遺傳病和人類健康 北師大版

第20章生物的遺傳和變異第6節(jié)遺傳病和人類健康

復(fù)習可遺傳變異：凡性狀的變異能在后代重復(fù)出現(xiàn)的叫可遺傳的變異，是由遺傳物質(zhì)的改變，也就是基因組成的改變引起的。不可遺傳變異：僅由環(huán)境條件引起的并不涉及遺傳物質(zhì)發(fā)生改變的變異叫不可遺傳變異引入性狀變異可遺傳變異不可遺傳變異疾病遺傳病非遺傳病

遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。如色盲、血友病等。遺傳病了解幾種遺傳病白化病血友病與歐洲皇室苯丙酮尿癥色盲唇裂先天性愚型

患者體內(nèi)黑色素細胞中酪氨酸酶缺乏，導致黑色素合成障礙造成白化病。患者皮膚呈乳白色，毛發(fā)淡黃或銀白色，皮膚很容易被陽光灼傷，容易發(fā)生皮膚癌；此外，由于缺乏黑色素的緣故，眼睛的虹膜、鞏膜、瞳孔也呈淺紅色，陽光對患者的眼睛來說也過于強烈，畏光、視力差是白化病的特征之一。

白化病是一種常染色體隱性遺傳病，除了人以外，也會出現(xiàn)在動物身上。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥原因：缺少正常基因P，某種酶合成障礙苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響,使其出現(xiàn)智力下降等癥狀常隱圖為先天性愚型病患者，這是最常見的一種常染色體病，現(xiàn)已查明主要是第21號染色體多了一條，所以又稱為21—三體綜合癥。在人群中的發(fā)病率約為1/600～1/800，患者天生智力低下。

唇裂唇裂唇裂是口腔頜面部常見的先天性畸形，根據(jù)大量的實驗研究及流行病學調(diào)查結(jié)果表明，可能為多種因素的影響而非單一的因素所致.遺傳學研究還認為唇裂屬于多基因遺傳性疾病。血友病與歐洲皇室

血友病患者的血液里缺少一種凝血因子，所以受傷流血時，血液不易凝結(jié)，因此不易自然止血，容易造成失血過多而發(fā)生生命危險。血友病基因h在X染色體上，是隱性遺傳的，而其正?；蚴荋，在Y染色體上沒有這兩個基因。維多利亞是英國歷史上最有名的女王，這樣一位名聲顯赫的女王竟是血友病基因攜帶者，在女王的后代（子女、孫輩、重孫輩）中，有10個男性是血友病患者，6個女性（2個女兒4個外孫女）是血友病基因攜帶者。英國皇室的公主們將血友病基因帶到了沙皇俄國和一些歐洲國家的皇室，這樣血友病就在歐洲皇室家族中蔓延開來。血友病病源英國皇室（中間右座為維多利亞女王）一、遺傳病就在我們身邊

據(jù)研究，我們所有的人都是遺傳病基因攜帶者，每個人的全部基因中都可能有5～6個致病基因。其中某個基因貯存的遺傳信息一旦表達，就會表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病癥。有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒有得到表達，但能夠通過配子傳遞給后代。提示：1、危害人類健康，降低人口素質(zhì)；2、給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；3、某些精神病患者給社會治安帶來危害。另據(jù)統(tǒng)計，自然人群中約有25%～30%的人受某種遺傳病所累。遺傳病的危害及原因

學生討論危害

原因遺傳因素占25%，環(huán)境因素占10%，兩種因素共同作用或原因不明的占65%。

放射性污染化學污染案例我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%～25%；新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%；15歲以下的死亡兒童中，遺傳病患兒占40%;自然流產(chǎn)兒中，遺傳病患兒達50%以上；我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上；在我國人口中，輕度智力低下者約2000萬，嚴重者（白癡）約200萬。案例引入選擇好對象——禁止近親結(jié)婚

達爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育?？茖W家的悲劇閱讀課本P111小資料思考:

1、人種學家摩爾根愛情之花為什么卻結(jié)出痛苦之果？

提示：他與表妹戀愛、結(jié)婚，結(jié)果養(yǎng)育的三個孩子，兩個女兒因“莫明其妙的遺傳病癥”夭折，惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒。

2、摩爾根遺恨終身的婚姻給人們的啟示是什么？

提示：不得在氏族內(nèi)部近親通婚。達爾文達爾文與他的表妹愛瑪從小便是青梅竹馬，感情深厚，最后從暗戀轉(zhuǎn)為伉儷，但是他們六個孩子中有三個中途夭折，其余三個終身不育，那時的達爾文也是百思不得其解。二、近親結(jié)婚危害大

近親是指

兩個人在幾代之內(nèi)曾有共同祖先。近親結(jié)婚是指

三代之內(nèi)有共同祖先的男女婚配。

新婚姻法規(guī)定

禁止“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親”或患有醫(yī)學上認為不應(yīng)當結(jié)婚的疾病”的男女結(jié)婚。

P112學生活動：

識別直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親關(guān)系三代以內(nèi)旁系血親是指

從祖父母、外祖父母同源而出的男女，如兄弟姐妹（包括同父異母或同母異父）為二代以內(nèi)，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹為三代以內(nèi)。

依法他們之間禁止結(jié)婚祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親討論分析1近親為什么不宜結(jié)婚？其理由是：

提示：1、血緣親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，其中某些遺傳病基因是隱性基因。2、近親結(jié)婚的夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發(fā)病率。

據(jù)統(tǒng)計，近親結(jié)婚的新生兒死亡率達80%。達非近親結(jié)婚的新生兒死亡率的三倍以上，而其遺傳病的發(fā)病率比一般婚配的高150倍。由此可見，近親結(jié)婚并非“親上加親”而是“錯上加錯”，為了家庭幸福，下一代的聰明健康，國家的繁榮、民族的興旺，一定要嚴禁近親結(jié)婚

三、遺傳咨詢

遺傳咨詢又叫遺傳商談，是解答咨詢者提出的各種遺傳學問題，如遺傳病的病因、遺傳方式、預(yù)防、診斷治療等，并在權(quán)衡對個人、家庭、社會利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、疾病治療和預(yù)防等方面的醫(yī)學指導。

預(yù)防措施遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等。可以降低遺傳病發(fā)病率，改善遺傳病患者的生活質(zhì)量和提高人口素質(zhì)。意義討論分析2提示：1、可以發(fā)現(xiàn)遺傳病和遺傳缺陷方面的問題，并加以分析指導；

2、還可以發(fā)現(xiàn)一些不宜結(jié)婚的疾病，有利于男女雙方及后代的身心健康；

3、對檢查發(fā)現(xiàn)的某些疾病，可以及時的處理和治療，避免婚后的麻煩。計劃結(jié)婚的男女青年為什要先做婚前健康檢查及遺傳咨詢？課堂小結(jié)

1、遺傳病指遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因在上下代之間傳遞；2、遺傳病就在我們身邊，需要積極預(yù)防；3、遺傳病危害人類健康，降低人口素質(zhì)，帶來精神負擔和經(jīng)濟負擔；4、近親結(jié)婚大大提高遺傳病的發(fā)病率，要禁止近親結(jié)婚；5、遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等措施可以降低遺傳病發(fā)病率。課堂練習（1）近親結(jié)婚容易患遺傳病的原因是，近親可能帶有相同的隱性致病基因（）（2）遺傳病基因沒有在親代表達，就不會通過配子傳遞給后代（）（3）我們所有人都是遺傳病基因的攜帶者，每個人的全部基因中都可能有5～6個致病基因（）（4）所有的遺傳病都是在一出生就能表現(xiàn)出癥狀來（）（5）遺傳病是先天就有的疾病，是目前醫(yī)療水平無法治愈的疾病（）答案：（1）√（2）×（3）√（4）×（5）√1、判斷下列各題正誤：

2、右圖為先天性愚型病患者，這是最常見的一種常染色體病，現(xiàn)已查明主要是第21號染色體多了一條，所以又稱為21—三體綜合癥。在人群中的發(fā)病率約為1/600～1/800，患者天生智力低下，請問：（1）一對正常父母有可能生出先天性愚型病的患兒嗎？

（2）假如這一患者的父母是正常的，那么其父母的什么細胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生了異常變化？（3）如果這些患者生兒育女，這種病會遺傳給后代嗎？（4）這種病與傳染病有哪些區(qū)別？答案：（1）可能（2）生殖（3）會（4）患這種病的人遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化，但不會傳染再見

廣州某地李女士遭遇的不幸是，兒子出生才三個月就被診斷患有地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血來挽救孩子的生命，治療費用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時的疏忽，在懷疑和擔心孩子會患