基因檢測專業(yè)講稿

2023/3/191醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)檢測當(dāng)前1頁，總共86頁。2023/3/192人類基因組計(jì)劃

TheHumanGenomeProject當(dāng)前2頁，總共86頁。2023/3/193人類基因組計(jì)劃能帶給我們什么?基因組信息翻譯臨床應(yīng)用保健應(yīng)用基因檢測必然會(huì)成為重要的醫(yī)學(xué)檢查技術(shù)當(dāng)前3頁，總共86頁。2023/3/194“人類基因組計(jì)劃的完成為醫(yī)學(xué)提供了大量信息，由此發(fā)展出1000余種疾病的基因診斷技術(shù)，目前已經(jīng)有700余種用于臨床。其中大部分可以診斷發(fā)病率低的遺傳病，但是越來越多的基因診斷技術(shù)被用于廣大人群，主要用于：1.疾病相關(guān)基因變異攜帶者的發(fā)現(xiàn)

2.常見疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測和提示

3.指導(dǎo)個(gè)體化用藥基因檢測和其它正在發(fā)展遺傳篩選和預(yù)防技術(shù)將對(duì)人類的健康醫(yī)療產(chǎn)生巨大的影響。”

—美國國家疾病控制中心基因檢測部當(dāng)前4頁，總共86頁。2023/3/195美國疾病預(yù)防控制中心當(dāng)前5頁，總共86頁。2023/3/196美國基因檢測中心當(dāng)前6頁，總共86頁。2023/3/197北京大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳中心

分子診斷：

1.Prader-Willi綜合征（Prader-Willisyndrome,PWS

2.延髓脊髓性肌萎縮（SpinalandbulbarmuscularAtrophy,SBMA）3.鐮刀狀貧血（SickleCelldisease，SCD）4.脆X綜合征（FragileXsyndrome）5.V因子點(diǎn)突變分析（FactorVdeficiency）6.脊髓性肌萎縮癥（SpinalMuscularAtrophy，SMA）

7.強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良（MyotonicDystrophy，DM）8.脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SpinocerebellaAxia,SCA）9.腓骨肌萎縮癥（Charcot－Marie－Toothdisease，CMT）10.脊索側(cè)索硬化（AmyotrophicLateralSclerosis，ALS）11.弗里德里西共濟(jì)失調(diào)（FriedreichAtaxia，F(xiàn)RDA）12.齒狀核紅核蒼白球路易斯核萎縮（Dentatorubarl-PallidoluysianAtrophy，DRPLA）

13.亨廷頓（Huntingtondisease，HD）14.安吉曼綜合癥Angelmansyndrome,(AS)15.先天性無虹膜癥(Aniridia)當(dāng)前7頁，總共86頁。2023/3/198一.什么是基因？基因是DNA起作用的單位。DNA含有大量的化學(xué)信息數(shù)據(jù)庫，攜帶合成所有細(xì)胞所需蛋白質(zhì)的整套信息。每個(gè)基因含有一套指導(dǎo)信息，通常編碼一個(gè)特定蛋白。當(dāng)前8頁，總共86頁。2023/3/199十七,十八世紀(jì)普遍認(rèn)為為遺傳是預(yù)成的。達(dá)爾文(CharlesDarwin,1856)

孟德爾(GregorMendel(1866)當(dāng)前9頁，總共86頁。2023/3/1910什么是人基因組?

細(xì)胞細(xì)胞核染色體當(dāng)前10頁，總共86頁。2023/3/1911DNA與染色體結(jié)構(gòu)

DNA分子(chromosome)鹼基ATGC當(dāng)前11頁，總共86頁。2023/3/1912基因當(dāng)前12頁，總共86頁。2023/3/1913基因組包括所有基因

蛋白質(zhì)2蛋白質(zhì)1非編碼區(qū)非編碼區(qū)基因1編碼區(qū)基因2編碼區(qū)當(dāng)前13頁，總共86頁。2023/3/191423對(duì)染色體 32億堿基對(duì)人類細(xì)胞含有兩套染色體，一套來自于父親，一套來自于母親。當(dāng)前14頁，總共86頁。2023/3/1915二.基因是如何工作的？雖然每個(gè)含有一套完整的基因，但是細(xì)胞使用基因的時(shí)候是有選擇性的，使得腦細(xì)胞與骨細(xì)胞不同。

一個(gè)正常細(xì)胞只會(huì)激活實(shí)時(shí)需要的基因而抑制其它基因的活力。當(dāng)前15頁，總共86頁。2023/3/1916基因通過它們所編碼的蛋白質(zhì)決定人體的特征，包括人體如何應(yīng)對(duì)環(huán)境帶來的挑戰(zhàn)。當(dāng)前16頁，總共86頁。2023/3/1917氨基酸Lysinesidechain20種不同的氨基酸BasicStructure

ofanAminoAcidGraphicRepresentationofanAminoAcidLysineCarboxylgroupAminogroup當(dāng)前17頁，總共86頁。2023/3/1918側(cè)鏈親水的氨基酸LysineWaterOilHistidineGlutamicacidAsparticacidArginine當(dāng)前18頁，總共86頁。2023/3/1919側(cè)鏈親脂肪的氨基酸AlanineWaterOilMethioninePhenylalanineProlineCysteineTryptophanLeucineGlycineValineIsoleucine當(dāng)前19頁，總共86頁。2023/3/1920側(cè)鏈親水和脂肪的氨基酸WaterOilSerineTyrosineAsparagineThreonineGlutamine當(dāng)前20頁，總共86頁。2023/3/1921蛋白質(zhì)AminogroupCarboxylgroupPeptidebondAminogroupAminogroupCarboxylgroupCarboxylgroupPeptidebond當(dāng)前21頁，總共86頁。2023/3/1922基因到蛋白質(zhì)IDNATACGCAATATGCATTAUGCGUUAUACGUAAmRNA當(dāng)前22頁，總共86頁。2023/3/1923基因到蛋白質(zhì)II當(dāng)前23頁，總共86頁。2023/3/1924RibosomemRNAtRNAACodons:AUG=Methionine=StartCGU=ArginineUAU=TyrosineACG=ThreonineUAA=StopMethionineArginineThreonineTyrosineUGCGUUAUACUAAGStopTyrosineMethionineThreonineArginine基因到蛋白質(zhì)III當(dāng)前24頁，總共86頁。2023/3/1925蛋白質(zhì)折疊與功能Aminoacidchaingrowsandfoldsintoa3-Dstructure.當(dāng)前25頁，總共86頁。2023/3/1926當(dāng)前26頁，總共86頁。2023/3/1927三.基因是如何引發(fā)疾病的？一個(gè)人的健康依賴于上千個(gè)蛋白質(zhì)持續(xù)共同作用，在正確的地方以正確的數(shù)量一起發(fā)揮作用。當(dāng)前27頁，總共86頁。2023/3/1928在最近的10年中，對(duì)于人類遺傳學(xué)的研究得到了長足的發(fā)展。而在疾病遺傳基礎(chǔ)方面，人類基因的理解也飛速發(fā)展。目前超過4000種疾病(例如鐮刀細(xì)胞貧血癥和囊性纖維性變病)被認(rèn)為是具有遺傳性的，并且在家族中傳遞。并且現(xiàn)在已經(jīng)知道在普通條件下，如心臟病、糖尿病和多種癌癥中我們基因發(fā)生的變化起到了重要作用。

基因與人類健康密切相關(guān)當(dāng)前28頁，總共86頁。2023/3/1929疾病與基因有關(guān)許多疾病可以追溯到我們自身的基因上。單基因疾病:

一個(gè)基因的異常引起的疾病，從母親和/或者父親那里繼承的突變基因相關(guān)。多基因疾病:

疾病的發(fā)生與多個(gè)基因有關(guān)，常見疾病如心血管病,糖尿病,大多數(shù)癌癥,老年性癡呆等與多種基因，以及環(huán)境和基因互相作用相關(guān)。當(dāng)前29頁，總共86頁。2023/3/1930單基因疾病僅與一個(gè)特定的基因密切相關(guān)，大多數(shù)比較少見的遺傳性疾病屬于這一類。在這類疾病發(fā)生原因中單個(gè)基因突變的影響力可以達(dá)到80%以上。

地中海貧血(MediteraneanAnemia)亨廷頓氏?。℉untington’sDisease，HD）肌肉營養(yǎng)不良性萎縮（DuchenneMuscularDystrophy，DMD）苯丙酮尿癥（Phenylketonuria,簡稱PKU）當(dāng)前30頁，總共86頁。2023/3/1931單基因疾病分類:AD:常染色體顯性遺傳AR:常染色體隱性遺傳XD:X染色體顯性遺傳XR:X染色體隱性遺傳Y-:Y連鎖遺傳當(dāng)前31頁，總共86頁。2023/3/1932多基因疾傳病有一定的遺傳基礎(chǔ)和家族聚集現(xiàn)象，它不取決于一對(duì)基因，而是幾對(duì)基因。同時(shí)，還受環(huán)境因素影響，它不遵守孟德爾遺傳定律。易感性：susceptibility

?由遺傳因素決定的患病的風(fēng)險(xiǎn)，在一定的環(huán)境條件下，易感性的高低可以代表易患性的高低。?多基因病，遺傳因素決定的不是疾病本身，而是這種疾病的遺傳易感性。?有遺傳易感性的個(gè)體能否發(fā)病，取決于各種遺傳因素和環(huán)境因素的相互作用，包括飲食、活動(dòng)、有害因子等。當(dāng)前32頁，總共86頁。2023/3/1933疾病癥狀與幾個(gè)或者更多突變等位基因有關(guān),2.各個(gè)基因分別對(duì)疾病只產(chǎn)生小的影響,3.基因的表現(xiàn)受到大量外界因素的影響。

多基因疾病與多個(gè)基因有關(guān)，如高血壓病與近20個(gè)基因有關(guān)。癌癥、高血壓病、糖尿病、老年性癡呆、中風(fēng)、冠心病等，大多數(shù)疾病與基因的關(guān)系是：疾病是基因與外界因素相互作用的結(jié)果,基因突變并不一定導(dǎo)致疾病。因此通過基因檢測了解等位基因的突變,可以調(diào)節(jié)外界因素(生活環(huán)境/生活習(xí)慣/飲食)。做到避免或延緩疾病，或減輕癥狀，及早治療。當(dāng)前33頁，總共86頁。2023/3/1934基因的變異每個(gè)人的基因系列基本是一樣的但是每個(gè)基因有不同的形式—

等位基因受累的父親正常的母親受累受累正常正常當(dāng)前34頁，總共86頁。2023/3/1935基因突變的方式:?

基因上單個(gè)堿基的突變，?基因的片段的丟失和增加?

拷貝數(shù)增加?染色體異常當(dāng)前35頁，總共86頁。2023/3/1936基因的變異是如何發(fā)生的？遺傳性突變(生殖性突變)—

從父母親那里繼承的獲得性突變(體細(xì)胞突變)—

體細(xì)胞突變在個(gè)別細(xì)胞DNA中出現(xiàn)

當(dāng)前36頁，總共86頁。2023/3/1937什么是基因組的變異?人類共有序列有變異的序列多態(tài)性缺失移位插入,重復(fù)染色體當(dāng)前37頁，總共86頁。2023/3/1938基因突變可能產(chǎn)生三種后果：不影響編碼蛋白的結(jié)構(gòu)和功能蛋白質(zhì)仍有功能，但有缺陷蛋白質(zhì)會(huì)完全失去作用當(dāng)前38頁，總共86頁。2023/3/1939人類基因組的變異個(gè)體1個(gè)體2=DNA中的變異當(dāng)前39頁，總共86頁。2023/3/1940不造成后果的變異=不造成后果的變異當(dāng)前40頁，總共86頁。2023/3/1941造成后果的變異=造成后果的變異當(dāng)前41頁，總共86頁。2023/3/1942造成疾病的變異=VariationinDNAthatcausesharmfulchange血友病A（hemophiliaA）是凝血因子VIII

缺乏所導(dǎo)致的出血性疾病，約占先天性出血性疾病的85%

。當(dāng)前42頁，總共86頁。2023/3/1943造成潛在疾病的變異多年后=造成潛在疾病的變異當(dāng)前43頁，總共86頁。2023/3/1944體細(xì)胞的基因DNA序列的突變當(dāng)前44頁，總共86頁。2023/3/1945當(dāng)基因發(fā)生突變，基因所編碼的蛋白質(zhì)變得不正常。某些蛋白質(zhì)改變是不重要的，而其它則可能會(huì)帶來嚴(yán)重后果?；蛲蛔儺惓５鞍踪|(zhì)當(dāng)前45頁，總共86頁。2023/3/1946單核苷酸多態(tài)性（SNP）是最常見的基因變異至少1%的人群絕大多數(shù)人群共有序列GtoCSNP

位點(diǎn)變異的序列四.最常見的基因變異SNP當(dāng)前46頁，總共86頁。2023/3/1947單核苷酸多態(tài)性（SNP）當(dāng)前47頁，總共86頁。2023/3/1948為什么

SNPs重要?個(gè)體1個(gè)體2=SNPvariationsinDNASNP標(biāo)志基因A基因B基因ASNP可能使基因B產(chǎn)生變異的蛋白質(zhì)分子當(dāng)前48頁，總共86頁。2023/3/1949編碼區(qū)的SNPs–

不造成蛋白質(zhì)分子改變DNASNPCtoGRNACodon

CUGtoCUCProtein

LeucinetoLeucineNochangeinshapeLeucineLeucinemRNAGACCUGCUCCUGCUCGAG當(dāng)前49頁，總共86頁。2023/3/1950DNASNPAtoCRNACodon

GAUtoGAGProtein

Asparticacid

toGlutamicacidSlightchangeinshapeAsparticacidGlutamicacidmRNACTAGAUGAGGAUGAGCTC編碼區(qū)的SNPs–

造成蛋白質(zhì)分子微細(xì)無害改變當(dāng)前50頁，總共86頁。2023/3/1951DNASNPTtoARNACodon

GAUtoGUUProtein

Asparticacid

toValineChangeinshapeAsparticacidValinemRNACTGAUGUUGAUGUUCAAA編碼區(qū)的SNPs

造成蛋白質(zhì)分子有害改變－突變天(門)冬氨酸當(dāng)前51頁，總共86頁。2023/3/1952編碼區(qū)的SNPs–

細(xì)微的蛋白質(zhì)變化只在某種情況下才引起疾病SmokingSwitched-ongenesPatternAManyyearslater=SNPscausinglatenteffectsPatternBManyyearslater當(dāng)前52頁，總共86頁。2023/3/1953SNPs對(duì)藥物的反應(yīng)的作用Transporter治療乳腺癌藥物AbsorptioninthebreastDrugin

breasttissueMetabolismintheliverExcretioninthekidneyDrugbecomesinactiveortoxicTransportationinthebloodDrugin

bloodstream當(dāng)前53頁，總共86頁。2023/3/1954非編碼區(qū)SNPs

–

基因的標(biāo)志物GeneYSNPXGeneYSNPXGeneYSNPX當(dāng)前54頁，總共86頁。2023/3/1955SNP位圖(SNPMaps)AllSNPsarerecordedSNPlocationAllchromosomesaresequencedSNPData當(dāng)前55頁，總共86頁。2023/3/1956個(gè)體的SNP譜SNP

譜ASNP

譜BSNP

譜CSNP

譜FSNP

譜ESNP

譜D當(dāng)前56頁，總共86頁。2023/3/1957SNP譜有助于確定藥物的療效和副作用乳腺癌病人個(gè)體的SNP譜可以分成不同的類型SNP

譜A對(duì)藥物有期望的反應(yīng)對(duì)藥物沒有期望的反應(yīng)SNP

譜A的人對(duì)藥物有期望的反應(yīng)SNP

譜ESNP

譜BSNP

譜CSNP

譜D當(dāng)前57頁，總共86頁。2023/3/1958SNP譜有助于確定癌癥相關(guān)基因CCgene5結(jié)腸癌病人共同的SNPs可以成為結(jié)腸癌的基因標(biāo)記物CCgene1CCgene2CCgene3CCgene4ChromEChromAChromBChromCChromD當(dāng)前58頁，總共86頁。2023/3/1959SNPs與癌癥風(fēng)險(xiǎn)癌癥病人正常人群這個(gè)人的癌癥風(fēng)險(xiǎn)比正常人群高=10個(gè)人,SNPB=10個(gè)人,SNPA當(dāng)前59頁，總共86頁。2023/3/1960五.疾病相關(guān)的基因變異如何遺傳？基因是成對(duì)出現(xiàn)的，從父母中各自繼承一個(gè)拷貝。許多基因具有大量的變異形式，稱為等位基因。

一個(gè)顯性等位基因可以掩蓋一個(gè)正常的等位基因。一個(gè)隱性基因會(huì)由于它的處于其它染色體上對(duì)應(yīng)等位基因發(fā)生失活或者丟失變得顯性。當(dāng)前60頁，總共86頁。2023/3/1961在顯性遺傳疾病中，如果受到影響的父母親具有一個(gè)引起疾病的等位基因，而且它可以掩蓋另一個(gè)相對(duì)的正常等位基因，那么這個(gè)家庭的每個(gè)孩子有50％的可能繼承這個(gè)疾病的等位基因而得病。當(dāng)前61頁，總共86頁。2023/3/1962常染色體顯性遺傳病1亨廷頓舞蹈癥：進(jìn)行性神經(jīng)性疾病，其特征為運(yùn)動(dòng)異常（舞蹈癥），癡呆，平均發(fā)病年齡大約３５歲。IIIIII11122233445當(dāng)前62頁，總共86頁。2023/3/1963家族性高膽固醇血癥是常染色體顯性遺傳，診斷一名患者就可以立即鑒別一群高膽固醇血癥和動(dòng)脈粥樣硬化的高危人群。所有一級(jí)親屬有50%患病的可能，因進(jìn)行檢查。高膽固醇血癥在兒童中也存在，所以可在早期進(jìn)行檢查，通過飲食和藥物加以預(yù)防。常染色體顯性遺傳病2當(dāng)前63頁，總共86頁。2023/3/1964在隱性遺傳疾病中，父母親沒有疾病，但都攜帶有一個(gè)正常的等位基因和一個(gè)突變的等位基因。每個(gè)孩子有四分之一的可能繼承兩個(gè)突變等位基因而患病；四分之一的可能繼承兩個(gè)正常等位基因，以及二分之一可能繼承一個(gè)正常一個(gè)突變的等位基因而成為象父母一樣的攜帶者。當(dāng)前64頁，總共86頁。2023/3/1965常染色體隱性遺傳1白化病先天性高度近視等當(dāng)前65頁，總共86頁。2023/3/1966鐮狀細(xì)胞貧血（AR，11p15.5）1.HbHb表現(xiàn)為鐮狀細(xì)胞病2.HbHb鐮狀細(xì)胞特征3.雙雜合子：類似于純合子鐮狀細(xì)胞貧血：在非裔美國人中約占8%。鐮狀細(xì)胞阻塞微循環(huán)，導(dǎo)致內(nèi)臟器官嚴(yán)重?fù)p傷。常染色體隱性遺傳2當(dāng)前66頁，總共86頁。2023/3/1967然而，大多數(shù)疾病和特征并不遵循簡單的遺傳方式；基因的表現(xiàn)受到大量因子的影響。并不是所有的突變等位基因都可以導(dǎo)致疾病的產(chǎn)生。甚至是顯性等位基因BRCA1乳腺癌易感性基因在65歲患病風(fēng)險(xiǎn)是80％而不是100％。這個(gè)數(shù)字表明：某個(gè)基因突變導(dǎo)致疾病產(chǎn)生的可能性稱為外顯率。當(dāng)前67頁，總共86頁。2023/3/1968六.什么是基因檢測？基因檢測涉及到個(gè)人DNA的檢測，從血中采集一點(diǎn)細(xì)胞樣本或者，偶爾從其它體液或者組織中―疾病發(fā)生的地方采集。DNA變化可以相對(duì)較大：比如染色體片斷的丟失或者增加—甚至是整個(gè)染色體—這個(gè)在顯微鏡下可見?；蛘呖梢苑浅Ｐ?，小到一個(gè)化學(xué)堿基的外加、丟失或者突變。基因可以發(fā)生過度表達(dá)（有太多的拷貝），失活或者完全丟失。有時(shí)，染色體片斷發(fā)生顛倒或者轉(zhuǎn)位，基因所處的位點(diǎn)也可以使得基因發(fā)生永久性和不正常關(guān)閉或者打開。當(dāng)前68頁，總共86頁。2023/3/1969

不同類型的基因檢測被用于：?尋找染色體整體異常?基因內(nèi)和臨近片斷的變異?基因的表達(dá)程度當(dāng)前69頁，總共86頁。2023/3/1970基因檢測的分類●診斷性基因檢測

多數(shù)用于有癥狀單基因疾病診斷

單基因疾病癥狀出現(xiàn)前的診斷●預(yù)測性基因檢測多數(shù)用于多基因常見疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測●個(gè)體化用藥基因檢測

用于指導(dǎo)臨床藥物治療當(dāng)前70頁，總共86頁。2023/3/1971?

基因組檢測可以用于尋找疾病的易感者。?新生兒單基因遺傳病的篩選。?攜帶者測試可以用來幫助夫婦來了解他們是否攜帶異?；?避免因此將其傳遞給他們子代的風(fēng)險(xiǎn)。?基因檢測也被用于個(gè)體化治療:如指導(dǎo)硝酸甘油用于治療冠心病。?基因檢測還被用于指導(dǎo)個(gè)體化的醫(yī)療和保健。七.基因組檢測有什么用處？當(dāng)前71頁，總共86頁。2023/3/1972目前在基因測定中所得到的結(jié)果聚焦于預(yù)測性基因檢測：這些檢測是在出現(xiàn)任何癥狀前鑒定人們患有某種病的可能性?，F(xiàn)在已經(jīng)可以對(duì)1318種疾病進(jìn)行檢測，而隨著越來越多的疾病相關(guān)基因被發(fā)現(xiàn)，意味著可以進(jìn)行更多種的檢測。當(dāng)前72頁，總共86頁。2023/3/1973八.基因檢測可以預(yù)測哪些類型的疾??？預(yù)測性基因檢測尋找那些因?yàn)閱位蝈e(cuò)誤的遺傳而導(dǎo)致的“家族性疾病”

—

鐮刀樣貧血等。預(yù)測性基因檢測可以判斷常見的多基因遺傳性疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)—老年型癡呆,心血管疾病，失明，癌癥等。當(dāng)前73頁，總共86頁。2023/3/1974所有的癌癥都是與基因相關(guān)的，是由突變基因所引發(fā)的。然而，只有少量癌癥是遺傳的：生殖細(xì)胞攜帶突變，從一代傳到下一代，而使得人體中所有細(xì)胞都出現(xiàn)這個(gè)突變。發(fā)現(xiàn)與常見癌癥相關(guān)的突變基因,攜帶有癌癥基因的人更傾向于在年輕時(shí)就產(chǎn)生癌癥，但是這類遺傳性(或者家族性)癌癥大約占到了所有癌癥的5－10％?；蚝桶┌Y間的聯(lián)系當(dāng)前74頁，總共86頁。2023/3/1975癌癥通常起源于一個(gè)體細(xì)胞。細(xì)胞從正常轉(zhuǎn)化成惡性需要經(jīng)歷一系列明顯階段，每個(gè)階段受到一個(gè)或者一套基因的控制,遺傳性癌癥患者已經(jīng)具備了第一步的突變。大多數(shù)癌癥起源于基因的隨機(jī)突變，整個(gè)生命周期中他們在人體細(xì)胞中產(chǎn)生，發(fā)展—要么是在細(xì)胞進(jìn)行分裂時(shí)產(chǎn)生的錯(cuò)誤，要么是應(yīng)對(duì)于環(huán)境因素例如輻射或者化學(xué)物質(zhì)所產(chǎn)生的損傷。當(dāng)前75頁，總共86頁。2023/3/1976當(dāng)前76頁，總共86頁。2023/3/1977當(dāng)然，就算沒有攜帶易感基因的家族成員也不能完全免除患病的風(fēng)險(xiǎn)。象其他人一樣，他們在自己的生命周期中可以在同一個(gè)基因上出現(xiàn)突變?；蛘?，他們會(huì)遺傳到一個(gè)不同的，未知的易感基因。當(dāng)前77頁，總共86頁。2023/3/1978九.預(yù)測性基因檢測能告訴你什么？一個(gè)精確的基因檢測可以告訴你你是否具有或者不具有某種疾病相關(guān)基因變異。如果你有了這種基因，還有各種外界因素會(huì)影響到這個(gè)基因的外顯率，它們的綜合效應(yīng)才決定你是否真正發(fā)病。幾乎每一個(gè)具有家族性結(jié)腸腺瘤基因型的人都會(huì)在某天發(fā)展成結(jié)腸癌。另一方面，攜帶BRCA1乳腺癌易感基因的婦女有80％的幾