神父孟德爾的科學大師風采傅繼梁孟德爾大事年表

神父孟德爾的

科學大師風采

傅繼梁

孟德爾大事年表

18227月22日生于奧地利Heigendorf鎮(zhèn)的一個農(nóng)民家庭1841進入Olmutg哲學學院讀書1843因父親破產(chǎn)進入Augustinian修道院1847被任命為神父1851開始在Vienna大學學習1854回到修道院，并在一所高等技術(shù)學院兼職1856開始豌豆雜交實驗18652月8日和3月8日在布爾諾自然科學學會宣讀論文1866論文發(fā)表于《J.BrnoNatualHistorySociety》1868當選為修道院院長18841月6日因患腎炎不治而與世長辭，享年僅62歲

實驗材料的選擇豌豆Pisumsativum

觀察指標的選擇整體vs.性狀

孟德爾的實驗親代（P）紅花白花雜交子一代（F1）紅花紅花705白花224顯性（dominant）隱性（recessive）分離（segregation）雜交子二代（F2）[自交]

孟德爾對豌豆七對性狀的雜交試驗結(jié)果性狀子二代性狀子二代分離比（%）顯性隱性合計顯性隱性子一代(顯性)紅花~白花紅花70522492975.924.1植株高~植株矮植株高787227106474.026.0種皮黃色~種皮綠色黃色60222001802375.124.9種子飽滿~種子皺縮飽滿54741850732474.725.3腋生花~頂生花腋生65120785875.924.1豆莢胖~豆莢癟胖882299118174.725.3豆莢綠色~豆莢黃色綠42815258073.826.2總計（或平均）1494950101995974.925.1

孟德爾的思路雜交子二代的分離表明雜交子一代雖然開紅花，但它必定從白花親本得到了白花的遺傳因子?？梢酝普摚簺Q定一對相對性狀的遺傳因子在同一個生物體內(nèi)各別存在，不沾染，不融合。在遺傳性狀的表達和傳遞中，決定相對性狀的因子是獨立的。即遺傳因子在結(jié)構(gòu)和功能上是相對獨立的。紅花因子和白花因子在子一代的整個生活史中始終并存相伴，卻互相毫不沾染，并在子一代形成生殖細胞相互分離。孟德爾的假設(shè)卵子精子1/2R

1/2r紅花白花RRrrRr

RrPGF11/2R1/4RR1/4Rr1/2r1/4Rr1/4rr1/4RR2/4Rr1/4rr3/4紅花1/4白花

分離比3:1

孟德爾的理論假設(shè)遺傳性狀是由遺傳因子決定的，性狀不混合反映了遺傳因子的相對獨立性，即基因在本質(zhì)上是具有粒子性的。每對相對性狀由一對遺傳因子控制，這對因子中一個來自父源生殖細胞（精子），一個來自母源生殖細胞（卵）。即每個生殖細胞只帶有這對遺傳因子中的一個，受精后的合子才帶有成雙配對的遺傳因子。在生殖細胞發(fā)生過程中，成對的遺傳因子相互分離，分別進入不同的生殖細胞，每個生殖細胞只得到每對遺傳因子中的一個。

兩性生殖細胞的結(jié)合是隨機的，與其所攜帶的遺傳因子無關(guān)。當顯性因子與顯性因子或顯性因子和隱性因子共存于一個個體時，個體呈顯性性狀，只有兩個隱性因子共存于一個個體時，隱性性狀才得以表現(xiàn)。

孟德爾的假設(shè)雖然能完滿地解釋七對遺傳性狀的雜交試驗結(jié)果，但是一種科學假設(shè)不僅要能解釋已經(jīng)得到的實驗結(jié)果，還應(yīng)該能預期根據(jù)假設(shè)設(shè)計的新的判斷性實驗的結(jié)果。只有這樣的假設(shè)才有可能被接受，才有可能成為科學理論的先導。

孟德爾假設(shè)驗證

?、F1紅花植株測交試驗預期：

Rrrr1/2Rr1/2rr結(jié)果：紅花85白花81

孟德爾假設(shè)驗證

П、F2紅花植株測交試驗預期：

1/3RR

rr2/3RrrrRr全部開紅花1/2Rr1/2rr紅花與白花1:1結(jié)果:取100株F2紅花植株作測交，結(jié)果36株后代全部開紅花，64株后代的分離比為1:1。

孟德爾的測交試驗證實分離的本質(zhì)并不是雜交子二代表型的分離比3:1，而是有性生殖中攜有不同基因型的雜合子的配子分離比1:1。

現(xiàn)在我們把雜合子在形成配子時，每對決定相對性狀的兩個等位基因相互分離，形成數(shù)目相等的兩種配子的規(guī)律稱為分離定律，即孟德爾第一定律。

孟德爾假設(shè)驗證

Ш、F2紅花植株自交試驗

設(shè)計實驗方案，預期實驗結(jié)果。

任何科學規(guī)律的再現(xiàn)都是有條件的。

孟德爾分離比的實現(xiàn)也是有條件的，如：（1）雜交子一代產(chǎn)生的兩種配子不但應(yīng)該數(shù)量相等，而且應(yīng)該有同樣的生活力；（2）攜帶不同基因的生殖細胞受精的機會相等；（3）雜交子二代中三種基因型不同個體的存活率相等（即到觀察時的存活率是一樣的）；（4）顯性是完全的。

進一步思考還會發(fā)現(xiàn)，即使上述條件都滿足了雜交子二代的分離比還只是近似3:1。為什么？

因為每一棵植株產(chǎn)生的生殖細胞數(shù)量都大大超出能參與受精的配子數(shù)量，所以有一個自然界內(nèi)在的“隨機抽樣”問題。

孟德爾定律是一個統(tǒng)計意義上的科學定律，觀察的樣本越大，實驗結(jié)果越接近預期的理論分離比。

孟德爾并不能預測特定植株的基因型或由基因型決定的性狀，而是告訴我們攜有各種基因型的個體在特定群體中出現(xiàn)的頻率。所以孟德爾定律預測的是一種不能確定的事件出現(xiàn)的概率。

孟德爾成功的幾條理由（一）

1.通過一系列精心設(shè)計且合符邏輯的實驗來驗證一個非常專門的科學假設(shè)；

2.實驗所選的觀察性狀清晰可辨，或可測可量的；

3.不僅分析雜交一代，而且連續(xù)分析雜交二代的性狀；

孟德爾成功的幾條理由（二）

4.對實驗結(jié)果記數(shù)，并作數(shù)學分析，盡管所用的數(shù)學是簡單的，但開創(chuàng)了對生物學問題定量分析的先河；

5.對實驗本身作詳細敘述，并以可能作客觀評價的方式組織實驗資料，便于別的科學家作重復檢驗。

把孟德爾第一定律推廣到兩對性狀的雜交試驗，就得到了自由組合定律，又稱孟德爾第二定律。孟德爾工作的意義（?）

孟德爾第一次用完整的實驗系統(tǒng)建立了“粒子遺傳”的概念?；虻念w粒性主要表現(xiàn)于基因在世代相傳中的行為和功能表達（決定性狀）上的相對獨立性。并不意味著基因的物理形狀是珠子般的顆粒。

孟德爾告訴我們：生物體世代相傳的并不是性狀，而是決定性狀的基因。

孟德爾還告訴我們：決定相對遺傳性狀的等位基因在物理上是分立的實體。它們之間的相互作用表現(xiàn)在基因產(chǎn)物的相互作用而不是基因本身。

基因論vs.進化論

孟德爾（~）達爾文（~）孟德爾《植物雜交實驗》（1866年）達爾文《物種起源》（1859年）

孟德爾粒子遺傳學說達爾文遺傳的“微芽”假說

如果融合遺傳(blendinginheritance)的假設(shè)得以成立，任何遺傳變異都將在群體中消失，有性繁殖最終會導致群體均一化，自然選擇會失去選擇對象，進化將無從發(fā)生。

R.Goldschmidt

在1951年冷泉港的學術(shù)討論會上提出“基因是邏輯上的外推而不是真實的東西”。為此，他把染色體比喻為“琴弦”。

把手指按在弦的某一個位置時,琴弦發(fā)出C音,難道能說手指沒有按上時,琴弦的這個位置上存在著決定發(fā)C音的結(jié)構(gòu)或功能嗎?

S.Shapiro等1969年從大腸桿菌E.coli的染色體上用基因工程技術(shù)取下了分解乳糖的酶(β-galactosidase)的基因，取下的基因在實驗條件下表達了它特定的功能。

今天，在植物、動物、微生物甚至人類細胞中都已成功地實現(xiàn)了基因分離和功能表達。實踐反復證實了基因顆粒性概念的科學真理性。

科學的目標是發(fā)現(xiàn)規(guī)律，使人們能借以把各種事實聯(lián)系起來，并且能預測這些事實。但這并不是科學的唯一目的?？茖W還試圖把所發(fā)現(xiàn)的聯(lián)系歸納為數(shù)目盡可能少的幾個彼此獨立的概念元素?！獝垡蛩固?/p>

孟德爾工作的意義（П）

孟德爾的研究在實驗材料的選擇、實驗的合符邏輯的設(shè)計、數(shù)據(jù)的處理和分析，以及科學假設(shè)的提出、驗證與確立等方面為生命科學走上實驗與定量研究的新階段樹立了一個杰出的里程碑。實驗不僅已經(jīng)成為現(xiàn)代生命科學的顯著特點之一，而且是一種科學研究的思考行為模式。

1900年孟德爾定律重新發(fā)現(xiàn)荷蘭學者HugodeVries

(3.26）德國學者CarlCorrens（4.24）奧地利學者ErichvonTschermak（6.20）孟德爾工作的意義（Ш）

一項新的理論成果的意義，不僅取決于它解決了什么問題，還取決于它在解決既有的問題的同時，是不是提出了新的帶戰(zhàn)略性的問題，指明學科發(fā)展的方向。

孟德爾的偉大，正是他在提出并證實基因存在之后，為我們提出了基因的本質(zhì)是什么？基因的物質(zhì)載體是什么？基因怎樣復制與傳遞？基因怎樣表達功能等一系列根本問題。指明了整個遺傳學發(fā)展的方向，指導一代又一代的遺傳學家的工作。所有已知的定律、定理都是自然在科學家頭腦中反映以后由科學家自己組織的一種對自然反映的主觀形式，盡管現(xiàn)象是客觀的，它反映在科學家頭腦并由科學家表述出來以后，都帶上了主觀因素。因為有科學家自己的思想在里面，所以這些科學定律、定理都是有個性的。

反映物體宏觀運動規(guī)律牛頓定律漢密爾頓體系描述微觀世界的量子力學

薛定鍔方程海森堡矩陣力學遺傳學中最重要的孟德爾定律，是孟德爾所描述的生物學規(guī)律。它不僅有極強的實驗基礎(chǔ)，并通過對實驗結(jié)果的統(tǒng)計學處理而揭示了遺傳因子在結(jié)構(gòu)和功能上的相對獨立性，體現(xiàn)出孟德爾在實驗數(shù)據(jù)的詮釋和向理論升華方面的獨創(chuàng)性和顯明的學術(shù)個性。

孟德爾基因觀的延伸

1.1913年發(fā)現(xiàn)復等位基因。

SS野生型灰色兔子ss白色突變型兔子

sHsH

耳端、尾端、四肢端部呈黑色，而身體其他部分為白兔的Himalagan兔

S

＞sH＞S

3.1927年ller發(fā)現(xiàn)射線可誘發(fā)果蠅發(fā)生基因突變。LewisStadler發(fā)現(xiàn)射線可誘變大麥發(fā)生基因突變。

2.1910年H.East發(fā)現(xiàn)數(shù)量性狀基因玉米種皮顏色受兩對具有累加作用的基因的作用。

孟德爾基因觀的延伸人類中發(fā)現(xiàn)的第一組復等位基因

1901年K.Landsteiner發(fā)現(xiàn)了第一種血型—紅細胞的ABO型

1910年Von.Dungern證明ABO血型是一種遺傳性狀

1924年F.Bernstein提出ABO血型的復等位基因假設(shè)：

IAIA，IAiA型IBIB，IBiB型IAIBAB型ii

O型

1930年Bernstein因闡明ABO血型的遺傳機制而獲諾貝爾獎，他的工作標志血型遺傳學和免疫遺傳學的誕生。

復等位基因IA

IB

i

IAIA,IAi[A]

IBIB,IBi[B]

IAIB[AB]

ii[O]大島茂IAIB敏江ii精子卵IAIBiIAiIBi[A][B]幸子相象遺傳《血疑》敏江大島茂幸子ABABO傳下去的不是性狀，而是決定性狀的基因

基因概念的產(chǎn)生和發(fā)展

1866G.Mendel

1910