遺傳性疾病知識(shí)概述課件

遺傳性疾病，是指父母的生殖細(xì)胞，也就是精子和卵子里攜帶有病基因，然后傳給子女并引起發(fā)病，而且這些子女結(jié)婚后還會(huì)把病傳給下一代。

這種代代相傳的疾病，醫(yī)學(xué)上稱(chēng)之為遺傳病。

遺傳性疾病知識(shí)概述課件1

在介紹遺傳性疾病的產(chǎn)生之前先和大家將兩個(gè)小故事在介紹遺傳性疾病的2

曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的本世紀(jì)美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫(xiě)的《摩爾根傳》一書(shū)中說(shuō)：“摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開(kāi)的?！痹?jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的本世紀(jì)美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，3

但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

摩爾根夫婦以后再也沒(méi)有生育。他提出：“沒(méi)有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種。”他大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚。”但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開(kāi)4

故事二:十九紀(jì)世的英國(guó)王室出現(xiàn)了血友病，并波及了歐洲各王室。維多利亞Victoria這位有著歐洲祖母之稱(chēng)的女皇，是歷史上一位最著名的血友病攜帶者。她有9個(gè)子女:1.3.5.6.9是女兒2.4.7.8是兒子。女兒中第(3)海倫娜Alice，第(9)比阿特麗斯Beatrice是血友病攜帶者;兒子中第(8)利奧波特Leopold是血友病攜帶者。利奧波特Leopold在愛(ài)爾蘭，他的外孫中有一人系血友病患者。故事二:十九紀(jì)世的英國(guó)王室出現(xiàn)了血友病，并波及了歐洲5海倫娜Alice，嫁給了德意志帝國(guó)黑森大公爵Louis二世的一個(gè)孫子，將血友病帶給了黑森家族，致使她的女兒Irene也成為血友病基因攜帶者。Irene的丈夫是維多利亞Victoria大女兒(1)與德國(guó)皇帝的兒子，雖然王子本人是正常的，但是由于與Irene結(jié)婚，從而把血友病基因帶到普魯士家系中。海倫娜Alice(3)還有一個(gè)女兒Alix也是攜帶者，她嫁給俄國(guó)沙皇尼古拉二世Nicholasll，致使沙皇兒子也有血友病。海倫娜Alice，嫁給了德意志帝國(guó)黑森大公爵Louis6比阿特麗斯Beatrice(9)與黑森大公爵Louis二世的另一孫子結(jié)婚，又把血友病基因帶給了黑森家族的另一分支。她的女兒Victoria也是攜帶者，嫁與了西班牙國(guó)王阿方索AlfonsoXIII，由此將血友病基因也帶入了西班牙王族。比阿特麗斯Beatrice(9)與黑森大公爵Louis二7以上是兩則有關(guān)遺傳性疾病的小故事下面我們來(lái)看看遺傳性疾病的產(chǎn)生遺傳性疾病知識(shí)概述課件8科學(xué)家已經(jīng)證實(shí)，精子與卵子中的染色體基因是遺傳信息的密碼。因?yàn)檎Ｈ松眢w的每個(gè)細(xì)胞內(nèi)，有23對(duì)條狀的特殊結(jié)構(gòu)小體叫染色體，其中有22對(duì)叫常染色體，男女都一樣，另一對(duì)叫性染色體，男女有別。而在每條染色體上面，象“念珠”一樣穿著一串更小的顆粒，這就是基因。每條染色體所載的基因多少不等。人的每個(gè)細(xì)胞所攜帶的基因總和，就有5～６萬(wàn)個(gè)之多?；螂m小，作用可大得驚人?；蚴浅蓪?duì)的，每對(duì)基因有它的特定的功能，一個(gè)基因是由父親傳下來(lái)的，另一個(gè)是由母親傳下來(lái)的，所以，子女的相貌與父母相似，又不完全相同?？茖W(xué)家已經(jīng)證實(shí)，精子與卵子中的染色體基因是遺傳信息的密碼。因9可見(jiàn)，基因“獨(dú)攬”大權(quán)，決定著各種的特性。一旦基因或染色體出現(xiàn)了毛病就會(huì)出現(xiàn)遺傳性疾病。遺傳性疾病，就是由于環(huán)境中的許多物理的、化學(xué)的或生物的因素，作用于健康的生殖細(xì)胞（即精子和卵子），使生殖細(xì)胞的遺傳物質(zhì)——染色體所載的基因發(fā)生突變而引起的一類(lèi)疾病。遺傳性疾病知識(shí)概述課件10但根據(jù)其發(fā)生原因、部位，遺傳的方式可以分為3大類(lèi)：

（1）單基因遺傳病：是由于染色體上的一個(gè)基因突變而引起的遺傳性疾病，又可分成4種：①常染色體顯性遺傳病，如多指（趾），享廷頓舞蹈病。

本病患者與正常人婚配，子女中發(fā)病幾率為50％。遺傳每代均可出現(xiàn)，但與性別無(wú)關(guān)。

但根據(jù)其發(fā)生原因、部位，遺傳的方式可以分為3大類(lèi)：

11②常染色體隱性遺傳病，如白化病，先天聾啞，小頭白癡等。這類(lèi)遺傳病在近親婚配中發(fā)病率高，遺傳與性別無(wú)關(guān)。

③性鏈顯性遺傳病，如遺傳性慢性肝炎等。

致病基因在X染色體上，有一個(gè)致病基因即可顯示病狀，女性患者的子女各有50％發(fā)病率，男性患者將致病基因只傳給女兒，不傳兒子。②常染色體隱性遺傳病，如白化病，先天聾啞，小頭白癡等。12④性鏈隱性遺傳病，如血友病、色盲等致病基因在X染色體上，因?yàn)槭请[性的，所以女性純合子才發(fā)病；雜合子類(lèi)型正常，但可把致病基因傳給后代。男性只有一個(gè)X染色體，若帶有致病基因即為患者，并將致病基因傳給女兒，不傳兒子。

④性鏈隱性遺傳病，如血友病、色盲等13（2）多基因遺傳?。菏钱惓；虿恢灰粋€(gè)或兩個(gè)，而是在染色體的不同位置上，許多基因協(xié)同外界環(huán)境相互作用的結(jié)果。如唇裂、腭裂、精神分裂癥、先天性心臟病等。

（2）多基因遺傳?。菏钱惓；虿恢灰粋€(gè)或兩個(gè)，而是在染色體14在多基因遺傳病中，參與性狀決定的基因?qū)υ蕉啵憩F(xiàn)類(lèi)型就越多，類(lèi)型間差別也就越小。每對(duì)基因彼此不存在顯性或隱性關(guān)系，受環(huán)境因素影響程度大。在環(huán)境影響下基因作用有累積效應(yīng)，可以增強(qiáng)或抑制基因的表現(xiàn)作用。本病血緣關(guān)系越近發(fā)病率就越高。某些多基因遺傳病的復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率還與性別有關(guān)。

在多基因遺傳病中，參與性狀決定的基因?qū)υ蕉啵憩F(xiàn)類(lèi)型就越多，15（3）染色體畸變遺傳?。杭从捎谌旧w的數(shù)目和結(jié)構(gòu)發(fā)生改變而引起的遺傳性疾病可分2種：①常染色體病，如先天愚型，貓叫綜合征等。②性染色體病，如先天性卵巢發(fā)育不全綜合征等。（3）染色體畸變遺傳病：即由于染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)發(fā)生改變而引16以常染色體數(shù)目異常較多見(jiàn)，表現(xiàn)為某號(hào)常染色體多一個(gè)額外的染色體，稱(chēng)三體性。具有三體性的個(gè)體常有形態(tài)上的特征，特征的性質(zhì)和范圍取決于是哪個(gè)染色體處于三體狀態(tài)。三體性多發(fā)于一些小的染色體。常染色體結(jié)構(gòu)異常以缺失、重復(fù)、倒位和易位常見(jiàn)。常染色體異常的胎兒多致流產(chǎn)，如能出生則有多發(fā)性畸形、智力低下和發(fā)育障礙。以常染色體數(shù)目異常較多見(jiàn)，表現(xiàn)為某號(hào)常染色體多一個(gè)額外的染色17以性染色體數(shù)目異常多見(jiàn)，可以增多或減少并多為嵌合體型。性染色體結(jié)構(gòu)異常較少見(jiàn)，其表現(xiàn)為短臂或長(zhǎng)臂、缺失或易位等。性染色體異常疾病的主要癥狀為性發(fā)育異常、智力低下、女性侏儒等。以性染色體數(shù)目異常多見(jiàn)，可以增多或減少并多為嵌合體型。性染色18很多人不知道遺傳病、先天性疾病、家族性疾病之間的關(guān)系它們之間究竟有什么區(qū)別和聯(lián)系呢?很多人不知道遺傳病、先天性疾病、家族性疾病之間的關(guān)系19首先，先天性疾病不—‘定是遺傳病。后天性疾病也可能是遺傳病。先天性疾病指?jìng)€(gè)體出生后即表現(xiàn)出來(lái)的一類(lèi)疾病。近年來(lái)習(xí)慣用出生缺陷來(lái)代替先天性疾病。這類(lèi)疾病可以由遺傳基因所致，在這種情況下就是遺傳病。

首先，先天性疾病不—‘定是遺傳病。后天性疾病也可能是遺傳病。20例如先天性聾啞是遺傳病，但是在母親孕期，胎兒發(fā)育過(guò)程中，由于環(huán)境因素，影響了胎兒發(fā)育也會(huì)出現(xiàn)某些病態(tài)性狀，這雖也是先天的，但并非遺傳所致。又例如，母親在早孕期感染風(fēng)疹病毒可引起胎兒先天性白內(nèi)障、先天性心臟病，這種風(fēng)疹綜合征不是遺傳病，是環(huán)境因素影響的結(jié)果。不會(huì)傳給后代。例如先天性聾啞是遺傳病，但是在母親孕期，胎兒發(fā)育過(guò)程中，由21在后天發(fā)育過(guò)程中表現(xiàn)出來(lái)的疾病也可能是遺傳病，因?yàn)橛行┲虏』虻淖饔?，必須在個(gè)體達(dá)到一定年齡時(shí)才表現(xiàn)出來(lái)。例如，遺傳性小腦性運(yùn)動(dòng)失調(diào)是遺傳病，臨床表現(xiàn)是步態(tài)不穩(wěn)，運(yùn)動(dòng)障礙，這類(lèi)病的患者在幼兒期、青春期與正常人一樣，一般在35~40歲才發(fā)病。在后天才表現(xiàn)出異常。在后天發(fā)育過(guò)程中表現(xiàn)出來(lái)的疾病也可能是遺傳病，因?yàn)橛行┲虏?2其次，家族性疾病也不等于遺傳病，由于在同一家族中不問(wèn)成員存在相同的致病基因，所以發(fā)病”有家族性特點(diǎn)，例如，多指畸形是常染色體顯性遺傳病常表現(xiàn)有家族性。其次，家族性疾病也不等于遺傳病，由于在同一家族中不問(wèn)成員存23然而，同一家族中不同成員由于生活條件及習(xí)慣相似，一些由環(huán)境因素引起的疾病，可以表現(xiàn)出發(fā)病的家族特點(diǎn)，這類(lèi)病不是遺傳病。例如，食物中毒等均有發(fā)病的家族性，但它們不是遺傳病，而是由于全家食用不潔食物所致。然而，同一家族中不同成員由于生活條件及習(xí)慣相似，一些由環(huán)境24另外，一些無(wú)家族史的散發(fā)病也可能是遺傳病，常染色體隱性遺傳病往往是散發(fā)的。例如，半乳糖血癥，這種病常常沒(méi)有家族史，但它卻是遺傳病。另外，一些無(wú)家族史的散發(fā)病也可能是遺傳病，常染色體隱性遺傳25怎樣才能預(yù)防遺傳病兒的產(chǎn)生?

我們知道，多數(shù)遺傳病是由親代遺傳下來(lái)的，但也有可能是由于某些條件使子代或者父母的配子細(xì)胞的基因發(fā)生致病性變異，這樣他們即成為新的傳播遺傳病的源頭。這些遺傳病基因代代相傳，給人類(lèi)社會(huì)帶來(lái)了極大危害。怎樣才能預(yù)防遺傳病兒的產(chǎn)生?

26那么，有沒(méi)有辦法預(yù)防遺傳病的發(fā)生呢?有。一是要注意生育保健，特別是在孕期，應(yīng)盡量避免接觸致畸、致突變的有害因素。二就是要做基因檢查。

那么，有沒(méi)有辦法預(yù)防遺傳病的發(fā)生呢?27

基因檢查大致分為兩步。第一步粗篩，通過(guò)婚前檢查、遺傳咨詢(xún)等方式了解是否為近親結(jié)婚，家族中有無(wú)遺傳病患者，孕婦是否生過(guò)遺傳病患兒，孕期是否接觸過(guò)致突變因素等，以決定是否進(jìn)一步檢查。高齡孕婦也應(yīng)做為重點(diǎn)粗篩對(duì)象。基因檢查大致分為兩步。28第二步是基因診斷，即從粗篩出來(lái)的可疑對(duì)象的血液白細(xì)胞中提取DNA，再用特異的探針去檢測(cè)某種基因正常與否。如果胎兒是可疑者，則取羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞的DNA做檢查。第二步是基因診斷，即從粗篩出來(lái)的可疑對(duì)象的血液白細(xì)胞中提取D29一旦診斷胎兒是遺傳病患者，應(yīng)立刻進(jìn)行選擇性流產(chǎn)，以杜絕遺傳病患兒的出生。而若檢測(cè)出父(母)親為致病基因攜帶者，則可用于指導(dǎo)其婚配和生育。隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，基因治療已成為最有吸引力的技術(shù)?；蛑委煹哪康氖菍?duì)那些出了毛病的基因進(jìn)行糾正，最終治愈疾病。一旦診斷胎兒是遺傳病患者，應(yīng)立刻進(jìn)行選擇性流產(chǎn)，以杜絕遺傳病30

基因治療有兩種途徑：一是向有基因變異的細(xì)胞給予一個(gè)同種正?；颍源嬷虏』?；二是通過(guò)生化技術(shù)對(duì)致病基因進(jìn)行手術(shù)和修復(fù)?；蛑委熡袃煞N途徑：31從原理上講，基因治療是消滅遺傳病最根本最理想的方法，但由于目前在技術(shù)上還有不少難題，故未能廣泛用于臨床。相信隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)一步發(fā)展，社會(huì)的進(jìn)一步進(jìn)步，人類(lèi)最終能杜絕遺傳病兒的誕生。從原理上講，基因治療是消滅遺傳病最根本最理想的方法，但由于目32

THEENDTHANKYOU!THEENDTHANKYOU!33遺傳性疾病，是指父母的生殖細(xì)胞，也就是精子和卵子里攜帶有病基因，然后傳給子女并引起發(fā)病，而且這些子女結(jié)婚后還會(huì)把病傳給下一代。

這種代代相傳的疾病，醫(yī)學(xué)上稱(chēng)之為遺傳病。

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在介紹遺傳性疾病的產(chǎn)生之前先和大家將兩個(gè)小故事在介紹遺傳性疾病的35

曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的本世紀(jì)美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫(xiě)的《摩爾根傳》一書(shū)中說(shuō)：“摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開(kāi)的?！痹?jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的本世紀(jì)美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，36

但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

摩爾根夫婦以后再也沒(méi)有生育。他提出：“沒(méi)有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種。”他大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚?！钡撬麄兊膬蓚€(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開(kāi)37

故事二:十九紀(jì)世的英國(guó)王室出現(xiàn)了血友病，并波及了歐洲各王室。維多利亞Victoria這位有著歐洲祖母之稱(chēng)的女皇，是歷史上一位最著名的血友病攜帶者。她有9個(gè)子女:1.3.5.6.9是女兒2.4.7.8是兒子。女兒中第(3)海倫娜Alice，第(9)比阿特麗斯Beatrice是血友病攜帶者;兒子中第(8)利奧波特Leopold是血友病攜帶者。利奧波特Leopold在愛(ài)爾蘭，他的外孫中有一人系血友病患者。故事二:十九紀(jì)世的英國(guó)王室出現(xiàn)了血友病，并波及了歐洲38海倫娜Alice，嫁給了德意志帝國(guó)黑森大公爵Louis二世的一個(gè)孫子，將血友病帶給了黑森家族，致使她的女兒Irene也成為血友病基因攜帶者。Irene的丈夫是維多利亞Victoria大女兒(1)與德國(guó)皇帝的兒子，雖然王子本人是正常的，但是由于與Irene結(jié)婚，從而把血友病基因帶到普魯士家系中。海倫娜Alice(3)還有一個(gè)女兒Alix也是攜帶者，她嫁給俄國(guó)沙皇尼古拉二世Nicholasll，致使沙皇兒子也有血友病。海倫娜Alice，嫁給了德意志帝國(guó)黑森大公爵Louis39比阿特麗斯Beatrice(9)與黑森大公爵Louis二世的另一孫子結(jié)婚，又把血友病基因帶給了黑森家族的另一分支。她的女兒Victoria也是攜帶者，嫁與了西班牙國(guó)王阿方索AlfonsoXIII，由此將血友病基因也帶入了西班牙王族。比阿特麗斯Beatrice(9)與黑森大公爵Louis二40以上是兩則有關(guān)遺傳性疾病的小故事下面我們來(lái)看看遺傳性疾病的產(chǎn)生遺傳性疾病知識(shí)概述課件41科學(xué)家已經(jīng)證實(shí)，精子與卵子中的染色體基因是遺傳信息的密碼。因?yàn)檎Ｈ松眢w的每個(gè)細(xì)胞內(nèi)，有23對(duì)條狀的特殊結(jié)構(gòu)小體叫染色體，其中有22對(duì)叫常染色體，男女都一樣，另一對(duì)叫性染色體，男女有別。而在每條染色體上面，象“念珠”一樣穿著一串更小的顆粒，這就是基因。每條染色體所載的基因多少不等。人的每個(gè)細(xì)胞所攜帶的基因總和，就有5～６萬(wàn)個(gè)之多?；螂m小，作用可大得驚人。基因是成對(duì)的，每對(duì)基因有它的特定的功能，一個(gè)基因是由父親傳下來(lái)的，另一個(gè)是由母親傳下來(lái)的，所以，子女的相貌與父母相似，又不完全相同?？茖W(xué)家已經(jīng)證實(shí)，精子與卵子中的染色體基因是遺傳信息的密碼。因42可見(jiàn)，基因“獨(dú)攬”大權(quán)，決定著各種的特性。一旦基因或染色體出現(xiàn)了毛病就會(huì)出現(xiàn)遺傳性疾病。遺傳性疾病，就是由于環(huán)境中的許多物理的、化學(xué)的或生物的因素，作用于健康的生殖細(xì)胞（即精子和卵子），使生殖細(xì)胞的遺傳物質(zhì)——染色體所載的基因發(fā)生突變而引起的一類(lèi)疾病。遺傳性疾病知識(shí)概述課件43但根據(jù)其發(fā)生原因、部位，遺傳的方式可以分為3大類(lèi)：

（1）單基因遺傳?。菏怯捎谌旧w上的一個(gè)基因突變而引起的遺傳性疾病，又可分成4種：①常染色體顯性遺傳病，如多指（趾），享廷頓舞蹈病。

本病患者與正常人婚配，子女中發(fā)病幾率為50％。遺傳每代均可出現(xiàn)，但與性別無(wú)關(guān)。

但根據(jù)其發(fā)生原因、部位，遺傳的方式可以分為3大類(lèi)：

44②常染色體隱性遺傳病，如白化病，先天聾啞，小頭白癡等。這類(lèi)遺傳病在近親婚配中發(fā)病率高，遺傳與性別無(wú)關(guān)。

③性鏈顯性遺傳病，如遺傳性慢性肝炎等。

致病基因在X染色體上，有一個(gè)致病基因即可顯示病狀，女性患者的子女各有50％發(fā)病率，男性患者將致病基因只傳給女兒，不傳兒子。②常染色體隱性遺傳病，如白化病，先天聾啞，小頭白癡等。45④性鏈隱性遺傳病，如血友病、色盲等致病基因在X染色體上，因?yàn)槭请[性的，所以女性純合子才發(fā)?。浑s合子類(lèi)型正常，但可把致病基因傳給后代。男性只有一個(gè)X染色體，若帶有致病基因即為患者，并將致病基因傳給女兒，不傳兒子。

④性鏈隱性遺傳病，如血友病、色盲等46（2）多基因遺傳病：是異?；虿恢灰粋€(gè)或兩個(gè)，而是在染色體的不同位置上，許多基因協(xié)同外界環(huán)境相互作用的結(jié)果。如唇裂、腭裂、精神分裂癥、先天性心臟病等。

（2）多基因遺傳?。菏钱惓；虿恢灰粋€(gè)或兩個(gè)，而是在染色體47在多基因遺傳病中，參與性狀決定的基因?qū)υ蕉?，表現(xiàn)類(lèi)型就越多，類(lèi)型間差別也就越小。每對(duì)基因彼此不存在顯性或隱性關(guān)系，受環(huán)境因素影響程度大。在環(huán)境影響下基因作用有累積效應(yīng)，可以增強(qiáng)或抑制基因的表現(xiàn)作用。本病血緣關(guān)系越近發(fā)病率就越高。某些多基因遺傳病的復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率還與性別有關(guān)。

在多基因遺傳病中，參與性狀決定的基因?qū)υ蕉?，表現(xiàn)類(lèi)型就越多，48（3）染色體畸變遺傳?。杭从捎谌旧w的數(shù)目和結(jié)構(gòu)發(fā)生改變而引起的遺傳性疾病可分2種：①常染色體病，如先天愚型，貓叫綜合征等。②性染色體病，如先天性卵巢發(fā)育不全綜合征等。（3）染色體畸變遺傳?。杭从捎谌旧w的數(shù)目和結(jié)構(gòu)發(fā)生改變而引49以常染色體數(shù)目異常較多見(jiàn)，表現(xiàn)為某號(hào)常染色體多一個(gè)額外的染色體，稱(chēng)三體性。具有三體性的個(gè)體常有形態(tài)上的特征，特征的性質(zhì)和范圍取決于是哪個(gè)染色體處于三體狀態(tài)。三體性多發(fā)于一些小的染色體。常染色體結(jié)構(gòu)異常以缺失、重復(fù)、倒位和易位常見(jiàn)。常染色體異常的胎兒多致流產(chǎn)，如能出生則有多發(fā)性畸形、智力低下和發(fā)育障礙。以常染色體數(shù)目異常較多見(jiàn)，表現(xiàn)為某號(hào)常染色體多一個(gè)額外的染色50以性染色體數(shù)目異常多見(jiàn)，可以增多或減少并多為嵌合體型。性染色體結(jié)構(gòu)異常較少見(jiàn)，其表現(xiàn)為短臂或長(zhǎng)臂、缺失或易位等。性染色體異常疾病的主要癥狀為性發(fā)育異常、智力低下、女性侏儒等。以性染色體數(shù)目異常多見(jiàn)，可以增多或減少并多為嵌合體型。性染色51很多人不知道遺傳病、先天性疾病、家族性疾病之間的關(guān)系它們之間究竟有什么區(qū)別和聯(lián)系呢?很多人不知道遺傳病、先天性疾病、家族性疾病之間的關(guān)系52首先，先天性疾病不—‘定是遺傳病。后天性疾病也可能是遺傳病。先天性疾病指?jìng)€(gè)體出生后即表現(xiàn)出來(lái)的一類(lèi)疾病。近年來(lái)習(xí)慣用出生缺陷來(lái)代替先天性疾病。這類(lèi)疾病可以由遺傳基因所致，在這種情況下就是遺傳病。

首先，先天性疾病不—‘定是遺傳病。后天性疾病也可能是遺傳病。53例如先天性聾啞是遺傳病，但是在母親孕期，胎兒發(fā)育過(guò)程中，由于環(huán)境因素，影響了胎兒發(fā)育也會(huì)出現(xiàn)某些病態(tài)性狀，這雖也是先天的，但并非遺傳所致。又例如，母親在早孕期感染風(fēng)疹病毒可引起胎兒先天性白內(nèi)障、先天性心臟病，這種風(fēng)疹綜合征不是遺傳病，是環(huán)境因素影響的結(jié)果。不會(huì)傳給后代。例如先天性聾啞是遺傳病，但是在母親孕期，胎兒發(fā)育過(guò)程中，由54在后天發(fā)育過(guò)程中表現(xiàn)出來(lái)的疾病也可能是遺傳病，因?yàn)橛行┲虏』虻淖饔?，必須在個(gè)體達(dá)到一定年齡時(shí)才表現(xiàn)出來(lái)。例如，遺傳性小腦性運(yùn)動(dòng)失調(diào)是遺傳病，臨床表現(xiàn)是步態(tài)不穩(wěn)，運(yùn)動(dòng)障礙，這類(lèi)病的患者在幼兒期、青春期與正常人一樣，一般在35~40歲才發(fā)病。在后天才表現(xiàn)出異常。在后天發(fā)育過(guò)程中表現(xiàn)出來(lái)的疾病也可能是遺傳病，因?yàn)橛行┲虏?5其次，家族性疾病也不等于遺傳病，由于在同一家族中不問(wèn)成員存在相同的致病基因，所以發(fā)病”有家族性特點(diǎn)，例如，多指畸形是常染色體顯性遺傳病常表現(xiàn)有家族性。其次，家族性疾病也不等于遺傳病，由于在同一家族中不問(wèn)成員存56然而，同一家族中不同成員由于生活條件及習(xí)慣相似，一些由環(huán)境因素引起的疾病，可以表現(xiàn)出發(fā)病的家族特點(diǎn)，這類(lèi)病不是遺傳病。例如，食物中毒等均有發(fā)病的家族性，但它們不是遺傳病，而是由于全家食用不潔食物所致。然而，同一家族中不同成員由于生活條件及習(xí)慣相似，一些由環(huán)境57另外，一些無(wú)家族史的散發(fā)病也可能是遺傳病，常染色體隱性遺傳病往往是散發(fā)的。例如，半乳糖血癥，這種病常常沒(méi)有家族史，但它卻是遺傳