基因體檢GHS培訓

基因體檢（GHS）項目

《中國人口健康基因檢測科學社會工程》

遺傳檢測項目上海實踐示范基地姜俊成認識基因體檢基因體檢與個性化健康服務認識基因體檢基因體檢與個性化健康服務遺傳的基本物質(zhì)基因（gene）是染色體上一段脫氧核糖核酸（DNA）序列。是遺傳信息的載體，生物體的生、長、老、病、死等一切生命現(xiàn)象都與其相關(guān)?；?基因2DNA染色體什么是基因，它在哪里?基因檢測：是使用從組織或者外周血中獲得的個體遺傳物質(zhì)，通過科學手段對其進行基因多態(tài)性分析，以確定不同遺傳物質(zhì)的多態(tài)性與個體的遺傳疾病、疾病易感性或者表型差異之間的關(guān)系?；驒z測發(fā)展形勢基因檢測是21世紀生物產(chǎn)業(yè)的突破口基因檢測將改變未來醫(yī)療產(chǎn)業(yè)的結(jié)構(gòu)基因檢測將改變整個健康產(chǎn)業(yè)的結(jié)構(gòu)“以基因檢測為技術(shù)手段的醫(yī)學革命正在我們身邊悄然興起！”基因檢測市場的現(xiàn)狀和未來總體形勢：方興未艾服務產(chǎn)品：逐漸成熟服務標準：制定→驗證→規(guī)范→統(tǒng)一執(zhí)行服務渠道：預防與健康管理（治未?。⒅笇R床用藥、體檢中心、個性化保健等服務模式：不規(guī)范運作→規(guī)范運作基因檢測技術(shù)在我國的發(fā)展1999年我國加入“人類基因組計劃”，承擔1%測序工作。2002年我國加入國際人類基因組單體型圖計劃。2004年在國家婦幼保健中心的主持與召集下，眾多專家、學者提出“遺傳檢測項目”。2005年國家科技部批準并實施國家重大科技攻關(guān)計劃項目——《中國人口健康基因檢測科學社會工程》，國家婦幼保健中心、國家人類基因組南方研究中心等機構(gòu)參與了該項目。2006年在五次專家論證的基礎上，國家婦幼保健中心組織系統(tǒng)內(nèi)專家對遺傳檢測項目在臨床應用進行論證。2007年國家婦幼保健中心將《中國人口健康基因檢測科學社會工程》成果轉(zhuǎn)化為可適用臨床的數(shù)十項婦幼保健遺傳檢測項目，在全國婦幼系統(tǒng)內(nèi)推廣，“遺傳檢測項目”在系統(tǒng)內(nèi)正式啟動。1、基因體檢(GHS)項目的科學性人類基因組(Genome)基因組就是一個物種中所有基因的整體組成。人類基因組有兩層意義：遺傳信息和遺傳物質(zhì)。要揭開生命的奧秘，就需要從整體水平研究基因的存在、基因的結(jié)構(gòu)與功能、基因之間的相互關(guān)系。

人類基因組計劃

——科學史三大里程碑人類基因組計劃曼哈頓工程阿波羅登月計劃基因體檢（GHS）基因體檢（GHS，GeneticHealthScreening）是基因檢測技術(shù)與預防醫(yī)學、臨床醫(yī)學、營養(yǎng)學、健康心理學有機結(jié)合形成的一種全新體檢方式，具有更高的科學性和更遠的前瞻性，為人們?nèi)找嬖鲩L的健康長壽需求提供更完整的科學服務。基因體檢為常見病、多發(fā)病及重大疾病的早期篩查及特定人群的疾病預警提供全新的技術(shù)手段?；蝮w檢為個人和特定社會群體的個性化保健與健康管理提供科學依據(jù)，針對性預防與干預，及時阻斷或延緩疾病的發(fā)生與發(fā)展?；蝮w檢服務是健康管理的核心服務，已經(jīng)成為推動健康產(chǎn)業(yè)和健康服務市場發(fā)展與進步的新興主力軍。2007年3月7日中央人民廣播電臺《經(jīng)濟半小時》：“以基因檢測為技術(shù)手段的醫(yī)學革命正在我們身邊悄然興起?！斌w質(zhì)的個體差異決定發(fā)生疾病的風險●為什么在同樣的環(huán)境里有的人會感染疾病，有的人卻若無其事？同樣的藥物對不同的人會產(chǎn)生不同的治療效果？●同樣的生活，為什么有人胖有人瘦？●同樣是生兒育女，為什么有些家庭卻代代屢遭同種疾病的侵擾？●現(xiàn)在為什么疾病越來越多？防不勝防？……血管收縮血管舒張

血壓正常血管ACE基因（血管緊張素轉(zhuǎn)換酶）與高血壓血管緊張素Ⅱ緩激肽ACEID型血管收縮血壓升高血管ACEDD型花心基因D4DR常見重大疾病風險檢測與預防：動脈粥樣硬化、冠心病、高血壓、腦梗塞、腦出血、心肌病、心率失常、糖尿病、肥胖、高脂血癥、白血病、鼻咽癌、甲狀腺癌、肺癌、食管癌、胃癌、大腸癌、肝癌、腎癌、膀胱癌、前列腺癌（男性）、乳腺癌（女）、宮頸癌（女）、子宮癌（女）、卵巢癌（女）、支氣管哮喘、老年性癡呆、骨質(zhì)疏松、強直性脊柱炎、類風濕性關(guān)節(jié)炎、膽石癥、潰瘍性結(jié)腸炎、甲狀腺功能亢進等；機體的健康能力

與基因有著緊密的關(guān)系脂質(zhì)代謝能力膽固醇代謝能力糖代謝能力（胰島素敏感性）抗氧化能力葉酸利用能力血壓調(diào)控能力炎癥反應能力鈣磷代謝調(diào)節(jié)能力骨骼分解與重建能力解毒能力DNA損傷修復能力前毒物激活能力WHO：影響健康的五大因素基因體檢與治未病未來可能會得什么病？基因檢測技術(shù)為中醫(yī)治未病提供了準確的科學依據(jù)！“人類一切疾病都與基因有關(guān)”

——利根川進博士(諾貝爾獎獲得者)

基因＋外因＝疾病2008年，11月3日，美國《時代》周刊評出年度50項重大發(fā)明，其中“個人DNA檢測”排名第一！2008年，12月10日，美國《時代》周刊評出年度被十大醫(yī)學突破，其中有4項與基因有關(guān)！2008年，11月25日，IBM發(fā)布了未來5年改變?nèi)祟惿畹奈宕罂萍?。其中包括?/p>

根據(jù)DNA提前預知身體的健康狀況。在我國，基因檢測（基因體檢）方興未艾。如何認識正確基因檢測與基因體檢？基因體檢現(xiàn)狀2、基因體檢（GHS）項目的權(quán)威性與合法性

國家863重大科技計劃

《中國人口健康基因檢測科學社會工程》我國長期普遍推廣實施的重大人類健康工程國家生物基因檢測技術(shù)應用評估認證中心認證

《中國人口健康基因檢測科學社會工程》

組織：中國科學技術(shù)部主持：北京聚源創(chuàng)新產(chǎn)業(yè)有限公司參與：中國疾病預防控制中心婦幼保健中心中科院系統(tǒng)復雜性研究中心國家人類基因組南方研究中心等實施：上海榮健生物技術(shù)有限公司上海主健生物工程有限公司技術(shù)標準《產(chǎn)品應用范圍標準》《產(chǎn)品名稱與編號標準》《名詞術(shù)語標準》《操作規(guī)程》《生活方式調(diào)查問卷格式與內(nèi)容要求標準》《標本的采集與處理方法標準》《硅膠吸附法提取口腔粘膜細胞DNA工藝標準》《DNA濃度和純度的測定工藝標準》《待檢測片斷的PCR擴增技術(shù)標準》《利用測序技術(shù)進行基因分型標準》《利用SNPstream?技術(shù)平臺進行基因分型標準》《變性高壓液相色譜基因分型標準》《利用TaqMan?技術(shù)進行基因分型標準》《利用MASSARRAY?技術(shù)進行基因分型標準》《利用SNPlex技術(shù)進行基因分型標準》檢測技術(shù)

熒光定量PCR檢測：所采用的儀器為美國ABI公司的最新7900型熒光定量PCR儀，準確率達99.975%．檢測技術(shù)DNA測序檢測：所采用的儀器為美國ABI公司的最新3730型全自動遺傳分析儀，儀器自動化程度高、通量大，檢出率可達到100%，可重復性達到100%采樣技術(shù)（口腔粘膜細胞采集）遺傳檢測項目專門引進了符合國際標準的條碼系統(tǒng)，對所有樣本進行條碼管理，保證每個樣本都有自己的唯一的條碼?；驒z測流程口腔粘膜上皮細胞樣本采集DNA提取DNA濃度、純度的標定基因分型檢測結(jié)果分析檢測報告制作、發(fā)放、解讀與咨詢1.DNA測序法檢測SNP 2.Taqman探針法檢測SNP3.直接電泳法檢測基因缺失樣本管理共有24個步驟，執(zhí)行《遺傳檢測項目樣本接收與保存標準》DNA濃度和純度的鑒定共有19個步驟，執(zhí)行《DNA濃度和純度的鑒定工藝標準》DNA抽提共有44個步驟，執(zhí)行《硅膠吸附法提取口腔粘膜細胞DNA工藝標準》遺傳檢測共有90個步驟，執(zhí)行《利用Taqman技術(shù)進行遺傳檢測工藝標準》和《利用DNA測序技術(shù)進行遺傳檢測工藝標準》遺傳檢測共有90個步驟，執(zhí)行《利用Taqman技術(shù)進行遺傳檢測工藝標準》和《利用DNA測序技術(shù)進行遺傳檢測工藝標準》遺傳檢測共有90個步驟，執(zhí)行《利用Taqman技術(shù)進行遺傳檢測工藝標準》和《利用DNA測序技術(shù)進行遺傳檢測工藝標準》檢測報告輸出共有33個步驟，執(zhí)行《遺傳檢測數(shù)據(jù)處理及報告生成標準》質(zhì)量管理標準通過ISO9001:2000質(zhì)量管理體系認證，接受認證機構(gòu)嚴格審核和定期監(jiān)督。執(zhí)行CNAL/AC01:2005《檢測和校準實驗室認可準則》------中國實驗室國家認可委員會頒布執(zhí)行ISO/IEC17025：2005《檢測和校準實驗室能力的通用要求》-----國際標準化組織/質(zhì)量管理和質(zhì)量保證技術(shù)委員會頒布上海檢測基地介紹檢測基地的檢測工作承擔中國疾控中心婦幼保健中心的婦幼遺傳檢測項目（GTP）的檢測任務，接受國家婦幼中心的管理與指導，為全國的婦幼保健中心提供臨床遺傳檢測服務。承擔主動健康基因體檢項目的檢測任務。承擔其他國家級科技發(fā)展項目。主動健康大講堂四川省基因體檢項目實施情況注意幾個重要區(qū)別：基因體檢（GHS）項目與基因檢測的區(qū)別基因體檢（GHS）項目與醫(yī)學體檢的區(qū)別基因體檢（GHS）項目與其他基因檢測在經(jīng)營模式上的區(qū)別1、基因體檢（GHS）項目與基因檢測的區(qū)別國家重大科學技術(shù)項目成果轉(zhuǎn)化與應用；相關(guān)技術(shù)標準及推廣應用資質(zhì)；檢測位點明確，評估清楚，健康指導具體、準確；與臨床醫(yī)學、預防醫(yī)學、營養(yǎng)學緊密結(jié)合。2、基因體檢（GHS）項目與醫(yī)學體檢的區(qū)別爭取預防的時間3、基因體檢（GHS）項目與其他基因檢測在經(jīng)營模式上的區(qū)別

經(jīng)營模式合法性經(jīng)營管理規(guī)范的醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)（醫(yī)院、體檢中心、疾病預防控制中心、社區(qū)醫(yī)療衛(wèi)生等）大眾健康管理服務臨床醫(yī)學科研項目3、基因體檢（GHS）項目的價值和意義主動健康基因體檢項目價值一——發(fā)現(xiàn)“健康”短板（遺傳風險篩查）您的人體健康短板價值二——趨利避害（個性化預防干預、臨床干預）健康的路上充滿了“陷阱”，一不小心就會掉下去。一旦掉下去，不是每個人都能順利地爬上來！救命主動健康基因體檢項目小心“陷阱”，請繞道前行?。?！主動健康基因體檢項目價值二——趨利避害（個性化預防干預、臨床干預）認識基因體檢基因體檢與個性化健康服務個性化健康服務：健康方式的必然趨勢以個性化健康服務為核心的生命經(jīng)濟將迅速崛起；個性化健康服務已逐漸成為健康生活方式時尚，3-5年內(nèi)將成為社會高端人群的重要選擇，5-10年將成為社會健康生活的主流。基因檢測技術(shù)、臨床醫(yī)學、預防醫(yī)學、營養(yǎng)學、健康心理學的有機結(jié)合是個性化健康服務的核心。健康管理是個性化健康服務的重要方式。體檢中心發(fā)展健康管理業(yè)務是大勢所趨。什么是健康管理？健康管理是一種對個人及人群的健康危險因素進行全面管理的過程。其宗旨是調(diào)動個人及集體的積極性，有效地利用有限的資源來達到最大健康效果。三個核心步驟：信息采集、風險評估、干預指導。

——我國健康管理的奠基者陳君石院士基因體檢（GHS）項目對體檢中心的價值：無經(jīng)營風險：基因體檢（GHS）項目無技術(shù)風險、無法律風險