性別決定與伴性遺傳

關(guān)于性別決定與伴性遺傳1第1頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四2第一節(jié)

性染色體和性別決定

性染色體性別是由性染色體差異決定其它類(lèi)型的性別決定

第2頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四3一、性染色體性染色體——這種與性別決定有關(guān)的染色體，叫性染色體。常染色體——配子中，其余與性別決定無(wú)密切關(guān)系的染色體，叫常染色體。第3頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四4性染色體的發(fā)現(xiàn)與XO型：1891年，Henking（德）首先在雄性昆蟲(chóng)細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)了一特殊的結(jié)構(gòu)，稱(chēng)為“X體”。在雄體的配子中，1/2配子有X體，1/2配子無(wú)X體，雌體的配子中均有。但他并未把此與性別聯(lián)系起來(lái)。第4頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四51902年，Mcclung（麥克朗）在蚱蜢中發(fā)現(xiàn)，♀體細(xì)胞中染色體數(shù)≠♂體細(xì)胞中的染色體數(shù)，故他第一次把X體與性別決定聯(lián)系起來(lái)，因他在卵發(fā)生過(guò)程中沒(méi)有看到X體，而在有些精子發(fā)生過(guò)程中看到X體，故錯(cuò)誤認(rèn)為X體是雄性所特有的。第5頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四6后來(lái)Wilson和他的同事對(duì)蛛蝽屬的昆蟲(chóng)進(jìn)行了廣泛的研究，發(fā)現(xiàn)：♂：1/2Gm（6）：1/2Gm（7）♀：Gm（7）第6頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四7XO型性決定X＋X→XX（♀）X＋O→XO（♂）蚱蜢，蝗蟲(chóng)，蛛蝽屬的昆蟲(chóng)。第7頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四8二、性別由性染色體差異決定XY型性決定ZW型性決定第8頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四91、XY型XY型性決定：這種雄體由體細(xì)胞中含有2個(gè)異性性染色體，雌體細(xì)胞中含有2個(gè)同型性染色體。XY型性決定的生物：全部哺乳類(lèi)，某些兩棲類(lèi)，魚(yú)類(lèi)，昆蟲(chóng)（果蠅）♀♂異株的植物（女婁菜）。第9頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四101）人類(lèi)的性別決定2n=46♀：44＋XX（XY）♂：2n=44+XYX染色體：SM，中等大小，已發(fā)現(xiàn)有200多個(gè)。Y染色體：ST，很小，已發(fā)現(xiàn)的只有幾個(gè)基因。睪丸決定基因，毛耳基因。第10頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四11人類(lèi)X和Y染色體圖第11頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四12性染色體的配對(duì)第12頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四13♀XX×♂XY1/2XX(♀)1/2XY(♂)同配性別異配性別第13頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四142、ZW型ZW型性決定：凡雌體體細(xì)胞中含有2個(gè)異性性染色體，雄體體細(xì)胞中含有2個(gè)同型的性染色體。

ZW型性決定的生物：鳥(niǎo)類(lèi)，蛾類(lèi)，蠶和某些魚(yú)類(lèi)。第14頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四15雞的性別決定♀ZW×♂ZZ1/2ZW

(♀)1/2ZZ

(♂)異配性別同配性別第15頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四16三、其它類(lèi)型的性別決定染色體組倍性與性別決定基因與性別決定環(huán)境條件與性別決定性別決定的基因平衡理論第16頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四171、染色體組倍性與性別決定一些膜翅目昆蟲(chóng)：♀是二倍體，♂是單倍體。蜜蜂的性別決定第17頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四18蜜蜂的性別決定未受精卵（n）♂受精卵（2n）幼蟲(chóng)期以蜂王漿為食

蜂王（♀可育）幼蟲(chóng)期頭2~3d食蜂王漿，后食粗糧

工蜂（不育）第18頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四19第19頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四20雄性蜜蜂如何形成有效的精子呢？螞蟻、黃蜂的性別決定第20頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四212、基因與性別決定有的生物性別是由一對(duì)或n對(duì)基因控制的。

第21頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四22玉米的性別決定

BaBaTsTs：雌雄同體（雌花腋生、雄花頂生）babatsts：雌性（雌花頂生）babaTs

：雄株第22頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四23Ba-Ts-babaTs-Ba-tstsbabatsts玉米的性別第23頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四243、環(huán)境條件與性別決定后螠：是一種生活于海洋的蠕蟲(chóng)雌：長(zhǎng)約1.8寸，吻很長(zhǎng)，分叉。雄：退化，只有雌性的1/500，寄生于雌性的子宮里。第24頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四25第25頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四26雌產(chǎn)出受精卵幼蟲(chóng)落到海底營(yíng)自由生活雌落到雌體的吻部雄中間性將吻部的幼蟲(chóng)取下由于雌的吻上有雄性激素（雌分泌），使幼蟲(chóng)朝著雄性發(fā)育。第26頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四274、性別決定的基因平衡理論1)

基因平衡理論的提出2）基因平衡理論的直接證據(jù)——雌雄嵌合體第27頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四281）基因平衡理論的提出由Bridges（1932年）提出。以果蠅為材料，發(fā)現(xiàn)有的卵細(xì)胞在減數(shù)分裂過(guò)程中，性染色體不分離，形成異常的卵（XX、O）。異常卵＋正常精子→合子（表現(xiàn)出各種性別）XX＋X→XXX（超♀/死亡）O＋X→X（♂）XX＋Y→XXY（♀）O＋Y→Y（死亡）第28頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四29果蠅性別決定與人的比較果蠅也為XY型性決定與人類(lèi)不同之處在：人類(lèi)—凡有Y不管X數(shù)目多少均為♂果蠅—性別由X染色體數(shù)目與常染色體組數(shù)之比決定，與Y無(wú)關(guān)。第29頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四30Bridges的實(shí)驗(yàn)性指數(shù)：X染色體與常染色體組數(shù)之比♀（3A＋XXX）×♂（2A＋XY）第30頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四31性別染色體組成性指數(shù)二倍加一超雌♀（9）2A＋XXX3/2=1.5三倍體♀（12）3A＋XXX3/3=1三倍減一超雄♂（11）3A＋XY1/3=0.3二倍加一雌♀（9）2A＋XXY2/2=1正常♀（8）2A＋XX2/2=1三倍減一中間性（11）3A＋XX2/3=0.7正?！幔?）2A＋XY1/2=0.5三倍體中間性（12）3A＋XXY2/3=0.7第31頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四32第32頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四33果蠅的性指數(shù)與育性的關(guān)系X/A

>1.01.01.0~0.50.5<0.5育性超♀（高度不育）♀中間性（不育）♂超♂（可育）第33頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四34基因平衡理論認(rèn)為在果蠅的X染色體上有許多♀性基因。在常染色體上有許多♂性基因。性別決定于♀♂基因的平衡，即♂基因占優(yōu)勢(shì)→♂，♀基因占優(yōu)勢(shì)→♀。第34頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四352）基因平衡理論的直接證據(jù)

——雌雄嵌合體雌雄嵌合體：就是在雌雄異體的生物中，雌雄性同時(shí)出現(xiàn)在同一個(gè)體上，這種個(gè)體就稱(chēng)為雌雄嵌合體。即一個(gè)個(gè)體一半/一部分是♀，另一半/一部分是♂。雌雄嵌合體的發(fā)現(xiàn)為基因平衡理論提供了直接證據(jù)。雌雄嵌合體的產(chǎn)生（果蠅）：第35頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四362A＋XX2A＋XX2A＋X雌性雄性有絲分裂異常果蠅雌雄嵌合體的形成第36頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四37果蠅雌雄嵌合第37頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四38雌雄嵌合體在果蠅、蜜蜂、家蠶中偶有發(fā)現(xiàn)，在人類(lèi)中也有出現(xiàn)。人的雌雄嵌合體的形成：第38頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四39人類(lèi)雌雄嵌合體的形成2A＋XY2A＋X2A＋XY雌性雄性有絲分裂異常第39頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四40人和果蠅幾種性別畸型的比較XOXXYXYYY染色體的作用人♀不育♂不育♂可育決定睪丸的形成果蠅♂不育♀可育♂可育決定育性第40頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四41第二節(jié)

性別分化

性染色質(zhì)體劑量補(bǔ)償環(huán)境條件與性別分化性轉(zhuǎn)換人類(lèi)性別畸形第41頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四42性別的形成：包括性別決定性別分化高等動(dòng)植物的性別分化實(shí)質(zhì)上是胚胎發(fā)育的結(jié)果第42頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四43一、性染色質(zhì)體（巴氏小體，Barr′sbody）巴氏小體的發(fā)現(xiàn)：1949年，美學(xué)者M(jìn)·I·Barr在雌貓的神經(jīng)細(xì)胞核內(nèi)（間期）發(fā)現(xiàn)一染色很深的小體，在雄貓中卻沒(méi)有這種小體，由于這種小體與性別、X－染色體數(shù)有關(guān)，故稱(chēng)為X染色質(zhì)體。第43頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四44人類(lèi)的巴氏小體女性：間期細(xì)胞核內(nèi)有一個(gè)巴氏小體。男性：間期細(xì)胞核內(nèi)沒(méi)有巴氏小體。意義：鑒定人類(lèi)胚胎發(fā)育早期性別，而且可用來(lái)檢查各種X－染色體變異所帶來(lái)的疾病。XO的細(xì)胞中無(wú)巴氏小體XXX的細(xì)胞中有2個(gè)巴氏小體第44頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四45示巴氏小體(barrbody)第45頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四46第46頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四47第47頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四48二、劑量補(bǔ)償效應(yīng)

(dosagecompensationeffect)

為什么雌性動(dòng)物體內(nèi)存在巴氏小體，而雄性動(dòng)物體內(nèi)沒(méi)有？為什么X連鎖基因在雌雄個(gè)體中的拷貝數(shù)不同，但性狀的表現(xiàn)卻沒(méi)有顯著差異？第48頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四49劑量補(bǔ)償效應(yīng)XY型性別決定的生物中，使性連鎖基因在兩種性別中有相等或相近的有效劑量的遺傳效應(yīng)。紅綠色盲：XbXb（2份）、XbY（1份）均為色盲第49頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四50劑量補(bǔ)償有兩種途徑：(1)兩條X染色體都有活性，但轉(zhuǎn)錄速率不同（如果蠅）；(2)雌性個(gè)體細(xì)胞中只有一條染色體有活性，另一條X染色體失活。如高等哺乳動(dòng)物，包括人類(lèi)。失活的X染色體就是巴氏小體。第50頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四51Lyon假說(shuō)(Lyonhypothesis)

正常雌性哺乳動(dòng)物的兩條X染色體，只有一條有活性

(activationX,Xa)，另一條無(wú)活性(inactivationX,Xi);

失活是隨機(jī)的，某些細(xì)胞中來(lái)自父方的X染色體失活，某些細(xì)胞中來(lái)自母方的X染色體失活，這兩類(lèi)細(xì)胞隨機(jī)地鑲嵌存在。失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期，如人類(lèi)在胚胎發(fā)育第16

天時(shí)發(fā)生失活。某一個(gè)細(xì)胞的一條X染色體一旦失活，由這個(gè)細(xì)胞分裂而來(lái)的所有細(xì)胞中的該X染色體均處于失活狀態(tài)。伴性基因雜合體的雌性是嵌合體—某些細(xì)胞中來(lái)自父方的伴性基因表達(dá)，某些細(xì)胞中來(lái)自母方的伴性基因表達(dá)，這兩類(lèi)細(xì)胞隨機(jī)地鑲嵌存在。第51頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四52XXXaXiXiXa隨機(jī)失活隨機(jī)失活第52頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四53玳瑁貓雌性純合體：XbXb黃色、XBXB黑色XBXb黑色雌XBXb

：隨機(jī)失活而成為黃黑相間的玳瑁色第53頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四54雌XBXbXBXb

黑色

XBXb黃色隨機(jī)失活隨機(jī)失活請(qǐng)問(wèn)有沒(méi)有玳瑁貓是雄性的？第54頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四55第55頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四56三、環(huán)境條件與性別分化1、某些蛙類(lèi)為XY型性決定：20℃下：XY→♂、XX→♀30℃下：XY→♂、XX→♂2、密西西比河鱷：30℃受精卵→雌性34℃受精卵→雄性32℃受精卵→5雌：1雄第56頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四57烏龜?shù)男詣e發(fā)育受精卵：23~27℃→全雄性

32~33℃→雌性溫度對(duì)某些爬行動(dòng)物性別分化方向起重要作用?？赡苁怯捎跍囟戎苯佑绊懘菩奂に氐暮铣伞５?7頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四58四、性逆轉(zhuǎn)（sex-reversal）性逆轉(zhuǎn)往往是不完全的，即部分的第二性征發(fā)生改變。母雞轉(zhuǎn)變成能育的公雞這是完全的性逆轉(zhuǎn)。性逆轉(zhuǎn)只是表現(xiàn)型的轉(zhuǎn)換，而性染色體組成并未發(fā)生改變。第58頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四59五、人類(lèi)性別畸形類(lèi)型機(jī)制第59頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四601、類(lèi)型Turner綜合征（特納綜合征）超X綜合征/超雌綜合征克氏綜合征（Klinefelter綜合征）超Y綜合征性染色體嵌合第60頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四611）Turner綜合征（特納綜合征）核型：45，X；46，XX/45，X發(fā)病率：1/5000原因：75%是由父親精子中X染色體的丟失引起的。治療：用雌性激素在14歲前開(kāi)始治療，能促進(jìn)其第二性征和生殖器官的發(fā)育，可來(lái)原經(jīng)，改善心理狀態(tài)，但不能長(zhǎng)高。第61頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四62Turner綜合征的臨床特征身材矮小（小于1.4m），獅身女面的面孔，鯉魚(yú)嘴，低位頸發(fā)，乳頭間距寬，肘外翻，無(wú)性腺，原發(fā)性閉經(jīng)。第62頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四63特納綜合征第63頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四64性別畸形性染色體與性別畸形Turner綜合癥（性腺發(fā)育不全）外貌女性，個(gè)矮（1.3m左右）第二性征發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)，肘外翻，盾狀胸，35%有心血管病，智力低下或正常.

染色體組成：45,X0基因在遺傳中的作用第64頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四65性別畸形性染色體與性別畸形Turner綜合癥（性腺發(fā)育不全）

基因在遺傳中的作用第65頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四66第66頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四67第67頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四68第68頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四69第69頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四702）超X綜合征/超雌綜合征核型：47，XXX；48，XXXX；49，XXXXX表型：智力以及生育力都略有下降，且病情隨著X數(shù)目的增加而加重。原因：在于母親。第70頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四71第71頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四723）克氏綜合征（Klinefelter綜合征）又叫睪丸發(fā)育不全征/小睪丸征，發(fā)病率1%~2‰（男性新生兒）。在男性不育者中占1/10。核型：47，XXY表型：男性第二性征發(fā)育差，如無(wú)胡須、體毛少、睪丸發(fā)育不全，25%的患者出現(xiàn)乳房，身材高、四肢長(zhǎng)。治療：用睪丸酮治療，促進(jìn)其第二性征的發(fā)育，并有助于改善心理狀態(tài)。第72頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四73克氏綜合征第73頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四74性別畸形性染色體與性別畸形Klinefelter綜合癥(先天性睪丸發(fā)育不全)

外貌男性,睪丸萎縮,具有乳房,不育,

低智商身高>183cm占1/260;

染色體組成:47,XXY

在男性不育中占1/100基因在遺傳中的作用第74頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四75性別畸形性染色體與性別畸形Klinefelter綜合癥(先天性睪丸發(fā)育不全)

基因在遺傳中的作用第75頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四76第76頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四77第77頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四78第78頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四79第79頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四804）超Y綜合征核型：47，XYY；48，XYYY；49，XYYYY；47XYY/46XY。發(fā)病率：占男嬰的1.1/1000原因：父親的精子異常表型：正常，身材高大（1.8m以上），能生育，但性情爆燥，往往具有反社會(huì)的行為。第80頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四81性別畸形性染色體與性別畸形XYY或多個(gè)Y個(gè)體占男性的1/250～1/500，個(gè)高（1.80m以上),外貌男性,病癥類(lèi)似47,XYY,智力一般較低,性格粗暴,易沖動(dòng),生殖器官發(fā)育不良,多數(shù)不育,有人認(rèn)為患者有反社會(huì)行為.基因在遺傳中的作用第81頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四82性別畸形性染色體與性別畸形XYY或多個(gè)Y個(gè)體基因在遺傳中的作用第82頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四83第83頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四84第84頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四855）性染色體嵌合女性：XO/XX男性：XY/XXY兩性畸形：XO/XY第85頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四86XO/XY嵌合體的發(fā)生和表型第86頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四87性別畸形基因與性別畸形男性陰陽(yáng)人具有正常男性的染色體組成（46，XY).外觀(guān)多呈女性，不育病因雄性激素受體基因突變基因在遺傳中的作用第87頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四88性別畸形性染色體與性別畸形多X女性表現(xiàn)為女性,眼距寬,外生殖器及第二性征多正常,有的月經(jīng)失調(diào),類(lèi)似21三體,智力發(fā)育遲緩.基因在遺傳中的作用第88頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四89性別畸形基因與性別畸形女性陰陽(yáng)人第二性征多呈男性病因基因突變導(dǎo)致雄性激素產(chǎn)生基因在遺傳中的作用第89頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四90第90頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四912、性別畸形發(fā)生的機(jī)制在形成配子過(guò)程中，性染色體不分離造成的。第91頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四92X染色體在減數(shù)分裂中不分離，形成XX卵/沒(méi)有X的卵第92頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四93性染色體在減數(shù)分裂中的不分離，形成XX精子、YY精子或O精子第93頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四94第三節(jié)

伴性遺傳

果蠅的伴性遺傳人類(lèi)的伴性遺傳雞的伴性遺傳高等植物的伴性遺傳第94頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四95一、果蠅的伴性遺傳

第95頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四96摩爾根(ThomasHuntMorgan)

美國(guó)的遺傳學(xué)家和實(shí)驗(yàn)胚胎學(xué)家，1909年摩爾根發(fā)現(xiàn)了一只白眼果蠅，利用這只不同尋常的果蠅，進(jìn)行了一系列的試驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳，并證實(shí)了遺傳的染色體學(xué)說(shuō)，發(fā)現(xiàn)了遺傳學(xué)的第三大定律——連鎖交換。第96頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四97摩爾根第97頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四98果蠅

雙翅目昆蟲(chóng)，體型小，容易飼養(yǎng)，生活史短，25℃時(shí)12d就可以完成一個(gè)世代，每個(gè)雌果蠅能產(chǎn)生幾百個(gè)后代。第98頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四99野生型白眼果蠅第99頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四100

P:紅眼♀×白眼♂↓

F1:紅眼♀×紅眼♂（1237）↓

F2:紅眼♀：紅眼♂：白眼♀：白眼♂

245910110782比例：3紅：1白實(shí)驗(yàn)①第100頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四101解釋?zhuān)簑++白眼♂紅眼♀第101頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四102

F1紅眼♀×白眼♂

X+XwXwY

后代紅眼♀：紅眼♂：白眼♀：白眼♂數(shù)目1291328886

比例1：1：1：1X+XwX+YXwXw

XwY實(shí)驗(yàn)②—測(cè)交驗(yàn)證第102頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四103P:白眼♀×紅眼♂

↓F1:紅眼♀×白眼♂

↓F2:紅眼♀:紅眼♂:白眼♀:白眼♂比例：1：1：1：1實(shí)驗(yàn)③：將實(shí)驗(yàn)②產(chǎn)生后代的白眼雌果蠅與另一純種野生紅眼雄果蠅雜交第103頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四104P:白眼♀(XwXw)×紅眼♂(X+Y)

↓F1:紅眼♀(XwX+)×白眼♂(XwY)

↓F2:紅眼♀:紅眼♂:白眼♀:白眼♂

X+Xw:X+Y:XwXw:XwY比例：1：1：1：1實(shí)驗(yàn)③：將實(shí)驗(yàn)②產(chǎn)生后代的白眼雌果蠅與另一純種野生紅眼雄果蠅雜交第104頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四105交叉遺傳白眼雄性的w隨著X染色體傳給它的女兒，不傳給它的兒子。女兒再把從父親傳來(lái)的w傳給它的兒子，在兒子上得到表達(dá)。即外祖父的性狀，通過(guò)它的女兒而在外孫身上表現(xiàn)出來(lái)。性連鎖遺傳中，正交與反交的結(jié)果是不一樣的。第105頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四106第106頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四107二、人類(lèi)的伴性遺傳伴性遺傳：性染色體上的基因所控制的性狀的遺傳與性別有關(guān)，這種遺傳方式稱(chēng)伴性遺傳。第107頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四108第108頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四1091、X染色體的連鎖遺傳最早發(fā)現(xiàn)人類(lèi)的性連鎖遺傳——X染色體連鎖遺傳。在公元前的記載：人類(lèi)某些性狀有隔代遺傳的傾向，父親的某一性狀在他的孩子們身上不表現(xiàn)，但在他的外孫中表現(xiàn)出來(lái)。1777年，有人記錄了一個(gè)不分紅色和綠色的家庭（紅綠色盲）的家譜，并對(duì)此進(jìn)行分析。1793年，對(duì)血友病的遺傳方式進(jìn)行了研究。至今已發(fā)現(xiàn)120多種人類(lèi)伴性遺傳性狀。第109頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四1101)

X染色體連鎖隱性遺傳—紅綠色盲的性連鎖遺傳

國(guó)內(nèi)♂患者4.99％♀患者0.18％國(guó)外♂患者7％♀患者0.5％第110頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四111第111頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四性染色體伴性遺傳：

決定性狀的基因位于性染色體上X連鎖的隱性遺傳——色盲基因在遺傳中的作用第112頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四113人類(lèi)X和Y染色體圖第113頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四114色盲的基因型♂：XBY正常，XbY色盲♀：XBXB

、XBXb正常，XbXb色盲假如在人群中b的概率為0.5，則男性患者：P＝7％，女性患者：P＝0.49％第114頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四115男性患者與正常女性結(jié)婚，其后代如何？①♀純合子

XBXB

×

XbY

XBY×

1XBXb：1XBY

1XBXB：1XBXb：1XBY：1XbY交叉遺傳第115頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四116②♀雜合子X(jué)BXb

×

XbY1XBXb：1XbXb：1XBY：1XbY第116頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四117XbYXBXBXBYXBXb

XBXb

XBYXBXb

XBY

XBYXbY第117頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四118血友病(hemophilia)

這是一種X連鎖隱性遺傳病，隱性致病基因(h)位于X染色體上(Xq28)

是人類(lèi)主要的遺傳性出血性疾病，這是由于患者體內(nèi)控制凝血因子的基因發(fā)生突變，凝血因子缺乏，凝血機(jī)制破壞，患者受到輕微損傷即可內(nèi)外出血不止，甚至危及生命。缺乏凝血因子VIII和IX分別稱(chēng)為A型和B型血友病，A型血友病于占85%?；颊吣行远嘤谂?，男性患者的雙親多表現(xiàn)正常，但其親兄弟，舅父，姨表兄弟和外甥中常見(jiàn)患病者。第118頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四119第119頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四X連鎖的隱性遺傳--血友病第120頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四121第121頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四122第122頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四123第123頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四124第124頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四125X染色體連鎖隱性遺傳系譜的基本特點(diǎn)：

患者男性多于女性男性患者，子女正常，通過(guò)女兒把致病基因傳給1/2的外孫——表現(xiàn)出隔代及交叉遺傳。雙親正常時(shí)，兒子可能是患者，女兒則不會(huì)。兒子的致病基因由母親提供。由于交叉遺傳，故可推斷先證者的弟兄、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫可能是患者。其它親屬則不可能表現(xiàn)出該性狀。第125頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四1262）X連鎖顯性遺傳控制性狀/疾病的顯性基因在X染色體上。人類(lèi)的抗維生素D性佝僂?。河捎诨颊叩男∧c對(duì)磷、鈣的吸收不良以及腎小管對(duì)磷重吸收的障礙，造成血磷下降而引起的?；颊叱１憩F(xiàn)為O形腿、骨骼發(fā)育畸形、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。

A—致病基因a—正?；蚺曰颊撸篨AXAXAXa

男性患者：XAY第126頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四127Ｘ連鎖的顯性遺傳病抗維生素Ｄ性佝僂病:第127頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四128XAXa第128頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四129X連鎖顯性遺傳的特點(diǎn)患者雙親中必有一方患有此病，女性患者多于男性，但女性患者病情較輕。男性患者的后代中，女兒都是患者，兒子正常。女性患者的后代中，子女各有1/2可能患病。未患病的后代，可以真實(shí)遺傳，不會(huì)患病。第129頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四1302、Y連鎖遺傳控制性狀/疾病的基因位于Y染色體上，基因隨Y染色體而傳遞，由父子孫，這種遺傳方式稱(chēng)為Y連鎖遺傳/限雄遺傳/全男遺傳。在Y染色體上已發(fā)現(xiàn)的基因：毛耳基因、睪丸決定基因第130頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四131Y連鎖遺傳(限雄遺傳)人類(lèi)的耳道長(zhǎng)毛癥第131頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四132

例：印第安人群中較為常見(jiàn)的毛耳緣（hairyearrims)，僅限于男性，青春期過(guò)后外耳道長(zhǎng)出許多2~3cm的黑色長(zhǎng)毛。第132頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四133第133頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四134課堂練習(xí)：一個(gè)血型為A，能夠正常辨別顏色的婦女有五個(gè)孩子，他們是：兒子，血型為A，色盲。兒子，血型為O，色盲。女兒，血型為A，色盲。女兒，血型為B，能正常辨別顏色。女兒，血型為A，能正常辨別顏色。該婦女在不同的時(shí)間與兩個(gè)男人發(fā)生性關(guān)系。男人甲的血型是AB，且色盲；而男人乙的血型是A，能正常辨別顏色。在上述每一種情況中，兩位男人中的哪一位可能是父親？第134頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四135一個(gè)血型為A，能夠正常辨別顏色的婦女有五個(gè)孩子，他們是：兒子，血型為A，色盲。（乙、甲）兒子，血型為O，色盲。（乙）女兒，血型為A，色盲。（甲）女兒，血型為B，能正常辨別顏色。（甲）女兒，血型為A，能正常辨別顏色。（乙、甲）該婦女在不同的時(shí)間與兩個(gè)男人發(fā)生性關(guān)系。男人甲的血型是AB，且色盲；而男人乙的血型是A，能正常辨別顏色。在上述每一種情況中，兩位男人中的哪一位可能是父親？第135頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四1363、從性性狀從性性狀：生物的某一性狀由一對(duì)等位基因控制，這一對(duì)基因在兩種性別中表現(xiàn)型不同，這種性狀叫。這種性狀的遺傳叫從性遺傳。羊角的遺傳：H－有角，h－無(wú)雄性：HH，Hh有角（H顯性）雌性：HH有角，Hh、hh無(wú)角（H隱性）人類(lèi)的禿頂遺傳、前額白發(fā)、上側(cè)門(mén)齒的缺失、手指末節(jié)變態(tài)肥大。第136頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四1374、限性性狀不論有關(guān)的基因是在X染色體上還是在常染色體上，表現(xiàn)型只在一個(gè)性別中表現(xiàn)的改善，叫限性性狀。第137頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四138實(shí)例雞的抱窩習(xí)性：是由兩對(duì)位于常染色體的基因（獨(dú)立）互補(bǔ)作用的結(jié)果。雄性中也有這些基因，但無(wú)此性狀，因這一性狀的表現(xiàn)受雌性激素的影響。牛和其他的哺乳動(dòng)物的產(chǎn)奶這一性狀，在雄性也有基因，但性狀的表現(xiàn)只限于有發(fā)育的乳腺和適當(dāng)雌性激素的雌性才有。第138頁(yè)，共146頁(yè)，2023年，2月20日，星期四139三、雞的伴性遺傳雞的蘆花羽毛的遺傳：B-蘆花、b-非蘆花

P:蘆花♀(ZBW)×非蘆花♂(ZbZb) ↓F1:非蘆花♀(ZbW)×蘆花♂(ZBZb) ↓F2:蘆花♀:非蘆花♀:蘆花♂:非蘆花♂