第3節(jié)人類遺傳病教學(xué)提綱

第3節(jié)人類遺傳病導(dǎo)學(xué)案反饋1.總體完成情況較滿意。2.部分學(xué)生不愿意動(dòng)筆，有些題目明顯資料或課本上都有現(xiàn)成的答案，卻不愿意動(dòng)筆抄一下。3.注意：先看透課本，然后再做導(dǎo)學(xué)案，切勿邊看書邊做導(dǎo)學(xué)案。大膽展示精彩點(diǎn)評(píng)展示內(nèi)容展示小組點(diǎn)評(píng)小組探究點(diǎn)一人類遺傳病的類型？第1組第2組探究點(diǎn)二比較先天性，后天性疾病和家族性遺傳??？區(qū)別第3組第4組探究點(diǎn)三單基因遺傳病的發(fā)病率計(jì)算方法？第5組第6組問(wèn)題討論人類的遺傳病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對(duì)人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人類的遺傳基因有關(guān)。討論：1.人的胖瘦是由基因決定的嗎？2.有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你能說(shuō)出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？解析：1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過(guò)多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過(guò)多共同作用的結(jié)果。有人提出“人類所有的病都是基因病”。這種說(shuō)法依據(jù)的可能是基因控制生物的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因?yàn)槿梭w患病也是人體表現(xiàn)出來(lái)的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個(gè)角度看，說(shuō)疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，這種觀點(diǎn)過(guò)于絕對(duì)化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。2、有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你能說(shuō)出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類遺傳病概述

概念：遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。單基因遺傳?。ㄒ唬╊愋停?、單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。主要有三類：顯性遺傳?。撼ｏ@（軟骨發(fā)育不全、多指、并指）和伴X顯（抗維生素D佝僂?。┑?。隱性遺傳?。撼ｋ[（白化病、苯丙酮尿癥）和伴X隱（進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，紅綠色盲癥，血友病）等。伴Ｙ遺傳病：外耳道多毛癥124861073911512正常男女患病男女軟骨發(fā)育不全（常顯）遺傳系譜圖1413

多指、并指兩癥兼發(fā)

病患者X光片報(bào)紙消息：深圳市人民醫(yī)院醫(yī)生從剛剛出生的一個(gè)“多指并指”新生兒身上追根溯源，獲得驚人發(fā)現(xiàn)，這個(gè)家族四代人當(dāng)中，每代人都有一人患“多指并指”癥。（常顯）抗維生素D佝僂病伴Ｘ顯123456798111012遺傳系譜圖正常男女患病男女常染色體隱性患兒在3—4月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因?yàn)楹羞^(guò)多的苯丙酮酸而有異味。苯丙酮尿癥苯丙氨酸酶1苯丙酮酸酶2酪氨酸酶3黑色素進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（伴Ｘ隱）遺傳系譜圖12645731211131089正常男女患病男女特點(diǎn)：常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境因素的影響。2、多基因遺傳病：由多對(duì)基因控制的人類遺傳病。較常見(jiàn)的有唇裂（俗稱兔唇）、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。3、染色體異常遺傳?。ê?jiǎn)稱染色體病）：常染色體?。喝纭?1三體綜合征”性染色體病：如“性腺發(fā)育不良”（二）遺傳病的特點(diǎn)：1、先天性2、終生性3、遺傳性

這些特點(diǎn)使遺傳病可影響幾代人的健康，給人類帶來(lái)極大的危害。遺傳病的治療1、飲食治療：某些遺傳病可通過(guò)控制飲食達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的，如苯丙酮尿癥、“蠶豆病”等。2、藥物治療：藥物在遺傳病治療中往往起到一定的輔助作用，從而改善病患者的病情，減少痛苦。（冠心病，哮喘等）3、手術(shù)治療：采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法，如多指、兔唇、狐臭等。4、基因療法：這是一種根本的和有希望的方法，目前還處在研究和探索階段。資料一個(gè)患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防方法：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷1、遺傳咨詢（也稱“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”）遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率白化病是一種常染色體隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么她自己是否也攜帶了白化病的基因？她未出生的孩子是否也可能患白化病？如果你是一位遺傳咨詢醫(yī)師，你將如何向她提供咨詢？知識(shí)運(yùn)用2、產(chǎn)前診斷方法（1）羊水檢查（2）B超檢查（3）孕婦血細(xì)胞檢查（4）基因診斷我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚

科學(xué)推算，每個(gè)人都帶有5－6個(gè)不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會(huì)很少，

我國(guó)為什么要禁止近親結(jié)婚呢？但是在近親結(jié)婚時(shí)，雙方從同一個(gè)祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。例一、中國(guó)某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過(guò)130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵囟认忍彀V呆性患者：究其原因，僅僅是因?yàn)榉蚱逓閭z姨表兄妹實(shí)例1：例二、生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)科學(xué)家查理.達(dá)爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個(gè)早死，另3個(gè)一直患病，智能低下,終生未婚。（CharlesDarwin）曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚。”三、人類基因組計(jì)劃與人體健康（閱讀課本P93，思考其中的討論題）1、人類基因組計(jì)劃的由來(lái)及發(fā)展

2、我國(guó)人類基因組研究工作的歷程與進(jìn)展3、人類基因組計(jì)劃與人體健康的關(guān)系4、人類基因組計(jì)劃及其影響（正面和負(fù)面）請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型（1）苯丙酮尿癥A.常顯（2）21三體綜合征B.常隱（3）抗維生素D佝僂病C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病F.常染色體?。?）性腺發(fā)育不良G.性染色體病比較先天性疾病后天性疾病家族性遺傳病特點(diǎn)出生時(shí)就表現(xiàn)出來(lái)出生時(shí)表現(xiàn)未變現(xiàn)出來(lái)，生長(zhǎng)發(fā)育到某個(gè)時(shí)期后才表現(xiàn)出病癥一個(gè)家族中多個(gè)成員連續(xù)幾代表現(xiàn)出同一種病病因遺傳物質(zhì)或者環(huán)境改變遺傳物質(zhì)或者環(huán)境改變遺傳物質(zhì)改變與遺傳病的