人類遺傳病新授后復(fù)習(xí)課

人類遺傳病新授后復(fù)習(xí)課第1頁/共38頁2.類型類型概念舉例單基因遺傳病指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病顯性致病基因控制的：多指、并指、抗維生素D佝僂病等；隱性致病基因控制的：鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞等多基因遺傳病指受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病先天性發(fā)育異常、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病21三體綜合征(先天性愚型)、貓叫綜合征等第2頁/共38頁2.類型類型概念舉例單基因遺傳病指受

控制的遺傳病

控制的：多指、并指、抗維生素D佝僂病等；

控制的：鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞等多基因遺傳病指受

控制的人類遺傳病先天性發(fā)育異常、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等染色體異常遺傳病由

引起的遺傳病(先天性愚型)

、貓叫綜合征等一對(duì)等位基因顯性致病基因隱性致病基因兩對(duì)以上的等位基因染色體異常21三體綜合征第3頁/共38頁思考：一對(duì)夫婦不攜帶致病基因，子女能患遺傳病嗎？

有可能，染色體異常遺傳病第4頁/共38頁二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1.手段：主要包括

和

。2.意義：在一定程度上能夠有效地

的產(chǎn)生和發(fā)展。3.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(1)醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解

，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。(2)分析遺傳病的

。(3)推算出后代的

。(4)向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如

、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。4.產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如

檢查、

檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防遺傳病家庭病史傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率終止妊娠羊水B超第5頁/共38頁思考：調(diào)查某一遺傳病的發(fā)生率應(yīng)如何進(jìn)行調(diào)查？

在所有人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查。

第6頁/共38頁三、人類基因組計(jì)劃與人體健康1.內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖2.目的：測(cè)定人類基因組的

，解讀其中包含的遺傳信息。3.意義：認(rèn)識(shí)到人類基因的

、結(jié)構(gòu)、

及其相互之間的關(guān)系，對(duì)人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。4.結(jié)果：人類基因組大約有31.6億個(gè)堿基對(duì)，已發(fā)現(xiàn)的基因約為

個(gè)。全部DNA序列組成功能3.0萬～3.5萬

第7頁/共38頁[要點(diǎn)突破]

一、人類遺傳病的類型及病因分析1.幾種單基因遺傳病的分析(1)病因分析

a.由上圖可以看出苯丙酮尿癥的成因,若控制酶①合成的基因發(fā)生突變，缺少

則苯丙氨酸在酶③的作用下形成

，苯丙酮酸的大量積累會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成傷害。酶①苯丙酮酸第8頁/共38頁[要點(diǎn)突破]

一、人類遺傳病的類型及病因分析1.幾種單基因遺傳病的分析

(1)病因分析b.黑色素的形成白化?。喝艨刂泼?/p>

合成的基因發(fā)生突變，而導(dǎo)致黑色素不能合成，形成白化病。老人頭發(fā)發(fā)白：是由

所致。

②催化黑色素合成的酶②的活性降低第9頁/共38頁(2)單基因遺傳病的種類

類型男女患病幾率遺傳特點(diǎn)實(shí)例常染色體顯性遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體隱性遺傳白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥伴X染色體顯性遺傳抗維生素D佝僂病伴X染色體隱性遺傳色盲、血友病伴Y染色體遺傳外耳道多毛癥相等連續(xù)遺傳相等隔代遺傳女性>男性連續(xù)遺傳女性<男性隔代遺傳只有男性患者連續(xù)遺傳第10頁/共38頁2.多基因遺傳病發(fā)病率高的解釋：基因1基因2基因3基因4

酶①酶②酶③酶④ABCDE如圖中控制物質(zhì)E合成的基因共有

個(gè)，不管是基因1還是其他三個(gè)基因，只要其中的一個(gè)發(fā)生突變導(dǎo)致相應(yīng)酶不能夠合成，則E物質(zhì)均不能合成，從而使發(fā)病率上升。四第11頁/共38頁3.染色體異常遺傳病(1)21三體綜合征成因：減數(shù)分裂過程中第21號(hào)染色體不分離，可發(fā)生在

分裂，也可發(fā)生在

分裂。如圖所示(以卵細(xì)胞形成為例)：與正常精子結(jié)合后，形成具有

條21號(hào)染色體的個(gè)體。減數(shù)第一次減數(shù)第二次3第12頁/共38頁3.染色體異常遺傳病(2)21三體的出現(xiàn)主要是

細(xì)胞異常造成的，因?yàn)槎嗔艘粭l21號(hào)染色體的

活力低，受精的機(jī)會(huì)少。卵精子第13頁/共38頁[特別提醒]

單基因遺傳病、多基因遺傳病與直系血系、旁系血親①單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，關(guān)鍵詞：一對(duì)等位基因。多基因遺傳病是受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病，關(guān)鍵詞：兩對(duì)以上的等位基因。②直系血親指具有直接血緣關(guān)系的親屬，即生育自己和自己所生育的上下各代親屬，而且父方和母方都包括在內(nèi)。例如父母與子女、祖父母與孫子女、外祖父母與外孫子女等。旁系血親是指具有間接血緣關(guān)系的親屬，即非直系血親而在血緣上和自己同出一源的血親。如兄弟姐妹、伯叔姑舅姨、侄子、侄女、外甥、外甥女。

第14頁/共38頁例1.

人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷(遺傳標(biāo)記可理解為等位基因)?，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－。請(qǐng)問：(1)雙親中哪一位的21號(hào)染色體在減數(shù)分裂中未發(fā)生正常分離？________。

母方第15頁/共38頁例1.

人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷(遺傳標(biāo)記可理解為等位基因)?，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－。請(qǐng)問：

(2)假設(shè)在減數(shù)分裂過程中，同源染色體的配對(duì)和分離是正常的，請(qǐng)?jiān)趫D中A～G處填寫上述過程中未發(fā)生正常分離一方親本的基因型(用＋、－表示)。(D、E、G為極體，F(xiàn)為較大的卵細(xì)胞)第16頁/共38頁例1.

人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷(遺傳標(biāo)記可理解為等位基因)?，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－。請(qǐng)問：(3)21三體綜合征個(gè)體細(xì)胞中，21號(hào)染色體上的基因在表達(dá)時(shí)，它的轉(zhuǎn)錄是發(fā)生在________中。卵細(xì)胞核第17頁/共38頁例1.

人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷(遺傳標(biāo)記可理解為等位基因)?，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－。請(qǐng)問：(4)能否用顯微鏡檢測(cè)出21三體綜合征？請(qǐng)說明其依據(jù)。卵能。在顯微鏡下可觀察到21三體綜合征患者的細(xì)胞中21號(hào)染色體數(shù)目異常。

第18頁/共38頁二、遺傳病的調(diào)查1.基本要求(1)要以常見

遺傳病為研究對(duì)象。(2)調(diào)查的群體要

。(3)調(diào)查時(shí)要注意談話技巧、尊重調(diào)查對(duì)象。2.調(diào)查結(jié)果的記錄方式

(1)系譜圖的形式卵單基因足夠大

第19頁/共38頁2.調(diào)查結(jié)果的記錄方式

(2)表格的形式

父母

子女兒子女兒父親母親

正常患病正?；疾≌ＵＵ；疾』疾≌；疾』疾〉?0頁/共38頁3.調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較項(xiàng)目調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率考慮年齡、性別等因素，群體足夠大（患病人數(shù)/被調(diào)查總?cè)藬?shù))×100%遺傳方式正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在染色體的類型廣大人群隨機(jī)抽樣患者家系第21頁/共38頁[特別提醒]①若調(diào)查某病的發(fā)病率，調(diào)查對(duì)象是某一區(qū)域的所有人群，包括正常人和患病人，然后用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行計(jì)算。②若調(diào)查某病的遺傳方式，調(diào)查對(duì)象為患者家系，通過繪制家族系譜圖來判定遺傳方式。

第22頁/共38頁例2.為了解一些遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式等，某校生物研究性小組對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查后的數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)中發(fā)現(xiàn)：甲種遺傳病(簡(jiǎn)稱甲病)的發(fā)病率較高，且對(duì)患甲病家族的調(diào)查中還發(fā)現(xiàn)連續(xù)幾代均患病，而乙種遺傳病(簡(jiǎn)稱乙病)的發(fā)病率較低。下表是甲病和乙病在該地區(qū)每萬人中的人數(shù)。請(qǐng)根據(jù)所給的材料和所學(xué)的知識(shí)回答：(1)控制甲病的基因最可能位于________，控制乙病的基因最可能位于________，簡(jiǎn)要說明理由：_____________________________________

_。（2）若要進(jìn)一步判斷甲病和乙病的遺傳方式還要采取什么措施？___________________________________________________。有甲病、無乙病無甲病、有乙病有甲病、有乙病無甲病、無乙病男性27925064465女性2811624701常染色體上X染色體上甲病男女患者人數(shù)基本相同，乙病男性患者多于女性患者針對(duì)有患者的家庭調(diào)查；繪制家族系譜圖來判定甲病和乙病的遺傳方式

第23頁/共38頁類型一遺傳病與一般疾病的區(qū)別例1、下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(

)①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳?、谝粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病A.①②

B．③④C.①②③D．①②③④

D第24頁/共38頁所謂遺傳病，是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(染色體和基因)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病，是由遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變而引起的疾病，通常具有垂直傳遞的特征。若是一種隱性遺傳病，則①中一個(gè)家族中僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病，③中攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能不患此病。而②中一個(gè)家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是由遺傳物質(zhì)改變引起的，因此不一定是遺傳病，如由環(huán)境引起的。遺傳病也可能是由染色體增添或缺失引起的，如21三體綜合征，21號(hào)染色體上多了一條，而不攜帶致病基因而患遺傳病。

第25頁/共38頁規(guī)律方法：遺傳病的判斷,一看遺傳物質(zhì)是否改變,若遺傳物質(zhì)不改變，則不是遺傳??；若遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，請(qǐng)二看。二看可否遺傳,若不可遺傳，則不是遺傳??；若可遺傳，則是遺傳病。

第26頁/共38頁類型二人類遺傳病的特點(diǎn)

例2、地中海貧血是我國南方最常見的遺傳性血液疾病之一，為了解南方某城市人群中地中海貧血的發(fā)病情況，某研究小組對(duì)該城市的68000人進(jìn)行了調(diào)查，調(diào)查結(jié)果如表。下列說法正確的是(

)表1人群中不同性別的地中海貧血篩查結(jié)果

性別例數(shù)患者人數(shù)患者比例(‰)男2568027910.9女4232048711.5合計(jì)6800076611.3表2人群中不同年齡的地中海貧血篩查結(jié)果性別例數(shù)患者人數(shù)患者比例(‰)0～101857021611.611～302804032311.531～612139022710.6合計(jì)6800076611.3第27頁/共38頁下列說法正確的是(

)表1C性別例數(shù)患者人數(shù)患者比例(‰)男2568027910.9女4232048711.5合計(jì)6800076611.3表2

性別例數(shù)患者人數(shù)患者比例(‰)0～101857021611.611～302804032311.531～612139022710.6合計(jì)6800076611.3A.根據(jù)調(diào)查能確定該遺傳病為隱性遺傳病B.經(jīng)產(chǎn)前診斷篩選性別，可減少地中海貧血的發(fā)生C.地中海貧血的發(fā)病率與年齡無直接的關(guān)系D.患者經(jīng)治療后，不會(huì)將致病基因遺傳給后代表1中得到此病的遺傳特點(diǎn)：患病比例在男女中無差異，只能判定該病是常染色體上的基因控制的，所以產(chǎn)前性別的篩選不會(huì)降低發(fā)病率。

第28頁/共38頁規(guī)律方法數(shù)據(jù)表格題解題方法

數(shù)據(jù)表格中的數(shù)據(jù)一般很少用于計(jì)算，數(shù)據(jù)表格和坐標(biāo)系是可以相互轉(zhuǎn)化的，這類表格一般是對(duì)實(shí)驗(yàn)的記錄。①在解題時(shí)首先要判斷自變量和因變量之間的關(guān)系。然后把握因變量隨自變量變化的趨勢(shì)和特點(diǎn)，探索其本質(zhì)聯(lián)系。②對(duì)于多個(gè)自變量的數(shù)據(jù)表格處理方法是先將A自變量固定不變，觀察隨著B自變量的變化，因變量的變化情況，得出自變量B與因變量之間的關(guān)系，然后固定B自變量得出自變量A與因變量的關(guān)系。

第29頁/共38頁類型三人類遺傳病遺傳方式分析

例3、人類白化病是常染色體隱性遺傳病。某患者家系的系譜圖如圖甲。已知某種方法能夠使正?；駻顯示一個(gè)條帶，白化基因a則顯示為位置不同的另一個(gè)條帶。用該方法對(duì)上述家系中的每個(gè)個(gè)體進(jìn)行分析，條帶的有無及其位置表示為圖乙。根據(jù)上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果，回答下列問題：(1)條帶1代表________基因。個(gè)體2～5的基因型分別為________、________、________和______。AAaAA

AAaa

第30頁/共38頁類型三人類遺傳病遺傳方式分析

例3、人類白化病是常染色體隱性遺傳病。某患者家系的系譜圖如圖甲。已知某種方法能夠使正常基因A顯示一個(gè)條帶，白化基因a則顯示為位置不同的另一個(gè)條帶。用該方法對(duì)上述家系中的每個(gè)個(gè)體進(jìn)行分析，條帶的有無及其位置表示為圖乙。根據(jù)上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果，回答下列問題：(2)已知系譜圖甲和圖乙的實(shí)驗(yàn)結(jié)果都是正確的，根據(jù)遺傳定律分析圖甲和圖乙，發(fā)現(xiàn)該家系中有一個(gè)體的條帶表現(xiàn)與其父母的不符，該個(gè)體與其父母的編號(hào)分別是____、____和___，產(chǎn)生這種結(jié)果的原因是_______

_。10

3

4

基因發(fā)生了突變第31頁/共38頁類型三人類遺傳病遺傳方式分析

例3、人類白化病是常染色體隱性遺傳病。某患者家系的系譜圖如圖甲。已知某種方法能夠使正?；駻顯示一個(gè)條帶，白化基因a則顯示為位置不同的另一個(gè)條帶。用該方法對(duì)上述家系中的每個(gè)個(gè)體進(jìn)行分析，條帶的有無及其位置表示為圖乙。根據(jù)上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果，回答下列問題：(3)僅根據(jù)圖乙給出的個(gè)體基因型的信息，若不考慮突變因素，則個(gè)體9與一個(gè)家系外的白化病患者結(jié)婚，生出一個(gè)白化病子女的概率為________，其原因是______

__

。0

個(gè)體9的基因型是AA，不可能生出aa的個(gè)體第32頁/共38頁[鞏固練習(xí)]

1.下列人群中哪類病的傳遞符合孟德爾遺傳規(guī)律(

)A.單基因遺傳病B．多基因遺傳病C.傳染病D．染色體異常遺傳病2.下列關(guān)于人類遺傳病的說法，正確的是(

)A.遺傳病的發(fā)病與遺傳因素有關(guān)而與環(huán)境因素?zé)o關(guān)B.禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率C.基因突變一定導(dǎo)致人類出現(xiàn)遺傳病D.先天性的疾病都是遺傳病，優(yōu)生、優(yōu)育可避免遺傳病的發(fā)生AB第33頁/共38頁3.下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是(

)A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩B.