)小腸粘膜對(duì)鈣、磷的吸收VitD營(yíng)養(yǎng)的評(píng)價(jià)正常含量

25-OHD

11ng/ml~60ng/ml

1,25-(OH)2D

25~49pg/ml血清25-OHD濃度較穩(wěn)定，可反映體內(nèi)維生素D營(yíng)養(yǎng)狀況VitD營(yíng)養(yǎng)的評(píng)價(jià)正常含量血清25-OHD濃度較VitD2,3自身反饋?zhàn)陨矸答乂itD的調(diào)節(jié)25-(OH)D31,25-(OH)2D3VitD2,3自自VitD的調(diào)節(jié)25-(OH)D31,25-低血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD的調(diào)節(jié)+PTH低血磷1,25-(OH)2D3

低血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD的調(diào)節(jié)+PTH1,25-(OH)2D3

VitD的調(diào)節(jié)高血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD的調(diào)節(jié)高血磷+CT1,25-(OH)2D3VitD的調(diào)節(jié)高血鈣VitD21,25-(OH)2D3

VitD的調(diào)節(jié)高血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD的調(diào)節(jié)高血磷+CT1,25-(OH)2D3VitD的調(diào)節(jié)高血鈣VitD2發(fā)病機(jī)理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)繼續(xù)手足搐搦（Tetany）PTH破骨細(xì)胞作用骨重吸收血鈣恢復(fù)骨軟化成骨細(xì)胞代償增生（肥大軟骨細(xì)胞凋亡）骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細(xì)胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣發(fā)病機(jī)理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)骨骺骨松質(zhì)骺板骨膜骨皮質(zhì)骨骺骨松質(zhì)骺板骨膜骨皮質(zhì)必須有維生素D缺乏的高危因素?？梢跃S生素D缺乏的發(fā)病機(jī)理解釋臨床表現(xiàn)與血生化改變。臨床表現(xiàn)：主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)最快部位的骨骼改變，并可影響肌肉發(fā)育及神經(jīng)興奮性的改變。必須有維生素D缺乏的高危因素。佝僂病的骨骼改變常在維生素D缺乏后數(shù)月出現(xiàn)；圍生期維生素D不足的嬰兒佝僂病骨骼改變出現(xiàn)較早。重癥佝僂病患兒可有消化和心肺功能障礙，并可影響行為發(fā)育和免疫功能。佝僂病的骨骼改變常在維生素D缺乏后數(shù)月出現(xiàn)；vitd缺乏性佝僂病1課件多見于6個(gè)月以內(nèi)小兒非特異性神經(jīng)精神癥狀(參考依據(jù)):鬧驚汗癢禿多為神經(jīng)興奮性增高的表現(xiàn)，如易激惹、煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等。無(wú)骨骼改變血生化改變:X線：正?；蜮}化線稍模糊血清25-(OH)D下降PTH升高血鈣下降、血磷降低堿性磷酸酶正常或稍高初期（早期）血生化改變:X線：正?；蜮}化線稍模糊血清25-(OH)D下枕禿枕禿枕禿thelossofhairintheoccipitalposition枕禿thelossofhairintheoccivitd缺乏性佝僂病1課件

活動(dòng)期（激期）

生長(zhǎng)最快部位的骨骼改變<6月：以顱骨病變?yōu)橹黠B骨軟化

craniotabes

(3-6month)

（乒乓感aping-pong-ballsensation)活動(dòng)期（激期）<6月：以顱骨病變?yōu)橹?gt;6月以骨樣組織堆積表現(xiàn)為主

方顱caputquadratum

(7-8month)

肋骨串珠rachiticRosary(7-10肋1歲左右)手腳、鐲wideningofwristsandankles

前囟寬大wideopenanteriorfontanels,>6月以骨樣組織堆積表現(xiàn)為主

方顱方顱方顱方顱vitd缺乏性佝僂病1課件肋骨串珠

Rachiticrosary漏斗胸

Funnelbreast肋骨串珠Rachiticrosary漏斗胸Fun肋骨串珠手鐲、腳鐲(>6M)方顱肋骨串珠手鐲、腳鐲(>6M)方顱佝僂病手鐲佝僂病手鐲雞胸(pigeonbreastdeformity)赫氏溝(Harrison’sgroove)O、X腿（bowlegs）(1Y)萌牙遲（eruptionofteeth：delayed）全身肌肉松弛，肌張力、肌力下降雞胸(pigeonbreastdeformity)全雞胸雞胸vitd缺乏性佝僂病1課件漏斗胸漏斗胸vitd缺乏性佝僂病1課件赫氏溝

Harrisongrooves

赫氏溝Harrisongrooves雞胸赫氏溝O型腿（膝內(nèi)翻）X型腿（膝外翻）雞胸赫氏溝O型腿（膝內(nèi)翻）X型腿（膝外翻）蛙狀腹蛙狀腹血生化改變:血清25-(OH)D顯著下降PTH顯著升高血鈣稍低血磷顯著降低堿性磷酸酶顯著升高血生化改變:血清25-(OH)D顯著下降X線:長(zhǎng)骨鈣化帶消失;干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變；骨骺軟骨盤增寬（>2mm）；骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變??；可有骨干彎曲畸形或青枝骨折。X線:長(zhǎng)骨鈣化帶消失;vitd缺乏性佝僂病1課件正常上肢長(zhǎng)骨X線佝僂病上肢長(zhǎng)骨X線正常上肢長(zhǎng)骨X線佝僂病上肢長(zhǎng)骨X線正常下肢長(zhǎng)骨X線佝僂病下肢長(zhǎng)骨X線正常下肢長(zhǎng)骨X線佝僂病下肢長(zhǎng)骨X線恢復(fù)期以上任何期經(jīng)日光照射或治療后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。X線：治療2~3周后出現(xiàn)不規(guī)則鈣化線，骨骺軟骨盤逐漸恢復(fù)正常。血生化改變：血鈣、磷逐漸恢復(fù)正常；堿性磷酸酶約需1~2月降至正常水平?；謴?fù)期以上任何期經(jīng)日光照射或治療后，臨床癥狀和體逐漸恢復(fù)正?；謴?fù)正常逐漸恢復(fù)正?；謴?fù)正常后遺癥期多見于2歲以后的兒童X線：骨骼干骺端病變消失殘留不同程度的骨骼畸形。

血生化：完全恢復(fù)正常后遺癥期多見于2歲以后的兒童X線：骨骼干骺端病變消失殘留血生vitd缺乏性佝僂病1課件膝外翻畸形膝外翻畸形vitd缺乏性佝僂病1課件

診斷正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢查?！敖饦?biāo)準(zhǔn)”：血生化與骨骼X線檢查診斷正確的診斷必須依據(jù)維生素主要根據(jù)有維生素D缺乏的病因，佝僂病的臨床癥狀和體征，結(jié)合血生化改變及X線改變做出診斷。應(yīng)強(qiáng)調(diào)早期患兒骨骼改變不明顯，多汗、煩躁、夜驚等神經(jīng)精神癥狀無(wú)特異性，需結(jié)合患兒年齡、季節(jié)、病史及相關(guān)檢查做出綜合判斷。早期診斷主要根據(jù)有維生素D缺乏的病因，佝僂病的臨床癥狀和體征，結(jié)合血早期診斷-血鈣、磷較為傳統(tǒng)早期血鈣、磷水平變化不大對(duì)佝僂病早期診斷價(jià)值不大早期診斷-血鈣、磷較為傳統(tǒng)早期診斷-堿性磷酸酶（ALP）ALP由成骨細(xì)胞分泌，是反映骨鈣代謝障礙的重要生化指標(biāo)佝僂病早期，軟骨鈣化障礙，成骨細(xì)胞代償性增生，功能活躍，合成ALP增多但是ALP除來(lái)源于骨骼外，還可來(lái)自肝、膽、腸、腎和肺等多種組織器官，其活性受多種因素影響，因此特異性不強(qiáng)早期診斷-堿性磷酸酶（ALP）ALP由成骨細(xì)胞分泌，是反映骨早期診斷--血清25-(OH)D325-(OH)D3是維生素D在體內(nèi)血循環(huán)中的主要形式，是其代謝的中間產(chǎn)物，在血液中濃度最高、最穩(wěn)定，半衰期最長(zhǎng)，又是合成1.25-(OH)2D3的前體，因此可以反映體內(nèi)內(nèi)源性和外源性維生素D的營(yíng)養(yǎng)狀況25-(OH)D3在佝僂病早期明顯降低，經(jīng)維生素D治療后，可恢復(fù)到正常水平可作為確診維生素D缺乏性佝僂病及預(yù)后觀察的較好指標(biāo)早期診斷--血清25-(OH)D325-(OH)D3是維生素早期診斷-骨礦含量及骨密度骨密度為單位面積的骨礦物含量，主要反映人體長(zhǎng)期的鈣營(yíng)養(yǎng)狀況，骨代謝的過程往往能反映破骨細(xì)胞與成骨細(xì)胞的活動(dòng)及骨基質(zhì)、骨礦物含量的變化，因此骨質(zhì)的測(cè)量直接反映鈣的營(yíng)養(yǎng)狀況佝僂病早期，由于體內(nèi)鈣、磷代謝紊亂，骨礦物鹽含量開始下降，單骨礦含量下降超過5%時(shí)，采用單光子吸收法對(duì)嬰兒左側(cè)橈骨中遠(yuǎn)1/3端骨礦含量、骨密度進(jìn)行檢測(cè)，即可檢測(cè)出。該方法簡(jiǎn)便，無(wú)損傷，易被患兒及家屬接受，可作為早期診斷的方法之一早期診斷-骨礦含量及骨密度骨密度為單位面積的骨礦物含量，主要早期診斷—X線佝僂病患兒X線可見尺骨遠(yuǎn)端干骺端邊角突出、杯口變形、先期鈣化帶下骨小梁結(jié)構(gòu)模糊、呈毛刷征、骨皮質(zhì)疏松，皮質(zhì)表面模糊。其中以尺骨遠(yuǎn)端干骺端邊角突出最重要X線檢查是診斷佝僂病的重要手段，但佝僂病早期常常無(wú)X線改變，只有當(dāng)骨礦含量下降達(dá)30%~50%時(shí)，才出現(xiàn)改變，此時(shí)患兒多屬于佝僂病的激期或后期，因此對(duì)佝僂病的早期診斷意義不大X線檢測(cè)對(duì)身體有一定的輻射作用，使許多家長(zhǎng)有所顧忌早期診斷—X線佝僂病患兒X線可見尺骨遠(yuǎn)端干骺端邊角突出、杯口vitd缺乏性佝僂病1課件鑒別診斷粘多糖?。侯^大、頭型異常、下肢畸形、脊柱畸形。與佝僂病類似的表現(xiàn)和體征鑒別診斷粘多糖病：頭大、頭型異常、與佝僂病類似的表現(xiàn)和(1)粘多糖病矮小丑陋面容骨骼畸形智能障礙vitd缺乏性佝僂病1課件(2)佝僂病與甲低的鑒別

相似點(diǎn)：出牙遲、前囟大而閉合晚、動(dòng)作發(fā)育遲緩不同點(diǎn)：佝僂病甲低特殊面容無(wú)粘液水腫、眼距寬、鼻梁平、舌大智力正常落后皮膚正常粗糙佝僂病體征有無(wú)血生化AKP升高AKP正常T4T3TSH正常TSH明顯升高、T4降低腕骨X線片佝僂病改變骨齡落后骨齡正常

(2)佝僂病與甲低的鑒別

相似點(diǎn)：出牙遲、前囟大而閉合晚、動(dòng)甲低甲低軟骨發(fā)育不良：四肢粗短頭大前額突出腰椎前突臀部后突軟骨發(fā)育不良：腦積水：前囟進(jìn)行性增大

腦積水：前囟進(jìn)行性增大顱鎖骨發(fā)育不良：前囟晚閉、牙發(fā)育不良顱鎖骨發(fā)育不良：前囟晚閉、牙發(fā)育不良

低血磷維抗生素D佝僂病:腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷。

遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒:為遠(yuǎn)曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)。

維生素D依賴性佝僂病:Ⅰ型－腎臟1-羥化酶缺陷；

Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D

受體缺陷。其他病因?qū)е碌呢E病低血磷維抗生素D佝僂病:腎小管重吸收磷及腸道其他病因?qū)Р∈罚簾o(wú)佝僂病的高危因素。體征：其他部分長(zhǎng)骨干骺端無(wú)骨樣組織堆積的表現(xiàn)。體格檢查：一般好，生長(zhǎng)發(fā)育正常。正常發(fā)育中的個(gè)體差異病史：無(wú)佝僂病的高危因素。正常發(fā)育中的個(gè)體差異下肢生理性彎曲：正常下肢發(fā)育過程下肢生理性彎曲：正常下肢發(fā)育過程一般治療：VitD制劑：以口服治療為主。鈣補(bǔ)充：食物、Ca制劑。矯形治療治療：目的在于控制活動(dòng)期，防止骨骼畸形。一般治療：治療：目的在于控制活動(dòng)期，防止骨骼畸形。佝僂病一般治療1、合理喂養(yǎng)，按時(shí)添加輔食2、戶外活動(dòng)

3、激期不久坐、久站，以防骨骼畸形佝僂病一般治療

維生素D制劑

口服法：VD2000-4000IU/天

1個(gè)月后改為預(yù)防量400IU/天注射法：適用于重癥、有并發(fā)癥或不能口服的患兒

VD20-30萬(wàn)IU肌注1次

3月后口服預(yù)防量

維生素D制劑

治療—常見制劑簡(jiǎn)介維生素AD（膠囊型）規(guī)格：維生素A與維生素D的比例是3：1，不同廠家每粒的含量稍有不同，每粒膠囊含維生素A1500IU（1800IU、2100IU），含維生素D500IU（600IU、700IU）用法：每次1粒，1次/天可作為預(yù)防或治療用藥治療—常見制劑簡(jiǎn)介維生素AD（膠囊型）治療—常見制劑簡(jiǎn)介阿法迪三（阿法骨化醇）：是一種人工合成的活性維生素D3的前體，在肝內(nèi)25羥化酶的作用下生成1、25-二羥骨化醇而發(fā)揮藥理作用規(guī)格：0.25ug/粒用法：每次一粒，1次/天用于治療用藥，服用一個(gè)月后需遵醫(yī)囑用量，還可用于維生素D依賴性佝僂病治療—常見制劑簡(jiǎn)介阿法迪三（阿法骨化醇）：是一種人工合成的活治療—常見制劑簡(jiǎn)介維生素D針劑：規(guī)格：20萬(wàn)IU用法：20萬(wàn)～30萬(wàn)IU，1次肌注，每月復(fù)查1次，必要時(shí)可隔月肌注1次，共1～3次。注射前服用鈣劑3天，注射后仍服鈣劑共30天用于治療用藥

治療—常見制劑簡(jiǎn)介維生素D針劑：矯形治療后遺癥期：無(wú)需藥物治療，要注意加強(qiáng)體格鍛煉，對(duì)骨骼畸形者采取主動(dòng)或被動(dòng)方法矯正，胸部畸形可作俯臥位抬頭展胸運(yùn)動(dòng)；下肢畸形可作肌肉按摩（“o”形腿按摩外側(cè)肌“x“形腿按摩內(nèi)側(cè)肌，增加肌張力以矯正畸形。矯形治療后遺癥期：無(wú)需藥物治療，要注意加強(qiáng)體格鍛煉，對(duì)骨骼畸預(yù)防

圍生期：孕母應(yīng)多戶外活動(dòng)，食用富含鈣、磷、維生素D以及其它營(yíng)養(yǎng)素的食物；妊娠后期適量補(bǔ)充維生素D（800IU/d)。嬰幼兒期：日光?。☉敉饣顒?dòng)）與適量補(bǔ)充維生素D。預(yù)防圍生期：孕母應(yīng)多戶外活動(dòng)，食用富嬰幼兒期：日光浴補(bǔ)充維生素D

早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒:

生后1周開始補(bǔ)充維生素D800IU/d，

3個(gè)月后改預(yù)防量。足月兒:

生后2周開始補(bǔ)充維生素D400IU/日，至2歲；夏季可暫停服用。

鈣劑：一般可不加服。補(bǔ)充維生素D注意事項(xiàng)—避免誤區(qū)佝僂病不是缺鈣，而是缺乏維生素D維生素D每日400IU能有效預(yù)防佝僂病的發(fā)生，而＞400IU/d預(yù)防效果并不能相應(yīng)增加大劑量維生素D與治療效果無(wú)正比例關(guān)系，不縮短療程，與臨床分期無(wú)關(guān)；且大劑量維生素D治療缺乏可靠的指標(biāo)來(lái)評(píng)價(jià)血中維生素D代謝產(chǎn)物的濃度、維生素D的毒性、高血鈣癥的發(fā)生以及遠(yuǎn)期后果，因此大劑量治療應(yīng)有嚴(yán)格的適應(yīng)癥注意事項(xiàng)—避免誤區(qū)佝僂病不是缺鈣，而是缺乏維生素D維生素D缺乏性手足搐搦

維生素D缺乏性手足搐搦維生素D缺乏性手足搐搦癥（TetanyofVitaminDDeficiency）是維生素D缺乏性佝僂病的伴發(fā)癥狀之一，因維生素D缺乏而甲狀旁腺又不能代償，使血清鈣降低，致神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)全身驚厥,喉痙攣和手足搐搦等表現(xiàn).多見6月以內(nèi)的小嬰兒。維生素D缺乏性手足搐搦癥（Tetanyo幾個(gè)誘發(fā)因素VD缺乏初期，甲旁腺功能未能代償春末夏初，陽(yáng)光照射機(jī)會(huì)增多，內(nèi)源VD產(chǎn)生多/或開始VD治療，骨骼鈣化加速，使血鈣降低。感染、發(fā)熱、饑餓使組織分解增加，血P升高長(zhǎng)期腹瀉，使鈣吸收障礙幾個(gè)誘發(fā)因素VD缺乏初期，甲旁腺功能未能代償發(fā)病機(jī)理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)繼續(xù)

手足搐搦（Tetany）PTH破骨細(xì)胞作用骨重吸收血鈣恢復(fù)骨軟化成骨細(xì)胞代償增生（肥大軟骨細(xì)胞凋亡）骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細(xì)胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣發(fā)病機(jī)理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)正?？傃狢a

2.2～2.6mmol/L游離Ca2＋

1.25mmol/L神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)抽搐

總血鈣<1.75mmol/L~1.8mmol/L(<7mg/dl~7.5mg/dl)

游離Ca2＋<1.0mmol/L(4mg/dl)正?？傃狢a2.2～2.6mmol/L神經(jīng)肌肉維生素D缺乏性手足搐搦癥的患兒,同時(shí)存在甲狀旁腺功能亢進(jìn)所產(chǎn)生的佝僂病的表現(xiàn)和甲狀旁腺功能低下的低血鈣所致的臨床表現(xiàn).維生素D缺乏性手足搐搦癥的患兒,同時(shí)存在甲狀旁腺功能亢進(jìn)所產(chǎn)隱匿型表現(xiàn)總血Ca1.75～1.88mmol/L陶瑟征Trousseausign（+）

腓反射Peronealsign

（+）面神經(jīng)征Chvostek’ssign（+）隱匿型表現(xiàn)總血Ca1.75～1.88mmol/L陶瑟征臨床表現(xiàn)

隱性體征面神經(jīng)征（chvosteksign）以指尖或叩診錘叩擊耳顴下方的面神經(jīng)，同側(cè)口角及眼瞼肌肉迅速收縮。陶瑟征（Trousseausign）袖帶包注上臂，維持在收縮壓和舒張壓之間，5分鐘手痙攣腓神經(jīng)征（peronea1sign）叩擊膝外側(cè)腓骨頭上方的腓神經(jīng)，可見足背屈外翻。

臨床表現(xiàn)典型手足搐搦癥狀驚厥convulsion手足搐搦carpopedalspasm喉痙攣laryngospasm

總血Ca<1.75mmol/L游離Ca2＋<1.0mmol/L典型手足搐搦癥狀驚厥convulsion總血Ca臨床表現(xiàn)驚厥

＜5-6個(gè)月嬰兒，無(wú)熱驚厥，發(fā)作頻繁，抽搐間歇狀態(tài)好，吃奶好。手足抽搐

幼兒或兒童多見喉痙攣

少見，但嚴(yán)重，可導(dǎo)致窒息，甚至死亡。臨床表現(xiàn)驚厥臨床表現(xiàn)Convulsion臨床表現(xiàn)Convulsion臨床表現(xiàn)手足搐搦臨床表現(xiàn)手足搐搦診斷

嬰兒或早產(chǎn)兒反復(fù)發(fā)作的無(wú)熱驚厥，間隙期意識(shí)清晰血鈣常低于1.75～1.88mmo1/L佝僂病體征妊娠期孕母小腿抽搐史診斷嬰兒或早產(chǎn)兒反復(fù)發(fā)作的無(wú)熱驚厥，間隙期意識(shí)清晰鑒別診斷其他無(wú)熱驚厥性疾病低血糖癥:血糖常低于2.2mmol/L.

低鎂血癥:血鎂常低于0.58mmol/L.

嬰兒痙攣癥:伴智力異常,腦電圖可有高輻異常節(jié)律.

原發(fā)性甲狀旁腺功能減退:血磷升高>3.2mmol/L(10mg/dl),

血鈣降至1.75mmol/L(7mg/dl)以