醫(yī)考類遺傳代謝性疾病2模擬試題與答案

——#/15―答案：E男嬰，6個月。智能發(fā)育障礙，面容愚笨，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，外眥上翹，腭弓高，伸舌，血清T4148.2nmol/L（正常值65.5?170.3nmol/L）,TSH2.0mU/L（正常值＜10mU/L）。染色體核型為47,xy,+21。此患兒診斷為答案：DA.21-三體綜合征三體綜合征C.13-三體綜合征D.貓叫綜合征E.4P-三體綜合征F.8-體綜合征G.9p-三體綜合征H.10p-三體綜合征男孩,4歲。精神運動發(fā)育落后,只會說簡單話,兩眼內(nèi)眥距離寬,鼻梁低平,外眥上翹,經(jīng)常伸舌,通貫手。其最可能的診斷是答案：A男孩,1歲。精神運動發(fā)育落后,小口,小眼睛,下頜短小,低耳位,兔唇,裂腭,四肢張力高,手指屈曲呈緊握狀,第3指與第2指相疊，拇指圓大，屈向足背，胸骨左緣3?4肋間有收縮期ni級雜音，肺動脈瓣區(qū)第2音亢進(jìn)分裂。其可能的診斷是答案：B男孩,6個月。頭小畸形,小眼睛,大扁平三角鼻,兔唇,前額向后傾斜,雙顳窄,手指左6個,右3、4并指,指、趾甲面過凸,拇指常屈向手背；B型超聲波示腎畸形，外生殖器畸形。其可能的診斷是答案：C女孩，8個月?？蘼暼缲埥?，因發(fā)現(xiàn)胸骨左緣3?4肋間收縮期n級雜音,肺動脈瓣區(qū)第2音亢進(jìn)來院檢查。超聲心動圖示室間隔缺損?；純侯^圍小，眼距寬、小腭，下頜發(fā)育不良，拇指背屈，右手3、4并指。其可能的診斷是答案：D七、X型題21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷方法有A.抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查B.測母血甲胎蛋白C.超聲波檢查D.X線檢查E.分離母血中胎兒血細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查答案：AE以下哪些是21-三體綜合癥的臨床表現(xiàn)A.眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外B.通貫手、atd角增大C.眼角膜K-F環(huán)D.腳拇指球部脛側(cè)弓紋E.關(guān)節(jié)可過度屈伸答案：ABDE以下哪些可為21-三體綜合征的核型A.46，XX（或XY）/47，+21B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）D.47，XX（或XY），+21E.47，XXY答案：ABCD以下哪些可為平衡易位21-三體綜合征的核型A.46，XX（或XY）/47，+21B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)D.46,XX(或XY),—14,+t(14q21q)E.45XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)答案：BCDETurner綜合征的臨床特征是A.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經(jīng)B.身材瘦長C.主動脈縮窄D.大部分智力落后￡頸蹼、后發(fā)際低答案：ACE［解答Turner綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。典型表現(xiàn)為女性表型、頸蹼、乳距寬