骨纖維異常增殖癥

-.z.骨纖維異常增殖癥骨纖維異常增殖癥〔Fibrousdysplasia〕是一種病因不明、緩慢進(jìn)展的自限性良性骨纖維組織疾病。正常骨組織被吸收，而代之以均質(zhì)梭形細(xì)胞的纖維組織和發(fā)育不良的網(wǎng)狀骨骨小梁，可能系網(wǎng)狀骨未成熟期骨成熟停滯，開(kāi)出生后網(wǎng)狀骨支持紊亂，或構(gòu)成骨的間質(zhì)分化不良所致。簡(jiǎn)介骨纖維組織異常增殖癥又名纖維性骨炎，是一種以骨纖維變性為特點(diǎn)的骨胳系統(tǒng)疾病，是否為一真性腫瘤尚無(wú)定論。該病好友于兒童及青年，女性較多見(jiàn)，主要有三種類(lèi)型，①多骨型骨纖維組織異常增殖癥;多發(fā)于四肢長(zhǎng)骨，也伴發(fā)于扁平骨(顱骨、骨盆、肋骨等)，常多處骨質(zhì)受累;②單骨型骨纖維組織異常增殖癥;多發(fā)生于顱面骨，以上頜骨多見(jiàn)，在臨床上該型與耳鼻咽喉科關(guān)系密切，常被誤診為上頃塞惡性腫瘤。③艾布賴(lài)特綜合征(Albright’ssyndrome):由多骨型骨纖維組織異常增殖(稱(chēng)播散性纖維性骨炎)、皮膚色素沉著及內(nèi)分泌障礙(以女子性早熟為突出表現(xiàn))等病癥構(gòu)成。骨纖維組織異常增殖癥為緩慢進(jìn)展性局部腫塊，因腫塊壓迫鄰近器官組織，產(chǎn)生各種機(jī)能障礙與畸形，從而出現(xiàn)臨床病癥:(1)病變?cè)谏项M下頒者，以顏面變形為主要表現(xiàn)。(2)侵犯鼻竇和鼻腔者，與鼻炎、鼻竇炎病癥相似，可出現(xiàn)鼻塞、鼻分泌物增多，重者可致鼻中隔偏曲等。(3)侵犯顆骨可發(fā)生耳后、外耳道局部隆起變形、中耳炎、聽(tīng)力障礙及面癱等病癥。(4)侵入眶內(nèi)可出現(xiàn)流眼淚、眼球突出、移位及視力減退、復(fù)視等病癥，這是由于淚道及眼球受壓所致。(5)侵犯牙槽骨可影響上下牙列正常咬合關(guān)系，有時(shí)咀嚼時(shí)可出現(xiàn)顆領(lǐng)關(guān)節(jié)疼痛。(6)侵犯顱內(nèi)者雖極少見(jiàn)，但因可引起顱內(nèi)壓增高及腦神經(jīng)受侵病癥，對(duì)患者危害較大。骨纖維異常增殖癥〔Fibrousdysplasia〕是一種病因不明、緩慢進(jìn)展的自限性良性骨纖維組織疾病。正常骨組織被吸收，而代之以均質(zhì)梭形細(xì)胞的纖維組織和發(fā)育不良的網(wǎng)狀骨骨小梁，可能系網(wǎng)狀骨未成熟期骨成熟停滯，開(kāi)出生后網(wǎng)狀骨支持紊亂，或構(gòu)成骨的間質(zhì)分化不良所致。本病臨床并非罕見(jiàn)，約占全部骨新生物的25％，占全部良性骨腫瘤的7％。單骨型約占70％，多骨型不伴內(nèi)分泌紊亂者約占30％，多骨型伴內(nèi)分泌素亂者約占3％。診斷本病除單骨型早期不易發(fā)現(xiàn)外，一般結(jié)合病史、部位、體征及影象學(xué)檢查，多勿須組織學(xué)證據(jù)即可確診。治療措施本病尤其是單骨型，主要以手術(shù)切除為主，因放療有誘發(fā)惡變可能。鑒于本病臨床進(jìn)展緩慢，對(duì)病變較小或無(wú)病癥者，可暫不手術(shù)，但應(yīng)密切隨訪觀察。病變開(kāi)展較快者，伴有明顯畸形和功能障礙者，應(yīng)視為手術(shù)指征。根治性切除雖為最正確治療方法，但有導(dǎo)致功能障礙與美容缺陷之弊。保守的局部切除易于復(fù)發(fā)，其中單骨型為21%，多骨型可高達(dá)36%。手術(shù)方法和進(jìn)路選擇，應(yīng)根據(jù)原發(fā)部位、侵犯范圍和功能損害程度靈活掌握，原則上是盡可能徹底去除病變組織，又能最大限度地保存器官生理功能和美容效果。手術(shù)中，對(duì)兒童及病變廣泛者，宜采用經(jīng)口插管全麻。病變局限者亦可在局麻下切除。手術(shù)切口有多種，可以根據(jù)病變情況選擇應(yīng)用。①Caldwell-Luc法：適用于病變廣泛累及上頜骨、鼻腔、眶下壁、篩竇和蝶竇者；②Weber-Fergusson法：適用于上頜骨、眶下壁、顴骨、硬腭及蝶篩竇廣泛受侵的病人。③顱—面聯(lián)合進(jìn)路：包括雙額瓣或單額瓣+Weber—Fergusson切口，適用于原發(fā)于顱前窩底或鼻竇、眶壁并互為侵犯的廣泛病變。④Fish法：適用于病變?cè)l(fā)于顳骨，外耳道、中耳、內(nèi)耳、巖骨及顱中窩底受累者。手術(shù)以平鑿、圓鑿或大刮匙分次切除為好。創(chuàng)面滲血較多，術(shù)中宜使用骨蠟止血和給予必要的輸血，尤其是兒童更應(yīng)注意。手術(shù)擬分兩期進(jìn)展。把兩期手術(shù)要點(diǎn)分別概括為"換頭修面〞和"換臉整容〞。第一期手術(shù)將把病變的頭蓋骨全部切除，換成鈦合金的頭蓋骨。因?yàn)榛颊攥F(xiàn)在的頭蓋骨骨纖維帶有病變，單純把增生的頭骨削薄繼續(xù)使用，術(shù)后很可能會(huì)再次增生。此外還要進(jìn)展頜面部異常骨構(gòu)造的切除與整復(fù)，施行顱眶重建，將突出的眼球回納，整復(fù)畸形外鼻和口唇以及頭面部皮膚整形。通過(guò)第一期手術(shù)，患者五官將根本恢復(fù)正常。第二期手術(shù)重點(diǎn)解決面部皮膚顏色不一致的問(wèn)題，切除面部病變的皮膚，取自體帶蒂皮瓣移植，對(duì)面局部區(qū)整容，使患者面部皮膚顏色根本到達(dá)一致。本病手術(shù)切除預(yù)后良好，故術(shù)中對(duì)鄰接顱底及顱內(nèi)的重要神經(jīng)、血管部位病變，不要過(guò)份切除，以免發(fā)生意外。普通治療多采取病段切除后行帶血管的骨瓣移植、搔刮后植骨等治療。但是植骨后由于各種因素影響植骨存活，新植骨與囊壁的融合連接困難，難以修復(fù)。多骨型伴病理性骨折治療就更為困難。中藥治療骨纖維異常增殖癥主要是調(diào)理內(nèi)分泌，改善重建微循環(huán)，激活成細(xì)胞生長(zhǎng)。它能使囊腔和彌漫的骨溶解區(qū)逐漸修復(fù)，骨小梁由稀疏變?yōu)橹旅?，骨皮質(zhì)逐漸增厚。最新應(yīng)用Ilizarov技術(shù)，病灶段切除，自正常骨組織處延長(zhǎng)再生能較快的徹底治療骨纖維異常增殖癥。本病手術(shù)切除預(yù)后良好，故術(shù)中對(duì)鄰接顱底及顱內(nèi)的重要神經(jīng)、血管部位病變，不要過(guò)份切除，以免發(fā)生意外。疾病原因病因?qū)W骨纖維異常增殖癥是一種原因不明的緩慢進(jìn)展的自限性良性骨纖維組織疾病。病因主要與胚胎原始間葉組織發(fā)育異常、感染、外傷、內(nèi)分泌功能紊亂、微循環(huán)障礙有關(guān)。但均未證實(shí)。目前普遍認(rèn)為本病不是真性腫瘤。在病變區(qū)纖維組織呈分枝狀侵蝕破壞，纖維組織從多處侵蝕穿破骨內(nèi)膜及骨皮質(zhì)，骨皮質(zhì)變薄、破壞和缺損，骨皮質(zhì)膨脹，骨皮質(zhì)斷裂，骨增粗增厚，骨小梁逐漸斷裂變得稀疏，骨質(zhì)喪失，骨質(zhì)堅(jiān)度減弱，常因負(fù)重，產(chǎn)生彎曲畸形，合并病理性骨折。病理改變血管供給變異較大，病變組織大體呈白色、灰白色或蒼黃色，比正常骨組織稍軟，切割時(shí)有含砂感或彈性感，巨大骨損害多從骨髓向外侵蝕和擴(kuò)展，管狀骨和扁平骨的骨皮質(zhì)僅留兩層薄殼，去除外殼如去包膜。鏡下見(jiàn)：網(wǎng)狀骨骨小梁的大小、形狀和分布不一，無(wú)規(guī)律地包埋于質(zhì)地疏松或致密的富含細(xì)胞和血管的結(jié)締組織中。此組織類(lèi)似結(jié)締組織化生的結(jié)果。骨小梁形態(tài)變異較大，多呈球形，在橫切面呈曲線形、C形或弓形，邊緣不規(guī)則，骨細(xì)胞腔隙寬闊。骨小梁嚴(yán)密排列，形成骨網(wǎng)。骨小梁由粗纖維的原骨構(gòu)成，在偏振光鏡下呈網(wǎng)狀而非板狀。偶見(jiàn)網(wǎng)狀骨板狀變形，有時(shí)見(jiàn)弓狀骨小梁環(huán)繞一中心血管。多數(shù)骨小梁缺乏成骨細(xì)胞構(gòu)成的輪廓。這可與骨化纖維瘤鑒別。臨床表現(xiàn)臨床分類(lèi)多數(shù)作者同意Beleval和Schneider〔1954〕提出的分類(lèi)法，即將本病分為三型：①單骨型：?jiǎn)蝹€(gè)或多個(gè)損害累及一塊骨，其中上頜骨發(fā)病最多，為64%，下頜骨為36%，顱面骨為10%。②多骨型但不伴內(nèi)分泌紊亂：多個(gè)損害累及一塊以上骨骼。在中等度骨骼受累的多骨型中，顱面骨受累的發(fā)生率為5%，在骨骼廣泛受累的多骨型中，顱面骨受累的發(fā)生率為100%。VanTilburg在復(fù)習(xí)文獻(xiàn)報(bào)道的144例病人后發(fā)現(xiàn)，單骨型與多骨型在顱面骨中以額骨和蝶骨受累者最多，且常同時(shí)受累，其次為篩骨和顳骨?？蓡蝹?cè)或雙側(cè)同時(shí)發(fā)病。③多骨型伴有內(nèi)分泌紊亂：此型與單骨型比例為30∶1。損害散布于多個(gè)骨骼，常為單側(cè)分布，伴有較大皮膚色素斑。多見(jiàn)于女性，表現(xiàn)第二性征早熟。臨床表現(xiàn)本病約60%發(fā)生于20歲以前，偶見(jiàn)于嬰兒和70歲以上老年人。男女發(fā)病為1∶2。80%以上表現(xiàn)為病骨區(qū)畸形腫脹，發(fā)生于面部者表現(xiàn)兩側(cè)不對(duì)稱(chēng)，眼球移位、突出，鼻腔狹窄，牙齒松動(dòng)，齒槽嵴畸形，流淚，腭部隆起。隨著病變開(kāi)展可出現(xiàn)頭痛和偶爾發(fā)生鼻衄。由于原發(fā)部位和累及的范圍不同，可表現(xiàn)出相應(yīng)的臨床病癥。如發(fā)生于顳骨，常表現(xiàn)顳骨體積膨大變形，外耳道狹窄，傳導(dǎo)性耳聾。有外耳道狹窄者，約16%并發(fā)膽脂瘤。有膽脂瘤者，常導(dǎo)致顳頜關(guān)節(jié)炎、面癱、迷路炎或顱內(nèi)并發(fā)癥，病變累及耳蝸及內(nèi)聽(tīng)道可產(chǎn)生感音性耳聾。巖骨受侵，易出現(xiàn)顱中窩或顱后窩受累病癥。此病可廣泛侵入鼻竇、眼眶及顱前窩底，臨床呈惡性生長(zhǎng)傾向，表現(xiàn)為鼻塞、嗅覺(jué)減退、面部不對(duì)稱(chēng)、眼球突出、移位、復(fù)視、視力障礙和張口困難等。蝶骨和蝶竇區(qū)骨纖維異常增殖，多有較嚴(yán)重的額頂或枕區(qū)疼痛。由于蝶竇壁菲薄，病損易向周?chē)鷺?gòu)造擴(kuò)展，累及Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ等顱神而產(chǎn)生顱神經(jīng)受損病癥與體征。病變較大者可致腦萎縮或產(chǎn)生高顱壓癥。輔助檢查檢查影象學(xué)檢查對(duì)本病診斷有特殊意義。根據(jù)*線表現(xiàn)，本病分為三型：①變形性骨炎型：常為多骨型病變表現(xiàn)，其特點(diǎn)是顱骨增厚，顱骨外板和頂骨呈單側(cè)泡狀膨大，骨內(nèi)板向板障和顱腔膨入，增厚的顱骨中常見(jiàn)局限和彌漫的射線透明區(qū)和濃密區(qū)并存，這種骨吸收與硬化并存極似Paget變形性骨炎的表現(xiàn)。顱骨擴(kuò)大和硬化，可從額骨擴(kuò)大到枕骨。面部受累可導(dǎo)致眶和鼻腔狹窄及鼻竇腔消失，此型約占56%。②硬化型：此型多見(jiàn)上頜肥厚，可致牙齒排列不整，鼻腔、鼻竇受壓變小。上頜骨受累多于下頜骨，且多為單骨型。損害呈硬化或毛玻璃樣外觀。相反，下頜骨損害多見(jiàn)于多骨型，表現(xiàn)為孤立的骨壁光滑且可透過(guò)射線。此型約占23%。③囊型：顱骨呈孤立或多發(fā)的環(huán)形或玫瑰花形缺損，缺損從菲薄的硬化緣開(kāi)場(chǎng)，其直徑可達(dá)數(shù)厘米。孤立的損害有似嗜酸性肉芽腫，多發(fā)的缺損可誤認(rèn)為HandSchüllerChristian病，偶有數(shù)種*線類(lèi)型出現(xiàn)于同一個(gè)體上。此型約占21%。應(yīng)用CT或MRI檢查，能明確病變的位置和范圍，且能顯示與軟組織的聯(lián)系。定期檢查可動(dòng)態(tài)觀察病變的開(kāi)展程度，對(duì)選擇術(shù)式進(jìn)路、減少并發(fā)癥和估計(jì)預(yù)后甚為重要。檢查影象學(xué)檢查對(duì)本病診斷有特殊意義。根據(jù)*線表現(xiàn)，本病分為三型：①變形性骨炎型：常為多骨型病變表現(xiàn)，其特點(diǎn)是顱骨增厚，顱骨外板和頂骨呈單側(cè)泡狀膨大，骨內(nèi)板向板障和顱腔膨入，增厚的顱骨中常見(jiàn)局限和彌漫的射線透明區(qū)和濃密區(qū)并存，這種骨吸收與硬化并存極似Paget變形性骨炎的表現(xiàn)。顱骨擴(kuò)大和硬化，可從額骨擴(kuò)大到枕骨。面部受累可導(dǎo)致眶和鼻腔狹窄及鼻竇腔消失，此型約占56%。②硬化型：此型多見(jiàn)上頜肥厚，可致牙齒排列不整，鼻腔、鼻竇受壓變小。上頜骨受累多于下頜骨，且多為單骨型。損害呈硬化或毛玻璃樣外觀。相反，下頜骨損害多見(jiàn)于多骨型，表現(xiàn)為孤立的骨壁光滑且可透過(guò)射線。此型約占23%。③囊型：顱骨呈孤立或多發(fā)的環(huán)形或玫瑰花形缺損，缺損從菲薄的硬化緣開(kāi)場(chǎng)，其直徑可達(dá)數(shù)厘米。孤立的損害有似嗜酸性肉芽腫，多發(fā)的缺損可誤認(rèn)為HandSchüllerChristian病，偶有數(shù)種*線類(lèi)型出現(xiàn)于同一個(gè)體上。此型約占21%。應(yīng)用CT或MRI檢查，能明確病變的位置和范圍，且能顯示與軟組織的聯(lián)系。定期檢查可動(dòng)態(tài)觀察病變的開(kāi)展程度，對(duì)選擇術(shù)式進(jìn)路、減少并發(fā)癥和估計(jì)預(yù)后甚為重要。鑒別診斷在診斷過(guò)程中應(yīng)注意與以下疾病鑒別：骨化纖維瘤近年已明確該病與骨纖維異常增殖癥是兩個(gè)完全不同的疾病。前者臨床呈緩慢生長(zhǎng)，為孤立的損害，侵犯下頜骨多于上頜骨，偶見(jiàn)于額骨和篩骨。女多于男，好發(fā)于15～26歲，*線呈輪廓清晰而膨大透明的外觀，其中心部呈斑點(diǎn)狀或不透明。鏡下，以纖維骨的纖維成分為主，不規(guī)則的骨小梁雜亂地分布于纖維基質(zhì)中，并構(gòu)成網(wǎng)狀骨的中心，但在板狀骨的外圍與咬合緣有成骨細(xì)胞。嗜酸性肉芽腫為一良性孤立的非腫瘤性溶骨損害，起源于網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)。常見(jiàn)于額骨、頂骨和下頜骨。多發(fā)于30歲以前，男性居多。在組織學(xué)上，由濃密的泡沫組織細(xì)胞組成，伴有不同數(shù)量的嗜伊紅細(xì)胞和多核巨細(xì)胞。組織細(xì)胞核含有小囊，嗜伊紅細(xì)胞含有細(xì)小的空泡，巨細(xì)胞為郎罕型和異物型。這些細(xì)胞呈灶性集聚。G