染色體結(jié)構(gòu)變異課件

第十章染色體結(jié)構(gòu)變異2023/3/231結(jié)構(gòu)變異的形成機(jī)理：斷裂重接假說使染色體產(chǎn)生折斷的因素：內(nèi)因：營養(yǎng)、溫度、生理異常以及遺傳因素等外因：物理因素、化學(xué)藥劑等染色體折斷的結(jié)果：正確重接：重新愈合，恢復(fù)原狀錯(cuò)誤重接：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異保持?jǐn)囝^：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異(頂端缺失)結(jié)構(gòu)變異的基本類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位..\geneticmovies\染色體結(jié)構(gòu)畸變類型.swf2023/3/23210.1缺失(deletion/deficiency)缺失：指染色體斷裂后發(fā)生錯(cuò)接時(shí)，丟失了原有的某一區(qū)段。

10.1.1缺失的類型和產(chǎn)生

10.1.2缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定

10.1.3缺失的遺傳效應(yīng)

2023/3/233缺失的類型2023/3/235缺失的形成2023/3/236雙著絲粒（decentric1chrm）染色體2023/3/237缺失的細(xì)胞學(xué)特征2023/3/239玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)2023/3/2310缺失染色體聯(lián)會(huì)(二價(jià)體形態(tài))2023/3/2311果蠅X染色體末端的缺失圖譜

2023/3/231310.1.3

缺失的遺傳效應(yīng)缺失的致死效應(yīng)

缺失區(qū)段長(zhǎng)，或缺失對(duì)個(gè)體發(fā)育有重要影響的基因時(shí)，通常致死.。缺失區(qū)段短且不包含重要基因時(shí)，雖能存活，但生活力差。假顯性現(xiàn)象

例如玉米F1中缺失顯性基因的雜合植株，表現(xiàn)隱性性狀。缺失染色體的傳遞缺失區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或競(jìng)爭(zhēng)不過正常配子。2023/3/2314人類第5染色體短臂缺失雜合體貓叫綜合癥46,5p-、哭聲似貓叫、生長(zhǎng)緩慢、智力低下…2023/3/231510.2重復(fù)(duplication)染色體增加了自己某一區(qū)段的現(xiàn)象10.2.1重復(fù)的類型和產(chǎn)生

10.2.2重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征與鑒定10.2.3重復(fù)的遺傳效應(yīng)2023/3/231710.2.1重復(fù)的類型和產(chǎn)生重復(fù)的類型順接重復(fù)(tandenduplication)反接重復(fù)(reverseduplication)重復(fù)的形成相關(guān)術(shù)語：重復(fù)染色體重復(fù)雜合體(duplicationheterozygote)重復(fù)純合體(duplicationhomozygote)2023/3/2318重復(fù)的類型2023/3/2319*同源染色體的不等交換2023/3/232110.2.2重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征與鑒定重復(fù)圈(環(huán))二價(jià)體末端不配對(duì)突出果蠅唾腺染色體的重復(fù)圈注意：重復(fù)與缺失的區(qū)分當(dāng)重復(fù)區(qū)段很短時(shí)重復(fù)純合體2023/3/2322重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征2023/3/2323果蠅X染色體上16A區(qū)段重復(fù)的形成2023/3/2325果蠅正常野生型：橢圓形，由約800小眼成。雜合體Bar眼：長(zhǎng)棒狀，由約350小眼組成。純合體Bar眼：長(zhǎng)棒狀，由約70小眼組成。果蠅眼面大小遺傳的劑量效應(yīng)和位置效應(yīng)2023/3/232610.3.1倒位的類型與形成倒位的類型臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)臂間倒位(pericenticinversion)倒位的形成相關(guān)術(shù)語倒位染色體倒位雜合體(inversionheterozygote)倒位純合體(inversionhomozygote)2023/3/2329倒位的類型2023/3/2330倒位的形成..\geneticmovies\倒位1.MOV2023/3/233110.3.2倒位的細(xì)胞學(xué)特征與鑒定臂間倒位形成倒位圈倒位段不聯(lián)會(huì)正常區(qū)段不聯(lián)會(huì)

臂內(nèi)倒位后期I橋和染色體斷片注意：區(qū)分倒位圈與缺失(重復(fù))圈的結(jié)構(gòu)差異倒位純合體無明顯細(xì)胞學(xué)特征2023/3/2332倒位雜合體的聯(lián)會(huì)A倒位段較長(zhǎng)，同源染色體在倒位段與正常段都進(jìn)行聯(lián)會(huì)，形成倒位圈；B倒位段很短，只有正常區(qū)段聯(lián)會(huì)，倒位段不聯(lián)會(huì)；C倒位段極長(zhǎng)，只有倒位段聯(lián)會(huì)，正常區(qū)段呈單股狀態(tài)。2023/3/2333倒位雜合體的“倒位圈”2023/3/23342023/3/2335果蠅唾腺細(xì)胞倒位染色體照片和示意圖

..\geneticmovies\倒位2.MOV2023/3/2336臂內(nèi)倒位雜合體形成染色體橋和斷片以及不育配子

2023/3/2337臂內(nèi)倒位形成的“后期I橋”2023/3/233810.3.3倒位的遺傳效應(yīng)倒位造成部分配子不育：倒位圈內(nèi)發(fā)生交換，含重復(fù)缺失染色單體的配子不育僅部分孢母細(xì)胞的倒位圈內(nèi)會(huì)發(fā)生交換倒位圈內(nèi)基因之間的重組率降低

倒位圈的結(jié)構(gòu)影響聯(lián)會(huì)復(fù)合體的正常形成倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后產(chǎn)生的交換型配子不育倒位的遺傳學(xué)行為

倒位與進(jìn)化是物種進(jìn)化的重要因素之一，可導(dǎo)致新物種產(chǎn)生2023/3/2339..\geneticmovies\倒位2.MOV2023/3/23402023/3/2341倒位的遺傳學(xué)行為以In代表倒位染色體，以in代表正常染色體，則：倒位純合體InIn×inin正常個(gè)體↓倒位雜合體Inin↓交

InInInininin1∶2∶12023/3/234210.3.4倒位在遺傳育種中的應(yīng)用

主要目的：測(cè)定果蠅X染色體上基因的突變/誘變頻率基礎(chǔ)：果蠅ClB品系為X染色體雜合體(X+XClB)X+：正常X染色體(帶顯性基因+)XClB：ClB的X染色體C--存在一個(gè)倒位區(qū)段(抑制交換發(fā)生)l--倒位區(qū)段內(nèi)一個(gè)隱性致死基因(純合致死)B--倒位區(qū)段外一個(gè)16A區(qū)段重復(fù)(棒眼表型)XClBXClB與XClBY類型均不能成活2023/3/23432023/3/234410.4易位(translocation)非同源染色體之間染色體節(jié)段的轉(zhuǎn)移10.4.1易位的產(chǎn)生和類型10.4.2易位的染色體行為10.4.3易位的的遺傳效應(yīng)10.4.4易位的意義和應(yīng)用2023/3/234510.4.1易位的產(chǎn)生和類型易位的類別插入易位單向易位相互易位

易位的形成易位染色體的表示方法相關(guān)術(shù)語易位染色體易位雜合體(translocationheterozygote)易位純合體(translocationhomozygote)2023/3/2346易位的類型2023/3/2347易位的形成..\geneticmovies\易位的形成.MOV2023/3/234810.4.2易位的染色體行為相互易位雜合體減數(shù)分裂：四重體(quadruple)的形成粗線期：“十”字形十字形結(jié)構(gòu)與細(xì)胞學(xué)圖像終變期：“十”字形、四體環(huán)或四體鏈四重體交叉端化后所形成的大環(huán)結(jié)構(gòu)(常用○4表示)，或鏈狀結(jié)構(gòu)(用C4表示)中期I：8字形或圓環(huán)形四重體的交替式和相鄰式分離2023/3/23492023/3/2350相互易位雜合體的聯(lián)會(huì)和分離2023/3/2351玉米8號(hào)與10號(hào)染色體易位雜合體的十字形聯(lián)會(huì)

A為顯微照片B為示意圖2023/3/2352相互易位雜合體粗線期十字形2023/3/2353相互易位雜合體粗線期十字形2023/3/2354相互易位雜合體終變期構(gòu)型2023/3/2355相互易位雜合體中期I四重體大環(huán)2023/3/2356相互易位雜合體中期I四重體構(gòu)型2023/3/2357相互易位雜合體中期I四重體構(gòu)型2023/3/235810.4.3易位的遺傳效應(yīng)配子的育性：易位雜合體半不育相互易位雜合體四重體進(jìn)行交替式分離產(chǎn)生可育配子，而進(jìn)行毗鄰式分離不育配子(圖)玉米型：毗鄰式與交替式各占50％，配子半不育，可當(dāng)作一個(gè)半不育顯性基因看待月見草型：月見草、曼佗羅、風(fēng)鈴草、紫萬年青等全部采用交替式分離，所有配子都可育大麥和一粒小麥的相互易位雜合體，交替式分離的概率也比較高，配子的育性為70%-90%。

2023/3/2359交替式分離和鄰近式分離產(chǎn)生的配子

..\geneticmovies\易位細(xì)胞學(xué)特征.MOV2023/3/236010.4.3易位的遺傳效應(yīng)后代的分離基因與育性的連鎖將易位點(diǎn)看作一個(gè)顯性基因位點(diǎn)(T)連鎖關(guān)系的改變?nèi)旧w易位，將有一些基因改變?cè)械倪B鎖關(guān)系

獨(dú)立基因的假連鎖重組率的降低2023/3/2361后代的分離

TT×ttTt×ttTt↓↓↓TtTtttTT2Tttt

半不育半不育可育可育半不育可育T代表一個(gè)相互易位點(diǎn)，一個(gè)隱性基因t代表無易位

TT是易位純合體，表現(xiàn)可育；Tt是易位雜合體，表現(xiàn)半不育；tt是正常個(gè)體，表現(xiàn)可育。2023/3/2362連鎖關(guān)系的改變玉米正常植株的wx（糯淀粉層）基因和v（黃綠苗）基因連鎖在9號(hào)染色體上。由于T5-9a的易位點(diǎn)處于以上兩基因之間，wx基因轉(zhuǎn)移到5號(hào)染色體，所以以上兩基因在易位純合體中是獨(dú)立遺傳的。相反地，正常植株5號(hào)染色體的pr（紅色糊粉層）基因，本來與9號(hào)染色體的wx基因是獨(dú)立遺傳的，但pr隨染色體易位而轉(zhuǎn)移到9號(hào)染色體后，不論在易位純合體或易位雜合體中，都與wx發(fā)生連鎖。2023/3/2363易位導(dǎo)致基因異常表達(dá)，甚至激活癌基因。

慢性粒細(xì)胞白血?。–ML）的費(fèi)城染色體，是9和22號(hào)染色體易位后形成的小染色體。導(dǎo)致bcr-abl基因融合。2023/3/2364相互易位導(dǎo)致癌基因激活,如Burkitt’s淋巴瘤(lymphoma)2023/3/2365

Burkitt’s淋巴瘤中8和14易位使c-myc基因被置于抗體基因的增強(qiáng)子附近。2023/3/2366

圖10-17玉米T5-2兩對(duì)雜合基因的位置

在玉米的T5-2中，位于5號(hào)染色體的bt（脆弱胚乳）基因，與位于2號(hào)染色體的b（花青素加強(qiáng)）基因表現(xiàn)不完全連鎖，稱為假連鎖。這是因?yàn)榻惶媸椒蛛x產(chǎn)生的可育配子的基因型，基本上是（bt，b）和（Bt，B）；少數(shù)重組型個(gè)體是該易位雜合體在兩對(duì)基因間發(fā)生交換而產(chǎn)生的。

獨(dú)立基因的假連鎖..\geneticmovies\易位雜合體的假連鎖.MOV2023/3/2367重組率的降低

易位雜合體減數(shù)分裂時(shí)，形成十字形聯(lián)會(huì)，不及正常的二價(jià)體聯(lián)會(huì)緊密，所以減少了交換。例：玉米正常植株：sh（子粒凹陷）與wx（糯性淀粉層）的重組率為20%；玉米易位雜合體T5-9a的：5%。

2023/3/236810.4.4易位的意義和應(yīng)用

易位與進(jìn)化鑒別家蠶性別改良植物品種控制害蟲2023/3/2369易位與進(jìn)化直接形成新物種或新變種?；蛲ㄟ^引起染色體數(shù)目變異而形成新物種。

易位—染色體融合—染色體數(shù)目變異(羅氏易位)..\geneticmovies\染色體結(jié)構(gòu)畸變類型.swf2023/3/2370鑒別家蠶性別基礎(chǔ)：家蠶雌雄個(gè)體經(jīng)濟(jì)價(jià)值差異家蠶的性別決定為ZW型卵殼顏色：黑色(B)對(duì)白色(b)為顯性位于第10染色體上誘導(dǎo)W染色體與第10染色體易位將帶B基因的第10染色