新篩工作情況通報及網(wǎng)絡(luò)平臺使用

新生兒疾病篩查工作情況通報

及網(wǎng)絡(luò)平臺使用貴州省疾控中心婦保所張宏紅新生兒疾病篩查簡介是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法。一般采取臍血或足跟血的紙片進(jìn)行。新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天采取臍血或足跟血的紙片進(jìn)行。新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實(shí)驗(yàn)室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查的總稱，其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。避免患兒發(fā)生智力低下、嚴(yán)重的疾病或死亡。新生兒疾病篩查的發(fā)展歷史1963年Guthrie首先發(fā)明了用細(xì)菌抑制法（BIA）檢測苯丙酮尿癥，揭開了新生兒篩查的序幕。60年代在美國普及了該法。1970年—1980年甲狀腺功能低下也列入了篩查項(xiàng)目，以后在歐美國家普遍開展。1987年召開質(zhì)量控制國際會議，建立了國際新生兒篩查組織（ISNS），1990年于悉尼召開首屆ISNS會議，1993年在日本召開了首屆亞太地區(qū)分會會議，1995年在香港召開第二屆亞太地區(qū)會議。新生兒疾病篩查項(xiàng)目在我國的發(fā)展歷程80年代：1981年，上海開始進(jìn)行新生兒疾病篩查

1982年，北大組織浙江等11個省市對PKU的篩查90年代：1994年頒布《中華人民共和國母嬰保健法》中芬政府新篩合作項(xiàng)目衛(wèi)生部臨檢中心對18個篩查中心進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室能力對比檢驗(yàn)成立新篩學(xué)組，召開第一次全國學(xué)術(shù)交流會2001-2002年：2001年國務(wù)院頒布《母嬰保健法實(shí)施辦法》出臺2002年《中國提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷和殘疾行動計(jì)劃2002-2010》出臺2004年：《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》出臺2009年：《新生兒疾病篩查管理辦法》出臺衛(wèi)生部成立新生兒疾病篩查專家組2010年：《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》2010版新生兒疾病篩查是《母嬰保健法》及《實(shí)施辦法》規(guī)定的母嬰保健專項(xiàng)技術(shù)服務(wù)項(xiàng)目之一，是在新生兒期對嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病，施行的專項(xiàng)檢查，是降低出生缺陷，提高人口素質(zhì)的三級預(yù)防重要措施之一。二級預(yù)防：產(chǎn)前診斷一級預(yù)防：婚檢、健教新篩——三級預(yù)防體系三級預(yù)防：新篩（早發(fā)現(xiàn)、早治療）發(fā)病孕前出生孕期先天性甲狀腺功能低下癥苯丙酮尿癥G6PD缺乏癥先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥衛(wèi)生部修訂《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010版）》《技術(shù)規(guī)范（2010年版）》由六個部分組成:新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范;新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測技術(shù)規(guī)范;苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范;新生兒遺傳代謝病篩查操作流程;新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書;新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范、新生兒聽力篩查技術(shù)流程和新生兒聽力篩查知情同意書。主要對篩查機(jī)構(gòu)、診治機(jī)構(gòu)、人員和設(shè)備要求以及技術(shù)流程等內(nèi)容作了具體規(guī)定和修改。《技術(shù)規(guī)范（2010年版）》與2004年版的技術(shù)規(guī)范相比，《技術(shù)規(guī)范（2010年版）》有以下六個方面特點(diǎn):《技術(shù)規(guī)范（2010年版）》特點(diǎn)一是強(qiáng)調(diào)了新生兒疾病篩查中心的設(shè)置必須符合《新生兒疾病篩查管理辦法》的要求；二是在《新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范》中增加了“采血機(jī)構(gòu)和人員職責(zé)”內(nèi)容，強(qiáng)調(diào)“血片采集步驟”中的生物安全，以及明確了“合格濾紙干血片”的內(nèi)容；三是在《新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測技術(shù)規(guī)范》中強(qiáng)調(diào)了實(shí)驗(yàn)室硬件和軟件的建設(shè)，篩查實(shí)驗(yàn)室必須符合《新生兒疾病篩查管理辦法》及《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法》，在苯丙氨酸的檢測方法上增加了串聯(lián)質(zhì)譜法；《技術(shù)規(guī)范（2010年版）》特點(diǎn)四是在《苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范》中，更加明確了“機(jī)構(gòu)設(shè)置”、“人員要求”和“機(jī)構(gòu)與人員職責(zé)”，增加了“召回制度”，在診斷方面，增加了“四氫生物蝶呤缺乏癥（BH4D）”內(nèi)容；五是“新生兒遺傳代謝病篩查操作流程”更明確具體，并新增加了“新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書”；六是《新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范》增加了隨訪及康復(fù)環(huán)節(jié)的內(nèi)容、以及技術(shù)流程與知情同意書。衛(wèi)生部修訂《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010版）》《新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范》正常采血時間為出生72小時后，7天之內(nèi)，并充分哺乳；對于各種原因（早產(chǎn)兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等）未采血者，采血時間一般不超過出生后20天?！缎律鷥杭膊『Y查技術(shù)規(guī)范（2010版）》《新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范》合格濾紙干血片應(yīng)當(dāng)為：1.至少3個血斑，且每個血斑直徑大于8毫米。2.血滴自然滲透，濾紙正反面血斑一致。3.血斑無污染。4.血斑無滲血環(huán)。濾紙干血片應(yīng)當(dāng)在采集后及時遞送，最遲不宜超過5個工作日。血片勿光照、勿熱烤不合格血片重復(fù)滴血不合格血片血片污染不合格血片血斑小不合格血片滲透不全《技術(shù)規(guī)范（2010年版）》

實(shí)施原則與職責(zé)（一）必須符合《新生兒疾病篩查管理辦法》及《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法》。（二）收到標(biāo)本應(yīng)當(dāng)在24小時內(nèi)登記，不符合要求的標(biāo)本應(yīng)當(dāng)立即退回重新采集。（三）采用國家規(guī)定的實(shí)驗(yàn)方法，且具有國家批準(zhǔn)文號的試劑和設(shè)備進(jìn)行檢測。（四）必須接受衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心的質(zhì)量監(jiān)測和檢查。（五）檢測結(jié)果及時反饋，發(fā)現(xiàn)漏檢病例，須尋找原因。（六）必須建立以下實(shí)驗(yàn)室規(guī)章制度：《技術(shù)規(guī)范（2010年版）》

實(shí)驗(yàn)室規(guī)章制度1.人員分工責(zé)任制度。2.各種技術(shù)操作程序。3.質(zhì)量控制管理制度。4.儀器管理及校準(zhǔn)制度。5.試劑材料管理制度。6.標(biāo)本登記保存制度。7.安全制度。8.應(yīng)急預(yù)案。

苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范（2010年版）

召回制度省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門負(fù)責(zé)組織本行政區(qū)域醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展新生兒遺傳代謝病篩查工作，制定本行政區(qū)域新生兒遺傳代謝病篩查陽性者召回工作制度。（一）新生兒疾病篩查陽性者依托婦幼保健網(wǎng)絡(luò)進(jìn)行召回、追蹤隨訪。（二）負(fù)責(zé)召回的人員接到篩查中心出具的可疑陽性報告，可采用各種方式（電話、短信或書面等）立即通知新生兒監(jiān)護(hù)人到篩查中心及時進(jìn)行復(fù)查，盡早給予治療。（三）因地址不詳或拒絕隨訪等原因而失訪者，須注明原因，做好備案工作。（四）每次通知均須詳細(xì)記錄，相關(guān)資料至少保存10年。新生兒遺傳代謝病預(yù)防關(guān)鍵出生一個月治療，智力與體格發(fā)育可完全正常出生一月后治療，其智力發(fā)育即受到影響早期篩查、及時發(fā)現(xiàn)。在新生兒出生72小時后至第28天內(nèi)施行“新生兒遺傳代謝病篩查”，即可及時發(fā)現(xiàn)遺傳代謝病，患兒在未出現(xiàn)典型臨床癥狀之前進(jìn)行干預(yù)與治療。2012年工作情況填報單位實(shí)際篩查數(shù)血片合格率活產(chǎn)篩查率CH召回復(fù)查率PKU召回復(fù)查率貴陽市新篩分中心3893799.93%102.00%59.93%53.10%畢節(jié)地區(qū)新篩分中心5080193.73%62.10%93.85%80.40%安順市新篩分中心1868998.57%58.90%55.00%60.00%遵義市新篩分中心6368599.58%77.90%91.94%97.60%貴州省CDC新篩中心省級網(wǎng)絡(luò)醫(yī)院959099.42%86.50%81.82%66.70%六盤水市1436998.95%50.20%81.58%45.50%銅仁地區(qū)2487398.95%54.80%71.88%88.90%黔南州2868198.87%62.70%79.76%57.10%黔東南州2846598.92%55.10%69.01%72.70%黔西南州2277198.81%63.30%80.43%64.30%省中心合計(jì)12874998.99%62.10%77.41%65.87%合計(jì)30086198.57%67.35%76.52%68.63%省新篩中心2012年7月-12月序號機(jī)構(gòu)名稱血樣標(biāo)本采集量篩查總數(shù)復(fù)采復(fù)采率不合格不合格率未洗脫1黔東南州婦幼保健院1591214120350.22%2631.65%1012黔南州婦幼保健所1507613621250.17%1731.15%43黔西南州婦幼保健院1296511408140.11%1130.87%104銅仁市婦幼保健院1411312306200.14%1110.79%325六盤水市婦幼保健院80137106160.20%510.64%66省級醫(yī)院4870455920.04%290.60%0

合計(jì)70949631201120.16%7401.04%153黔東南州2012年7-12月序號機(jī)構(gòu)名稱血樣標(biāo)本采集量篩查總數(shù)復(fù)采復(fù)采率不合格不合格率未洗脫1雷山縣婦幼保健院50339120.40%203.98%02貴醫(yī)二附院57248410.17%223.85%03劍河縣計(jì)劃生育婦幼保健服務(wù)中心85677900.00%273.15%04施秉縣計(jì)劃生育婦幼保健服務(wù)中心79371300.00%253.15%05鎮(zhèn)遠(yuǎn)縣計(jì)劃生育婦幼保健服務(wù)中心70461410.14%212.98%816從江縣婦幼保健院92979120.22%252.69%17岑鞏縣婦幼保健院51550461.17%132.52%08麻江縣計(jì)劃生育婦幼保健服務(wù)中心903822101.11%222.44%19榕江縣婦幼保健所83771800.00%182.15%010臺江縣婦幼保健站52650700.00%91.71%0黔東南州2012年7-12月序號機(jī)構(gòu)名稱血樣標(biāo)本采集量篩查總數(shù)復(fù)采復(fù)采率不合格不合格率未洗脫11黃平縣婦幼保健站108392350.46%131.20%1512天柱縣婦幼保健院2042187300.00%180.88%013黔東南州人民醫(yī)院25220000.00%20.79%014丹寨縣計(jì)劃生育婦幼保健服務(wù)中心62452500.00%40.64%015凱里市婦幼保健院63559600.00%40.63%316錦屏縣計(jì)生婦幼保健中心101387100.00%60.59%017黎平縣婦幼保健院2066187360.29%110.53%018三穗縣婦幼保健院98286820.20%30.31%019黔東南州中醫(yī)院776800.00%00.00%0合計(jì)1591214120350.22%2631.65%101黔南2012年7-12月序號機(jī)構(gòu)名稱血樣標(biāo)本采集量篩查總數(shù)復(fù)采復(fù)采率不合格不合格率未洗脫1貴定縣計(jì)劃生育婦幼保健中心96587460.62%525.39%32羅甸縣計(jì)劃生育婦幼保健服務(wù)中心1239109770.56%262.10%03貴醫(yī)三附院58752200.00%91.53%04平塘縣婦幼保健院111399630.27%151.35%05龍里縣婦幼保健院86277610.12%80.93%06獨(dú)山縣婦幼保健院118899300.00%110.93%07荔波縣婦幼保健院36432800.00%30.82%08福泉市婦幼保健院1639146800.00%120.73%0黔南2012年7-12月序號機(jī)構(gòu)名稱血樣標(biāo)本采集量篩查總數(shù)復(fù)采復(fù)采率不合格不合格率未洗脫9黔南州人民醫(yī)院71267520.28%50.70%010長順縣羅湖婦幼保健院90985310.11%60.66%011甕安縣婦幼保健院1579148920.13%100.63%112黔南州中醫(yī)院58354300.00%30.51%013惠水縣婦幼保健院1662154410.06%70.42%014三都縣婦幼保健所100583510.10%40.40%015都勻市人民醫(yī)院66962810.15%20.30%0

合計(jì)1507613621250.17%1731.15%4黔西南2012年7-12月序號機(jī)構(gòu)名稱血樣標(biāo)本采集量篩查總數(shù)復(fù)采復(fù)采率不合格不合格率未洗脫1普安縣婦幼保健院62753950.80%314.94%02安龍縣婦幼保健院77466310.13%192.45%03冊亨縣計(jì)劃生育婦幼保健院60853300.00%142.30%04黔西南州中醫(yī)院14413410.69%32.08%05貞豐縣計(jì)劃生育婦幼保健院102186500.00%121.18%06興義市頂效鎮(zhèn)衛(wèi)生院21219100.00%20.94%77興仁縣計(jì)劃生育婦幼保健院2151189700.00%130.60%2黔西南2012年7-12月序號機(jī)構(gòu)名稱血樣標(biāo)本采集量篩查總數(shù)復(fù)采復(fù)采率不合格不合格率未洗脫8黔西南州人民醫(yī)院1581135710.06%70.44%09望謨縣計(jì)劃生育婦幼保健院76766900.00%20.26%010黔西南州婦產(chǎn)兒童醫(yī)院1451132120.14%30.21%011晴隆縣婦幼保健站100289000.00%20.20%012興義市計(jì)劃生育保健院2617233840.15%50.19%113黔西南州婦幼保健院101100.00%00.00%0

合計(jì)1296511408140.11%1130.87%10銅仁2012年7-12月序號機(jī)構(gòu)名稱血樣標(biāo)本采集量篩查總數(shù)復(fù)采復(fù)采率不合格不合格率未洗脫1銅仁市九洲醫(yī)院857200.00%33.53%02松桃苗族自治縣婦幼保健院20801749100.48%301.44%23銅仁市碧江區(qū)婦幼保健院61952100.00%81.29%04萬山區(qū)計(jì)生和婦幼保健服務(wù)中心32225710.31%41.24%05德江縣婦幼保健院1994173830.15%241.20%206印江縣婦幼保健站1170105020.17%141.20%47思南縣計(jì)生婦幼保健中心1497134400.00%90.60%48沿河縣婦幼保健院104987900.00%50.48%09玉屏縣婦幼保健所1209107110.08%50.41%0銅仁2012年7-12月序號機(jī)構(gòu)名稱血樣標(biāo)本采集量篩查總數(shù)復(fù)采復(fù)采率不合格不合格率未洗脫10江口縣婦幼保健院100386300.00%40.40%011石阡縣婦幼保健院1542135510.06%50.32%012銅仁市婦女兒童醫(yī)院40436220.50%00.00%213銅仁市第二人民醫(yī)院22821100.00%00.00%014銅仁市協(xié)和醫(yī)院676400.00%00.00%015銅仁市婦幼保健院36933100.00%00.00%016銅仁市第一人民醫(yī)院41939100.00%00.00%017銅仁市華夏醫(yī)院564800.00%00.00%0

合計(jì)1411312306200.14%1110.79%32六盤水2012年7-12月序號機(jī)構(gòu)名稱血樣標(biāo)本采集量篩查總數(shù)復(fù)采復(fù)采率不合格不合格率未洗脫1鐘山區(qū)婦幼保健站104188660.58%201.92%52水城縣婦幼保健站18916900.00%31.59%03六盤水市婦幼保健院2842257470.25%120.42%14盤縣婦幼保健站2929262030.10%120.41%05六枝特區(qū)計(jì)生婦幼保健服務(wù)中心101285700.00%40.40%0

合計(jì)80137106160.20%510.64%62013年工作要求規(guī)范開展新生兒疾病篩查工作新篩活產(chǎn)篩查率達(dá)70%以上國家衛(wèi)生部及“兩綱”均要求2015年新篩篩查率達(dá)到80%網(wǎng)絡(luò)平臺的使用1、智能工作平臺的進(jìn)入2、業(yè)務(wù)登錄窗口3、家屬查詢窗口4、采血醫(yī)院工作操作頁面網(wǎng)絡(luò)平臺的使用1.每天登陸www.LDXXW.網(wǎng)站輸入用戶名輸入密碼家屬查詢窗口網(wǎng)絡(luò)平臺的使用采血醫(yī)院工作窗口2個顯示區(qū)域：1、通知公告；2、功能菜單。6個工作區(qū)域：1、系統(tǒng)管理；2、血樣標(biāo)本預(yù)警；3、血樣標(biāo)本管理；4、統(tǒng)計(jì)分析；5、陽性病例管理；6、資金管理。系統(tǒng)管理：1.【用戶注冊】日常工作人員用戶名、密碼的變更和修改采血信息登記2、血樣標(biāo)本預(yù)警（1）時效預(yù)警（2）復(fù)采預(yù)警（3）每日標(biāo)本采集量衛(wèi)生部修訂《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010版）》附件一：《新生兒疾病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范》規(guī)定標(biāo)本收集與審核:各地新篩管理辦公室應(yīng)及時到各采血機(jī)構(gòu)收集血片并及時錄入。濾紙干血片應(yīng)在采集后5個工作日內(nèi)遞送，3天內(nèi)必須到達(dá)篩查檢測機(jī)構(gòu)。

1.在時效預(yù)警處查詢各新篩辦運(yùn)送超時血片點(diǎn)擊此處查看運(yùn)送超時的血片在途天數(shù)不應(yīng)超過10天2.查詢各新篩辦需要復(fù)采的血片，并及時通知家長復(fù)采根據(jù)復(fù)采原因及時通知家長復(fù)采點(diǎn)擊此處查看需要復(fù)采的血片每日標(biāo)本采集量

查看本單位每日血樣標(biāo)本采集數(shù)量采血信息登記3、血樣標(biāo)本管理（1）采血登記（2）信息登記（3）血樣標(biāo)本管理采血信息登記（1）采血登記點(diǎn)擊【采血登記】即可進(jìn)入登記頁面，輸入（或掃描）采血卡條形碼號，選擇【初采】、【采血醫(yī)院】、填寫【采血人】、選擇【采血時間】，點(diǎn)擊【保存】即可完成工作如需進(jìn)行新生兒信息登記，點(diǎn)擊窗口下方【保