基因突變類型損傷修復

基因突變類型損傷修復第1頁/共21頁GCGmRNACGCGCGDNA精氨基酸GCUmRNACGAGCTDNA精氨基酸同義突變：三聯(lián)體密碼子突變成決定同一個氨基酸的密碼子。第2頁/共21頁錯義突變：三聯(lián)體密碼子發(fā)生突變導致蛋白質(zhì)中原來的氨基酸被另一種氨基酸取代。無義突變：三聯(lián)體密碼子突變?yōu)榻K止密碼子。它導致翻譯提前結束而使產(chǎn)物失活。第3頁/共21頁2.移碼突變

是指：由一個或多個非三整倍數(shù)的核苷酸插入或缺失，而使編碼區(qū)該位點后的三聯(lián)體密碼子閱讀框架改變，導致后向氨基酸都發(fā)生錯誤。

通常該基因產(chǎn)物會完全失活；如出現(xiàn)終止密碼子則使翻譯提前結束。3.密碼子的缺失或插入

是指：決定一個氨基酸的三個核苷酸同時缺失或增加。這樣多肽鏈中氨基酸數(shù)目會減少或增加，但密碼子的讀框不變。第4頁/共21頁2009年江蘇省初賽48．有人對某一種生物的兩個不同個體的同一個基因的部分序列進行了測定，結果見下表：根據(jù)上表的數(shù)據(jù)，你認為在第二個個體身上發(fā)生的突變?yōu)椋篈．錯義突變B．缺失突變C．沉默突變D．無義突變（答案：D）第5頁/共21頁80．一個訪問地球的外星人被發(fā)現(xiàn)與我們具有相同的遺傳密碼。但是，外星人有更多的終止密碼子代替我們呈簡并的冗余密碼子。如果外星人與我們發(fā)生核苷酸取代的頻率相同，那么，外星人發(fā)生的突變更多屬于：A．錯義突變B．沉默突變C．無義突變D．反義突變2010年江蘇省初賽答案：C第6頁/共21頁

在自然條件下發(fā)生的突變叫自發(fā)突變（或自然突變），其突變率非常低。能夠提高突變率的物理或化學因子稱為誘變劑。誘變劑的作用第7頁/共21頁1.堿基類似物在DNA復制時可以取代正常堿基摻入并與互補鏈上的堿基配對。

eg：5-溴尿嘧啶（BU）是T的類似物。通常以酮式結構存在，能與A配對。但有時以烯醇式結構存在，與G配對。最常見的誘變劑有以下幾類：第8頁/共21頁BU（5-溴尿嘧啶）第9頁/共21頁2.堿基的修飾劑通過對DNA堿基的修飾作用，改變其配對性質(zhì)。eg：亞硝酸能脫去堿基上的氨基。A（腺嘌呤）脫氨后成為次黃嘌呤（I），I與C配對。烷化劑能使堿基上的氮原子烷基化，如：鳥嘌呤→

7-甲基鳥嘌呤。第10頁/共21頁3.嵌入染料為扁平的稠環(huán)，可插入到DNA的堿基對之間，正好占據(jù)一個堿基對的位置。在DNA復制時，造成新鏈的核苷酸插入或缺失，導致移碼突變。例如：溴化乙錠（EB）第11頁/共21頁4.紫外線和電離輻射紫外線可使相鄰嘧啶之間形成嘧啶二聚體，使DNA產(chǎn)生彎曲，無法復制和轉(zhuǎn)錄。電離輻射（如X射線、γ射線等）可使DNA雙鏈或單鏈斷裂。大劑量時可破壞堿基。第12頁/共21頁2009年全國聯(lián)賽第34題（單選題）紫外線照射生物體會引起下列哪種現(xiàn)象？A.二聚體解聚

B.

SOS反應C.基因突變

D.嘧啶二聚體形成（答案：D）第13頁/共21頁75．核輻射引起的DNA損傷主要是：A．形成嘧啶二聚體B．堿基脫落C．DNA鏈斷裂D．堿基修飾答案（C）2011年江蘇省初賽第14頁/共21頁DNA的損傷修復1.錯配修復

可修復DNA復制中發(fā)生錯配的堿基。

DNA母鏈中的GATC序列中腺嘌呤的N6位是甲基化的。復制后的DNA短期內(nèi)（幾分鐘）為半甲基化的GATC序列。錯配修復系統(tǒng)一旦發(fā)現(xiàn)錯配堿基，可將未甲基化的鏈切除（切除的鏈可長達1000nt以上），并以甲基化的鏈為模板進行修復合成。這是一個十分耗能的過程。由此可見維持基因信息的完整性對生物何等重要。第15頁/共21頁2.直接修復例如細菌的光復活酶可以分解紫外線照射形成的嘧啶二聚體。第16頁/共21頁3.切除修復

在一系列酶的作用下，將DNA分子中受損傷部分切除掉，并以完整的那一條鏈為模板，合成切去的部分。包括堿基切除修復、核苷酸切除修復（短片段的修復和長片段的修復）如可切除紫外線引起的嘧啶二聚體。細胞的切除修復系統(tǒng)和癌癥的發(fā)生有一定的關系。著色性干皮病的患者對日光和紫外線特別敏感，易出現(xiàn)皮膚癌。細胞中缺乏相關的修復酶。第17頁/共21頁4.SOS反應以上幾種損傷修復功能可以不經(jīng)誘導而發(fā)生。

許多能造成DNA損傷或抑制復制的處理能引起一系列復雜的誘導效應，稱為應急反應（SOS反應）

SOS反應是細胞DNA受到損傷或復制系統(tǒng)受到抑制的緊急情況下，為求得生存而出現(xiàn)的應急效應。

SOS反應包括避免差錯的修復和易產(chǎn)生差錯的修復（誘導產(chǎn)生了缺乏校對功能的DNA聚合酶）兩類。前面的三類屬于避免差錯的修復。第18頁/共21頁2009年全國聯(lián)賽39.下列關于SOS反應的描述，哪項是正確的？A.專用于堿基切除修復B.可以完全修復DNA的損傷C.專用于嘧啶二聚體的修復D.是準確性差的修復方式答案：D第19頁/共21頁36．將來自兩個不同的著色性干皮病患者的內(nèi)表皮細胞進行融合，發(fā)現(xiàn)融合細胞對紫外線的反應像正常人一樣。此結果說明：