先天性甲狀腺功能減低癥的診療

先天性甲狀腺功能減低癥

congenitalhypothyroidism以前稱為呆小病、克汀病，現(xiàn)已屏棄。

散在性：主要因先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成途徑中酶缺乏所造成。分兩類少數(shù)有家族史，國內(nèi)發(fā)病率1/7000。地方性：多見于甲狀腺腫流行的山區(qū)，該地區(qū)水、土和食物中碘缺乏所致，隨著我國廣泛使用碘化食鹽作為防治措施，其發(fā)病率已明顯下降。

【病因】（一）甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全：約90%先天性甲狀腺功能低下癥是由于甲狀腺發(fā)育障礙所致，女孩發(fā)病兩倍于男孩，1/3病例甲狀腺完全缺如。（二）甲狀腺異位：甲狀腺位于頸部氣管前下方、環(huán)狀軟骨前，分左右兩葉及峽部。

（三）甲狀腺激素合成缺陷：

合成步驟：

經(jīng)血液

過氧化物酶碘化酶偶聯(lián)酶偶聯(lián)酶以上步驟在甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞內(nèi)甲狀腺球蛋白（TG）上完成。碘甲狀腺無機(jī)碘活性碘酪氨酸碘化二分子二碘酪氨酸DIT甲狀腺素T4一分子二碘酪氨酸DIT二分子一碘酪氨酸MIT三碘甲腺原氨酸T3重要！（四）促甲狀腺激素缺乏（TSH）

﹡因垂體分泌TSH障礙而造成甲狀腺功能低下癥，常見特發(fā)性垂體功能低下或下丘腦、垂體發(fā)育缺陷，其中因TRH不足所致的較為多見。

﹡TSH缺乏常與GH、LH等其他垂體激素缺乏并存，單一缺乏者甚為少見。

（五）甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低下（罕見?。?/p>

﹡對(duì)TSH不反應(yīng)；

﹡對(duì)T3、T4不反應(yīng)。

（六）碘缺乏孕婦飲食中缺碘，致使胎兒在胚胎期即因碘缺乏而導(dǎo)致甲狀腺功能低下。（七）新生兒暫時(shí)性

甲狀腺功能減低癥

由于母體內(nèi)的促甲狀腺素受體阻斷抗體（TRBAb

；亦稱甲狀腺結(jié)合抑制免疫球蛋白）通過胎盤進(jìn)入胎兒所造成，這種抗體的半衰期為6．5天，通常在3個(gè)月內(nèi)消失。【臨床表現(xiàn)】（一）新生兒期癥狀：

﹡常為過期產(chǎn)，出生體重超過正常新生兒，生理性黃疸延長，出生后即有腹脹、便秘，常誤診為巨結(jié)腸。

﹡常處于睡眠狀態(tài)，對(duì)外界反應(yīng)遲鈍，喂養(yǎng)困難，哭聲低，聲音嘶啞。體溫低，末梢循環(huán)差，皮膚出現(xiàn)斑紋、硬腫。

﹡以上癥狀和體征均無特異性，極易誤診為其他疾病。（二）典型癥狀：

1．特殊面容和體態(tài)：

﹡頭大，頸短，皮膚蒼黃、干燥，毛發(fā)稀少，面部粘液水腫，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚、常伸出口外。

﹡腹部膨隆，常有臍疝?；純荷聿陌。|干長而四肢短小，上部量/下部量＞1．5。2．神經(jīng)系統(tǒng)：動(dòng)作發(fā)育遲緩，智能發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍。3．生理功能低下：

﹡精神、食欲差，不善活動(dòng)，體溫低而怕冷，安靜少哭，對(duì)周圍事物反應(yīng)少，嗜睡，聲音低啞。

﹡脈搏及呼吸均緩慢，心音低鈍，心電圖呈低電壓、P-R間期延長、T波平坦等。

﹡全身肌張力較低，腸蠕動(dòng)減慢，腹脹和便秘多見。（三）地方性甲狀腺功能減低癥★“神經(jīng)性”綜合征：共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞和智能低下?！铩罢骋盒运[”綜合征：顯著的生長發(fā)育和性發(fā)育落后、粘液水腫、智能低下。（四）多種垂體激素缺乏癥狀

TSH和TRH分泌不足的患兒常保留部分甲狀腺激素分泌功能，因此臨床癥狀較輕，但常有其他垂體激素缺乏的癥狀，如低血糖（ACTH缺乏），小陰莖（Gn缺乏）或尿崩癥（AVP缺乏）等?！緦?shí)驗(yàn)室檢查】（一）新生兒篩查：（二）血清T4、T3、TSH測定：（三）TRH刺激試驗(yàn)：（四）骨齡測定：（五）放射性核素檢查：

99m-TC以單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)體層攝影術(shù)（SPECT）：檢查甲狀腺有無異位、結(jié)節(jié)及發(fā)育情況等。由于其半衰期僅6小時(shí)，故對(duì)患兒損傷甚少?！捐b別診斷】（一）佝僂?。ǘ?1-三體癥（三）先天性巨結(jié)腸（四）軟骨發(fā)育不全

佝僂病

21-三體癥

21-三體癥

21-三體癥

21-三體癥先天性巨結(jié)腸

軟骨發(fā)育不良【治療】

早期發(fā)現(xiàn)、早期甲狀腺素終生替代治療。

L-T4

嬰兒：8~14ug/kg；

兒童：4ug/kg。

甲狀腺干粉片（豬、牛）：含T3使血中T3濃度增高。開始小劑量，每1~2周增加一次劑量，直至臨床癥狀改善，血清T4和TSH正常即為維持量使用。

▲不足：身高和骨骼生長過緩；

▲過量：煩躁、多汗、消瘦、腹痛和腹瀉等，要隨訪，及時(shí)調(diào)整劑量，個(gè)體差異大；每2周隨訪一次，T4、TSH正常，3個(gè)月一次。

▲一般1~2個(gè)月開始治療，不遺留神經(jīng)系統(tǒng)損害。流行性腮腺炎

epidemicparotitis【病因】﹡腮腺炎病毒屬副粘病毒科，僅有一個(gè)血清型，因與副流感病毒有共同抗原，故有輕度交叉反應(yīng)。﹡患兒唾液、腦脊液、血、尿、腦和其他組織中可分離出病毒?！玖餍胁W(xué)】﹡本病主要經(jīng)呼吸道傳播。潛伏期為12~22天。﹡四季都可流行，以晚冬、早春多見。年長兒多見。﹡在腮腺腫大前6天至腫后9天從唾液中分離到病毒，其傳染期則約自腮腺腫大前24小時(shí)至消腫后3天。

【發(fā)病機(jī)理】

腮腺炎病毒

口、鼻上呼吸道上皮細(xì)胞內(nèi)局部炎癥免疫反應(yīng)病毒再次入血循環(huán)第一次未曾侵入的器官血循環(huán)病毒血癥腮腺、中樞神經(jīng)系統(tǒng)臨床呈現(xiàn)不同器官相繼出現(xiàn)病變的癥狀【臨床表現(xiàn)】

﹡前驅(qū)癥狀：體溫中度增高，頭痛、肌痛。﹡腮腺腫大：以耳垂為中心，向前、后、下擴(kuò)大，邊緣不清，觸之有彈性感，有疼痛及觸痛，表面皮膚不紅，可有熱感，張口、咀嚼特別是吃酸性食物時(shí)疼痛加重。腫痛在3~5天達(dá)到高峰，一周左右消退。常一側(cè)先腫2~3天后對(duì)側(cè)腫大。

﹡合并癥狀：1．可同時(shí)有頜下腺腫大，或僅有頜下腺腫大。2．腮腺管口紅腫，同側(cè)咽及軟腭可有腫脹，扁桃體向中線移位。3．喉水腫；4．上胸部水腫；5．中度發(fā)熱，持續(xù)5~7天消退；6．軀干偶見紅色斑丘疹或蕁麻疹。

【并發(fā)癥】（一）腦膜腦炎：為兒童期最常見的并發(fā)癥。機(jī)制：①神經(jīng)元為原發(fā)感染，表現(xiàn)為腮腺炎與腦炎同時(shí)發(fā)生。

②感染后腦炎伴有脫髓鞘病變，此型腦炎常在腮腺腫大后10天左右發(fā)生。（二）睪丸炎：早期癥狀為發(fā)熱、寒戰(zhàn)、頭痛、惡心、下腹疼痛，患側(cè)睪丸有明顯疼痛、腫脹、觸痛，鄰近皮膚水腫、發(fā)紅。（三）卵巢炎：發(fā)熱、嘔吐、下腹疼痛及壓痛。（四）胰腺炎：上腹疼痛及壓痛，伴發(fā)熱、寒戰(zhàn)、嘔吐和虛脫。血清淀粉酶活力增高有助于診斷。（五）其他：

﹡心肌炎：心前區(qū)疼痛、心動(dòng)過緩及疲乏，心電圖示ST段下降。

﹡腎炎：腮腺炎后10~14天出現(xiàn)癥狀。

【實(shí)驗(yàn)室檢查】（一）血清和尿淀粉酶測定：（二）血清學(xué)檢查：

S抗體：疾病早期75%患者中檢出，為最近感染證據(jù)，6~12個(gè)月后逐漸下降消失；

V抗體：起病后一個(gè)月達(dá)高峰，維持6個(gè)月，2年后達(dá)低水平并持續(xù)存在。（三）病毒分離：患者唾液、腦脊液、尿或血中分離出病毒。【鑒別診斷】（一）化膿性腮腺炎：腮腺劇烈疼痛及觸痛，導(dǎo)管中有膿液流出，白細(xì)胞總數(shù)和中性粒細(xì)胞增高。（二）其他病毒性腮腺炎：流感病毒、副流感病毒、巨細(xì)胞包涵體病毒、AIDS病毒（HIV）均可造成腮腺腫大。（三）其他原因引起的腮腺腫大：口眼干燥關(guān)節(jié)炎綜合征、白血病、鐮狀細(xì)胞貧血、唾液結(jié)石阻塞腺管等均可引起腮腺腫大。（四）頸、耳前淋巴結(jié)炎：腫塊邊緣清楚，質(zhì)地較堅(jiān)硬，腫脹不以耳垂為中心。

【治療】﹡為自限性疾病，抗病毒藥物無效；