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文檔簡(jiǎn)介
為什么要做產(chǎn)前診斷?1.出生缺陷發(fā)生率高2.法律要求:“產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法”3.法律訴訟日益增加:上海排在婦產(chǎn)科的第一位4.病人的醫(yī)學(xué)知識(shí)水平不斷提高:
信息的不對(duì)稱5.現(xiàn)實(shí)的需要：當(dāng)嬰兒死亡率<50‰時(shí)，對(duì)遺傳學(xué)服務(wù)的要求明顯升高。中國(guó)2000年的嬰兒死亡率為32.7‰。出生缺陷成為圍產(chǎn)兒死亡的主要原因之一。目前存在的困難1.缺乏資金的支持2.缺乏配套的政策3.產(chǎn)前診斷收費(fèi)的政府定價(jià)太低我們目前迫切需要做的是成立相應(yīng)的學(xué)術(shù)組織。培訓(xùn)合格的專(zhuān)業(yè)人員。制定臨床及實(shí)驗(yàn)室的“共識(shí)”，“規(guī)范”？對(duì)政府相關(guān)部門(mén)進(jìn)行“游說(shuō)”和“施加壓力”，爭(zhēng)取政策和物價(jià)調(diào)整方面的支持。加強(qiáng)患者教育。現(xiàn)在我們能做什么？(Whatcanwedo)1.中孕期唐氏綜合征篩查2.常規(guī)染色體核型分析3.TORCH感染4.超聲發(fā)現(xiàn)的胎兒畸形中5.常規(guī)的遺傳咨詢
以后應(yīng)該做什么？
(Whatoughtwetodo)1.非侵入性產(chǎn)前診斷：母親外周血胎兒細(xì)胞或胎兒游離DNA的檢查→lessinvasive2.分子遺傳學(xué)技術(shù)（PCR，F(xiàn)ISH）：可以用于羊水中胎兒細(xì)胞的檢查，也可以用于母親外周血中胎兒細(xì)胞和胎兒DNA的檢查→morerapid3.早孕期篩查→moreearly4.不得不面對(duì)產(chǎn)前診斷的倫理問(wèn)題→moresophisticated5.胎兒手術(shù)→morehightech以后應(yīng)該做什么？6.不止是產(chǎn)前診斷，更多的是胎兒醫(yī)學(xué)
→morethanbirthdefect7.宮內(nèi)環(huán)境對(duì)胎兒的影響
→morethanwecanimagine8.建立更加適合中國(guó)國(guó)情的“適宜技術(shù)”
→lessexpensive9.更多循證醫(yī)學(xué)的研究，更多的多邊合作
→moreevidence10.3P:PredictivePreventivePerson
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