遺傳病與優(yōu)生10課件

第三節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生疾病非遺傳病遺傳病非傳染病傳染病呆小癥、巨人癥、骨折、后天性近視……流感、狂犬病、艾滋病、蛔蟲病、甲肝、紅眼病、牛皮癬……白化病、色盲病、21三體……傳染病——病原體引起，能在人—人、人——動物、動物—動物之間傳播（親子代，同代之間都可以傳播）傳染病與遺傳病的區(qū)別？遺傳病和遺傳的關(guān)系？遺傳病——遺傳物質(zhì)的改變引起的疾病。可以遺傳，但不一定遺傳。絕不傳染。單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳?。?、顯性遺傳病Ｘ染色體上：抗維生素Ｄ佝僂病等常染色體上：如軟骨發(fā)育不全，多指，并指等Y染色體上：男人毛耳等2、隱性遺傳病常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖維化等性染色體上：紅綠色盲、血友病等各種遺傳病苯丙酮尿癥患兒白化病常染色體隱性遺傳（常隱）軟骨發(fā)育不全的患兒并指軟骨發(fā)育不全如抗VD佝僂?。ò閄顯）男性耳朵多毛癥（伴Y顯）X染色體隱性遺傳：如進行性肌營養(yǎng)不良2、多基因遺傳病特點：如：唇裂、無腦兒、家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響；在群體中發(fā)病率高原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等。常染色體?。盒匀旧w?。?/p>

如貓叫綜合征、21三體綜合征、如性腺發(fā)育不良特點：后果較嚴重，胚胎期流產(chǎn)染色體異常遺傳?。ㄓ捎谌旧w的數(shù)目或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常引起的疾?。┴埥芯C合征（5號染色體短臂缺失）癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，，存在著嚴重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。21三體綜合征遺傳病的危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體變異，造成52萬例自然流產(chǎn)。我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔40萬人民幣的基本生活費用每年出生:120萬人*40萬元=4800億元經(jīng)濟負擔主要原因——60年前的8月6日，美軍在日本廣島上空投下第一顆原子彈，3天后的8月9日，第二顆原子彈又在長崎爆炸。在2006年一年中，廣島有5221人死于由原子彈爆炸而引發(fā)的各類疾病。迄今為止，廣島因受原子彈傷害而死亡的人數(shù)已達253008人。環(huán)境污染放射性污染化學(xué)污染祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親２、遺傳咨詢提出防治對策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率假設(shè)有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳的，他們擔心將來自己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/503、提倡“適齡生育”24—29歲最佳★人類遺傳病與優(yōu)生遺傳病的概念：遺傳病的類型單基因遺傳病——一對基因控制遺傳病的危害患者、后代、家庭、社會……優(yōu)生定義：措施禁止近親結(jié)婚——最簡單有效的辦法(直系血親、三代以內(nèi)旁系血親)進行遺傳咨詢——主要手段

提倡適齡生