醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題及答案復(fù)習(xí)

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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題第1章遺傳病：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病家族性疾?。褐副憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象先天性疾?。号R床上將嬰兒出生時(shí)就表現(xiàn)出來的疾病。遺傳病有哪些主要特征？分為哪5特征：基本特征:遺傳物質(zhì)改變其他特征:垂直傳遞、先天性和終生性、家族聚集性、遺傳病在親代和子代中按一定比例出現(xiàn)分類：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、體細(xì)胞遺傳病、線粒體遺傳病3、分離律，自由組合律應(yīng)用。（第七章）

第2章核型：一個(gè)體細(xì)胞的全部染色體所構(gòu)成的圖像稱核型核型分析：將待測細(xì)胞的全部染色體按照Denver（丹佛）體制經(jīng)配對、排列，進(jìn)行識別和判定的分析過程，成為核型分析Denver體制：指1960年人類染色體研究者在美國丹佛市聚會(huì)制定的人類有絲分裂染色體標(biāo)準(zhǔn)命名系統(tǒng)，Denver體制主要依據(jù)染色體大小和著絲粒位置等形態(tài)特點(diǎn)，將人類體細(xì)胞的46條染色體分為23對，7組，其中22對為男女所共有，稱常染色體，以長度遞減和著絲粒位置依次編號為1~22號，另外一對與性別有關(guān)，隨性別而異，稱性染色體。Xx代表女性，而xy代表男性。萊昂假說（1）雌性哺乳動(dòng)物間期體細(xì)胞核僅有一條染色體有活性，其他的X染色體高度螺旋化而呈異固縮狀態(tài)的x染色質(zhì)，在遺傳上失去活性。（2失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期（16天；體細(xì)胞中所有的x染色體都具有活性。兩條X染色體中，但是是恒定的。染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位為核小體；主要化學(xué)成分DNA和組蛋白；分為常染色質(zhì)、異染色質(zhì)。第3章名詞：基因：基因組中攜帶遺傳信息的最基本的物理和功能單位。基因組：一個(gè)體細(xì)胞所含的所有遺傳物質(zhì)的總和，包括核基因組和線粒體基因組。基因家族：指位于不同染色體上的同源基因。斷裂基因的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)，斷裂基因如何進(jìn)行轉(zhuǎn)錄真核生物結(jié)構(gòu)基因，由若干個(gè)編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開但又連續(xù)鑲嵌而成，去除非編碼區(qū)再連接后，可翻譯出由連續(xù)氨基酸組成的完整蛋白質(zhì)，這些基因稱為斷裂基因，一個(gè)斷裂基因能夠含有外顯子這些間隔序列稱為含子。轉(zhuǎn)錄：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。基因突變的概念和方式和個(gè)方式特點(diǎn)。基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變。（1）堿基替換DNA點(diǎn)突變。轉(zhuǎn)換（嘌呤之間或嘧啶之間的取代）顛換（嘌呤和嘧啶之間的取代）效應(yīng)：同義突變、錯(cuò)義突變、無義突變、終止密碼突變、抑制基因突變。移碼突變:是指在DNA（但不是33數(shù)，造成這一位置以后的一系列編碼發(fā)生移位錯(cuò)誤。動(dòng)態(tài)突變遞而不斷擴(kuò)增，因而稱之為動(dòng)態(tài)突變。轉(zhuǎn)換和顛換。1．名詞：

第4章 單基因遺傳病先證者：指家系中被醫(yī)生或研究者發(fā)現(xiàn)的第一個(gè)患病個(gè)體或具有某種性狀的成員等位基因：在同源染色體的特定基因座上的控制某一性狀的不同形式的基因復(fù)等位基因：是一個(gè)座位上的基因，因突變而產(chǎn)生兩種以上的等位基因，它們都影響同一性狀的狀態(tài)和性質(zhì)，這個(gè)座位上的一系列等位基因總稱為復(fù)等位基因。表現(xiàn)度：表示雜合子因某種原因而導(dǎo)致個(gè)體間表現(xiàn)程度的差異基因的多效性：指一個(gè)基因決定或影響多個(gè)性狀的形成遺傳異質(zhì)性：即一種性狀可以由多個(gè)不同的基因控制，這種現(xiàn)象稱為遺傳異質(zhì)性外顯率：指一個(gè)群體有致病基因的個(gè)體中，表現(xiàn)出相應(yīng)病理表型人數(shù)的百分率遺傳印記：同一基因的改變，由于親代的性別不同，傳給子女時(shí)可以引起不同的效應(yīng)，產(chǎn)生不同的表型現(xiàn)象，稱遺傳印記延遲顯性顯性致病基因的雜合子生命的早期一定年齡時(shí)致病基因的作用才表達(dá)出來不規(guī)則顯性：在一些常染色體顯性遺傳病中，雜合子的顯性基因由于某種原因不表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀，或即使發(fā)病，但病情程度有差異，使傳遞方式表現(xiàn)出不規(guī)則，稱不規(guī)則顯性共顯性遺傳：一對等位基因之間，彼此沒有顯性和隱形的區(qū)別，在雜合子狀態(tài)時(shí)，兩種基因的作用都能表達(dá)，分別獨(dú)立地產(chǎn)生基因產(chǎn)物，形成相應(yīng)的表型，這種遺傳方式成為共顯性。不完全顯性：指雜合子的表型介于顯性純合子和隱形純合子的表型之間，即隱形基因的作用也有一定程度的表現(xiàn)，這種遺傳方式稱不完全顯性2．5種單基因遺傳病的系譜特點(diǎn)和實(shí)際計(jì)算應(yīng)用。見教材第四章名詞解釋：

第5章 線粒體遺傳病遺傳瓶頸：是指一個(gè)大的多樣性群體在某種條件的限制下，只有少部分個(gè)體可以通過某一個(gè)時(shí)空到達(dá)新的繁殖地，并由這些個(gè)體進(jìn)一步繁殖成一個(gè)多態(tài)性的小群體。由于這少部分的個(gè)體只代表了原有群體的遺傳多樣性的一小部分，故稱為遺傳瓶頸。閾值效應(yīng)：指當(dāng)突變的mtDNA達(dá)到一定的比例時(shí)，才有受損的表型出現(xiàn)母系遺傳：人類受精卵中的線粒體絕大部分來自于卵細(xì)胞，也就是說來自于母系。這種傳遞方式成為母系遺傳。簡述線粒體基因組的結(jié)構(gòu)特征，線粒體基因組的遺傳特征結(jié)構(gòu)特征16569bp1322種tRNARrna.④mtDNA⑤H鏈富含鏈富含C⑥mtDNAH鏈和L鏈。⑦mtDNA線粒體基因組的遺傳特征具有半自主性所用遺傳密碼和不同為母系遺傳具有異質(zhì)性和閾值效應(yīng)在細(xì)胞分裂過程中存在復(fù)制分離突變率極高.名詞：

第6章 多基因遺傳病多基因遺傳：指遺傳基礎(chǔ)不是一對基因而是若干對基因控制的疾病質(zhì)量性狀性狀的變異在一個(gè)群體中的分布是不連續(xù)質(zhì)的不同有或無的變異數(shù)量性狀：某一性狀的不同變異個(gè)體之間只有量的差異，而無質(zhì)的不同。易患性：遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同決定了一個(gè)個(gè)體患病可能性的大小，則稱易患性閾值：當(dāng)一個(gè)個(gè)體的易患性達(dá)到一個(gè)限度后，這個(gè)個(gè)體即將患病，這個(gè)易患性的限度即稱為閾值遺傳率（度多基因遺傳病易患性受遺傳因素和所起作用的大小稱為遺傳率。共顯性：指雙親的性狀同時(shí)在子一代個(gè)體上表現(xiàn)出來微效基因：每對基因?qū)υ撨z傳性狀形成的作用是微小的，稱微效基因累加效應(yīng)：指若干對微效基因的作用累積起來，可以形成一個(gè)明顯的表型效應(yīng)簡述群體易患性分布特征，簡述群體患易性分布、閾值和發(fā)病率易患性在群體中呈正態(tài)分布。多基因遺傳病的易患性閾值與平均值距離越近，其群體易患性的平均值越高，閾值越低，則群體的發(fā)病率也越高。反之，兩者距離越遠(yuǎn)，其群體易患性平均值越低，閾值越高，則群體的發(fā)病率越低。簡述多基因遺傳的特點(diǎn)發(fā)病有家族聚集傾向，但無明顯的遺傳方式。發(fā)病率有種族或民族差異。近親婚配時(shí)，子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也增高患者雙親與患者同胞、子女的親緣系數(shù)相同，有相同的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。隨親屬級別的降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速下降。在估計(jì)多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是應(yīng)考慮哪些因素，為什么？疾病的遺傳率和一般群體發(fā)病率與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)：當(dāng)某一種基因的遺傳率在70%~80在0.1%~1%時(shí)，患者一級親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)可利用Edward情嚴(yán)重程度：所生患兒病情越嚴(yán)重，同胞發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高。發(fā)病率高的性別其閾值低，一旦患病，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低。最易受閾值效應(yīng)影響而受累的組是哪里？ 中樞神經(jīng)系統(tǒng)名詞：

第7章染色體病常染色體?。喝祟惾旧w數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變導(dǎo)致的遺傳性疾病成為染色體病性染色體?。篨染色體或Y染色體在數(shù)目和結(jié)構(gòu)上發(fā)生異常所導(dǎo)致的疾病Down綜合征：患者體細(xì)胞多出一條21號染色體，臨床表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、不同程度的智力低下和包括頭面部特征在的一系列異常體征Down綜合征的遺傳學(xué)分型及各型產(chǎn)生的原因。1）21三體：患者核型為47，X（X，+21 減數(shù)分裂時(shí)21號染色體不分離2）嵌合型：患者核型為47，X（X，+21/46，XXX） 卵裂早期有絲分裂時(shí)21號染色體分離3）易位型：4，XXX，der（14:；2（q10；q1，+21 由于21q經(jīng)羅伯遜易位與另近端著絲粒染色體形成衍生染色體何為染色體整倍體畸變？三倍體和四倍體產(chǎn)生的機(jī)制是什么？三倍體產(chǎn)生機(jī)制：雙雄受精、雙雌受精四倍體產(chǎn)生機(jī)制：核復(fù)制、核有絲分裂5．染色體畸變的類型有哪些？如何判斷？染色體數(shù)目異常（以二倍體為標(biāo)準(zhǔn)）其體細(xì)胞的染色體數(shù)目超出或少于46整倍體異常染色體結(jié)構(gòu)畸變：染色體發(fā)生斷裂及斷裂后的異常重接，常見的有缺失、倒位、易位、插入、環(huán)狀染色體、雙著絲粒染色體、等臂染色體等。名詞：

第8章 群體遺傳學(xué)群體（孟德爾式群體：指具有有性生殖并共享同一基因庫基因庫：指一個(gè)群體所具有的全部遺傳信息或基因基因頻率：指群體中某一基因在其所有等位基因數(shù)量中所占的比例基因型頻率：指群體中某一基因型個(gè)體占群體總個(gè)體數(shù)的比例適合度：指一定環(huán)境條件下，某種基因型個(gè)體能夠生存并能將其基因傳遞給后代的能力選擇系數(shù)：指在選擇的基礎(chǔ)上降低了的適合度。S=1-f遺傳漂變：在一個(gè)小群體中，由于所生育的子女較少，可能會(huì)使基因頻率產(chǎn)生相當(dāng)大的波動(dòng)，稱為遺傳漂變遺傳負(fù)荷：也稱基因負(fù)荷，指在一個(gè)群體中由于致死或有害基因的存在而使群體適合度降低的現(xiàn)象簡述遺傳平衡定律，影響遺傳平衡定律的因素在一定條件下，群體中基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變，這種規(guī)律稱為遺傳平衡定律。其一定條件（1（2群體中的個(gè)體隨機(jī)婚配（3沒有突變發(fā)生（4（5）無大規(guī)模的個(gè)體遷移影響因素：突變、選擇、遺傳漂變、隔離、遷移、近親婚配利用定律解決實(shí)際計(jì)算問題。名詞：

第9章 生化遺傳學(xué)分子?。褐赣捎诨蛲蛔冊斐傻牡鞍踪|(zhì)分子結(jié)構(gòu)或合成量異常從而引起機(jī)體功能障礙的一類疾病血紅蛋白病：珠蛋白分子結(jié)構(gòu)或合成量異常從而引起機(jī)體功能障礙的一類疾病酶蛋白?。褐赣捎诨蛲蛔儗?dǎo)致酶蛋白缺失或活性異常而引起機(jī)體代紊亂的疾病簡述人類正常血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)。人體血紅蛋白分子是由四個(gè)單體聚體合而成的四聚體，每個(gè)單體由一條珠蛋白肽鏈和一個(gè)血紅素輔基兩條類α珠蛋白肽鏈各結(jié)合一個(gè)血紅素兩條類β紅素組成。簡述人類珠蛋白基因結(jié)構(gòu)（P116）簡述鐮狀細(xì)胞貧血的遺傳基礎(chǔ)?；颊逪BB基因的第6位密碼子由正常的GAG變成了GTG，使其編碼的類β珠蛋白肽鏈N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸，形成HbS簡述異常血紅蛋白病的。異常血紅蛋白病又稱異常血紅蛋白綜合征，是一類由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)發(fā)生異常的分子病。珠蛋白結(jié)構(gòu)異?？赡馨l(fā)生在類α珠蛋白肽鏈或類β珠蛋白肽鏈。并非所有的異常血紅蛋白都會(huì)引起人體的功能障礙。當(dāng)珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)改變發(fā)生在關(guān)鍵部位，便會(huì)影響血紅蛋白對氧、二氧化碳的結(jié)合特性和穩(wěn)定性，導(dǎo)致各種異常血紅蛋白病。簡述地中海貧血的分類及。α地中海貧血：HBAβ地中海貧血：HBB名詞：

第10章 藥物遺傳學(xué)藥物特應(yīng)性：指群體中不同個(gè)體對某些藥物可能產(chǎn)生不同反應(yīng)的現(xiàn)象藥物不良反應(yīng)：指某種藥物導(dǎo)致的軀體及心理副反應(yīng)、毒性反應(yīng)、變態(tài)反應(yīng)等非治療所需的反應(yīng)藥物遺傳學(xué)：研究遺傳因素對藥物代動(dòng)力學(xué)的影響，尤其是在發(fā)生異常藥物反應(yīng)中的作用簡述異煙肼代的遺傳基礎(chǔ)及長期服用對不同人群可能產(chǎn)生的毒副作用。G6PD缺乏癥的遺傳基礎(chǔ)和預(yù)防手段。第11章 腫瘤遺傳學(xué)名詞：干系：指多克隆細(xì)胞群腫瘤中占主導(dǎo)地位的克隆眾數(shù)：指干系腫瘤細(xì)胞的染色體數(shù)目旁系：指多克隆細(xì)胞群腫瘤中占非主導(dǎo)地位的克隆Ph染色體：在慢性髓細(xì)胞性白血病中發(fā)現(xiàn)的一條比G組染色體還小的異常染色體癌基因：是一類會(huì)引起細(xì)胞癌變的基因原癌基因：是細(xì)胞與細(xì)胞增殖相關(guān)的基因，是維持機(jī)體正常生命活動(dòng)所必須的，在進(jìn)化上高度保守腫瘤抑制基因癌基因和隱性癌基因二次突變假說：遺傳型腫瘤病例中，第一次突變發(fā)生于生殖細(xì)胞，是種系突變，第二次突變則隨機(jī)發(fā)生于體細(xì)胞中。細(xì)胞癌基因的激活突變、基因擴(kuò)增、染色體重排腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說有哪些？單克隆起源假說、癌基因理論、腫瘤抑制基因理論（Knudson二次突變假說多步驟遺傳損傷學(xué)說常見的腫瘤抑制基因TP53基因、RB基因、WT1基因、CDKN2A基因、CDKN2B基因、NF1基因等第十四章遺傳病的診斷名詞：生化檢查：指用生物或化學(xué)的方法來對人進(jìn)行身體檢查基因診斷：指利用分子生物學(xué)技術(shù)，直接探測遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平的變化情況，從而對被檢查者的狀態(tài)和疾病做出診斷。遺傳病診斷的類型有哪些？臨床診斷、細(xì)胞學(xué)診斷、蛋白質(zhì)水平診斷、基因診斷基因診斷的特點(diǎn)？針對性強(qiáng)、靈敏度高、特異性高、適用性強(qiáng)第十五章 遺傳病的預(yù)防名詞遺傳咨詢：咨詢師應(yīng)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù)解答遺傳病患者及家屬或有關(guān)人員提出的有關(guān)疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)后和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問題，并提出建議或指導(dǎo)，以供詢問者參考的全過程產(chǎn)前診斷：是以羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣術(shù)為主要手段，對羊水中的胎兒脫落細(xì)胞或絨毛細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)分析，以判斷胎兒的染色體或基因是否正常遺傳篩查：將人群中具有風(fēng)險(xiǎn)基因型的個(gè)體檢測出來的一項(xiàng)普查工作遺傳咨詢中咨詢者和親屬提供的選擇對策有哪些？各自適用情況產(chǎn)前診斷：該病可進(jìn)行產(chǎn)前診斷，患兒父母迫切希望有一個(gè)健康的孩子冒風(fēng)險(xiǎn)再次生育：先證者患遺傳病的病損不太嚴(yán)重而且又只有中度再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)時(shí)不能生育或領(lǐng)養(yǎng)孩子療措施，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高采用輔助生殖技術(shù)帶者，或男方為能導(dǎo)致高風(fēng)險(xiǎn)可活畸胎出生的染色體平衡異位攜帶者等植入前診斷：能夠進(jìn)行植入前診斷的某些遺傳病終止婚約或離婚：近親結(jié)婚，或在婚前咨詢中認(rèn)識到婚后將面臨生出常染色體隱性遺傳病患兒的高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)結(jié)婚但不生育：高風(fēng)險(xiǎn)的準(zhǔn)夫婦產(chǎn)前診斷的方法，各自適用于哪個(gè)羊膜穿刺：妊娠16-18周絨毛取樣：妊娠10-12周超聲檢查：臍帶穿刺：妊娠18周X線檢查：妊娠20周孕婦外周血分離胎兒細(xì)胞：簡述遺傳病治療的方法類型

第十六章 遺傳病的治療① 傳統(tǒng)治療：手術(shù)治療、藥物治療、飲食療法② 基因治療飲食療法的基本原則因異制宜、辯證辨病結(jié)合、調(diào)和平衡、配伍合理、注意禁忌高血壓B 。A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 線粒體病 E.體細(xì)胞病C.DNA→mRNA→蛋白基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的基本流動(dòng)方向C 。A.RNA→DNA→蛋白質(zhì) B.hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì)C.DNA→mRNA→蛋白D.DNA→tRNA→蛋白質(zhì) E.DNA→rRNA→蛋白質(zhì)斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程D 。A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B.基因→hnRNA→剪接、戴帽C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾mRNAE.基因→hnRNA8、雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型E 。A型、O型 B.B型、O型 C.AB型、OD.AB型A型 E.A型B型AB型、O型9、對于X連鎖隱性遺傳病而言，男性發(fā)病率等C 。A.致病基因頻率的2倍 B.致病基因頻率的平方C.致病基因頻率 D.致病基因頻率的1/2E.致病基因頻率的開平方10、從致病基因傳遞的角度考慮連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式E 。A.男性→男性→男性 B.男性→女性→男性E.女性→男性→女性C.女性→女性→女性 D.男性→女性→女性E.女性→男性→女性11、遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病這種遺傳病最可能C 。C.X連鎖顯性遺傳病A.常染色體顯性遺傳病 B.常染色體隱性遺傳病C.X連鎖顯性遺傳病D.X連鎖隱性遺傳病在形成生殖細(xì)胞過程中，同源染色體的分離A 的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)A.分離率 B.自由組合率 C.連鎖互換率 D.遺傳平衡定律在形成生殖細(xì)胞過程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的機(jī)會(huì)組合到一個(gè)生細(xì)胞中，這是 D 的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A.互換率 B.分離率 C.連鎖定律 D.自由組合率14、當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性時(shí)，這種疾病最有可能C 。A.從性遺傳 B.限性遺傳 C.Y連鎖遺傳病D.X連鎖顯性遺傳病 E.共顯性遺傳15、一對糖原沉淀病Ⅰ型攜帶者夫婦結(jié)婚后，其子女中可能患病的幾率D A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 E.0D2216、由于近親婚配可以導(dǎo)致何種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高最明B 。A.AD B.AR C.XD D.XR E.以上均正確父母都是A血型，生育了一個(gè) O血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可能是 C 。A.只能是A血型 B.只能是O血型 C.A型或O型 D.AB型下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特C 。A.男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等 B.系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)C.者都是純合體A，雜合體A）是攜帶者D.雙親無病時(shí)，子女一般不會(huì)發(fā)病一個(gè)男孩是甲型血友?。╔R）的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患病的人C 。A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟外耳道多毛癥屬A 。A.Y連鎖遺傳 B.X連鎖隱性遺傳 C.X連鎖顯性遺傳 常染色體顯性遺傳遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常A 。A.常染色體顯性遺傳 B.常染色體隱性遺傳C.性染色體顯性遺傳 D.性染色體隱性遺傳常因形成半合子而引起疾病的遺傳病C 。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳病23、近親婚配的最主要的效應(yīng)表現(xiàn)E 。A.增高顯性純合子的頻率 B.增高顯性雜合子的頻率E.以上均正確C.增高隱性純合子的頻率 D.增高隱性雜合子的頻率E.以上均正確B.AD24、人類的14．在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病B 。B.ADA.AR C.XR D.XD E.YA.AR在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病A B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳A.AR在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病C A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳D.XD在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病D 。D.XDA.AR B.AD C.XR E.Y家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病E A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳男性患者所有女兒都患病的遺傳病D 。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y30．子女發(fā)病率為1/4的遺傳病B 。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳31．患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病B 。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳32．在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病B A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳B2333．存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病D 。D.X連鎖隱性遺傳A.常染色體顯性遺傳 B.常染色體隱性遺傳D.X連鎖隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳 E.Y連鎖遺傳母親為紅綠色盲，父親正常，其四個(gè)兒子D 個(gè)可能是色盲A.1 B.2 C.3 D.4 E.0父親為AB血型，母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的可能血型為 C 。A.A和B B.B和AB

D.A和AB E.AB、AB和OC.A、B和AB父母為A血型生育了一個(gè)O血型的孩子如再生育，孩子的可能血型D 。C.A、B和ABA.僅為A型 B.僅為O型 C.3/4為O型，1/4為B型D.1/4為O型，3/4為A型 E.1/2為O型，1/2為B型丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為 D 。A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4C.3/4短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個(gè)家庭，父為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率A 。C.3/4A.1/2 B.1/4 D.1/8 E.3/8一表型正常的男性，其父親為白化病患者。該男性與一正常女性結(jié)婚，婚后如生育其子女C 。A.有1/4可能為白化病患者 B.有1/4可能為白化病攜帶者C.有1/2可能為白化病攜帶者 D.有1/2可能為白化病患者E.多基因遺傳患者同胞發(fā)病率為1%～10%的遺傳病E A.AR B.AD C.XR D.XDE.多基因遺傳B.1/360一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化病患者。假設(shè)白化病基因在人群中為帶者的頻率為1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率B 。B.1/360A.1/4 C.1/240 D.1/120 E.1/48048．屬于不完全顯性的遺傳病A 。A.軟骨發(fā)育不全 （不完全顯性） B.多指癥 （不規(guī)則顯性C.Hnutington舞蹈?。ㄍ耆@,延遲顯性）D.短指癥（完全顯性） E.早從性顯)51．屬于從性遺傳的遺傳病E 。A.軟骨發(fā)育不全 B.多指癥 C.Hnutington舞蹈D.短指癥 早禿52、關(guān)于不完全顯性的描述，以下正確的D 。A.只有顯性基因得以表達(dá) B.純合子和雜合子的表現(xiàn)型相同C.可能出現(xiàn)隔代遺傳 D.顯性基因和隱性基因都表達(dá)E.以上選項(xiàng)都不正確E.以上答案都不正確53、一個(gè)先天性肌強(qiáng)直癥純合子和一個(gè)雜合子患者結(jié)婚，F(xiàn)1再與一雜合子結(jié)婚則F2患病的幾率E 。E.以上答案都不正確1/3 B.1/4 C.1/6 D.1/854、在顯性遺傳病的系譜中出現(xiàn)了隔代遺傳，則其可能C 。C.不規(guī)則顯性A.完全顯性 B.不完全顯性 D.延遲顯性 E.從性顯性C.不規(guī)則顯性55、雜合子攜帶者與正常人結(jié)婚后，其F1代發(fā)病率為的患者再與正常人結(jié)婚其代的發(fā)病率也為1/2，則該疾病可能屬D 。D.常染色體隱性遺傳病A.常染色體完全顯性遺傳病 B.常染色體不規(guī)則顯性遺傳病D.常染色體隱性遺傳病C.常染色體共顯性遺傳病E.以上答案都不正確56、人類的紅綠色盲就是一個(gè)X-_A的機(jī)率為正常。1/2；1/2；1/2 B.1/4；1/2；1/21/2；1/4；1/2 D.E.1/4；1/2；1/4A.157、X-連鎖隱性遺傳病，女性獲得致病基因的機(jī)會(huì)比男性A 倍B.2 C.3 D.4 E.5A.159、引起不規(guī)則顯性的原因D 。A.性別 B.外顯率 C.表現(xiàn)度

E.A、B和CD.B和C1、根據(jù)國際體制的規(guī)定，正常女性核型的描述方式B 。D.B和CA.46XX B.46，XX C.46；XX D.46.XX E.46XX2、人類染色體的分組主要依據(jù)E 。A.染色體的大小 B.染色體的類型 C.性染色體的類型D.染色體著絲粒的位置 E.染色體的長度和著絲粒的位置細(xì)胞增殖周期A 。A.從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束時(shí)為止所經(jīng)歷的全過程B.從一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂開始時(shí)為止所經(jīng)歷的全過程從一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂開始為止所經(jīng)歷的全過程從一次細(xì)胞分裂開始，到細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程染色質(zhì)和染色體A 。同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)真核細(xì)胞中染色體主要是B 。A．DNA和RNA組成 B。DNA和組蛋白質(zhì)組成C．RNA和蛋白質(zhì)組成 D。核酸和非組蛋白質(zhì)組按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)號染色體，短臂區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示A A.1p31.3 B.1q31.3 C.1p3.13 D.1q3.13 E.1p313.I.I..r....r..DNA復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期E 。分列前期 B.分裂中期 C.分裂后期 分裂末期 E.間期下面關(guān)于同源染色體概念的敘述中，不正確的A A．一條染色體經(jīng)復(fù)制而形成的兩條染色體B．一條來自父方、一條來自母方的兩條染色體C．在減數(shù)分裂過程中能聯(lián)會(huì)的兩條染色體D．形狀和大小一般都相同的兩條染色體10、在有絲分裂過程中進(jìn)行復(fù)制發(fā)生A 時(shí)期。間期 B.前期 C.中期 D.后期 E.末期B。G2期在細(xì)胞周期中復(fù)制發(fā)生C 。B。G2期A．G1期 C。S期 DM期DA．染色體不分離B．染色體丟失C．DNA合成受抑制D．染色體復(fù)制次數(shù)少于分裂次數(shù)人類染色體數(shù)目2n=46條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細(xì)胞的類型有 B 種。A.246 B.223 C.232 D.462 E.234在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子一條來自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)上基本相同，稱E 。A.染色單體 B.染色體 C.姐妹染色單體 非姐妹染色單體 E.同源染色體異染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核C 螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)16、經(jīng)典的Lyon假說不包括下列哪一C 。A.失活是隨機(jī)的 B.失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期 C.局部失活 D.劑量補(bǔ)償E.只有一條X染色體是具有轉(zhuǎn)錄活性的，其余的X染色體均失活形成X染色質(zhì)減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點(diǎn)C 。A.細(xì)胞中染色體數(shù)目都不變 B.都有同源染色體的分離C.都有DNA復(fù)制 D.都有同源染色體的聯(lián)E.都有同源染色體之間的交叉常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核B A．螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B．螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C．螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D．螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E21.一個(gè)正常男性核型中，具有隨體的染色體D 。D.近端著絲粒染色體（除Y染色體D.近端著絲粒染色體（除Y染色體）E.Y染色體D.823.某種生物的染色體數(shù)目為2n=6條，如果不考慮交換，它可能形成的正常生殖細(xì)胞類是 D 種。D.8A.2 B.4 C.6 E.10C.13~15號染色體25根據(jù)著絲粒位置和染色體大小將人類22對常染色體由大到小依次命名為1至22號并將人類染色體分為7組，其中屬于D組的染色體C 。C.13~15號染色體A．5~12號染色體 B.6~13號染色體D.15~18號染色體 E.16~18號染色體某一個(gè)體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱B A.亞二倍體 B.超二倍體 C.多倍體 D.嵌合體 E.三倍體如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形D A.單倍體 B.三倍體 C.單體型 D.三體型如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形C A.單倍體 B.三倍體 C.單體型 D.三體型一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系，這種情況稱C A.三體型 B.非整倍體 C.嵌合體 D.三倍體某一個(gè)體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了一條，稱B A.亞二倍體 B.超二倍體 C.多倍體 D.嵌合體A.缺失若某人核型為4Xdl1pteq2則表明在其體的染色體發(fā)生 A 。A.缺失B.倒位 C.易位 D.插入C.易位若某人核型為46X（45q3p1則表明在其體的染色體發(fā)生 C 。C.易位A.缺失 B.倒位 D.插入一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造A A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)C 。A.姐妹染色單體交換 B.染色體核復(fù)制 C.染色體斷裂 染色體不分離下列哪種疾病應(yīng)進(jìn)行染色體檢A 。A.先天愚型 B.苯丙酮尿癥 C.白化病 D.地中海貧37．染色體非整倍性改變的機(jī)理可能D 。A.染色體斷裂 B.染色體核復(fù)制 C.染色體倒位 染色體不分離Down’s綜合癥屬于染色體畸變中A A.三體型數(shù)目畸變 B.三倍體數(shù)目畸變C.單體型數(shù)目畸變 D.單倍體數(shù)目畸變D.超二倍體某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為52條，稱D A.二倍體 B.亞二倍體 C.亞三倍體D.超二倍體C.重復(fù)若某人核型為4Xdu（（q12q2則表明在其體的染色體發(fā)生 C 。C.重復(fù)A.缺失 B.倒位 D.插入B.倒位若某人核型為4Xin（9（p12q3）則表明在其體的染色體發(fā)生 B 。B.倒位A.缺失 C.易位 入兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造C A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入一條染色體發(fā)生兩次斷裂后斷片顛倒180°后重接，結(jié)果造B A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入若某一個(gè)體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個(gè)體B A.常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體 B.常染色體數(shù)目異常的嵌合體C.性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體 D.性染色體數(shù)目異常的嵌合體C.片段突變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)畸變屬C A.移碼突變 B.動(dòng)態(tài)突變C.片段突變

D.轉(zhuǎn)換 E.顛換465歲女孩，門診診斷為21-三體綜合癥，其核型分析為4X（14q21，那么最可能屬于下E 染色體畸變所致。A.染色體重疊D.染色體重復(fù)B.染色體缺失E.染色體易位C.染色體倒位47、核型為47，XXXY的個(gè)體，其XY染色質(zhì)的數(shù)目B 。A.X染色質(zhì)1Y染色質(zhì)1B.X染色質(zhì)2Y染色質(zhì)1C.X染色質(zhì)3Y染色質(zhì)1D.X染色質(zhì)1Y染色質(zhì)0E.X染色質(zhì)2Y染色質(zhì)0A.單體型48、45，XY，-21核型屬于哪種變異類A 。A.單體型B.三體型 C.多體型 D.單倍體 E.多倍體49、下列哪種核型為超二倍E 。A.45，XY，-21 B.45，XY，21 C.46，D.46，XY，-21 E.47，XY，+2150、羅伯遜易位發(fā)生的原因A 。A兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體B兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體C任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體D.一條染色體節(jié)段插入另一條染色體E.性染色體和常染色體間的相互易位51、染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)E 。A．缺失 B.重復(fù) C.易位 D.插入 E.斷裂及斷裂后的變位重接52、發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位C 。A.相互易位 B.染色體易位 C.羅伯遜易位 D.移位 E.轉(zhuǎn)位5．4XYt25q2q3）表 B 。A.一女性體發(fā)生了染色體的插入 B.一男性體發(fā)生了染色體的易位C.一男性帶有等臂染色體 D.一女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧w54、下列哪種核型為亞二倍B 。A.45，XX，21 B.45，XX，-21 C.D.46，XX，-21 E.47，XX，+2155、下列哪種簡式表示末端缺B 。4，Xt1；2（P1；q1）46，XX，del(1)(q21)C.46，XX，r(2)(p21；q31)D.46，XX，t(3；10)(q21；q22)E.46，XX，del(1)(q21；q31)56．21三體綜合癥的臨床表現(xiàn)A 。A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C.D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸57．13三體綜合癥的臨床表現(xiàn)A 。智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂智力低下伴肌力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬58．18三體綜合癥的臨床表現(xiàn)C 。智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂智力低下伴肌力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪59．Turner綜合癥的臨床表現(xiàn)B 。智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂智力低下伴肌力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸60．5pˉ綜合征的臨床表現(xiàn)B 。A.習(xí)慣性流產(chǎn) B.滿月臉、貓叫樣哭C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為61．Klinefelter綜合征的臨床表現(xiàn)C 。A.習(xí)慣性流產(chǎn) B.滿月臉、貓叫樣哭C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為62．14/21易位型異常染色體攜帶者的核型C A.4，XXY B.47XXY+21C.4XXY，-1-2，+（12（P1；q1）D.4XXY，-1，+（121P1；q1）63．14/21易位型先天愚型患者的核型D A.4，XXY B.47XXY+214XXY，-1+（12（P1；q1）C.44XXY，-1+（12（P1；q1）E.多異倍體64．某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為93條，稱E 。E.多異倍體A.二倍體 B.亞二倍體 C.超二倍體 D.亞三倍體65、46/47/45三種細(xì)胞系組成的嵌合型個(gè)體產(chǎn)生的原因B 。A.核有絲分裂 B.有絲分裂不分離C.減數(shù)分裂后期Ⅰ不分離 D.減數(shù)分裂后期Ⅱ不分離E.染色體丟失66、嵌合體形成的最可能的原因E A．精子形成時(shí)第一次減數(shù)分裂染色體不分離精子形成時(shí)第二次減數(shù)分裂染色體不分離卵子形成時(shí)第一次減數(shù)分裂染色體不分離卵子形成時(shí)第二次減數(shù)分裂染色體不分離受精卵早期卵裂時(shí)發(fā)生有絲分裂染色體不分離67、1號染色體q21帶和5號染色體q31帶發(fā)生斷裂，斷裂點(diǎn)以遠(yuǎn)節(jié)段相互交換片段后接，其詳式為D 。A.4，X，t15（1pte→1p2：5q3→5pte；5pte5q3：1p21pte）B.4X，（；1pte→1q25q3→5qte；5qte→5p31p2→1qte）C.4Xt151pte1q2：5p3→5qte5q35qte：1p21qte）D.4Xt151pte→1q2：5q3→5qte；5pte5q3：1q21qte）E.4，Xt15（1pte1p25p35qte5qte→5p31p2→1qte）68、受精卵第二次分裂（卵裂）時(shí)，如果發(fā)生體細(xì)胞不分離可以導(dǎo)致B 。A.三倍體 B.嵌合體 C.單體型 D.三體型 E.部分單體型69、一個(gè)患者核型為46，XX/45，X，其發(fā)生原因可能是C 。C.染色體丟失A.體細(xì)胞染色體不分離 B.減數(shù)分裂染色體不分離C.染色體丟失D.雙受精 E.核復(fù)制70.近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱C A.單方易位 Ｂ．串聯(lián)易位 C.羅伯遜易位 D.復(fù)雜易位71、四倍體的形成可能C 。A.雙雄受精 B.雙雌受精 C.核復(fù)制 D.不等交換嵌合體形成的原因可能D 。A卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離B生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失C生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離D卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失染色體不分E 。A.只是指姐妹染色單體不分離 B.只是指同源染色體不分離C.只發(fā)生在有絲分裂過程中 D.只發(fā)生在減數(shù)分裂過程E.是指姐妹染色單體或同源染色體不分離C.1/3羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配婚后生育了一男孩試問此男孩患先天愚型風(fēng)險(xiǎn)C 。C.1/3A.1 B.1/2 D.1/4含有三個(gè)細(xì)胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成D 減數(shù)分裂中第一次有絲分裂時(shí)染色體不分離減數(shù)分裂中第二次有絲分裂時(shí)染色體不分離受精卵第一次卵裂時(shí)染色體不分離受精卵第二次卵裂之后染色體不分離易位染色體攜帶者在臨床上可能表現(xiàn)A 。A.習(xí)慣性流產(chǎn) B.滿月臉、貓叫樣哭C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為C.Lyon77“X失活假說”首先是C 提出的。C.LyonA.Mendel B.Morgen

D.Garrod E.Ingram78、1歲男孩來門診，醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合癥，動(dòng)員家長對患兒進(jìn)行染色體檢查醫(yī)師應(yīng)告訴家長，患兒如下特點(diǎn)均支持這一診斷，除B 。A.經(jīng)常伸舌 B.皮膚粗糙 C.表現(xiàn)呆滯 D.眼距寬 E.雙側(cè)通貫掌.I.ID.13號79、Edwards綜合征的病因是由于多了以下哪條染色C 。D.13號A.15號 B.22號 C.18號 E.14號80、貓叫綜合征的核型A 。A.46，XX(XY)，del(5)(p15) B.46，XX(XY)，del(6)(p12)C.46，XX(XY)，del(15)(p13) D.46，XX(XY)，del(13)E.46，XX(XY)，del(18)(p11)81．Down綜合征C 。單基因病 B.多基因病 C.染色體病 線粒體病 E.體細(xì)胞病82、Turner綜合征的核型A 。A.45，X B.45，Y C.47，XXX D.47，XXY E.47，XYY83、Klinefelter綜合征的核型C 。C.47，XXYA.46，XX/47，XXX B.46，XX/47，XYYC.47，XXYD.47，XXX E.47，XYY84、染色體病的普遍特點(diǎn)A 。A生長發(fā)育遲緩，智力低下，特異性異常體征生長發(fā)育遲緩，先天性心臟病，特異性異常體征先天性心臟病，智力低下，特異性異常體征腎臟畸形，先天性心臟病，特異性異常體征胃腸畸形，智力低下，特異性異常體征85“貓叫”綜合征與人類第幾條染色體的部分缺失有C 。A.1號 B.3號 C.5號 D.7號 E.21號最常見的染色體畸變綜合征B 。A.Klinefelter綜合征 B.Down綜合征 C.Turner綜合征D.貓叫樣綜合征 E.Edward綜合征核型為45，X者可診斷C 。A.Klinefelter綜合征 B.Down綜合征 C.Turner綜合征D.貓叫樣綜合征 E.Edward綜合征Klinefelter綜合征患者的典型核型B 。A.45，X B.47，XXY D.47，XY(XX)，+21 E.47，XY(XX)，+14Edward綜合征的核型E 。A.45，X B.47，XXY D.47，XY(XX)，+21 E.47，XY(XX)，+18大部分Down綜合征都屬B 。A.易位型 B.游離型 C.微小缺失型 D.嵌核型 E.倒位型. . r . ..I.I..r....r..下列那種遺傳病可通過染色體檢查而確D 。A.苯丙酮尿癥 B.白化病 C.血友病D.Klinefelter綜合征 E.Huntington舞蹈病92.D組或G組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱D 。A.單方易位 B.復(fù)雜易位 C.串聯(lián)易位 D.羅伯遜易位 不平衡易經(jīng)檢查，某患者的核型為46，XY，del(6)p11-ter，說明其D 患者A.染色體倒位 B.染色體丟失 C.環(huán)狀染色體D.染色體部分丟失 E.嵌核體若患者體既含男性性腺，又含女性性腺，則為 B 。A.男性 B.兩性畸形 C.女性 D.假兩性畸形 E.性腺發(fā)育不全95、Patau綜合征的病因是由于多了以下哪條染色C 。A.5號 B.10號 C.13號 D.15號 E.1896、1959年Lejune發(fā)現(xiàn)的第一例染色體病C 。18三體綜合征 B.13三體綜合征 C.21三體綜合征D.15三體綜合征 E.貓叫綜合征97、21三體型先天愚型的最主要的病因是C 。A.母親懷孕期間接觸輻射 B.母親懷孕期間有病毒感染母親年高，卵子減數(shù)分裂時(shí)，染色體不分離父親年高，精子減數(shù)分裂時(shí)，染色體不分離47，XXX98、一個(gè)常染色體平衡易位攜帶者最常見的臨床表現(xiàn)C 。A.不育 B.智力低下 C.自發(fā)流產(chǎn) D.多發(fā)畸形 E.易患癌癥99、下列各項(xiàng)中屬于性染色體疾病的B 。A.Down綜合征 B.Turner綜合征 C.先天愚型D.Edward綜合征 E.貓叫綜合征100.貓叫樣綜合征患者的核型C 。A.46，XY，r(5)(p14) B.46，XY，t(5;8)(p14;p15)C.46，XY，del(5)(p14) D.46，XY，ins(5)(p14)E.46，XY，dup(5)(p14101.14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下 Down綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)是 C 。A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 E.3/41、成人血紅蛋白以下B 為主。A.HbA2 B.HbA C.HbH D.HbPortLand E.Hb2、在胚胎發(fā)育期最先合成的血紅蛋白A 。A.ζ鏈和ε鏈 B.ζ鏈和γ鏈 C.ε鏈和α鏈D.β鏈和ζ鏈 E.α鏈和ζ鏈4、成人主要血紅蛋白的分子組成C 。A.α2ε2 B.α2γ2 C.α2β2 D.α2ζ2 E.α2Gγ2C.HbF5、胎兒血紅蛋白主要C 。C.HbFA.HbA2 B.HbA

D.HbGower1 E.HbGower26、關(guān)于血紅蛋白的敘述，以下不正確的E A它是一種呼吸載體它是一種色素蛋白，由血紅素和珠蛋白組成構(gòu)成血紅蛋白的氨基酸有極性和非極性兩類血紅素位于肽鏈折疊的口袋中珠蛋白含有5條肽鏈 a兩條五條7．不能表達(dá)珠蛋白的基因E 。A.腎結(jié)石B.糖原合成酶缺乏癥C.Turner綜合征D.地中海貧血E.高血壓10.具有緩慢滲血癥狀的遺傳病D A.腎結(jié)石B.糖原合成酶缺乏癥C.Turner綜合征D.地中海貧血E.高血壓10.具有緩慢滲血癥狀的遺傳病D 。A.苯丙酮尿癥B.白化病C.自毀容貌綜合征D.血友病E.血紅蛋白病11、異常血紅蛋白病發(fā)病的機(jī)制主要A 。A.點(diǎn)突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙D.融合基因E.染色體缺失重型β地中海貧血的可能基因型C 。A.βA/βA B.δβ+/βA C.β0/β+ D.δβA/δβ0靜止型α地中海貧血患者的基因型C A.-α/-α B.--/-α C.αα/-α D.--/--14.HbFA.α2β2的分子結(jié)構(gòu)B 14.HbFA.α2β2α2γ2 C.α2δ2 D.α2ε215、以下不屬于地中海貧血的E 。A.肽鏈基因缺失，不能合成mRNA B.肽鏈基因變異，引起mRNA減少C.肽鏈基因連接，導(dǎo)致mRNA減少 D.肽鏈基因變異，產(chǎn)生無功能的mRNAE.密碼子發(fā)生突變，造成無功能的mRNAα珠蛋白位D 號染色體上。A.6 B.11 C.14 D.16 E.22.I.I..r....r..β珠蛋白位B 號染色體上。A.6 B.11 C.14 D.16 E.22屬于珠蛋白生成障礙性貧血的疾病E 。A.鐮狀細(xì)胞貧血D.家族性高膽固醇血癥B.HbLeporeE.β地中海貧血C.血友病A19.屬于凝血障礙的分子病C 。A.鐮狀細(xì)胞貧血D.家族性高膽固醇血癥B.HbLeporeE.β地中海貧血C.血友病A20.HbH病的基因型B 。A.――/――D.―α/ααB.――/α―E.αα/ααC.――/αα或―α/―α血友病B缺乏的凝血因子B 。A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.VWF E.X血友病C缺乏的凝血因子C 。A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.VWF E.X23、以下關(guān)于異常血紅蛋白病的敘述，不正確的D 。異常血紅蛋白是指珠蛋白發(fā)生變異的血紅蛋白它是由血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異常造成由基因的變化或缺失引起以上所述都不正確24、以下哪種疾病是由于谷氨纈氨酸的替A 。A.HbS B.HbC C.HbE D.HbN E.HbJ25、鐮狀細(xì)胞貧血癥的HbS與正常的HbA相C 。β6位密碼子發(fā)生了無義突變?chǔ)?位密碼子發(fā)生了移碼突變?chǔ)骆湹牡?位密碼子發(fā)生了單堿基替換α鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換α6位密碼子發(fā)生了點(diǎn)突變26、α地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制B 。A.點(diǎn)突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙D.融合基因E.染色體易位27、β地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制C 。A.點(diǎn)突變D.融合基因B.基因缺失E.染色體易位C.mRNA前體加工障礙標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血患者的基因型B 。A.αα/-α B.α-/-α C.--/-α D.--/--29、鐮狀細(xì)胞貧血癥的HbS與正常的NbA相C 。β6位密碼子發(fā)生了無義突變?chǔ)?位密碼子發(fā)生了移碼突變?chǔ)骆湹牡?位密碼子發(fā)生了單堿基替換α鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換α6位密碼子發(fā)生了點(diǎn)突變30、α地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制B 。A.點(diǎn)突變 B.基因缺失 C.mRNA前體加工障礙D.融合基因 E.染色體缺失類β珠蛋白基因蔟定位C 。A.16p12 B.16q12 C.11p15 D.11q12類α珠蛋白基因蔟定位B 。A.11p12 B.16p13 C.16q12 D.11q12類α珠蛋白基因集中C 。A.16q12 B.11q12 C.16p13 D.11p12靜止型α地中海貧血患者之間婚配，生出輕型α地中海貧血患者的可能性C A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1正常人與重型β地中海貧血患者結(jié)婚，其子女患輕型β地中海貧血的可能性E A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1鐮狀細(xì)胞貧血的突變方式C 。A.GAG→GGG B.GAG→GCGC.GAG→GTGD.GAG→GATE.GAG→TAGHbLeporeδβ基因的形成的機(jī)制E 。A.堿基替換 B.移碼突變 C.重排 D.缺失 E.錯(cuò)配引起不等交換引起鐮狀細(xì)胞貧血的β珠蛋白基因突變的方式B 。A.移碼突變 B.錯(cuò)義突變 C.無義突變 終止移碼突變 E.同義突變屬于受體病的分子病D 。A.鐮狀細(xì)胞貧血 B.HbLepore C.血友病D.家族性高膽固醇血癥 E.β地中海貧血由于基因融合引起的分子病B 。A.鐮狀細(xì)胞貧血 B.HbLepore C.血友病D.家族性高膽固醇血癥 E.β地中海貧血B-2-5血友病A缺乏的凝血因子A 。A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.VWF E.X.I.I血管性假血友病缺乏的凝血因子D 。A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.VWF E.X43.屬于轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷的分子病。A.鐮狀細(xì)胞貧血D.家族性高膽固醇血癥B.HbLeporeE.囊性纖維性變C.血友病AE-2-544.屬于結(jié)構(gòu)蛋白缺陷的分子病B 。A.鐮狀細(xì)胞貧血D.家族性高膽固醇血癥B.HbLeporeE.β地中海貧血C.血友病A45.血友病C的遺傳方式A 。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳病46、β地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制C 。A.點(diǎn)突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙D.融合基因E.染色體缺失47.白化病發(fā)病機(jī)制是缺B 。A.苯丙氨酸羥化酶B.酪氨酸酶C.溶酶體酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶苯丙酮尿癥患者尿樣中含量高的物質(zhì)D 。A.酪氨酸 B.5-羥色胺 C.黑尿酸 D.苯丙酮酸 E.γ-氨基丁酸由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病A 。A.白化病 B.半乳糖血癥 C.粘多糖沉積病 D.苯丙酮尿癥 E.著色性干皮病由于半乳糖磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病B 。A.白化病 B.半乳糖血癥 C.粘多糖沉積病 D.苯丙酮尿癥 E.著色性干皮病與苯丙酮尿癥不符的臨床特征A 。A.患者尿液有大量苯丙氨酸 B.患者尿液有大量苯丙酮C.患者尿液和汗液有特殊臭味 患者智力低下E.患者的毛發(fā)和膚色較淺苯丙酮尿癥患者缺A 。A.苯丙氨酸羥化酶 B.酪氨酸酶 C.溶酶體D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶白化病屬A 。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳病苯丙酮尿癥屬A 。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳病. . r . ..I.I..r....r..55男孩8個(gè)月因智力低下就診初診為苯丙酮尿癥下列病史體檢不符合的D 。A.近3~4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后 B.可有抽搐發(fā)作，肌力高C.毛發(fā)黃褐色 D.皮膚粗糙，四肢短粗 E.尿“鼠尿”味56、白化病是由于患者體缺A 所致。A.酪氨酸酶 B.苯丙氨酸羥化酶 C.酪氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶D.尿黑酸氧化酶 E.谷氨酸脫羧酶由于基因突變導(dǎo)致酶缺陷使代底物堆積所引起的疾病B 。A.白化病 B.半乳糖血癥 C.血友病A D.DMD E.Wilson病“蠶豆病”患者缺C 。A.乙?；?B.過氧化氫酶 C.葡萄-6-磷酸脫氫酶 酪氨酸酶苯丙酮尿癥患者體異常增高的物質(zhì)C 。A.黑色素 B.酪氨酸 C.苯丙酮酸 D.精氨酸 E.腎上腺素60、大部分先天性代病的遺傳方式B 。A.AD B.AR C.XR D.XD E.MFDuchenne型肌營養(yǎng)不良的遺傳方式C 。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳病苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)B 。A.代底物堆積 B.代旁路產(chǎn)物堆積 C.代中間產(chǎn)物堆積D.代終產(chǎn)物缺乏 E.代終產(chǎn)物堆積半乳糖血癥Ⅰ型的發(fā)病機(jī)制是由于基因突變導(dǎo)致酶遺傳性缺乏C A.代底物堆積 B.代旁路產(chǎn)物堆積 C.代中間產(chǎn)物堆積D.代終產(chǎn)物缺乏 E.代終產(chǎn)物堆積糖原累積?、裥褪怯蒁 缺乏引起。A.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶 B.磷酸果糖激C.葡萄-6-磷酸脫氫酶 D.葡萄-6-磷酸酶白化病Ⅰ型患者體缺D 。A.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶 B.苯丙氨酸羥化酶 C.半乳糖激D.酪氨酸酶 E.PRPP66、半乳糖血癥的發(fā)病機(jī)制主要是由B 。A．底物累積 B.中間產(chǎn)物累積 C.代產(chǎn)物過D.終產(chǎn)物缺乏 E.旁路代開放副產(chǎn)物累積67、苯丙酮酸尿癥可有下列臨床特點(diǎn)，E 應(yīng)除外。A.生后4個(gè)月左右，才發(fā)現(xiàn)智力低下 B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓C.頭發(fā)黃褐色，尿呈“霉臭”氣味 D.皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮E.特殊面容，四肢粗短68、苯丙酮尿癥胎兒產(chǎn)前診斷最佳方法D 。A.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查 B.胎兒鏡檢查 C.生化檢查D.基因診斷 E.系譜分析血友病B屬C 。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳病缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病D 。A.白化病 B.半乳糖血癥 C.粘多糖沉積病 D.苯丙酮尿癥 E.著色性干皮病黑尿酸尿癥患者缺D 。A.苯丙氨酸羥化酶 B.酪氨酸酶 C.溶酶體D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶由于DNA修復(fù)系統(tǒng)缺陷而引起的疾病E 。A.白化病 B.半乳糖血癥 C.粘多糖沉積病 D.苯丙酮尿癥 E.著色性干皮病由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病C 。A.白化病 B.半乳糖血癥 C.粘多糖沉積病 D.苯丙酮尿癥 E.著色性干皮病家族性高膽固醇血癥屬B 。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳病由于反饋抑制喪失引起疾病的分子病A 。A.自毀容貌綜合征 B.卟啉病 C.肝豆?fàn)詈俗冃蜠.胱氨酸血癥 E.家族性黑朦性白癡76、大部分先天性代病的遺傳方式B 。A.AD B.AR C.XR D.XD E.MF1．高血壓B 。A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 線粒體病 E.體細(xì)胞病多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對或2對以上微效基因，這些基因的性質(zhì)C A.顯性 B.隱性 C.共顯性 D.顯性和隱性 外顯不全下列關(guān)于多基因遺傳的哪些說法是錯(cuò)誤A 。A.遺傳基礎(chǔ)是主要的 (環(huán)境) B.多為兩對以上等位基因C.這些基因性質(zhì)為共顯性 D.環(huán)境因素起到不可替代的作E。微效基因和環(huán)境因素共同作用3、下列哪種疾病是多基因A 。A.腎結(jié)石 B.蠶豆病 C.Down式綜合征D.Marfan綜合征 E.Turner綜合征4.下列疾病中不屬于多基因遺傳病的E 。A.精神分裂癥 B.糖尿病 C.先天性幽門狹窄 D.唇裂 軟骨發(fā)育不全5、以下不屬于精神分裂癥特征的D 。A.聯(lián)想散漫 B.行為怪異 C.幻覺妄想D.有反復(fù)發(fā)作和自行緩解的傾向 E.精神活動(dòng)的統(tǒng)一性和完整性失調(diào)6、下關(guān)于糖尿病的敘述不正確的E 。A.按年齡分為幼年型和成年型 B.按臨床分為輕、中、重C.按自然轉(zhuǎn)歸分為傾向型、潛伏型、化學(xué)型、臨床型D.臨床的典型性狀為“三多一少” E.發(fā)病率與環(huán)境因素?zé)o關(guān)7、以下不屬于精神病患者性狀的D 。A.意識一般清醒 B.記憶力無障礙 C.無特有的軀體癥狀D.單雙卵的發(fā)病率一致 E.屬于高度異質(zhì)性疾病以下哪項(xiàng)不是精神分裂癥臨床特C 。聯(lián)想散漫 B.意想倒錯(cuò) C.意識或智力障礙 D.缺乏自知力 E.言行怪異精神分裂癥的發(fā)病屬D 。常染色體顯性遺傳病 B.常染色體隱性遺傳病 C.染色體D.多基因遺傳病 E.體細(xì)胞遺傳病10、關(guān)于多基因遺傳病的敘述，不正確的A 。A近親結(jié)婚發(fā)病率低) B.呈單峰分C.發(fā)病有家族聚居傾向 D.呈連續(xù)分布E.發(fā)病率與親屬關(guān)系遠(yuǎn)近相關(guān)11、以下關(guān)于哮喘病的臨床表現(xiàn)，不正確的D 。A.胸廓脹滿 B.呼吸減弱 C.多痰 D.支氣管擴(kuò) E.咳嗽12、關(guān)于混合型哮喘病的敘述正確的D 。A.與吸入外界變應(yīng)原有關(guān) B.與反復(fù)的呼吸道感染有關(guān)C.與軟骨異常柔軟或不發(fā)育有關(guān) D.AB E.以上說法都不正確關(guān)于糖尿病發(fā)病哪種說法是正確E A.在臨床中1型和2型DM是完全相同的疾病B.都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突變所導(dǎo)致的疾病C.都是單基因遺傳病 D.都是多基因遺傳E.具有很強(qiáng)的遺傳異質(zhì)性的復(fù)雜疾病哮喘的遺傳方C 。A.X連鎖隱性遺傳 B.染色體遺傳 C.復(fù)雜的多基D.常染色體隱性遺傳 E.常染色體顯性遺傳下列哪項(xiàng)不是微效基因所具備的特D 。A.基因之間是共顯性 B.每對基因作用是微小的C.彼此之間有累加作用 D.基因之間是顯性E.是2對或2對以上糖尿病屬D 。A.線粒體遺傳病 B.單基因遺傳病 C.染色體遺傳D.復(fù)雜性疾病 E.以上都不是精神分裂癥的易感基因研究表C 。KCNN3的cDNA基因5’端的區(qū)域中兩個(gè)CAGKCNN3的cDNA基因5’端的區(qū)域中第一個(gè)CAG三核苷酸重復(fù)最常見KCNN3的cDNA基因5’端的區(qū)域中第二個(gè)CAG三核苷酸重復(fù)最常見KCNN3的cDNA基因是精神分裂癥的易感基因E．KCNN3的cDNA篩查1型DM的易感基因中發(fā)B 。A.染色體畸變明顯 B.HLA多態(tài)性對IDDM1基因座有強(qiáng)烈易感效應(yīng)C.單個(gè)堿基突變明顯 D.均存在mtDNA的突變 E.均存在動(dòng)態(tài)突19.2型DM的遺傳特性A 。A.異質(zhì)性很強(qiáng)的多基因遺傳病 B.多基因遺傳病C.染色體病 D.X鏈鎖顯性遺傳病 E.母系遺傳病下列哪種是2型DM的候選基B 。A.KCNN3基因 B.載脂蛋白A2基因 C.ADRB2基D.5-HTR2A基因 E.DRD3基因研究表明與哮喘相關(guān)的基因多集中C.15q D.11q E.22q

A 號染色體上。A.5q B.5p22、下面哪種性狀不屬于質(zhì)量性B 。A.ABO血型 B.血壓 C.紅綠色盲 D.多指 E.先天聾啞下列不符合數(shù)量性狀的變異特點(diǎn)的C 。A.一對性狀存在著一系列中間過渡類型 B.一個(gè)群體是連續(xù)的C.一對性狀間差異明顯 分布近似于正態(tài)曲多基因遺傳病的發(fā)病率大多超過0.1。精神分裂癥 B.糖尿病 C.先天性幽門狹D.軟骨發(fā)育不全 唇裂在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中多基因遺傳的變異圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類型，端變異的個(gè)體很少。這些變異產(chǎn)生是由 A 。A多基因遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的 C.環(huán)境因素的作用大小決定的D.多對基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果下列不符合數(shù)量性狀變異特點(diǎn)的B A.一對性狀存在著一系列中間過渡類型B.一個(gè)群體性狀變異曲線是不連續(xù)的C.分布近似于正態(tài)曲線 D.一對性狀間無質(zhì)的差E.大部分個(gè)體的表現(xiàn)型都接近于中間類型27、人類的身高屬多基因遺傳，如果將某人群身高變異的分布繪成曲線，可以看到 D 。A.曲線是不連續(xù)的兩個(gè)峰 B.曲線是不連續(xù)的三個(gè)峰C.可能出現(xiàn)兩個(gè)或三個(gè)峰 D.曲線是連續(xù)的一個(gè)峰E.曲線是不規(guī)則的，無法判定28、在多基因病中由多基因基礎(chǔ)決定的發(fā)生某種遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的高低稱B 。A.遺傳度 B.易感性 C.易患性 D.閾值 E.風(fēng)險(xiǎn)度29、多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因B 。A.主要是遺傳因素的作用 B.主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小C.主要是環(huán)境因素的作用 D.主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素作用較E.遺傳因素和環(huán)境因素的作用各一半AA患性域值高，則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對較高B患性域值低，則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對較低C患性域值高，則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對較低D患性域值低，則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對較高BA個(gè)體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B個(gè)體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C個(gè)體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D個(gè)體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高一種多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)C 。A該病的遺傳率的大小有關(guān)，而與一般群體的發(fā)病率的大小無關(guān)B一般群體的發(fā)病率的大小有關(guān)，而與該病的遺傳率的大小無關(guān)C該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率的大小都有關(guān)D親緣關(guān)系的遠(yuǎn)近無關(guān)33、一個(gè)家庭患某種多基因病人數(shù)多，說明這個(gè)家庭患此病C。A．閾值較高 B.閾值較低 C.易患性較D.易患性較低 E.遺傳率較高34、遺傳度C 。A.遺傳病發(fā)病率的高低 B.致病基因有害程度C.遺傳因素對性狀影響程度 遺傳性狀的表現(xiàn)程E傳性狀的異質(zhì)性35．不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病規(guī)律的C A.群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B.群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C.DE群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠(yuǎn)，群體發(fā)病率越低36、如果一個(gè)群體中某病發(fā)病率是0.13%，易患性平均值與閾值的距離C 。A.1σ B.2σ C.3σ D.E.以上都不對37、在多基因遺傳病中，兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后，子1代是 B A.均為極端的個(gè)體 B.均為中間的個(gè)體多數(shù)為極端的個(gè)體，少數(shù)為中間的個(gè)體多數(shù)為中間的個(gè)體，少數(shù)為極端的個(gè)體極端個(gè)體和中間個(gè)體各占一半在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中多基因遺傳的變異圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類型，端變異的個(gè)體很少。這些變異的產(chǎn)生是A 。A.遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果B.遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的C.環(huán)境因素的作用大小決定的D.多對基因的分離和自由組合的作用結(jié)果E.主基因作用下列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)E 。A.單側(cè)唇裂 B.單側(cè)腭裂 C.雙側(cè)唇裂D.單側(cè)唇裂＋腭裂 E.雙側(cè)唇裂＋腭裂精神分裂癥的一般人群發(fā)病率為1%，在患者一級親屬768人中，有80人發(fā)病，精分裂癥的遺傳率約E 。A.1% B.10.4% C.40% D.60% E.80%先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性發(fā)病率為0.1%，下哪種情況發(fā)病率最A(yù) 。A.女性患者的兒子 B.男性患者的兒子 C.女性患者的女D.男性患者的女兒 以上都不是42、先天性幽門狹窄的男性發(fā)病率高于女性5倍，則其一級親屬的發(fā)病率C 。男性患者的兒子高于女性患者的兒子男性患者的兒子約等于女性患者的兒子男性患者的兒子低于女性患者的兒子以上答案都不正確43、對多基因遺傳病，后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)與下列哪個(gè)因素?zé)oB 。A.群體發(fā)病率 B.患者年齡 C.家庭患病人數(shù)D.病情嚴(yán)重程度 E.遺傳率44、當(dāng)一種多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異時(shí)，群體發(fā)病率低的性別易患性閾值 C 。A.極高 B.低 C.高 D.極低 E.不變45．多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著親緣系數(shù)降低而驟降，下列患者的親屬中發(fā)率最低的E 。A.兒女 B.子、女 C.侄兒、侄女 D.外甥、外甥女 E.表兄妹46、當(dāng)群體發(fā)病率為 0.1%~1%，遺傳度為 70%~80%，則患者一級親屬的發(fā)病率為 D 。A．大于群體發(fā)病率 B.小于群體發(fā)病率C.大于群體發(fā)病率的平方根 D.約等于群體發(fā)病率的平方根E.約等于群體發(fā)病率47、多基因病中，隨著親屬級別降低，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)C 。A.不變 B.增高 C.降低 D.呈指數(shù)級下降 E.以上答案都不正確48、精神分裂癥的發(fā)病群體率為1/100，遺傳率為80險(xiǎn)是E。A.1 B.1/10 C.1/20 D.1/50 E.1/549、先天性巨結(jié)腸是一種多基因病，女性發(fā)病率是男性的4倍，兩個(gè)家庭中，一個(gè)家庭生了一個(gè)女患，一個(gè)家庭生了一個(gè)男患，這兩個(gè)家庭再生育時(shí)，哪一種家庭的發(fā)病率更高 B 。A．生男患的 B.生女患的 C.無法預(yù)計(jì)D.兩個(gè)家庭都高 E.兩個(gè)家庭都不高50、多基因遺傳病中，如果患者的病情嚴(yán)重，那么該家庭的復(fù)發(fā)風(fēng)C 。A.低 B.無變化 C.增高 D.非常低 E.非常高51.唇裂合并腭裂的遺傳度為在我國該病的發(fā)病率為試問患者的一級親屬發(fā)風(fēng)險(xiǎn)E 。A.1/2 B.1/4 C.40% D.4% E.0.4%52、對精神分裂癥的調(diào)查表明，在25對單卵雙生子中有20對共同發(fā)??；在20對雙卵雙生子中有4對共同發(fā)??；則該病的遺傳度為C。A．50％ B.25％ C.75％ D.100％ E.053、一對夫婦生出一個(gè)唇裂的患兒后，再次發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是4%，如果再生出一個(gè)患兒后，那第三次生育的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)約C 。A.＜4% B.4%~8% C.10% D.20% E.50%54、癲癇是一種多基因遺傳病，在我國該病的發(fā)病率為0.36%，遺傳率約為70%。一對型正常夫婦結(jié)婚后，頭胎因患有癲癇而夭折。如果他們再次生育，患癲癇 的風(fēng)險(xiǎn)是 C 。A.70% B.60% C.6% D.0.6% E.0.36%.I.I55、在多基因遺傳病中，利用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，必須注意式應(yīng)用的條件A 。A群體發(fā)病率0.1%～1%，遺傳率為70%～80%B.群體發(fā)病率70%～80%，遺傳率為C.群體發(fā)病率1%～10%，遺傳率為70%～80%D.群體發(fā)病率70%～80%，遺傳率為1%～10%E.任何條件不予考慮均可使用56、如果精神分裂癥的發(fā)病群體率為1/100，遺傳率為80A。A.1/5 B.1/10 C.1/100 D.1/1000 E.1/100001、結(jié)腸息肉綜合癥的主要特征A 。A.結(jié)腸息肉 B.消化道全長息肉 C.遺傳異質(zhì)性D.常染色體顯性遺傳 E.家族性發(fā)病2、癌家族通常符A 。A．常染色體顯性遺傳 B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳 D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳3．MYC基因產(chǎn)物是一種C。A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶 B.生長因子 C.DNA結(jié)合蛋白 D.P21蛋白質(zhì)4、1976年，Bishop等用v-src的cDNA為探針與正常雞細(xì)胞雜交，證實(shí)在雞細(xì)胞基因組中有一個(gè)與v-src同源的序列，稱為A。A.細(xì)胞癌基因 B.病毒癌基因 C.癌基因 D.原癌基因 E.抑癌基因5、下列為抗癌基因的D 。RAS B.SRC C.MYC D.P53 E.nm236、1970年，Martin證明細(xì)胞的惡性轉(zhuǎn)化與RSV基因組中的一個(gè)特定基因相關(guān)，該基因?yàn)?B 。A.細(xì)胞癌基因 B.病毒癌基因 C.癌基因 D.原癌基因 E.抑癌基因7、家族性結(jié)腸息肉綜合癥患者具有不同程度惡變腫瘤傾向，該病的致病基因已位于 B 。A．11p13 B.5q21-q22 C.13q14 D.11q11.2 E.1p36.2-p36.18、近年來從分子水平的研究表明，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因是一E 。A.細(xì)胞癌基因 B.病毒癌基因 C.癌基因 D.原癌基因 E.抑癌基因9、Ph染色體的特征B 。A.22q+ B.22q- C.9q+ D.9q- E.：2（q3q1）. .r. ..I.I..r....r..10、癌基因erb產(chǎn)物A 。A.生長因子受體 B.生長因子 C.信號傳遞因子D.核轉(zhuǎn)錄因子 E.蛋白質(zhì)酪氨酸激酶SRC基因產(chǎn)物是一A 。A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶 B.生長因子 C.DNA結(jié)合蛋白 D.P21蛋白質(zhì)慢性粒細(xì)胞性白血病的特異性標(biāo)志染色體A 。Ph小體 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的特異性標(biāo)志染色體B 。Ph小體 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11