呼吸系統(tǒng)單基因病final

兒童呼吸系統(tǒng) 申昆內(nèi)容綱遺傳病的基礎(chǔ)知呼吸系統(tǒng) 病分 人類遺傳單–由單突變所致?？砂l(fā)生于兩條中的一條，由此所引起的疾病呈常（或性）顯性遺傳；也可同時(shí)存在于兩條上，由此所引起的疾病呈常（或性）隱性 病–多 ＋環(huán)境因病– 結(jié)構(gòu)或數(shù)目異疾病的分疾病發(fā)病數(shù)病數(shù)受受 (AD) 顯(AR) 隱線粒體氨基酸：DNA上3個(gè)核苷酸為一 為“OnlineMendelianInheritanceinMan”的 JohnsHopkins大學(xué)醫(yī)學(xué)院VictorAMcKusick教授被尊稱為 OMIM數(shù)據(jù) 外了lungcancer）呼吸系統(tǒng) 于以肺部病變起 –肺間實(shí)質(zhì)病 支氣管擴(kuò)張（囊性纖維性變 纖毛運(yùn) 纖維化變（肺纖維化、肺泡表面活性物質(zhì)代謝異常、性角化不良、性肺泡蛋白沉積癥、Hermansky-Pudlak綜合征）肺血管肺動(dòng)脈高壓（性、遺傳性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、肺“呼吸系統(tǒng)” u以肺部病變就診的 于肺的 囊性纖維化（cysticfibrosis，CF一種遺傳性多系統(tǒng)受累的疾消化不良及其并發(fā)主要發(fā)病機(jī)制是上皮表面功遺傳 囊性囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子臨床診斷三聯(lián)汗液氯離子升慢性肺部疾全身外分泌腺體及 M.WelshandA.SmithSCIENTAMERICAN5CF反復(fù)（金黃色葡囊性纖維化消胰腺–兒童3%，7%患 在11-17–成人 肝膽系統(tǒng)膽管內(nèi)嗜酸 肝硬–汗液汗液試氯離子> 其他引起汗液氯離子升高的原診汗液氯增加–＜40mmol/L（40mEq/L）檢 類型:F508del, 44%CF患者為純合45CF11%CF患者不存在F508突 F508在北歐患者中占70%,50南歐,46%西班牙,30%猶太人,48%非洲裔人,<5%印第安人汗氯增高鹽飲氣道粘液層肺部理療/脫氧核糖核慢性肺部抗生炎癥反抗炎藥呼吸衰肺移胰腺功胰酶胎糞性化胰島細(xì)胰島不育，性雙體膽道功膽汁酸Thewhiskersrepresentthe95percentconfidenceboundsforthesurvivalIvacaftor,Kalydeco,2012年獲得食品藥品管理局(FDA)批準(zhǔn)，用于治療CFTR發(fā)生了特Ivacaftor可以增加存在G551D突變的細(xì)胞CFTR氯化物 α1抗胰蛋白酶缺 AD（ 顯性遺傳目 SERPINA1突變?chǔ)?抗胰蛋白酶缺肺氣腫、肝臟疾桶狀影像學(xué)：air-CatherineM.Greene,NatureReviewsDiseasePrimers2,Articlenumber:16051

AdaptfromWikiTomásP.Carroll,M,Alpha-1AntitrypsinDeficiency-AMissedOpportunityinCOPD?bookeditedbyRalphJ.Panos,Chapter3,ISBN978-953-51-1624-0primaryprimaryciliary發(fā)?。盒律鷥簙成年，以學(xué)齡兒童及青年逐漸加重的反復(fù)上下呼吸道：復(fù)發(fā)性中耳炎、鼻炎、鼻竇炎、支氣管炎和，支氣管擴(kuò)張癥狀，有時(shí)可伴不育癥PCD影像表AdaptfromWikiJohnS.To,MelissaL.Rosado-de-Christenson,PrimaryCiliary

診斷AcidSchiff，PAS）反應(yīng)陽(yáng)性的，磷脂蛋白樣物質(zhì)為主要病理特 突SpB-嚴(yán)重,SpC-慢性，ABCA3-多樣無特異治療方法，羥氯奎可能有病理改 “碎石路”征（crazypaving肺泡表面活性物質(zhì)代謝異SP-SP-常常常顯常常PAP,DIPandCIPandCIP,NSIand慢程慢程慢性角化不60%存 突 ：DKCTERTER，NOP1TINFDKCBPAR AR、AD、X連鎖隱著,口腔白斑，指甲營(yíng)BraunMetal.JAmAcadDermatol54:1056,2006;Dr.BlancheAlter,NCI,Bethesda,MDputedTomographicImagesoftheMidlung(PanelAthroughEthroughPanelH)inProbandsinFourFamilies.ArmaniosMYetal.NEnglJMed2007;356:1317-遺傳性毛細(xì)血管擴(kuò)張 ，其中G、最 另外2 是 腦遺傳性毛細(xì)血管擴(kuò)張肺血管－體循環(huán)血管交肺D.Montani,L.C,Fatalruptureofpulmonaryarteriovenousmalformationinhereditaryhaemorrhagic isandseverePAH.EuropeanRespiratoryReview200918:42-46;肺淋巴管擴(kuò)張肺間質(zhì)病變（小葉間隔增厚相–淋巴管肌瘤病3 約15%病例存在乳糜影像新生兒期：模糊片兒童：過度通氣或間質(zhì)病BelliniC,Congenitalpulmonary ia.OrphanetJRareDis.2006;以肺部病變就診的 （CongenitalCentralHypoventilationSyndromeCCHS）呼吸中樞對(duì)低氧和高碳酸血癥敏感性降 CCHS臨床表和度下降，但沒幅度、頻率的變化，–DaughterTransmissionofCongenitalCentralHypoventilationSSritippayawan,RHamutcu,SS.Kun免疫缺陷～5000種，目前明確致 的有200可挖掘疾病譜 病例庫(kù)構(gòu) 信（1）1年耳 4次及以上（2）1年嚴(yán)重鼻 2次及以上（3）使用抗生素2個(gè)月或以上，效果甚微（4）1 2次及以上（5）嬰兒期生長(zhǎng)發(fā) （6）反復(fù)深部組織或臟器膿（7）口腔鵝口瘡或皮膚真 （9）2次及以上深 慢性肉芽腫病（chronicgranulomatousdisease，CGD) SegalBH,LetoTL,GallinJI,etal.Genetic,biochemical,andclinicalfeaturesofchronicgranulomatousdisease.Medicine2000;79:170-200

兒童醫(yī)院22例X-肺 22敗血癥12皮疹8化膿性腦膜炎5膿皰疹3化膿性 炎2

距離淋鈣化4例，局201,20:41-新生兒慢日日起病癥體膿史白細(xì)L病1男有無2男有無3男有有—4男無無無新生兒慢病例病例病例新生兒慢性肉芽腫病核酸突氨基酸突母親攜12IVS2，-3c.1609T4c.791G呼吸系統(tǒng) 病診檢測(cè)方式的選核型分析（重視均需要完成方 檢測(cè)方式的選目標(biāo)序列捕獲（二 技術(shù) 臨床驅(qū)動(dòng) 診有臨床醫(yī)生參與增加陽(yáng)性診斷幾O‘Donnell-L