遺傳的基本定律

第2篇生命的延續(xù)7遺傳的基本規(guī)律配子的生成和減數(shù)分裂遺傳染色體理論建立基因的直線排列孟得爾遺傳的擴展7.1配子的生成和減數(shù)分裂7.2遺傳染色體理論建立7.2.1孟德爾及其基因理念孟德爾（Mendol,1822-1884）奧地利遺傳學(xué)家,遺傳學(xué)的奠基人提出“遺傳因子”的概念通過對豌豆雜交實驗的數(shù)據(jù)進行分析提出分離率、自由組合定律豌豆是嚴(yán)格的自花授粉植物，在遺傳學(xué)研究中是非常好的實驗材料在雜交實驗中，孟德爾選擇了7對差異顯著的性狀進行觀察當(dāng)他每次只注意到1對性狀差異時，便發(fā)現(xiàn)了分離率分離律相對性狀是由遺傳因子控制的等位基因在雜合狀態(tài)下互不干擾，保持獨立性等位基因：位于同源染色體同一位置上的基因，決定著同一性狀親代純隱性個體自由組合定律2對非等位基因2對非等位基因互不干擾YRYryRyrYRYYRRYYRrYyRRYyRrYrYYRrYYrrYyRrYyrryRYyRRYyRryyRRyyRryrYyRrYyrryyRryyrr9黃圓：4綠圓：3黃皺：1綠皺測交實驗表明：F1代非等位基因在形成配子時可自由組合到不同配子中去實驗成功的因素選材好（豌豆是嚴(yán)格的自花授粉，后代均為純系）實驗設(shè)計好（7對獨立性狀）采用數(shù)學(xué)統(tǒng)計的方法測交1903年，美國哥倫比亞大學(xué)的研究生，薩頓在研究螞蚱的精子發(fā)生時，發(fā)現(xiàn)染色體在減數(shù)分裂時的行為與孟德爾遺傳因子的分離、組合之間存在平行關(guān)系：孟德爾定律的細胞學(xué)基礎(chǔ)染色體遺傳因子體細胞成對成對配子單倍單倍形成配子時，自由組合、自由分配根據(jù)以上分析，薩頓等人提出遺傳基因是位于染色體上的假說，但當(dāng)時缺乏直接實驗證據(jù)摩爾根和他的學(xué)生通過性連鎖實驗，才完全證實了薩頓等人的假設(shè)是正確的7.2.2摩爾根證明:基因位于染色體上摩爾根（Morgen,1866-1945）現(xiàn)代遺傳學(xué)的奠基人以果蠅為實驗材料設(shè)想能把果蠅的某一特征在子代只表現(xiàn)在雄性或雌性的某一實驗組內(nèi)，就能說明決定這一特征的基因就位于某一染色體上野生型果蠅的眼色是紅色的，有一天在摩爾根實驗室卻發(fā)現(xiàn)了1只♂的白色果蠅（突變）F2代中，雌性全部是紅眼，雄性紅眼、白眼各占一半白眼的果蠅全是雄性當(dāng)白眼和紅眼果蠅雜交后，在F1不論是♂還是♀的果蠅，眼睛都是紅色的在F2中，♀的全部是紅眼，♂的則是白眼、紅眼各一半若不管♀、♂，紅眼:白眼=3:1，但白眼全是♂他假設(shè):控制紅眼的基因在X染色體上，記為＋，為顯性控制白眼的基因w也在X染色體上，為隱性Y染色體上沒有與w等位的基因雜交圖可寫成:伴性遺傳實驗與他的假設(shè)完全吻合說明控制果蠅白眼的基因是位于X染色體上第一次把一個特定的基因與一個特定的染色體聯(lián)系起來，確立了染色體遺傳理論，具有劃時代的意義摩爾根榮獲1933年諾貝爾生理學(xué)和醫(yī)學(xué)獎7.3連鎖與交換定律位于同一條染色體上的基因連在一起的伴同遺傳的現(xiàn)象—連鎖果蠅灰身B長翅V連鎖，黑身b殘翅v連鎖完全連鎖不完全連鎖兩對基因距離越近，交換機會就越小連鎖圖雜種F1進行測交時，如果其后代表型比例為1:1:1:1，說明是自由組合；如果親本型比例很高，重組型比例很低，說明它們是連鎖的重組頻率RF可用于測定測交后代中表現(xiàn)出的連鎖程度RF以百分比表示，把百分比去掉即為圖距如：雜交后，計算w-y,1.5%；y-bi,5.4%；w-bi,6.9%基因連鎖圖：根據(jù)基因在染色體上有直線排列的規(guī)律，把每條染色體上基因排列的順序（連鎖群）制成圖也稱為遺傳學(xué)圖孟德爾和摩爾根的實驗對現(xiàn)代遺傳學(xué)的貢獻是確立了染色體遺傳理論遺傳學(xué)三大定律分離律自由組合律連鎖互換律7.4孟德爾遺傳的延伸

7.4.1不完全顯性孟德爾遺傳規(guī)律中相對性狀是受完全顯隱性基因控制的但在自然界中，很多基因存在不完全顯性如紅花和白花，兩者雜交出現(xiàn)紫紅色，說明紅對白是不完全顯性人的家族性高膽固醇血癥也是典型的不完全顯性遺傳病由隱性等位基因h引起hh純合體，由于細胞表面受體缺損或缺少，造成LDL配體無法與之結(jié)合，使LDL無法進入細胞，造成LDL代謝受阻，患者血膽固醇量是正常同齡人的5倍，患兒最早在2歲時便會出現(xiàn)心臟病，常在十幾歲死于心血管疾病Hh雜合體在人群中占1/500，血膽固醇量是正常同齡人的2倍，一般在30歲時便會出現(xiàn)心臟病7.4.2復(fù)等位基因一個座位上（染色體上基因的位置）的基因，因突變而產(chǎn)生兩種以上的等位基因它們都影響同一性狀的狀態(tài)和性質(zhì)這個座位上的一系列等位基因總稱為復(fù)等位基因人的ABO血型人的ABO血型是由3個復(fù)等位基因決定的A、B對O是顯性，A、B是并顯性血型基因型抗原抗體ABIAIBA、B—AIAi、IAIAAβ（抗B）BIBi、IBIBBα（抗A）Oii—α、β（抗A及抗B）輸血最好輸同型血從實際經(jīng)驗得知，紅細胞表面抗原性質(zhì)似乎比血清性質(zhì)更重要因此O型血可以輸給任何血型的人不會發(fā)生不良反應(yīng)的原因：每次輸入量少（200mL）輸入緩慢ABO血型的生物化學(xué)基礎(chǔ)H、h等位基因孟買表型如果個體是hh純合子，不能形成H物質(zhì)這樣即使體內(nèi)有A、B基因產(chǎn)物，由于缺乏與之作用的H物質(zhì)，也不能形成A或B抗原這種現(xiàn)象首先在印度孟買發(fā)現(xiàn)的于是就出現(xiàn)了O型血女子與A型血男子生下AB血型孩子的現(xiàn)象實際上該女子在遺傳上可能屬于B血型，只因她是hh純合子，不能生成H物質(zhì)用常規(guī)驗血型方法，凡是與抗A、抗B血清不發(fā)生凝集反應(yīng)的都被判斷為O血型，將她誤判為O血型他們的孩子只要是Hh雜合子就可以生成H物質(zhì)，于是A、B抗原就并顯出來7.4.3基因多效性單一基因的多方面表型效應(yīng)，稱為基因多效性如鐮刀形紅細胞貧血癥，該病僅因編碼血紅蛋白鏈上的一個堿基對發(fā)生改變，竟可使患者出現(xiàn)11種癥狀體弱、貧血、心衰竭、疼痛發(fā)熱、腦受損、脾受損、精神功能受損、麻痹、肺炎與其他感染、風(fēng)濕病、腎衰竭由一個基因缺陷引起疾病，稱為單基因遺傳病在人類基因組中，已發(fā)現(xiàn)的2萬5千個基因中有1800多個基因與單基因遺傳病有關(guān)7.4.4多基因遺傳多基因遺傳是指兩個或多個基因座位上的基因?qū)δ骋槐硇退a(chǎn)生的加性效應(yīng)一種疾病是由多個相關(guān)基因決定，其中某一個或某幾個基因起關(guān)鍵作用，這種疾病稱多基因遺傳病多基因遺傳病的形成受遺傳因素和環(huán)境因素影響，其遺傳因素所產(chǎn)生的影響程度，叫遺傳度，一般用%表示如：人的哮喘病遺傳度為80%；精神分裂癥為80%；冠心病為65%；高血壓為62%；等為什么O血型女子與A血型男子婚配可生下AB血型孩子?X、Y、Z是三個在同一條染色體上的基因，經(jīng)重組實驗表現(xiàn)的XY的重組率為40%，XZ的重組率為5%，YZ的重組率為35%，下列對基因順序描述正確的有（）A、基因順