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兒科學(xué)2進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

progressivemusculardystrophy3概述定義：一組遺傳性肌肉變性疾病臨床特點(diǎn):進(jìn)行性加重的對(duì)稱(chēng)性肌無(wú)力、肌萎縮，最終完全喪失運(yùn)動(dòng)功能

假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良是小兒時(shí)期最常見(jiàn)、最嚴(yán)重的一型，分為Duchenne(DMD)、Becker(BMD)兩型5臨床癥狀進(jìn)行性肌無(wú)力和運(yùn)動(dòng)功能倒退：易跌倒不能登樓不能跳躍不能奔跑6鴨步

翼狀肩

游離肩

Gower征假性肌肥大和廣泛肌萎縮臨床體征7鴨步9翼狀肩10Gower征11腓腸肌假性肥大13實(shí)驗(yàn)室檢查肌肉活體組織檢查肌纖維廣泛變性壞死，間有深染的新生肌纖維;束內(nèi)纖維組織增生或脂肪充填免疫組織化學(xué)染色可發(fā)現(xiàn)抗肌萎縮蛋白的缺失14正常肌肉活體組織檢查

患者肌肉活體組織檢查患肌免疫組織化學(xué)染色15實(shí)驗(yàn)室檢查遺傳學(xué)診斷通過(guò)多重PCR方法可發(fā)現(xiàn)98%的缺失其他方法可證實(shí)抗肌萎縮蛋白基因小突變17鑒別診斷

與其他神經(jīng)疾病鑒別脊髓性肌萎縮肌張力低下型腦性癱瘓

18鑒別診斷與其他類(lèi)型肌營(yíng)養(yǎng)不良鑒別

Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良19治療綜合治療：康復(fù)訓(xùn)練合理營(yíng)養(yǎng)積極防治呼吸道感染定時(shí)心電圖和心臟超聲檢查21思考題1.假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳模式2.引起假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的基因突變發(fā)生在哪個(gè)染色體？哪個(gè)部位、編碼什么蛋白？3.試述本病的臨床表現(xiàn)及典型體征22

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