遺傳病與優(yōu)生基本知識(shí)課件

孕前早知道遺傳病與優(yōu)生基本知識(shí)沛縣人口和家庭公共服務(wù)中心人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常染色體：軟骨發(fā)育不全、并指、多指X染色體：抗維生素D佝僂病

并指多指抗維生素D佝僂病隱性遺傳病常染色體：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞X染色體：血友病、色盲、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良苯丙酮尿癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。地中海貧血(常、隱)廣州番禺的李女士是個(gè)不幸的女人，兒子出生才三個(gè)月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對(duì)記者說(shuō)，可能要放棄對(duì)孩子的治療。真實(shí)的故事本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長(zhǎng)發(fā)育不良，常在成年前死亡。唇裂無(wú)腦兒外耳道多毛癥三、染色體病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。先天性愚型(21三體）性腺發(fā)育不良（女性）小結(jié)：一、單基因遺傳病伴Y：外耳道多毛癥X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥二、多基因遺傳病唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。四、遺傳病的危害1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬(wàn)以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬(wàn)例自發(fā)流產(chǎn)。我國(guó)遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：一個(gè)病殘兒平均壽命為50年，50年國(guó)家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬(wàn)人民幣的基本生活費(fèi)用每年出生:120萬(wàn)人*40萬(wàn)元=4800億元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)對(duì)策：除重視對(duì)人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法:提倡和實(shí)行優(yōu)生五.優(yōu)生的概念---讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子五、優(yōu)生的措施1、禁止近親結(jié)婚（最簡(jiǎn)單有效的方法）

2、進(jìn)行遺傳咨詢（主要手段）3、提倡“適齡生育”(24—29歲最佳)4、產(chǎn)前診斷（重要措施）原因：近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先

那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大增，

使所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大增。我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)

的旁系血親禁止結(jié)婚。達(dá)爾文和表姐愛瑪生育6子4女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育?？茖W(xué)家的悲劇

曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的20世紀(jì)美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。甜蜜的婚姻苦澀的果

祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親進(jìn)行遺傳咨詢內(nèi)容和步驟（1）、對(duì)家庭成員進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳??；（2）、分析遺傳病傳遞方式，判斷類型；（3）、推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率；（4）、提出對(duì)策、方法和建議。1.下列很有需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（）A．親屬中生過(guò)先天畸形孩子的待婚青年

B．得過(guò)肝炎的夫婦C．父母中有殘疾的待婚青年

D．得過(guò)乙型腦炎的夫婦2.下列說(shuō)法中正確的是（）A．先天性疾病是遺傳病后天性疾病不是遺傳病B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)式疾病不是遺傳病C．遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的

作用，但根本原因是遺傳因素的存在D．遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病AC3.下列病癥屬于遺傳病的是（）A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親

也在40歲左右開始禿發(fā)D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患甲

型肝炎4.多基因遺傳病的特點(diǎn)是（）①由多對(duì)基因控制②常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象

③易受環(huán)境因素的影響④發(fā)病率極低A．①③④B．①②③

C．③④D．①②③④BC5.已知甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)

正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟