中國無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測行業(yè)發(fā)展競爭格局及發(fā)展趨勢

中國無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測行業(yè)發(fā)展競爭格局及發(fā)展趨勢

一、概況

基因測序（分為DNA和RNA）是指通過一定的技術(shù)手段分析DNA或者RNA片段中的堿基序列，也就是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T，RNA為尿嘧啶U）、胞嘧啶（C）與鳥嘌呤的（G）排列方式，從而為生物學(xué)和醫(yī)學(xué)的研究發(fā)現(xiàn)提供支持?；驕y序能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預(yù)測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理，如癌癥或白血病，運(yùn)動天賦，酒量等。

基因測序可應(yīng)用于臨床和非臨床方面，臨床上，基因測序可用在生育健康檢測、病原體感染檢測和腫瘤基因檢測。非臨床上，可用于基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究、新藥研發(fā)、農(nóng)牧業(yè)育種、生物多樣性保護(hù)、司法鑒定、環(huán)境污染治理等。

基因檢測行業(yè)可分為三大細(xì)分領(lǐng)域，即科研級基因檢測、臨床級基因檢測、消費(fèi)級基因檢測。在我國259家提供基因檢測服務(wù)的公司中，有118家公司提供科研級基因檢測服務(wù)，126家公司提供臨床級基因檢測服務(wù)，113家公司提供消費(fèi)級基因檢測服務(wù)。其中，有許多公司業(yè)務(wù)范圍有交叉，可能出現(xiàn)臨床級+消費(fèi)級、臨床級+科研級、科研級+消費(fèi)級等多種業(yè)務(wù)組合。

北美基因檢測行業(yè)發(fā)展較好，一方面是美國擁有世界最領(lǐng)先的基因檢測技術(shù)以及眾多權(quán)威的科學(xué)家和院士，是全球基因組學(xué)最早興盛的地區(qū)，基因檢測技術(shù)實(shí)力強(qiáng)，專利申請以4.9萬件遙遙領(lǐng)先;另一方面美國很多醫(yī)院都已經(jīng)開始向病人提供基因測序的檢測服務(wù)，基因檢測的費(fèi)用在幾百元至數(shù)千美元之間，消費(fèi)者的接受度較高。

二、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）是一項(xiàng)篩查技術(shù)，而非診斷技術(shù)。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測用于檢測罹胎兒患唐氏綜合征（21-三體綜合征），也用于愛德華氏綜合征（18-三體綜合征）或帕陶氏綜合征（13-三體綜合征）的風(fēng)險。

胎兒的DNA是游離片段，片段很小，人的基因組中還有大量重復(fù)序列，在二代測序技術(shù)出現(xiàn)之前根本無法準(zhǔn)確而穩(wěn)定的通過母親的外周血檢測胎兒的基因組。通常采用的羊膜腔穿刺等檢測手段，雖然檢測的準(zhǔn)確率也很高，但是存在著手術(shù)的流產(chǎn)風(fēng)險。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)通過采取孕婦靜脈血，利用DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否有染色體異常的疾病。

與傳統(tǒng)的產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)相比，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測集合了無創(chuàng)、檢測周期短、操作便捷、安全性高、準(zhǔn)確率高等多方面的優(yōu)勢，其中現(xiàn)階段對21-三體綜合征和18-三體綜合征的檢出率可以達(dá)到100%，特異性為97.9-99.7%。

1、格局

從無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序競爭格局來看，2018年，華大基因和貝瑞基因依然穩(wěn)居無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序龍頭地位，二者占無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序市場份額約七成。

貝瑞基因業(yè)務(wù)為以高通量測序技術(shù)為基礎(chǔ)的基因檢測和設(shè)備、試劑銷售?；驒z測分為醫(yī)學(xué)產(chǎn)品及服務(wù)和基礎(chǔ)科研服務(wù)，醫(yī)學(xué)產(chǎn)品及服務(wù)分為醫(yī)療檢測服務(wù)、試劑銷售和設(shè)備銷售，醫(yī)療檢測服務(wù)主要分為遺傳學(xué)和腫瘤學(xué)兩個應(yīng)用方向。

檢測服務(wù)營業(yè)收入為7.7億元，同比增長18.80%，營收占比為53.35%；試劑銷售營業(yè)收入為4億元，同比增長5.20%，營收占比為27.89%，兩項(xiàng)業(yè)務(wù)合計占營收比重達(dá)81.24%?；A(chǔ)科研服務(wù)營業(yè)收入為1.3億元，同比大增152.35%，但營收占比不高，僅為9.13%。

相較貝瑞而言，華大基因已成為基因行業(yè)中一家全產(chǎn)業(yè)鏈的公司，主營業(yè)務(wù)是通過基因檢測等手段，為醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研機(jī)構(gòu)、企事業(yè)單位等提供基因組學(xué)類的診斷和研究服務(wù)。主要通過提供服務(wù)獲取收入，主營業(yè)務(wù)包括生育健康類服務(wù)、基礎(chǔ)科研類服務(wù)、復(fù)雜疾病類服務(wù)和藥物研發(fā)類服務(wù)等。

2018年，華大基因四大業(yè)務(wù)板塊中，生育健康基礎(chǔ)研究類服務(wù)營業(yè)收入達(dá)13.76億元，同比增長20.86%，營收占比為54.27%；腫瘤防控及轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)類服務(wù)營業(yè)收入達(dá)3.57億元，同比增長55.54%，營收占比為14.08%；感染防控類服務(wù)營收達(dá)0.95億元，同比增長49.44%，營收占比為3.75%；多組學(xué)大數(shù)據(jù)與合成類服務(wù)營收達(dá)7.03億元，同比增長7.24%，營收占比為27.71%。

生育健康基礎(chǔ)研究類服務(wù)營收占比超過50%，表現(xiàn)出色，2018年末，公司已累計完成無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測超過430萬例，檢出率和特異性均大于99%，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段。

目前，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的應(yīng)用范圍主要為高風(fēng)險孕婦（即通過超聲及血清學(xué)檢測常見染色體非整倍體臨界風(fēng)險）、介入性產(chǎn)前診斷禁忌以及錯過最佳產(chǎn)前診斷時間的孕婦，應(yīng)用領(lǐng)域較保守，未來NIPT將作為傳統(tǒng)篩查技術(shù)的替代技術(shù)而在臨床擁有更高的滲透率。

在無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的檢測范圍方面，目前該技術(shù)僅用于13、18、21染色體的非整倍體篩查，未來該技術(shù)也有望用于其他染色體非整部體篩查、染色體微缺失/微重復(fù)、單基因遺傳病的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，檢測范圍的擴(kuò)大將促使NIPT爆發(fā)性增長。

此外，全面二孩政策自2016年1月正式實(shí)施，預(yù)計“十三五”期間年出生人口在1700萬-2000萬人之間，而我國出生缺陷總發(fā)生率高達(dá)5.6%。隨著二孩政策放開，高齡高危孕產(chǎn)婦比例明顯增高，加上無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測應(yīng)用范圍和檢測范圍的擴(kuò)大，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測市場有望達(dá)到百億元以上。

預(yù)測2019年中國基因檢測行業(yè)市場規(guī)模將達(dá)265億元左右。并預(yù)測在2023年中國基因檢測行業(yè)市場規(guī)模將達(dá)到了738億元，2019-2023年均復(fù)合增長率約為29.18%。

全球基因檢測行業(yè)市場規(guī)模將持續(xù)增長，基因測序、PCR、基因芯片三大細(xì)分領(lǐng)域市場規(guī)模有望迎來新的突破，預(yù)計到2020年，基因測序、PCR、基因芯片市場規(guī)模分別達(dá)到138億美元、96億美元、62.2億美元。

隨著技術(shù)的進(jìn)步，測序價格也會變得更加低廉，價格的下降讓基因測序變得越來越簡單，使之前很多難以實(shí)現(xiàn)的科學(xué)問題得到解決，能在更廣闊的研究領(lǐng)域舞臺上發(fā)揮作用，包括臨床診斷、遺傳