《營養(yǎng)與優(yōu)生》課件

優(yōu)生優(yōu)育導(dǎo)論2012年9月第一章緒論第一節(jié)概述討論：你想生個(gè)什么樣的寶寶？優(yōu)生的含義是什么？優(yōu)生學(xué)：研究在社會控制下，為改善或削弱后代體格和智力上的某些種族素質(zhì)的力量的科學(xué)。（高爾頓）優(yōu)生學(xué)四大領(lǐng)域①基礎(chǔ)優(yōu)生學(xué)。從生物學(xué)和基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)方面研究，哪些因素可導(dǎo)致出生缺陷、如何防止其作用以達(dá)到優(yōu)生的目的。②社會優(yōu)生學(xué)。從社會科學(xué)和社會運(yùn)動方面研究優(yōu)生課題。優(yōu)生學(xué)四大領(lǐng)域③臨床優(yōu)生學(xué)。對與優(yōu)生有關(guān)的醫(yī)療措施的研究?？煞譃閮纱笾?，一支為預(yù)防性優(yōu)生，又稱負(fù)優(yōu)生或消極優(yōu)生，主要研究如何避免出生不良的后代，防止患病，淘汰劣生；另一支為演進(jìn)性優(yōu)生，又稱正優(yōu)生或積極優(yōu)生，主要研究如何出生優(yōu)秀的后代，從促進(jìn)新生兒先天素質(zhì)更為優(yōu)秀的角度研究優(yōu)生。預(yù)防性優(yōu)生的主要內(nèi)容有：婚前咨詢及婚前檢查、孕前咨詢、孕期指導(dǎo)、產(chǎn)前診斷等。演進(jìn)性優(yōu)生的內(nèi)容有：精液凍存、人工授精、體外授精、代理母親、受精卵轉(zhuǎn)移、配子輸卵管移植等。④環(huán)境優(yōu)生學(xué)。由于工農(nóng)業(yè)環(huán)境污染的嚴(yán)重公害和生態(tài)科學(xué)、環(huán)境科學(xué)的發(fā)展，環(huán)境優(yōu)生學(xué)的內(nèi)容也得到充實(shí)，主要研究內(nèi)容有：消除公害，防止各種有害物質(zhì)對母體、胎兒和整個(gè)人類健康的損害等。優(yōu)生學(xué)目標(biāo)“優(yōu)生科學(xué)是一門綜合性科學(xué)，現(xiàn)階段應(yīng)在社會、經(jīng)濟(jì)、環(huán)境、文化、倫理的支持下，應(yīng)以預(yù)防性優(yōu)生學(xué)為重點(diǎn)，以生物學(xué)、醫(yī)學(xué)、環(huán)境學(xué)和遺傳科學(xué)為基礎(chǔ)，采取遺傳咨詢、植入前或產(chǎn)前診斷、選擇性植入或選擇性流產(chǎn)的方法，減少或杜絕某些遺傳性疾病或先天性缺陷兒的出生，并積極關(guān)注孕期、圍生期、和新生兒期的保健以及嬰幼兒的早期教育，以達(dá)到提高出生人口素質(zhì)的目的。還要為積極優(yōu)生探索方法和激烈資料、為將來人類控制和改善自己創(chuàng)造條件?！?，優(yōu)生學(xué)的輔助技術(shù)討論：世界上最后一頭野豬死了，怎么繁衍后代，讓這種生物不會滅絕？“代孕”可以索取報(bào)酬嗎？精子應(yīng)該成為商品嗎？什么是父親？（生殖輔助技術(shù)中的倫理問題）精子庫人工受精試管嬰兒胚胎移植輔助生殖術(shù)輔助生殖技術(shù)是人類輔助生殖技術(shù)（AssistedReproductiveTechnology，ART）的簡稱，指采用醫(yī)療輔助手段使不育夫婦妊娠的技術(shù)，包括人工授精（ArtificialInsemination，AI）和體外受精-胚胎移植（InVitroFertilizationandEmbryoTransfer，IVF-ET）及其衍生技術(shù)兩大類。精子庫（cryopreservedsemen,spermbank）精子庫，又稱“精液冷藏技術(shù)”。采用液氮將精液貯藏于-196℃時(shí),精子能良好地貯藏很長時(shí)間,需要時(shí)可溶化供人工授精.精子庫使用于以下幾種情況:經(jīng)醫(yī)治無效的男子不育患者,對其配偶可進(jìn)行志愿供精者的冷凍精液人工授精;因患病必須應(yīng)用某些藥物、放射或手術(shù)治療,而產(chǎn)生絕育影響者,或因某種職業(yè)(如接觸放射物質(zhì))而影響生育者，可預(yù)先貯藏精液備用；少精癥者可以預(yù)先多次收集精液，經(jīng)過濃縮，積少成多，冷藏備用。供精者的初篩供精者的年齡必須在22~45周歲之間，能真實(shí)地提供本人及其家族成員的一般病史和遺傳病史，回答醫(yī)師提出的其他相關(guān)問題，按要求提供精液標(biāo)本以供檢查。(1)病史篩查①病史：詢問供精者的既往病史、個(gè)人生活史和性傳播疾病史。②家系調(diào)查：供精者不應(yīng)有遺傳病史和遺傳病家族史(2)體格檢查①一般體格檢查：供精者必須身體健康，無畸形體征，心、肺、肝、脾等檢查均無異常，同時(shí)應(yīng)注意四肢有無多次靜脈注射的痕跡；②生殖系統(tǒng)檢查：供精者生殖系統(tǒng)發(fā)育良好，無畸形，無生殖系統(tǒng)潰瘍、尿道分泌物和生殖系統(tǒng)疣等疾患。（二）人工授精人工授精是指將男性精液用人工方法注入女性子宮頸或?qū)m腔內(nèi)，以協(xié)助受孕的方法。主要用于男性不孕癥。人工授精有配偶間人工授精、非配偶間人工授精兩種。在男方有性器官異常，如陰莖短小、尿道下裂、陽痿、早泄等癥或女方有子宮頸狹窄、不明原因不孕等可用配偶間人工授精。人工授精分類根據(jù)所用精液不同的來源，可將人工授精分為三類：1.夫精人工授精：用丈夫精液進(jìn)行的人工授精。2.供精人工授精：用他人的精液進(jìn)行的人工授精，稱他精人工授或供精人工授精。（三）試管嬰兒在我國民間經(jīng)常把“體外受精和胚胎移植”（Invitrofertilizationandembryotransfer,IVF-ET）叫“試管嬰兒”。而事實(shí)上，體外受精是一種特殊的技術(shù)，是把卵子和精子都拿到體外來，讓它們在體外人工控制的環(huán)境中完成受精過程，然后把早期胚胎移植到女性的子宮中，在子宮中孕育成為孩子。利用體外受精技術(shù)產(chǎn)生的嬰兒稱為試管嬰兒，這些孩子也是在媽媽的子宮內(nèi)長成的?？梢哉f，“試管嬰兒技術(shù)”等同于“體外受精”。適應(yīng)癥：輸卵管梗阻的患者；不明原因不孕的患者，通過IUI等治療未能妊娠者；男方重度少弱精，或男方無精癥，需經(jīng)睪丸或附睪穿刺獲取精子者；子宮內(nèi)膜異位癥伴不孕的婦女可以酌情采用IVF助孕；排卵障礙的患者，經(jīng)一般的促排卵治療無成熟卵泡生長。影響IVF成功率的因素：年齡是影響IVF成功率的重要因素，隨年齡增長，卵子數(shù)量減少，質(zhì)量下降，受精率下降，妊娠率明顯降低，流產(chǎn)率增加；輸卵管積水顯著降低胚胎著床率和妊娠率，使妊娠率下降50%；子宮異常：如子宮內(nèi)膜息肉、子宮內(nèi)膜炎、既往手術(shù)或炎癥（結(jié)核最常見）導(dǎo)致子宮內(nèi)膜損傷，都可以影響胚胎著床。通過胚胎移植前遺傳學(xué)診斷，我們可以測試各種不同的遺傳疾病。一些家庭通過PGD診斷特定的家族基因運(yùn)行狀況，如泰薩克斯疾病，囊腫性纖維化，肌肉萎縮癥或脆性X綜合征等全部疾病測試。一些家庭運(yùn)用PGD對染色體基因進(jìn)行檢測，如唐氏綜合癥，18三體，三體13和特納綜合征，以提高試管嬰兒成功的機(jī)會。最后，還有一些夫婦利用PGD以減少他們的傳下來的不平衡易位染色體的機(jī)會。（五）卵子贈送、代孕等等其他輔助生育技術(shù)1、卵子贈送卵子贈送是80年代中期建立的一項(xiàng)新的輔助生育技術(shù)，其妊娠率高于自然周期和常規(guī)IVF周期。它指的是有正常生育能力的夫婦將卵子贈與不育夫婦，以助生育，稱卵子贈送。一般為贈卵人的卵細(xì)胞與不育夫婦一方的丈夫的精子體外受精后，再將胚胎移植到后者女方的子宮內(nèi)培育成胎兒。因此卵子贈送主要適用于女方不能產(chǎn)生正常卵子的情況，如原發(fā)閉經(jīng)，卵巢早衰及染色體異常等。供卵者的選擇：卵子的來源：（1）自愿供卵者；（2）受者的親屬及朋友；（3）輔助生殖技術(shù)中剩余卵子；（4）胚胎卵巢未成熟卵子；供卵者的要求：供卵者必須自愿，年齡必須小于35歲，家族無遺傳病史，排除精神病及傳染病，生理特征盡可能與受者相似（包括人種、皮膚、眼睛和頭發(fā)的顏色、血型，尤其是RH血型）代孕的分類代孕不涉及性關(guān)系，因而它是屬于人工生殖技術(shù)的一種。代孕一般分為四種：一為精子、卵子均來自于夫妻雙方，借用代孕媽的子宮，也稱作“完全代孕”，二是精子來自丈夫，卵子由代孕者提供，經(jīng)體外授精（試管嬰兒）后，由代孕者懷孕生育；三是精子來自需求方，卵子由代孕媽媽提供，經(jīng)人工授精后，由代孕者懷孕生育，二三種都是“局部代孕”；四為卵子由妻子提供，經(jīng)異質(zhì)人工授精后通過胚胎移植由代孕者生育，這種方式也是“局部代孕”，據(jù)說英國科學(xué)家已經(jīng)發(fā)明了讓男人代孕的技術(shù)。代孕的價(jià)值：

1）代孕是一種新的觀念，新的趨勢。2）代孕充分保障了不育女性和健康丈夫的生育人權(quán)。3）代孕則屬人工生育方式的一種，它不涉及婚外性關(guān)系，在法律沒有明文禁止的情況下，該行為應(yīng)視為合法行為。4）代孕可以部分遏制中國老齡化社會的趨勢，協(xié)助不孕者實(shí)現(xiàn)生兒育女的意愿,提供不孕者營造一個(gè)健全家庭生活的機(jī)會.。前科學(xué)階段1.近親不結(jié)婚2.胎養(yǎng)：3.配偶選擇4.交合符合“至理半科學(xué)1、優(yōu)生學(xué)的科學(xué)成分2.納粹優(yōu)生學(xué)科學(xué)成分1）認(rèn)清了近親結(jié)婚的危害；2）絕育術(shù)出現(xiàn)并成為一種重要的優(yōu)生措施；3）優(yōu)生與計(jì)劃生育結(jié)合；4）生殖細(xì)胞的冷凍和儲存、人工授精、體外授精和缺陷的夫婦能生育正常的后代；5）人工流產(chǎn)術(shù)的發(fā)展，可以清除一些有問題的胚胎，避免缺陷兒的出生。優(yōu)生學(xué)的科學(xué)階段

1.認(rèn)清了種族主義的偽科學(xué)面目，優(yōu)生學(xué)的核心不在殺人，二是通過絕育的方法來根除不良基因。2.現(xiàn)代遺傳學(xué)與優(yōu)生學(xué)的發(fā)展現(xiàn)代遺傳學(xué)之父孟德爾通過豌豆實(shí)驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)了遺傳規(guī)律、分離規(guī)律及自由組合規(guī)律?！斑B鎖與互換定律”是摩爾根在遺傳學(xué)領(lǐng)域的一大貢獻(xiàn)，它和孟德爾的分離定律、自由組合定律一道，被稱為遺傳學(xué)三大定律。小組討論與思考：我國學(xué)者阮芳賦在1982年提出：“優(yōu)生學(xué)是一門綜合性很強(qiáng)的發(fā)展中的科學(xué)，它不僅可以劃分為基礎(chǔ)優(yōu)生學(xué)、社會優(yōu)生學(xué)、臨床優(yōu)生學(xué)、環(huán)境優(yōu)生學(xué)四大部分，而且其學(xué)科基礎(chǔ)是十分廣泛的，它不僅需要生物醫(yī)學(xué)中的多個(gè)分支，也需要人文科學(xué)中的多個(gè)分支共同配合，需要從分子遺傳學(xué)、人類遺傳學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、行為遺傳學(xué)、人口學(xué)、法學(xué)等多方面進(jìn)行協(xié)作研究。而且必須引起整個(gè)社會的重視，使優(yōu)生措施社會化、群眾化，并以一系列政策法令和工作機(jī)構(gòu)來加以保證。”，請同學(xué)們思考，如何理解阮芳賦所說的這種優(yōu)生學(xué)的綜合性？人口問題一是殘疾人口的數(shù)量很大，二是0-14歲兒童智力低下患病率高，三是新生兒的出生缺陷發(fā)生率高，四是先天異常在死嬰譜上排名靠前。優(yōu)生政策1為了下代優(yōu)告別煙和酒2.少生優(yōu)生，靚麗人生

3.優(yōu)生優(yōu)育優(yōu)教利國利民利家4.科學(xué)婚育幸福伴您

5孩子身心健康家庭快樂興旺6為了孩子的健康請您自覺做好優(yōu)生保健

7近親結(jié)婚憂患多少生優(yōu)生負(fù)擔(dān)少8降低出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)

9提高優(yōu)生意識普及婚育知識10科學(xué)孕育母嬰安康11寶寶素質(zhì)高生活少煩惱第二章遺傳的基礎(chǔ)知識

思考：說到遺傳？你想到了什么？（知識回顧）遺傳染色體性別決定血型遺傳智力遺傳遺傳：遺傳是指經(jīng)由基因的傳遞，使后代獲得親代的特征。遺傳學(xué)是研究此一現(xiàn)象的學(xué)科，目前已知地球上現(xiàn)存的生命主要是以DNA作為遺傳物質(zhì)。染色體：染色體是細(xì)胞核中載有遺傳信息（基因）的物質(zhì)，在顯微鏡下呈絲狀或棒狀，主要由脫氧核糖核酸和蛋白質(zhì)組成，在細(xì)胞發(fā)生有絲分裂時(shí)期容易被堿性染料（例如龍膽紫和醋酸洋紅）著色，因此而得名。1.性染色體為決定個(gè)體雌雄性別的染色體，哺乳動物的性染色體是以X和Y標(biāo)示，X染色體較大，攜帶的遺傳資訊多於Y染色體。2.人類的性染色體是總數(shù)23對染色體的其中一對組成，擁有二個(gè)X染色體（XX）的個(gè)體是女性，擁有X和Y染色體各一個(gè)（XY）的個(gè)體是男性。3.某些疾病是與性染色體的數(shù)目異常有關(guān)，包括特納氏癥候群（X）和克蘭費(fèi)爾特氏癥候群（XXY）。4.僅由出現(xiàn)於X染色體的基因來控制遺傳性狀（例如血友病、紅綠色盲）稱為性聯(lián)遺傳。性聯(lián)遺傳在男性的出現(xiàn)頻率多於女性，因?yàn)槟行赃z傳了X染色體上隱性的性聯(lián)遺傳基因，Y染色體缺乏對應(yīng)的等位基因來抵消其作用。性別決定性別決定（sexdetermination）是指細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)對性別的作用而言。受精卵的染色體組成是性別決定的物質(zhì)基礎(chǔ)。性別的決定方式環(huán)境決定型（溫度決定，如很多爬行類動物）；年齡決定型（如鱔）；染色體數(shù)目決定型（如蜜蜂和螞蟻）；有染色體形態(tài)決定型（本質(zhì)上是基因決定型，比如人類和果蠅等XY型、矢鵝和蛾類等ZW型）等等。根據(jù)基因的分離規(guī)律，男性個(gè)體的精母細(xì)胞在經(jīng)減數(shù)分裂形成精子時(shí)，可以同時(shí)產(chǎn)生含有X染色體的精子和含有Y染色體的精子，并且這兩種精子的數(shù)目相等；女性個(gè)體在卵原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂形成卵細(xì)胞過程中，只產(chǎn)生一種含X染色體的卵細(xì)胞。

人的性別決定方式為XY型，女性個(gè)體的一對性染色體是同型的，即XX；男性個(gè)體的一對性染色體是異型的，即XY。從某種意義上說，性別也是按孟德爾方式遺傳的，1:1的性別比例是一種測交的結(jié)果，這意味著某一性別（例如哺乳動物的雌性）是純合體，而另一性（如雄性）是雜合體。血型遺傳廣義的血型泛指高等動物和人類血液中的紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板以及各種血漿蛋白質(zhì)的抗原型別，狹義的血型僅指紅細(xì)胞抗原的型別，后者是常用的血型定義。1924年德國學(xué)者F.伯恩斯坦證明ABO血型分別為三個(gè)復(fù)等位基因所控制，開創(chuàng)了血型遺傳的研究。血型遺傳是臨床輸血和器官移植配型的理論基礎(chǔ)。血型作為一種遺傳性狀很少受環(huán)境的影響，因此是極好的遺傳標(biāo)志，可用于親子鑒定、疾病關(guān)聯(lián)分析和人種演化研究。人的血型是按孟德爾分離與組合規(guī)律遺傳的。就現(xiàn)代細(xì)胞學(xué)研究看來，細(xì)胞核內(nèi)染色體，每一種生物都有一定數(shù)量和一定形狀。例如人的體細(xì)胞內(nèi)有46個(gè)染色體，而在性細(xì)胞內(nèi)（精子和卵子）卻只有體細(xì)胞內(nèi)一半數(shù)目的染色體，即23個(gè)染色體。這是由于性細(xì)胞減數(shù)分裂把成對的同源染色體分開，分配到兩個(gè)配子中去的結(jié)果。當(dāng)兩性交配后形成的受精卵，其兩性的同源染色體又相互配對，故此后產(chǎn)生的體細(xì)胞就是含46個(gè)（23對）染色體了。一半來自父親，一半來自母親。染色體是負(fù)責(zé)遺傳的，每一條染色體上有很多基因，基因的排列是有一定順序的，各有其特定的位置。人的ABO血型就是由A、B、O三個(gè)基因控制的，它們在染色體上處于同一基因位點(diǎn)，所以ABO基因是復(fù)等位基因。換言之，在這一位點(diǎn)上可是O基因，也可能是A或B基因，三者必居其一，它們只能在這一位點(diǎn)上，而不能占據(jù)其他基因位點(diǎn)。智力遺傳遺傳對智力發(fā)展的作用是客觀存在的。目前普遍使用的智力測量標(biāo)準(zhǔn)是“智商”。智商為200分制，即最高的分?jǐn)?shù)是200，最低的是0。90-110分者屬于正常智力的范圍;120-140分者為聰明人;140分以上的則是絕頂聰明的人或稱天才，分?jǐn)?shù)越低，表示智力越差。70分以下的為智力低下，其中50-70分者屬于愚笨，25-50分者為癡呆，0-25分者為白癡。較高智商父母的子女往往比較聰明，反之亦然。自古以來，出現(xiàn)了許多高智能結(jié)構(gòu)的家族，如音樂家巴赫家族的8代136人中，有50個(gè)男是著名的音樂家;莫扎特和韋伯家族的幾代人中都有著名的音樂家。我國南北朝時(shí)著名的科學(xué)家祖沖之的兒子祖恒之、孫子祖皓都是機(jī)械發(fā)明家，又都是著名的天文學(xué)家和數(shù)學(xué)家。智力的這種家族聚集性，一度被認(rèn)為遺傳決定智力的例證。然而，家庭也是智力發(fā)展最基本的環(huán)境因素，家庭提供了定向教育培養(yǎng)的優(yōu)勢條件。智力的家族聚集性現(xiàn)象，恰恰說明了先天和后天因素對智力發(fā)展的作用。由此可見，遺傳提供了智力的基本素質(zhì)，后天因素則影響其發(fā)展的可能性。

第三章遺傳性疾病與優(yōu)生第一節(jié)遺傳病對人類的危害遺傳?。荷臣?xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變所引起的疾病。通常具有垂直傳遞和終生表現(xiàn)的特性。先天性疾病:一出生就表現(xiàn)出來的疾病。家族性疾?。荷钤谕画h(huán)境中的家庭成員由于某些環(huán)境因素所致的疾病。討論：遺傳病的危害有哪些？

遺傳因素環(huán)境因素

唇裂腭裂

強(qiáng)直性性柱炎結(jié)核病高血壓——染色體病——苯丙酮尿癥——半乳糖血癥——G6PD缺乏癥——哮喘、精神分裂癥——糖尿?。ㄉ倌晷停谛牟　詽儭倚詡魅静　S生素E缺乏癥——物理、機(jī)械、化學(xué)因素?fù)p傷圖1—1遺傳因素和環(huán)境因素在疾病發(fā)生中相互作用遺傳疾病的特點(diǎn)：垂直傳遞遺傳物質(zhì)突變生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變思考：遺傳病有哪些危害？？遺傳病的危害1.造成大量的殘疾人口；2造成自然流產(chǎn)；3.造成智力低下；4.給社會和家庭帶來負(fù)擔(dān)；5.增高人群的“遺傳負(fù)荷”。遺傳負(fù)荷（geneticload）是生物群體中由于有害等位基因的存在而使群體適應(yīng)度下降的現(xiàn)象。1950年由美國遺傳學(xué)家H·J·馬勒提出的概念。所謂適應(yīng)度是指生物能生存并把它們的基因傳給后代的相對能力。第二節(jié)遺傳病的診斷系譜分析皮膚紋理分析指紋；掌紋；褶紋；群體普查：一級親屬|(zhì)二級親屬|(zhì)三級親屬|(zhì)一般群體之間發(fā)病率的遞進(jìn)關(guān)系。雙生子分析：對比異卵雙生和同卵雙生疾病發(fā)病的一致性來判斷某種疾病是否具有遺傳基礎(chǔ)。其他方法：生化分析法；酶法；染色體分析法系譜分析系譜分析，是了解遺傳病的一個(gè)常用的方法。其基本程序是先對某家族各成員出現(xiàn)的某種遺傳病的情況進(jìn)行詳細(xì)的調(diào)查，再以特定的符號和格式繪制成反映家族各成員相互關(guān)系和發(fā)生情況的圖解，然后根據(jù)孟德爾定律對各成員的表現(xiàn)型和基因型進(jìn)行分析。通過分析，可以判斷某種性狀或遺傳病是屬于哪一種遺傳方式（單基因遺傳、多基因遺傳）。如果是單基因遺傳，還可確定是顯性、隱性或性連鎖遺傳。皮紋分析人體的手、腳字面具有特定的紋理表現(xiàn)，簡稱皮紋。人類的皮膚出表皮和真皮構(gòu)成。真皮乳頭向表皮突起，形成許多排列整齊、平行的乳頭線，此線又稱嵴紋。嵴紋上有許多汗腺的開口。突起的嵴紋相互又形成凹陷的溝。這些凹凸的紋理就構(gòu)成了人體的指(趾)紋和掌紋。目前，皮紋學(xué)的知識和技術(shù)．廣泛應(yīng)用于人類學(xué)、遺傳學(xué)、法醫(yī)學(xué)以及作為臨床某些疾病的輔助診斷。人體的皮膚紋理屬多基因遺傳，具個(gè)體的特異型。人體的皮紋既有個(gè)體的待異性，又有高度的穩(wěn)定性。皮紋在胚胎發(fā)育第13周開始出現(xiàn)，第19周左右形成，出生后終生不變。通貫手俗稱斷掌，是命理手相學(xué)中對手的掌紋的一種稱呼。特征為生命線、智慧線、感情線三條線的起點(diǎn)相互交接，或連成橫切過手掌的直線。正常人僅4%左右具有“通貫手”，不少染色體病患者“通貫手”出現(xiàn)率大大增高，“先天愚型”患者50%具有“通貫手”。皮紋的診斷與運(yùn)用1．染色體病（1）21三體綜合征（先天愚型）：患者手指頭形紋頻率減少，而箕形紋增多，特別是尺箕比例高，TFRC較少，小指常是單一指褶線，大約有一半患者出現(xiàn)通貫手，70%以上患者球區(qū)脛側(cè)弓形紋。（2）18三體綜合征：患者手指弓形紋比例增高，80%患者有7個(gè)以上手指為弓形紋（正常人僅約1%）約40%的患者小指上為單一指褶線。（3）13三體綜合征：橈箕和弓形紋顯著增高，故TFRC值低，一半患者雙手為通貫手。2．用于某些骨骼系統(tǒng)遺傳病的早期診斷因?yàn)獒站€分化是和肢體的胚胎發(fā)育密切聯(lián)系的，因此有畸形手和腳的人中將見到明顯的異常皮紋。由于皮紋形成于胎兒14周以前，形成后不會改變，故可用以估側(cè)某些先天肢體畸形形成的時(shí)間。如并指癥，在并指出現(xiàn)前已有皮紋改變，故可作并指癥的早期診斷指征之一，可追綜家庭成員。3．皮膚紋理有個(gè)體差異且終生不變的特點(diǎn)，故能用皮紋（特別是指紋作個(gè)體識別）。指紋鑒定指紋鑒定技術(shù)利用人類指紋穩(wěn)定性和獨(dú)特性的生理特征，將其作為人們的一種“活的身份證”，更因指紋具有的不可替代性，使通過指紋進(jìn)行身份鑒定的安全性大大提高，且隨著圖像處理_模式識別方法的發(fā)展和指紋傳感器技術(shù)的日臻成熟，指紋鑒定方法在金融、公安、門禁、戶籍管理等領(lǐng)域都有著良好的應(yīng)用前景。指紋中可以泄露人的生活方式：年齡、生活區(qū)域、吸煙、藥物。指紋鑒定通過指紋可以判斷年齡，人在年齡小時(shí)手掌面積也小，指紋線也顯得細(xì)。我們可以通過紋線的粗細(xì)和密集程度，判斷出這個(gè)人是小孩還是成年人；手指頭的皮膚里有汗腺，汗液通過汗腺導(dǎo)管將人體新陳代謝的廢棄物輸送到汗孔，然后排出體外。在手指上，汗孔正分布在凸起的乳突線上，一個(gè)挨一個(gè)非常密集。而小犁溝沒有汗孔，不會分泌任何物質(zhì)，分泌物全在這條線上，當(dāng)你碰到某物體時(shí)，接觸到乳突線的地方就會留下汗液，繼而留下指紋紋路形態(tài)。所謂指紋泄露生活方式，其實(shí)是因?yàn)楹挂盒孤读四愕纳罘绞?。比如你這段時(shí)間經(jīng)常吃咸的食物，汗液里面氯化鈉含量就高。這就可以反映出你個(gè)人的飲食習(xí)慣。但汗液里面的成分量非常小，所以要通過特殊的儀器進(jìn)行鑒定。人類遺傳病的遺傳類型人類遺傳病分為五種類型：常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳伴Y染色體遺傳（一）常染色體顯性遺傳病發(fā)病特點(diǎn)：連續(xù)幾代中，都有患者；患者雙親之一必是病人；男女發(fā)病機(jī)會均等；患者的同胞兄妹中有一半是患者。2.種類介紹1）先天性成骨不全2）軟骨營養(yǎng)障礙3）馬凡氏綜合征多指4）畸形5）先天性肌強(qiáng)直6）家族性高膽固醇血癥7）家族性痛風(fēng)。案例分析：成骨不全癥成骨不全癥（OsteogenisisImperfecta）又稱脆骨癥（Fragililisossium），原發(fā)性骨脆癥（idiopathicosteopsathyrosis）及骨膜發(fā)育不良（periostealdysplasia）等。其特征為骨質(zhì)脆弱、藍(lán)鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)松弛，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。病因病因不明，為先天性發(fā)育障礙。男、女發(fā)病相等。可分為先天型及遲發(fā)型兩種。先天型指在子宮內(nèi)起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型，病情嚴(yán)重，大多為死亡，或產(chǎn)后短期內(nèi)死亡，是常染色體隱性遺傳；遲發(fā)型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型，大多數(shù)病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。病理廣泛的間充質(zhì)缺損，使膠原纖維成熟受抑制。在軟骨化骨過程中，骨骺軟骨及軟骨鈣化區(qū)均正常，但在干骺端成骨細(xì)胞及骨樣組織稀少，形成的骨小纖細(xì)稀疏，呈縱向排列，無交叉的骨小梁可見。膜內(nèi)化骨過程亦受影響，骨膜增厚但骨皮質(zhì)菲薄，且缺管板層狀結(jié)構(gòu)，哈佛氏管腔擴(kuò)大，骨髓腔內(nèi)有許多脂肪及纖維組織，骨較正常短，周徑變細(xì)，兩端膨大呈杵狀。顱骨甚薄，可見有分散的不規(guī)則的鈣化灶，嚴(yán)重者像一個(gè)膜袋，囟門延遲閉合。皮膚及鞏膜等亦有病變。臨床表現(xiàn)骨脆性增加輕微的損傷即可引起骨折，嚴(yán)重的病人表現(xiàn)為自發(fā)性骨折。先天型者在出生時(shí)即有多處骨折。藍(lán)鞏膜約占90%以上。耳聾常到11～40歲出現(xiàn)，約占25%。關(guān)節(jié)過度松弛尤其是腕及踝關(guān)節(jié)。牙齒發(fā)育不良侏儒。皮膚疤痕寬度增加。優(yōu)生指導(dǎo)本病呈常染色體顯性或隱性遺傳方式，可為散發(fā)病例。藍(lán)鞏膜的傳遞為100%，聽力喪失依年齡而異。散發(fā)病例多因新突變所引起，常與父母高齡有關(guān)。請同學(xué)們自查馬凡氏綜合征、努南綜合征等的癥狀、病理、臨床表現(xiàn)、遺傳咨詢等等。下面，我們接著介紹常染色體的隱性遺傳?。ǘ┏Ｈ旧w隱性遺傳病1.特點(diǎn)患者雙親可能是正常人，但一方為致病基因的攜帶者；不一定每代人都有病人；男女發(fā)病機(jī)會均等；患者多為近親婚配的后代。典型常染色體隱性遺傳病

1）苯丙酮尿癥、2）白化病、3）半乳糖血癥、4）肝豆?fàn)詈俗冃浴?）先天性聾啞3.典型病例分析：苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常引起的。苯丙氨酸是人體生長和代謝所必需的氨基酸，食入體內(nèi)的苯丙氨酸一部分用于蛋白質(zhì)的合成，一部分通過苯丙氨酸羥化酶作用轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔l(fā)揮功能。苯丙氨酸羥化酶發(fā)揮作用需要四氫生物喋呤作為輔酶才能達(dá)到更好的效果。苯丙氨酸羥化酶活性降低或四氫生物喋呤缺乏，均可導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，從而?dǎo)致苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，引起腦損傷而發(fā)病。表現(xiàn)PKU患兒出生時(shí)大多表現(xiàn)正常，新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀。未經(jīng)治療的患兒3～4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，年長兒約60%有嚴(yán)重的智能障礙。2/3患兒有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征，例如，肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、小頭畸形等，嚴(yán)重者可有腦性癱瘓。約1/4患兒有癲癇發(fā)作，常在18個(gè)月以前出現(xiàn)，可表現(xiàn)為嬰兒痙攣性發(fā)作、點(diǎn)頭樣發(fā)作或其他形式。約80%患兒有腦電圖異常，異常表現(xiàn)以癇樣放電為主，少數(shù)為背景活動異常。經(jīng)治療后血苯丙氨酸濃度下降，腦電圖亦明顯改善。預(yù)防第一，避免近親結(jié)婚，防止相同隱性致病基因相遇；第二，產(chǎn)前診斷，進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)，測苯丙氨基酸羥化酶的活性；第三，新生兒篩查；第四，飲食治療，給患兒使用低苯丙氨基酸飲食，在患兒出生后立即治療，可使智力發(fā)育正常，不出現(xiàn)智力障礙癥狀。早治早好。（三）伴性遺傳病伴性遺傳（sex－linkedinheritance）是指在遺傳過程中子代的部分性狀由性染色體上的基因控制，這種由性染色體上的基因所控制性狀的遺傳方式就稱為伴性遺傳，又稱性連鎖（遺傳）或性環(huán)連。多生物都有伴性遺傳現(xiàn)象。在人類，了解最清楚的是紅綠色盲和血友病的伴性遺傳。X連鎖隱性遺傳病特點(diǎn)發(fā)病與性別有關(guān)，男性病人多余女性病人，系譜中往往只見男性患者；男性病人的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒，不能傳給兒子；雙親無病時(shí)，兒子可能發(fā)病，其致病基因只能從攜帶者母親傳來；在非突變的家系中，由于交叉遺傳，患者的外甥、舅父、姨表兄弟中可能有一半的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，其他親戚不可能是患者。典型病例分析：血友病血友病是一組遺傳性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。凝血因子是人體內(nèi)一組具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白，主要的凝血因子有十三種，常用羅馬數(shù)字表示為：I、II….XIII（即凝血因子一、二…至十三）。如果血液中缺乏某一種凝血因子，血液就不容易凝固，從而引起出血性疾病。發(fā)病機(jī)制血友病A、B均屬于性連鎖隱性遺傳性疾病，而丙型血友?。ㄟz傳性Ⅺ缺乏癥）則為常染色體隱性遺傳性疾病。在我國多數(shù)為甲型血友病為主，致病基因位于女性X染色體上，也就是女性攜帶基因，導(dǎo)致下一代男性發(fā)病，而下一代女性均為正常人。所以，血友病患者常有家族史，常見的遺傳模式是：女性從上一代獲得發(fā)病基因（攜帶者，不發(fā)?。?，然后遺傳給下一代男性，也稱“隔代遺傳”。臨床表現(xiàn)：典型血友病患者常自幼年發(fā)病、自發(fā)或輕度外傷后出現(xiàn)凝血功能障礙，出血不能自發(fā)停止；從而在外傷、手術(shù)時(shí)常出血不止，嚴(yán)重者在較劇烈活動后也可自發(fā)性出血，特別是出血關(guān)節(jié)、肌肉等出血，導(dǎo)致嚴(yán)重的關(guān)節(jié)腫脹及肌肉缺血壞死，長期發(fā)作可以影響骨關(guān)節(jié)的生長發(fā)育，導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形及肌肉萎縮，以致四肢（主要為下肢）活動困難，嚴(yán)重者不能行走。血友病的出血特點(diǎn)為：出血不止：多為輕度外傷、小手術(shù)后；與生俱來，伴隨終身；常表現(xiàn)為軟組織或深部肌肉內(nèi)血腫；負(fù)重關(guān)節(jié)膝、踝關(guān)節(jié)等反復(fù)出血甚為突出，最終可致關(guān)節(jié)畸形，可伴骨質(zhì)疏松、關(guān)節(jié)骨化及相應(yīng)肌肉萎縮(血友病關(guān)節(jié))；出血的輕重與血發(fā)病類型及相關(guān)因子缺乏程度有關(guān)。優(yōu)生指導(dǎo)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)大，建議進(jìn)行產(chǎn)前性別診斷，允許生女孩，不許生男孩。二、多基因遺傳病多基因遺傳?。菏?對或者2對以上基因的控制，同時(shí)又受到環(huán)境因素影響的多因子遺傳導(dǎo)致的疾病。多因子遺傳的性狀又稱為數(shù)量性狀，比如：身高、體重、智力、血壓、壽命和膚色。人類中的許多常見的遺傳病和先天性畸形也屬于多基因遺傳。比如：唇裂、腭裂、精神分裂癥、脊柱裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓等多基因遺傳病的幾個(gè)核心概念微效基因：多基因遺傳病中，受控基因沒有顯性、隱性之分，是共顯性的，他們中的每一對基因?qū)υ摬⌒纬傻淖饔枚己芪⑿?，所以稱為微效基因。多對微效基因的作用累加起來，可以形成一個(gè)明顯的表型效應(yīng)。易患性：遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的共同作用，決定了一個(gè)個(gè)體患某種多基因遺傳病的可能性大小，這稱為易患性。在一定的條件下，易患性代表了個(gè)體所積累致病基因的多少。易患性高，說明個(gè)體患病的可能性大。一個(gè)個(gè)體的易患性超過一定限度后才會表現(xiàn)出患病，這個(gè)限度，稱為發(fā)病閾值。多基因遺傳病的幾個(gè)核心概念發(fā)病閾值代表在一定環(huán)境條件下，發(fā)病所必需的、最低的易感基因的數(shù)量。發(fā)病閾值的存在，將群體的易患性變異分成了2部分，正常個(gè)體和患病個(gè)體。遺傳度：對于每種多基因遺傳病的發(fā)病，遺傳因素所起的作用大小稱為遺傳度或者遺傳率。遺傳度越高，表明遺傳因素對易患性的影響越大。反之亦然。多基因病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，又稱為“再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)”。是指在一個(gè)家族中發(fā)現(xiàn)了一例某種遺傳病之后、其余親屬中再出現(xiàn)同種疾病的概率。多基因病的再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)比單基因并的再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)低。研究發(fā)現(xiàn)，多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與親緣關(guān)系的遠(yuǎn)近、遺傳度、性別等因素密切相關(guān)。復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的影響因素親緣關(guān)系近親婚配家庭中患兒人數(shù)缺陷嚴(yán)重程度性別討論與思考：大家都知道法律禁止近親結(jié)婚，并且納入國家的計(jì)劃生育政策當(dāng)中。那么，什么是近親？近親結(jié)婚為什么會導(dǎo)致后代遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增大？近親：兩個(gè)人在幾代之內(nèi)曾有共同的祖先。近親結(jié)婚：三代之內(nèi)有共同祖先的男女相互婚配。三代：是從本身算起向上推算三代和向下推算三代。

為什么近親結(jié)婚會導(dǎo)致后代遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增大？近親結(jié)婚就創(chuàng)造了同一種隱性致病基因相遇的機(jī)會，容易導(dǎo)致常染色體隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。第二，導(dǎo)致多基因遺傳病的發(fā)病率增高。第三，增加了先天畸形的發(fā)生率，導(dǎo)致一些罕見的遺傳病發(fā)生；第四，對后代的智力學(xué)習(xí)成績及認(rèn)知能力成績有影響。染色體病因?yàn)橄忍煨匀旧w數(shù)目異?；蛘呓Y(jié)構(gòu)畸變引起的疾病成為染色體疾病。有２種類型：一是數(shù)目異常，整倍體變異導(dǎo)致染色體畸變；非整倍變異也是最為常見的染色體異常。這些病變常常導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)或者出生后夭折。第二類是結(jié)構(gòu)異常。染色體斷裂和變位重接是形成染色體各種結(jié)構(gòu)異常的基礎(chǔ)，主要類型有四種：缺失；倒位；重復(fù)；易位。這些都常常引起胎兒畸形，促成自發(fā)流產(chǎn)。舉例分析：２１－三體綜合癥臨床表現(xiàn)：智力發(fā)育不全、發(fā)育遲緩、大多數(shù)患者智商在３０－５５之間。有特殊面容：眼距寬、眼裂小且上斜視，有的患者眼球突出，上腭高尖，鼻根低平，下頜小，口常半開，舌外伸，有的舌裂、流涎，有的伴有先天性心臟病，男性患者多無生育能力，女性偶爾生育能力。人格方面，脾氣好，重感情，溫順，愉快，有時(shí)固執(zhí)，有的易激惹，違拗、有破壞性。21-三體綜合癥原因分析：配子生成過程中發(fā)生了２１號染色體不分離。形成染色體異常的精子或卵子。一般認(rèn)為，高齡孕婦風(fēng)險(xiǎn)較大。優(yōu)生指導(dǎo)與治療：加強(qiáng)高齡產(chǎn)婦的產(chǎn)前診斷，通過羊水檢查或者絨毛膜細(xì)胞檢查，確診不是患兒再繼續(xù)妊娠到足月，防止先天愚患兒的誕生。目前，沒有可靠的治療措施，主要是通過早期教育與訓(xùn)練補(bǔ)償其智力缺陷。性染色體疾病是由于性染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)疾病所引起的疾病。臨床特征：性發(fā)育不全或者良性畸形。有的患者僅僅表現(xiàn)為生殖力下降、原發(fā)性閉經(jīng)、智力稍差等等。自然流產(chǎn)的價(jià)值與指導(dǎo)原因分析：許多因素會導(dǎo)致自然流產(chǎn)的發(fā)生，如：染色體畸變，妊娠時(shí)孕激素不足，孕早期發(fā)生病毒感染，甲狀腺功能低下，子宮肌瘤等。積極價(jià)值：孕早期的這種“淘汰”，實(shí)際上是對生物的一種自我保護(hù)機(jī)制，是對環(huán)境適應(yīng)的結(jié)果，保證了人類遺傳素質(zhì)的相對穩(wěn)定。優(yōu)生指導(dǎo)：對于不明原因的反復(fù)流產(chǎn)的孕婦，不能盲目保胎，需及時(shí)對她和丈夫進(jìn)行全面檢查，包括細(xì)胞遺傳學(xué)檢查；避免各種有害因素對孕婦的影響，防止流產(chǎn)或者畸形兒的出生。第四節(jié)遺傳病的預(yù)防思考與討論：如何進(jìn)行遺傳病的預(yù)防？預(yù)防方法開展遺傳咨詢；產(chǎn)前診斷；新生兒篩選；檢出攜帶者。遺傳咨詢概念與過程遺傳病患者或者其親屬針對所患遺傳病對后代的影響，能否生一個(gè)正常的孩子等問題，而與醫(yī)生進(jìn)行一系列的交談和討論，從而對這種遺傳病有全面的了解，選擇出最恰當(dāng)?shù)膶Σ?，并在醫(yī)師的幫助下付諸實(shí)施，以獲得最佳防治效果的過程?；顒舆^程包括：確診；估計(jì)再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)；與患者及其家屬交談再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)的幾率；提供信息及關(guān)心；咨詢有關(guān)疾病引起的各種問題以及自然病史，包括潛在醫(yī)學(xué)的，經(jīng)濟(jì)學(xué)的，心理學(xué)的問題及社會負(fù)擔(dān)，提供有關(guān)生育的信息，包括產(chǎn)前診斷，并將患者轉(zhuǎn)至合適的專家。遺傳咨詢對象與時(shí)機(jī)遺傳咨詢的對象：準(zhǔn)備結(jié)婚或者準(zhǔn)備生育的男女。遺傳咨詢的時(shí)機(jī)：認(rèn)識到自己可能面臨某種遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)時(shí)候應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢。遺傳咨詢的進(jìn)行：患者或患兒和父母一起來門診進(jìn)行咨詢；醫(yī)生應(yīng)該細(xì)致了解病史，并通過必要的檢查和化驗(yàn)，鑒別遺傳病與非遺傳??；在進(jìn)行咨詢時(shí)，咨詢者應(yīng)該誠懇向醫(yī)師提供有感遺傳病的全部信息。不加隱瞞。新生兒篩選在新生兒群體中，用快速、敏感的實(shí)驗(yàn)室方法來對遺傳性代謝疾病及內(nèi)分泌疾病的過篩選檢查，篩選后即可進(jìn)行癥狀診斷，及時(shí)開始有效治療，從而防止該病病損的出現(xiàn)，它是預(yù)防先天性智力落后，提高人口素質(zhì)的有效方法。目前，國際上開展的新生兒篩查的疾病有２０種，我國主要對ＰＫＵ患兒和先天性甲狀腺功能低下患兒的篩查。檢查攜帶者攜帶者是哪些表型正常，但具有致病基因或者易位染色體的人，自身不發(fā)病，可將致病基因或異常染色體傳給后代。方法：可以通過細(xì)胞檢測，生化檢查來進(jìn)行攜帶者的檢出。比如：測定血漿中苯丙氨基酸羥化酶活性來檢查苯丙酮尿癥攜帶者；測定血漿中磷酸肌酸激酶的活性檢出進(jìn)行肌營養(yǎng)不良攜帶者等等。遺傳病的治療思考與討論：結(jié)合所學(xué)知識，說一說如何進(jìn)行遺傳病的治療？遺傳病治療方法手術(shù)治療藥物治療飲食治療酶治療基因治療基因治療研究一般要符合下列要求①為已明確了的單基因缺陷疾??；②僅限于體細(xì)胞；③靶細(xì)胞的親緣性和可操作性等；④有明顯療效和無或低危害性等；⑤表達(dá)水平穩(wěn)定時(shí)程長；⑥必須有動物實(shí)驗(yàn)基礎(chǔ)。酶療法用體外人工合成的酶補(bǔ)充先天性代謝病患者所缺乏的酶、以維持代謝平衡的方法。飲食療法針對體內(nèi)某些代謝產(chǎn)物蓄積或者某些物質(zhì)缺乏的狀況，設(shè)計(jì)特殊的食譜，以達(dá)到限制某些代謝物“原料”的攝入或補(bǔ)充某些物質(zhì)缺乏的目的。遵循原則：一是對癥，當(dāng)由于代謝異常造成重要物質(zhì)減少或缺乏時(shí)，應(yīng)補(bǔ)充；如果代謝產(chǎn)物堆積，應(yīng)限制此代謝物“原料”的攝入，以維持代謝的平衡。二是，注意飲食禁忌，減少患者對所忌事物的物質(zhì)吸收，可以減輕癥狀，更易吸收。思考與討論《本草綱目》中說“醫(yī)食同源”，您是怎么看的？順應(yīng)四季變化,適時(shí)施用食療1、春為發(fā)陳之季，食宜護(hù)陽保肝。2、初夏驕陽似火，食宜益氣清心。3、長夏濕邪氤氳，食宜利濕健脾。4、秋令燥勝地干，食宜滋陰潤肺。5、冬月寒司物化，食宜溫散補(bǔ)腎。藥物治療原則：是遵循補(bǔ)缺、去余的原則。比如：羊水中T3異常增高，反映胎兒可能是甲狀腺功能低下，這會影響胎兒出生后智能、體格發(fā)育和代謝水平，給孕婦用甲狀腺素，可以改善胎兒發(fā)育。某些因X染色體畸變引起疾病的女性患者，可以補(bǔ)充激素，改善患者體格發(fā)育，特別是副性征發(fā)育。去余是指對那些因?yàn)楦鞣N酶促反應(yīng)產(chǎn)物過多，造成機(jī)體“中毒”的遺傳病患者?？梢杂盟幬锍ミ@些多余的產(chǎn)物或抑制其生成，患者癥狀得到改善。手術(shù)治療應(yīng)用外科手術(shù)可以對受損的器官進(jìn)行修補(bǔ)、切除，也可以進(jìn)行器官移植來替換受損器官，使病情得到緩解，減輕病人的痛苦。比如：唇裂、腭裂進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)；先天性心臟畸形可以進(jìn)行手術(shù)矯正；對兩性畸形可以進(jìn)行手術(shù)矯正等。第四章：胎兒的發(fā)育與優(yōu)生

胎兒發(fā)育全過程觀看視頻：《胎兒發(fā)育全過程，英文》《胎兒發(fā)育全程1》第一節(jié)人胚在母體內(nèi)的發(fā)育過程胚胎的兩個(gè)階段：胚——胎胚：第一周——第八周，稱為胚期。從受精開始，到胚體外形和器官系統(tǒng)的發(fā)育初具雛形。其中，第一周——第三周，細(xì)胞和組織分化前期，包括卵裂、胚泡形成、三胚層形成；第四周——第八周，胚胎體建立和基本器官形成，即細(xì)胞與組織分化期。胎：第九周——三十八周，細(xì)胞按照“指令”發(fā)育，表現(xiàn)為各個(gè)器官系統(tǒng)逐漸發(fā)育成形及建立生理功能。一、人胚的發(fā)育精子與卵子相遇——受精卵——細(xì)胞分裂（卵裂）——桑椹胚——胚泡——胚泡種植——胎盤形成羊膜腔——外胚層——內(nèi)胚層——典型胚胎二、胎兒期的發(fā)育第3個(gè)月的發(fā)育：第九周：第十周：手指和腳趾開始發(fā)育，肌肉已完全發(fā)育。性別已經(jīng)確定。第十一周：眼瞼緊閉。吸吮拇指。羊水重要。第十二周：胎毛萌發(fā)，甲狀腺已經(jīng)成熟。開始產(chǎn)生激素。第4個(gè)月的發(fā)育：第十三周：手部、肘部和腕部可以彎曲、握拳，骨骼和骨髓繼續(xù)發(fā)育；第十四周：有各種表情，骨骼已經(jīng)有鈣質(zhì)沉淀。第十五周：胎盤發(fā)育迅速，棕色脂肪的沉積。第十六周：胎兒比較活躍。“初次胎動”。二、胎兒的發(fā)育第5個(gè)月：第十七周的發(fā)育：雙耳廓長出，恒齒牙苞出現(xiàn)，四肢對稱。第十八周：皮膚發(fā)育增至4層，皮脂腺分泌一種蠟樣物質(zhì)，頭發(fā)和腳趾甲開始發(fā)育。第十九周：抗感染的白細(xì)胞開始產(chǎn)生，味蕾形成，消化系統(tǒng)更健全。第二十周：觸覺開始發(fā)育。二、胎兒的發(fā)育第6個(gè)月:第21周：脂肪沉積速度增快，看起來紅潤且多皺紋，更有活力，會吞食羊水。第22周：臉發(fā)育完全，活動受到一定限制，對外界的感覺日益強(qiáng)烈。易受驚嚇。第23周：胎音可以很好聽到，性別清楚，手指靈活，出現(xiàn)指紋，形成活動與睡眠交替進(jìn)行的日常規(guī)律。第24周：開始睜眼，雙眼發(fā)育成形，藍(lán)色瞳孔，皮膚變厚變白。二、胎兒的發(fā)育第7個(gè)月的發(fā)育：第25周的發(fā)育：早產(chǎn)的話，已有85%的存活率。第26周的發(fā)育：大腦完善，容量增加，胎發(fā)長長。確定“先露部”。第27周：乳房接受胎兒的刺激，孕婦自身產(chǎn)生催乳素。第28周的發(fā)育：胎兒長胖并變豐滿。二、胎兒的發(fā)育第8個(gè)月：第29周：肺泡發(fā)育有重要進(jìn)展，存活率提高；第30周：熟悉聲響和母親的聲音。第31周：睡眠時(shí)間增長，進(jìn)入臨產(chǎn)位置。資助呼吸。第32周：產(chǎn)生很多類固醇來刺激乳汁的分泌，不足月胎兒。羊膜穿刺手術(shù)來檢查表面活化劑含量，確定肺的成熟程度。二、胎兒的發(fā)育第9個(gè)月的發(fā)育：第33周的發(fā)育：指甲長尖，脂肪堆積，胎毛褪去。第34周：面龐長胖。第35周：脂肪以每天超過14g的速度堆積，腦內(nèi)部分神經(jīng)的髓磷脂開始生長。第36周：腸道廢物產(chǎn)生，胎便產(chǎn)生。二、胎兒的發(fā)育第10個(gè)月：第37周的發(fā)育：自制抗體，臍帶有1.3cm粗。第38周的發(fā)育：新生兒。平時(shí)作業(yè)1：請?jiān)O(shè)計(jì)一份胎兒發(fā)育過程解說圖。要求：小組合作，圖文并茂。4-6人一組。第二節(jié)胎兒的器官發(fā)育與致畸因子的影響胎兒器官的成形時(shí)間孕早期——孕中期——孕晚期孕早期，胎兒的細(xì)胞、組織、器官和系統(tǒng)處于不斷分化的過程中，是胚胎發(fā)育成形的關(guān)鍵時(shí)期，即“器官成形期”。二、致畸因子的影響與胎兒先天畸形“致畸敏感期”：孕早期為敏感期，過了孕早期，致畸因素敏感下降，但大腦、小腦、泌尿生殖器官等少數(shù)器官，直到孕晚期仍保持對致畸因素的敏感。孕早期的第四周——第八周是器官分化的重要時(shí)期，是胚胎的致畸敏感時(shí)期。二、致畸因子的影響與胎兒先天畸形1.消化器官的發(fā)育畸形2.泌尿器官的發(fā)育畸形3.生殖器官的發(fā)育畸形4.循環(huán)系統(tǒng)的發(fā)育畸形5.神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育畸形6.感覺器官發(fā)育畸形參考PPT1《畸形嬰兒圖片》第五章感染性疾病與優(yōu)生風(fēng)疹病毒感染肝炎病毒感染艾滋病病毒感染視頻資料：《婦幼健康調(diào)查_孕期遠(yuǎn)離病毒感染》孕婦感染性疾病對胎兒的影響：損傷胎兒的大部分細(xì)胞，引起妊娠終止；損傷胎兒部分細(xì)胞，引起胎兒發(fā)育異常；損傷輕微，胎兒的細(xì)胞發(fā)揮代償功能，不使胎兒發(fā)育異常。導(dǎo)致終止妊娠和胎兒發(fā)育異常機(jī)理的類型：某些病原體直接侵犯胎兒，從而引起胎兒的發(fā)育異?；蛘咚劳觯槐热纾猴L(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒等。感染性疾病引起孕婦高熱、毒血癥、感染中毒休克、缺氧、脫水、酸中毒等。由此，造成母體的極大損傷，嚴(yán)重的導(dǎo)致死亡，也可能影響胎盤、影響胎兒的血液循環(huán)和氧氣供應(yīng)甚至影響胎兒本身。第一節(jié)風(fēng)疹病毒感染與優(yōu)生風(fēng)疹：rubella.又稱德國麻疹，是造成胎兒先天畸形的主要原因之一。孕婦感染風(fēng)疹后，風(fēng)疹病毒可以直接通過胎盤侵犯胎兒。風(fēng)疹病毒在胎兒的細(xì)胞中繁殖，使受感染的細(xì)胞分裂速度減慢，使某些染色體發(fā)生斷裂。從而，影響DNA的復(fù)制。在器官發(fā)育早期，這種損害影響細(xì)胞的繁殖，因此阻礙了組織其骨干的正常分化，造成胎兒畸形。我們把這樣的患兒成為先天性風(fēng)疹病毒綜合癥（congenitalrubellasyndrome).簡寫為CRS。風(fēng)疹病毒感染優(yōu)生建議應(yīng)對我國不同地區(qū)育齡期婦女的風(fēng)疹易感率及原發(fā)感染率進(jìn)行進(jìn)一步的研究，以便掌握CRS的發(fā)生率，并采取適當(dāng)?shù)姆椒▽ι贁?shù)易感青年婦女進(jìn)行保護(hù)。對婚前檢查抗體陰性者，應(yīng)逐步實(shí)行接種風(fēng)疹疫苗的辦法。風(fēng)疹疫苗安全有效，可以采取與麻疹、腮腺炎疫苗制成二聯(lián)或三聯(lián)疫苗，給嬰幼兒常規(guī)免疫的措施，以提高人群的免疫力，保護(hù)育齡婦女，防止CRS患兒的出生。加強(qiáng)對妊娠早期婦女的檢測工作。通過血清檢測來檢測。由于CRS患兒能長期排毒，所以對CRS患兒應(yīng)給予適當(dāng)?shù)墓芾?。CRS：先天性風(fēng)疹病毒綜合癥。常見癥狀是白內(nèi)障、耳聾及心血管系統(tǒng)缺損。因此，也稱為CRS三聯(lián)綜合癥。第二節(jié)肝炎病毒感染與優(yōu)生病毒性肝炎(viralhepatitis):有五種類型：甲型HAV、乙型HBV、丙型HCV、丁型HDV、戊型HEV。其中，乙型為脫氧核糖核酸DNA的病毒，其余的四種是核糖核酸RNA病毒。分類為兩種：一種是經(jīng)過糞——口途徑傳播的病毒性肝炎，包括甲型和戊型。主要引起急性肝炎。一種是經(jīng)過血液傳播的病毒性肝炎，包括乙型、丙型、丁型，容易變成慢性，與肝硬化、肝癌的發(fā)生有關(guān)系。乙型肝炎還可以通過母嬰傳播、性傳播途徑傳播。一、病毒性肝炎對胎兒及新生兒的影響流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)和新生兒窒息使嬰兒成為病毒攜帶者致畸肝炎病毒感染與優(yōu)生建議乙型肝炎可以經(jīng)過性接觸傳播，因此，婚前應(yīng)該進(jìn)行檢查；慢性乙肝患者如果肝功能損傷嚴(yán)重，最好經(jīng)過治療病情穩(wěn)定后再結(jié)婚。慢性乙肝及肝硬化患者，首先要知道肝病病情，病情相對穩(wěn)定后再懷孕。第三節(jié)艾滋病病毒感染與優(yōu)生艾滋?。ˋcquiredImmuneDeficiencySyndrome,AIDS),被稱為“20世紀(jì)的瘟疫”。流行情況：在亞非拉等發(fā)展中國家的傳播勢頭迅猛；侵害最嚴(yán)重的年齡階層是年輕人；感染及發(fā)病的男女性別比例向著1:1方向發(fā)展；全球的感染者，大約三分之二是因?yàn)楫愋孕曰顒右鸬?。認(rèn)識艾滋病我國艾滋病流行狀況：云南、新疆、廣西、廣東、四川、河南。2000年，有65萬，2010年，891.1萬，防艾控艾，任重道遠(yuǎn)。全名為“獲得性免疫缺陷綜合癥”，是一種叫做人類免疫缺陷病毒（humanimmunodeficiencyvirus,HIV)引起的疾病。人類免疫缺陷病毒可以攻擊和破換人體的免疫系統(tǒng)，導(dǎo)致患者體內(nèi)的免疫防御能力喪失，最終導(dǎo)致死亡。認(rèn)識艾滋病傳播方式：性傳播血液傳播（河南的“艾滋病村”）公用注射針頭等。母嬰傳播：孕期通過胎盤造成宮內(nèi)感染；分娩過程中經(jīng)過母血或陰道分泌物傳播；產(chǎn)后通過乳汁傳播。被艾滋病病毒感染的嬰兒主要的臨床表現(xiàn)：出生時(shí)體重低；發(fā)育不成熟，全身淋巴結(jié)腫大、肝大、脾大，慢性或則復(fù)發(fā)性腹瀉；粘膜、皮膚念珠菌感染，發(fā)熱，腮腺炎、慢性濕疹樣皮炎。行為與感染：如何與艾滋病患者接觸？如何進(jìn)行“控制艾滋病”的計(jì)劃？平時(shí)作業(yè)2：預(yù)防和控制感染性疾病的入侵，是保證孕婦生出健康好寶寶的基礎(chǔ)。請您就本章涉及到的相關(guān)知識，介紹一種影響優(yōu)生的感染性疾病，及預(yù)防控制建議。要求：1.個(gè)人完成2.介紹的一種感染性疾病，可以是本章涉及到的，也可以是弓形蟲、單純皰疹病毒、巨細(xì)胞、風(fēng)疹病毒等等。第六章藥物與胎兒發(fā)育平時(shí)作業(yè)3：請介紹XX類藥物對胎兒發(fā)育的影響。要求：1.個(gè)人完成2.只就某一類或者某一種藥物進(jìn)行介紹，要求全面細(xì)致。導(dǎo)入：反應(yīng)停與海豹肢畸形兒第一節(jié)影響藥物對胎兒產(chǎn)生作用的因素孕婦的藥物代謝胎盤的藥物運(yùn)轉(zhuǎn)及代謝胎兒的藥動學(xué)特點(diǎn)藥物對胎兒作用的影響因素思考：宮廷劇里，麝香為什么容易不孕？紅花為什么導(dǎo)致流產(chǎn)？一、孕婦的藥物代謝（一）藥物吸收加快1.妊娠期，由于大量的雌孕激素影響，孕婦胃酸和胃蛋白酶分泌量減少，腸胃蠕動減慢，藥物經(jīng)過小腸的時(shí)間較長，在小腸的吸收更完善。孕婦對一些弱堿類藥物如鎮(zhèn)痛、安眠累藥物的吸收比非孕婦增多；2.妊娠期，孕婦生理性過度換氣，吸入性藥物吸收加快并增多；3.孕婦皮膚血流加快，粘膜中的血流量也增加，因此，對藥物吸收也加快、增多。4.妊娠期硬膜外腔有更多的血管形成，對孕婦經(jīng)硬膜外腔注入其他的藥物，也能加速吸收。一、孕婦的藥物代謝（二）藥物代謝妊娠期，肝臟酶系統(tǒng)功能改變，肝臟生物轉(zhuǎn)化功能有所下降，容易產(chǎn)生藥物蓄積中毒，因此，應(yīng)用于肝毒性藥物時(shí)應(yīng)格外謹(jǐn)慎。（三）藥物排泄妊娠足月時(shí)腎血流量及腎小球?yàn)V過率較非孕婦分別增加35%和50%，藥物的清除也相應(yīng)增加；妊娠期，由于葡糖糖醛酸酶活力下降，結(jié)合的藥物量減少，在肝腸循環(huán)中被重吸收的藥量也增多。二、胎盤的藥物運(yùn)轉(zhuǎn)及代謝胎盤對藥物的轉(zhuǎn)運(yùn)是通過以下四種方式進(jìn)行的：1.擴(kuò)散作用：胎盤是脂性屏障，高脂溶性藥物非常容易通過胎盤，藥物的脂溶性越低，通過胎盤越困難。2.主動運(yùn)轉(zhuǎn)。氨基酸、水溶性維生素及鐵、鈣、碘都是從低濃度向高濃度的主動運(yùn)轉(zhuǎn)方式通過胎盤的。3.胞飲作用：母體血漿中的蛋白質(zhì)、病毒及抗體等大分子物質(zhì)被胎盤合體細(xì)胞吞裹入細(xì)胞體，直接進(jìn)入胎兒血中，這種運(yùn)輸方式稱為胞飲作用。4.通過物理性的小孔——膜孔：孕婦在感染或者缺氧的狀態(tài)下。二、胎盤的藥物運(yùn)轉(zhuǎn)及代謝（二）胎盤的藥物代謝胎盤里含有各種各樣的酶，對進(jìn)入的物質(zhì)，可以進(jìn)行氧化、還原、水解及結(jié)合，對藥物具有一定的生物轉(zhuǎn)化能力，與肝臟相似。但是，因?yàn)樘ケP所含有的酶數(shù)量和質(zhì)量都不如肝臟，因此，其生物轉(zhuǎn)化能力及容量較肝臟小。在治療時(shí)候，應(yīng)該考慮胎盤對藥物的影響。三、胎兒的藥動學(xué)特點(diǎn)（一）藥物的吸收羊水中的藥物，可以經(jīng)過胎兒的皮膚吸收。（二）藥物的分布藥物容易通過血腦屏障進(jìn)入中樞神經(jīng)系統(tǒng)。（三）藥物的代謝胎兒肝臟解毒功能不完善，對一些藥物的解毒能力較成人低。（四）藥物的排泄胎兒腎小球?yàn)V過率很低，因此，排泄藥物的功能低下。某些藥物容易蓄積。四、藥物對胎兒作用的影響因素（一）藥物的性質(zhì)：分子大小、離子化程度高低，是否脂溶性藥物等等。（二）藥物的劑量：持續(xù)時(shí)間、重復(fù)使用同一種藥。（三）用藥時(shí)期的胎齡:敏感期、敏感性不同造成。第二節(jié)各種藥物對胎兒的影響及用藥選擇率先對孕婦用藥危險(xiǎn)度分類的是瑞典。美國FDA（食品和藥物管理局）根據(jù)藥物對動物和人類所具有的不同程度的致畸危險(xiǎn)，分為5類，稱之為藥物的妊娠分類。A類：早孕期用藥，臨床未對胎兒有損害。危險(xiǎn)性極小。B類：動物實(shí)驗(yàn)對胎仔沒危害，缺乏臨床對照研究，或動物實(shí)驗(yàn)觀察到對胎仔有害，對人類胎兒影響無法證實(shí)。C類：動物實(shí)驗(yàn)對胎仔有不良影響，人類缺乏充分證明。D類：對人類胎兒有危險(xiǎn)，臨床非常重要，沒替代藥物，權(quán)衡利弊后使用。X類：對動物和人類有明顯的致畸作用。妊娠各類藥物及妊娠分類抗生素類如青霉素止痛劑類如阿司匹林心血管藥物如心得安利尿藥如氯噻嗪高血壓類如硫酸鎂抗癲癇藥物如苯妥英鈉性激素類如口服避孕藥腎上腺激素如塞米松甲狀腺素及有關(guān)藥物如硫尿嘧啶降糖藥如胰島素抗凝藥如香豆素衍生物鎮(zhèn)靜催眠藥物如安定酒精肯定致畸的藥物：雌激素、己烯雌酚；睪酮類；抗癌藥?？赡苤禄幬铮壕S生素A過量服用；維生素D過量服用；維生素K；安定可能導(dǎo)致先天性唇裂等；苯妥英鈉導(dǎo)致腭裂、唇裂等；奎寧導(dǎo)致流產(chǎn)、耳聾等。潛在致畸藥物：四環(huán)素族；磺胺藥；心得安導(dǎo)致發(fā)育遲緩，新生兒呼吸抑制等；抗凝血藥雙香豆素等導(dǎo)致出血傾向，胎死宮內(nèi)、腦障礙等等。第三節(jié)孕婦用藥原則思考與討論：孕婦用藥應(yīng)該遵循什么樣的原則？第七章環(huán)境質(zhì)量與胎兒發(fā)育平時(shí)作業(yè)4：請介紹一種環(huán)境對胎兒發(fā)育及優(yōu)生的危害及其預(yù)防要求：1.小組合作，4-6人一組。2.從下列環(huán)境問題中選擇一種：高氟、缺碘、汞污染、鉛污染、放射性污染、噪聲污染、吸煙酗酒。3.呈現(xiàn)方式為：PPT講述和分享；小組紙質(zhì)作業(yè)一份。第一節(jié)環(huán)境與人體自然環(huán)境：原生環(huán)境：次生環(huán)境：胚胎與胎兒的外環(huán)境：人體與環(huán)境的關(guān)系1.人體與環(huán)境不斷進(jìn)行的物質(zhì)交換是集體賴以生存的基礎(chǔ)；2.人體對環(huán)境的適應(yīng)是機(jī)體生存的條件；二、環(huán)境污染對人群健康的危害思考與討論：環(huán)境中有哪些污染？如可分類？其危害有哪些？1.化學(xué)性污染2.物理性污染3.生物性污染危害：1.急性中毒2.慢性中毒3.致癌作用4.致死致畸作用5.致突變作用6.致敏作用第二節(jié)原生環(huán)境質(zhì)量與胎兒發(fā)育一、環(huán)境缺碘與碘缺乏病（一）IDD的流行狀態(tài)（二）碘的吸收與利用（三）碘缺乏病的危害（四）碘缺乏病的預(yù)防二、環(huán)境高氟與先天性氟中毒氟的來源：氟的吸收與利用氟的生物學(xué)作用：降低齲齒氟對健康的影響：1.急性中毒；2.氟斑牙與氟骨癥；3.先天性氟中毒。預(yù)防：低氟水源；藥物降低水氟含量。第三節(jié)環(huán)境污染與胎兒發(fā)育一、環(huán)境中的汞污染汞污染的來源與轉(zhuǎn)化：汞污染在不同環(huán)境要素之間的遷移汞的代謝：呼吸道、消化道被人體吸收。蓄積在肝腎中。汞對人體的危害：一般危害；對第二代的危害。汞污染的預(yù)防：控制汞在應(yīng)用過程中的向環(huán)境的排放；建立農(nóng)藥運(yùn)輸、使用的嚴(yán)格管理制度；加強(qiáng)對水體的監(jiān)測。二、環(huán)境中的鉛污染鉛是一種對人體無任何生理作用的有毒重金屬元素。環(huán)境中鉛的來源：大氣中的鉛污染；油漆中的鉛污染；食品、飲水中的鉛污染；電池；玩具及學(xué)習(xí)用品的鉛污染鉛的代謝：呼吸及消化道。鉛的毒性：鉛中毒；鉛對胎兒的影響；鉛對兒童的影響。鉛污染的預(yù)防：樹立驅(qū)鉛意識，了解鉛負(fù)荷的動態(tài)；避免鉛從口入；堅(jiān)守呼吸道的吸收。三、放射線和放射性同位素環(huán)境中的放射線的來源放射線的危害：誘發(fā)放射病；致畸預(yù)防：盡量避免醫(yī)學(xué)檢查。四噪聲污染噪聲的影響噪聲的來源噪聲的危害：一般危害如耳聾，噪聲煩躁癥；對孕婦及胎兒的影響噪聲的預(yù)防：盡量減少生活中的噪聲；按照《工業(yè)企業(yè)噪聲衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)》嚴(yán)格執(zhí)行五、吸煙酗酒對第二代的危害香煙中的有害成分：尼古??；煙焦油吸煙的危害：對兒童生長發(fā)育的影響，對胎兒的影響；酗酒對第二代的危害：對生殖系統(tǒng)的影響，胎兒酒精綜合癥；酗酒預(yù)防：孕婦不飲酒，更不酗酒。第八章優(yōu)生的營養(yǎng)基礎(chǔ)教學(xué)基本要求：1、了解孕期保健的基本方法。2、掌握糖、蛋白質(zhì)、脂肪、各種礦物質(zhì)及各種維生素對胎兒發(fā)育的影響。3、掌握孕期合理營養(yǎng)的基本方法。4、了解異常妊娠及預(yù)防。教學(xué)安排：4課時(shí)第一節(jié) 懷孕一、懷孕的鑒別1.閉經(jīng)：月經(jīng)一向規(guī)則的健康已婚婦女，只要月經(jīng)過期不來就要想到是懷孕了。2.基礎(chǔ)體溫的變化：經(jīng)前基礎(chǔ)體溫較低，排卵前日最低，排卵后增高0.3-0.5℃?；A(chǔ)體溫上升后不再下降并持續(xù)18天以上，通常就可以診斷為懷孕。因?yàn)槁殉才怕押?，卵泡形成黃體，分泌孕激素（孕酮），孕激素可使體溫升高。如果卵子受精懷孕，則黃體繼續(xù)分泌孕激素，所以體溫便一直維持在較高水平。3.早孕反應(yīng)：有些婦女在月經(jīng)過期不久的時(shí)候（1-2個(gè)星期）就開始發(fā)生早孕反應(yīng)。精神疲乏：頭暈、乏力、貪睡；食欲不好、挑嘴偏食、厭油膩、惡心、嘔吐，如喜歡吃酸食、甜食或辛辣食物等，一般經(jīng)過半個(gè)月至一個(gè)月，這些癥狀就會自然地消失。4.尿頻：懷孕初期出現(xiàn)尿頻，有的每小時(shí)一次5.乳房的變化：懷孕初期，乳房腫脹，有刺痛感。乳暈加深，其上顆粒突出。1、子宮的變化：⑴體積增大：由7cm×5cm×3cm增至約35cm×22cm×25cm⑵重量增加：由50g增至約1000g⑶容積增加：由5ml增至500ml⑷血管變粗、血管彈性增強(qiáng)；血流量增加約20~40倍，二、妊娠后母體的變化2、乳房的變化妊娠早期，乳房充血，乳腺增大，常有觸痛。乳頭及乳暈變大，有色素沉著，出現(xiàn)妊娠斑及妊娠紋。妊娠末期，尤其在接近分娩期擠壓乳房，可有數(shù)滴稀薄黃色液體溢出，稱為初乳。3、血液、心血管系統(tǒng)的變化（1）血液：孕婦血容量增加，常以增加血漿為主，形成妊娠期生理性貧血。妊娠晚期白細(xì)胞增加、血沉加快，凝血因子增加，使血液處于高凝狀態(tài)。（2）心臟：由于血容量和新陳代謝的增加，母體心臟負(fù)擔(dān)明顯增加，妊娠后期心率增加，心率每分鐘增加10～15次。心搏量增加3%。（3）血壓與靜脈壓：正常妊娠時(shí)，收縮壓無明顯變化，舒張壓輕度下降。由于妊娠后回流到下腔靜脈的血量增加及增大的子宮壓迫下腔靜脈回流，下肢靜脈壓明顯上升并容易出現(xiàn)下肢、外陰的靜脈曲張和痔。4、呼吸系統(tǒng)有過度通氣的現(xiàn)象：妊娠期，母體代謝作用增加，胎兒生長發(fā)育的需要，孕婦的耗氧量增加。妊娠晚期增大的子宮，可減少膈肌活動的幅度，呼吸以胸式為主，呼吸次數(shù)變化不大，但呼吸較深。孕期上呼吸道粘膜充血水腫，使局部抵抗力減低，容易發(fā)生上呼吸道感染。5、消化系統(tǒng)的變化妊娠早期常出現(xiàn)惡心、嘔吐、食欲不振等癥狀，約孕12周左右可自行消失。因大量雌激素的影響，孕婦牙齦充血，易患牙齦炎以致牙齦出血。由于激素的影響，胃腸蠕動減弱，易出現(xiàn)上腹部飽脹感，腸脹氣或便秘。妊娠會加重肝臟的負(fù)擔(dān)。6、泌尿系統(tǒng)腎負(fù)擔(dān)加重，腎血流量和腎小球?yàn)V過率均增加。夜尿量多于日尿量（孕婦仰臥位）。妊娠早期子宮增大及妊娠晚期胎兒的下降均可壓迫膀胱而出現(xiàn)尿頻。妊娠中后期，由于孕激素的作用，腎盂、輸卵管都有擴(kuò)張，輸卵管的蠕動減弱，尿流變慢，而且右側(cè)輸尿管受右旋子宮壓迫，孕婦易發(fā)生腎盂腎炎，以右側(cè)多見。7、內(nèi)分泌：妊娠期間，卵巢不能排卵，月經(jīng)停止；生乳素分泌增加。8、體重的變化妊娠初期，體重增加不明顯；妊娠4個(gè)月后，由于胎兒發(fā)育較快，孕婦體重明顯增加。整個(gè)妊娠期平均增加12.5kg，妊娠末期，每周體重增加不應(yīng)超過0.5公斤。如增加過多，應(yīng)注意水腫的發(fā)生。9、骨、關(guān)節(jié)的變化骨盆韌帶變?nèi)彳?，關(guān)節(jié)略顯松弛，可引起關(guān)節(jié)疼痛。㈠產(chǎn)前初診⒈產(chǎn)前初診的意義⑴孕婦通過孕期衛(wèi)生常識的宣教，可了解妊娠期、分娩期及產(chǎn)褥期的生理改變以及保健措施，打消不必要的思想顧慮；⑵建立產(chǎn)科檔案；⑶發(fā)現(xiàn)和處理有關(guān)疾病

三、產(chǎn)前檢查⒉產(chǎn)前初診的項(xiàng)目⑴種類：問診：全身檢查：產(chǎn)科檢查⑵手段：X線檢查：用于檢查18周以上胎兒骨骼畸形。超聲波檢查：B型超聲波可直接觀察胎兒。胎兒鏡：是一種帶有羊膜穿刺的雙套管光導(dǎo)纖維內(nèi)窺鏡。能直接觀察胎兒，可于懷孕15－21周進(jìn)行操作。羊膜穿刺術(shù)：抽取羊水，最佳時(shí)間是妊娠16－20周。羊水中有胎兒脫落細(xì)胞，經(jīng)體外培養(yǎng)后，可進(jìn)行染色體分析、酶和蛋白質(zhì)檢測、性染色質(zhì)檢查、提取DNA作基因分析。臍帶穿刺術(shù)：在B超引導(dǎo)下，經(jīng)母腹抽取胎兒靜脈血，于妊娠17-32周進(jìn)行。臍血可作染色體或血液學(xué)各種檢查。㈡產(chǎn)前復(fù)診初診后應(yīng)按醫(yī)生要求定期到醫(yī)院復(fù)查，稱為產(chǎn)前復(fù)診。一般的時(shí)間安排是：妊娠4-7個(gè)月，每月檢查一次；8-9個(gè)月，每半個(gè)月檢查一次；最后一個(gè)月，每周檢查一次。檢查的重點(diǎn)是產(chǎn)科情況和胎兒發(fā)育情況。通過產(chǎn)前復(fù)診，醫(yī)生可以了解和控制妊娠期異常變化，根據(jù)發(fā)現(xiàn)的問題，給予及時(shí)處理。㈢高危妊娠是指對孕婦、胎兒、新生兒有高度危險(xiǎn)的妊娠。有下列情況者為“高危妊娠”：(1)孕婦年齡小于16歲或大于35歲。(2)有異常妊娠病史，如自然流產(chǎn)、宮外孕、早產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、難產(chǎn)（包括剖宮產(chǎn)）、新生兒死亡、新生兒溶血性黃疸、新生兒畸形或有先天性及遺傳性疾病等。(3)各種妊娠并發(fā)癥，如前置胎盤、胎盤早期剝離、羊水過多或過少、胎兒宮內(nèi)生長遲緩、過期妊娠及母兒血型不合等。(4)各種妊娠合并癥，如心臟病、糖尿病、高血壓、腎臟病、肝炎、甲狀腺功能亢進(jìn)、血液?。òㄘ氀┘安《靖腥荆ㄈ顼L(fēng)疹、水痘）等。(5)可能發(fā)生分娩異常者，如胎位異常、巨大胎兒、多胎妊娠、骨盆異常及軟產(chǎn)道異常等。(6)胎盤功能不全。(7)妊娠期接觸過放射線、化學(xué)性毒物或服用過對胎兒有影響的藥物。(8)患有盆腔腫瘤或有盆腔手術(shù)史。高危妊娠可增加圍產(chǎn)期母嬰發(fā)病率和死亡率，故應(yīng)引起特別重視。屬于高危的孕婦尤應(yīng)定期做產(chǎn)前檢查，以便接受“高危監(jiān)護(hù)”。㈣推算預(yù)產(chǎn)期1、從末次月經(jīng)推算：月經(jīng)周期是28天者，從末次月經(jīng)的第一天算起：年加1，月減3；日加7，為預(yù)產(chǎn)期。2、從排卵日推算：根據(jù)基礎(chǔ)體溫曲線，得知排卵日，若閉經(jīng)、受孕，從排卵日向后數(shù)264-268天，為預(yù)產(chǎn)期。在預(yù)產(chǎn)期前后兩周內(nèi)分娩，都是正常的。㈤孕次和產(chǎn)次孕次也稱胎次，是指婦女妊娠的次數(shù)，不論是足月產(chǎn)、早產(chǎn)、流產(chǎn)、異位妊娠或葡萄胎均算妊娠，均應(yīng)列入孕次。產(chǎn)次即分娩次數(shù)，是指妊娠達(dá)28周以上的分娩次數(shù)。㈠監(jiān)測胎動通常是在妊娠的18-29周，胎動被母親感知。如果胎盤功能不好，氧供應(yīng)不足，胎兒就會萎靡不振，胎動次數(shù)減少；嚴(yán)重缺氧，胎兒停止活動，生命危急；胎動的次數(shù)與妊娠的周數(shù)、每天的時(shí)辰有一定的關(guān)系，妊娠28-38周，胎動最為活躍，分娩前有所減少。12小時(shí)胎動數(shù)為30-40次，示胎兒情況良好。 四、孕期自我監(jiān)護(hù)㈡監(jiān)測胎心胎兒心臟跳動產(chǎn)生的心音為胎心。妊娠20周左右，孕婦的家屬可在醫(yī)生的指導(dǎo)下學(xué)會監(jiān)聽胎心音的方法，用胎心聽診器在孕婦腹壁上監(jiān)聽胎兒的心音。胎心音一般是雙音。每分鐘約為120－160次；不同胎位，聽到胎心音的部位往往不同。胎兒宮內(nèi)缺氧，胎心音會有改變。㈢監(jiān)測胎兒的大小胎兒的大小即發(fā)育情況，是產(chǎn)前檢查的一項(xiàng)重要內(nèi)容。一般在妊娠早期胎兒生長發(fā)育最為迅速，妊娠中期增長相對穩(wěn)定，妊娠晚期增長緩慢，到出生前一周左右基本停止增長。⒈子宮底高度法：用測量恥骨聯(lián)合到子宮底的距離，用來判斷胎兒發(fā)育是否與孕周相符的參考值。懷孕12周以上，開始可在小腹最下緣，摸到子宮。懷孕16周，子宮頂在肚臍和恥骨聯(lián)合中間。懷孕20周，子宮頂?shù)竭_(dá)肚臍。懷孕21-34周，宮底高度平均每周增加約1cm，子宮頂高度和懷孕周數(shù)（cm）一致。日本學(xué)者五十嵐等提出計(jì)算胎兒發(fā)育指數(shù)的公式：胎兒發(fā)育指數(shù)＝宮底高度（cm）－（月份＋1）×3計(jì)算結(jié)果：＜－3，表示胎兒發(fā)育不良；－3～3之間，表示胎兒發(fā)育正常；＞5可能為雙胎、羊水過多或巨大兒。⒉監(jiān)測體重懷孕期間孕婦體重增長的平均值為10－14公斤；34－38周時(shí)，每周增加0.5公斤；38周以后，每周增加0.3-0.35公斤。（一）乳房衛(wèi)生妊娠后期應(yīng)經(jīng)常用肥皂擦洗乳頭，以防哺乳時(shí)發(fā)生乳頭裂傷，繼而引起乳腺炎。如乳頭凹陷可每日用手將乳頭輕輕向外牽拉，免得給新生兒哺乳時(shí)造成吸吮困難。如乳房懸垂或過大，宜用乳罩支托，但不宜太緊。（二）衣著衣服要寬大舒適，對乳房不宜束縛過緊，以免影響呼吸及限制乳房的增大。避免用緊的、窄的褲帶，以免影響胎兒活動。孕婦穿平底布鞋比較安全、舒適。五、孕期衛(wèi)生（三）睡眠和休息孕婦需要充分的睡眠，每天不少于8h，保證午睡1h則更好。充分休息可解除疲勞，對胎兒及母體均有益。室內(nèi)空氣要清潔、新鮮。（四）大、小便在妊娠期間，出現(xiàn)尿頻、尿急及便秘。為了防止便秘，應(yīng)多吃纖維豐富的蔬菜，和含多種礦物質(zhì)、水、維生素多的水果等。孕婦應(yīng)養(yǎng)成每日一次大便的習(xí)慣。如有便秘，不要亂吃瀉藥，以免造成流產(chǎn)。（五）清潔衛(wèi)生妊娠期汗腺及皮脂腺分泌旺盛，因而孕婦要勤洗澡、勤換衣。妊娠晚期不宜盆浴，以沐浴為宜。妊娠后陰道白帶增多，每天應(yīng)用溫水清洗外陰，并經(jīng)常更換內(nèi)褲。（六）勞動和鍛煉。健康孕婦可以照常工作或參加一般勞動。適當(dāng)?shù)膭趧踊蜻\(yùn)動有益于身體，但應(yīng)避免重體力勞動。懷孕七個(gè)月后最好不上夜班。（七）性生活妊娠3個(gè)月內(nèi)以及妊娠晚期，應(yīng)避免性生活，以防妊娠早期造成流產(chǎn)，或晚期造成早產(chǎn)和感染。（八）孕期用藥在妊娠期間不能濫用藥物，因?yàn)楹芏嗨幬锞赏ㄟ^胎盤屏障進(jìn)入胚胎。抗生素、激素及安眠藥除了藥物本身的毒性或副作用外，還可能造成胎兒畸形。因此，必須在醫(yī)生指導(dǎo)下用藥。（九）預(yù)防疾病孕婦要注意增強(qiáng)抵抗力，飲食要多樣化，注意營養(yǎng)的攝取，多吃含鈣、鐵的食物，多吃水果、蔬菜等易消化食物。在妊娠早期要特別重視預(yù)防流感、風(fēng)疹、單純皰疹等病毒感染。避免接觸有毒物質(zhì)和放射線照射，禁止疫苗接種以免影響胎兒發(fā)育或?qū)е禄?。孕婦不應(yīng)吸煙、喝酒，因?yàn)闊熅茣?dǎo)致胎兒發(fā)育遲緩或異常。第二節(jié) 孕期營養(yǎng)一、孕期營養(yǎng)的重要性胎兒在母腹中要生活280天，要全靠母體供給營養(yǎng)。尤其重要的是，孕婦的營養(yǎng)與胎兒的腦發(fā)育有關(guān)；孕母營養(yǎng)不良會導(dǎo)致嬰兒出生體重低；缺乏維生素A、D或過量能導(dǎo)致胎兒先天缺陷；營養(yǎng)不良，尤其是蛋白質(zhì)缺乏，可使孕婦患高血壓綜合征；飲食中缺鈣、缺鐵都會對胎兒的發(fā)育產(chǎn)生影響；聰明必需具備三個(gè)條件：1.大腦細(xì)胞數(shù)量多、體積大；2.大腦細(xì)胞內(nèi)記憶蛋白要多；3.大腦細(xì)胞間神經(jīng)聯(lián)系要多。智力發(fā)育與胎兒期營養(yǎng)因素的相關(guān)性：

蛋白質(zhì)：是智力發(fā)育的必需物質(zhì)，能維持和發(fā)展大腦功能，增強(qiáng)大腦的分析理解及思維能力。

磷脂:增強(qiáng)大腦的記憶力，是腦神經(jīng)元之間傳遞信息的橋梁物質(zhì)。

碘:被稱為智力元素。

糖:是大腦唯一可以利用的能源。

維生素:能增強(qiáng)腦細(xì)胞蛋白質(zhì)的功能。

第二次世界大戰(zhàn)期間鹿特丹市婦女妊娠結(jié)局與戰(zhàn)前比較戰(zhàn)前懷孕戰(zhàn)時(shí)懷孕流產(chǎn)1.67%8.3%早產(chǎn)5.27%8.4%死胎3.5%4.0%新生兒死亡1.55%5.1%畸形1.36%2.4%膳食對降低流產(chǎn)、死產(chǎn)、早產(chǎn)的

危險(xiǎn)度的影響膳食類型孕婦數(shù)目流產(chǎn)%死產(chǎn)%早產(chǎn)%低劣1206.03.48.0良好1701.20.63.0補(bǔ)充營養(yǎng)900.00.02.2二、孕前營養(yǎng)準(zhǔn)備父母的健康是寶寶健康的基礎(chǔ)。丈夫、妻子在懷孕前3個(gè)月，雙方應(yīng)加強(qiáng)營養(yǎng)，改掉不良習(xí)慣，創(chuàng)造最佳營養(yǎng)狀態(tài)。1、加強(qiáng)營養(yǎng)：雙方應(yīng)加強(qiáng)優(yōu)質(zhì)蛋白（魚、牛、羊肉等）、微量元素（貝殼類、果仁類等）、維生素的攝入。2、少吃、不吃刺激性食物，如油炸食品、過分辛辣的食品等。3、建立良好的飲食起居習(xí)慣，避免過度勞累或熬夜。4、避免接觸各種污染，如油漆、輻射和噪音等，水果去皮后食用，避免使用鉛及彩色搪瓷制品。5、選用新鮮天然的食品，盡量保持營養(yǎng)均衡。6、避免服用含食物添加劑、色素、防腐劑的食品。7、飲用白開水，避免飲用咖啡及飲料，禁止吸煙和飲酒。三、孕期營養(yǎng)與優(yōu)生

（一）蛋白質(zhì)及氨基酸功用：構(gòu)造體內(nèi)各細(xì)胞和組織，包括腦髓、內(nèi)臟、血液、肌肉等的物質(zhì)基礎(chǔ)。蛋白質(zhì)具有促進(jìn)胎兒生長發(fā)育、增強(qiáng)身體健康，抵抗疾病和供給機(jī)體能量的作用。若長期缺乏蛋白，可能影響垂體分泌激素，出現(xiàn)妊娠終止，胎兒發(fā)育不良或妊娠高血壓綜合癥；分娩后產(chǎn)婦恢復(fù)緩慢，泌乳不足。

蛋白攝入量與嬰兒健康及流產(chǎn)率下降的關(guān)系孕婦每日蛋白質(zhì)攝入量（克）健康甚佳嬰兒的%妊娠前三個(gè)月流產(chǎn)%低于5535.78.1155-7041.63.9371-8563.91.26超過8572.90.00按照一般營養(yǎng)原則，一種氨基酸如有缺乏，勢必會防礙其它氨基酸的利用以及蛋白質(zhì)的合成，因此氨基酸缺乏與蛋白質(zhì)缺乏，其后果基本相同。某種氨基酸過多，也可引起氨基酸失去平衡或產(chǎn)生拮抗作用，對胎兒的生長有不良影響。常用食物中每500g食物所含蛋白質(zhì)糧谷類豆類肉類蛋類魚類蔬菜40g150g80g60g50-60g5-10g孕婦日需蛋白質(zhì)的量孕早期孕中期孕晚期65g80g90g功用：脂肪是熱量的主要來源，胎兒在器官形態(tài)發(fā)育過程中離不開它。

若脂肪攝入過多，增加肝臟負(fù)擔(dān)或造成肥胖；過少，熱能不足，靠分解蛋白和糖來提供，會擾亂營養(yǎng)供給方式，引起產(chǎn)后乳汁不足。

（二）脂質(zhì)在胎兒發(fā)育期間，體內(nèi)脂質(zhì)所占的比重增長很快；胎齡12周，脂質(zhì)占整個(gè)身體重0.5%；胎齡42周，脂質(zhì)占整個(gè)身體重9%；在妊娠的最后6周，體內(nèi)脂肪開始大量蓄積，需要有一定量的脂肪攝入；必須脂肪酸，對維持正常的生殖很有必要。（三）糖類（碳水化物）

功用：是人體熱量的主要來源，是生命的燃料；對胎兒健康發(fā)育具有重要作用。若熱能供應(yīng)不足，會發(fā)生消瘦、精神不振、皮膚干燥、脈搏緩慢、抵抗力差，并直接影響胎兒的生長發(fā)育，使出生嬰兒體重下降。母親供給胎兒生長需要的主要能量物質(zhì)是葡萄糖，葡萄糖是胎兒腦組織需要的主要熱量，孕婦饑餓后血糖很快減低，胎兒腦部功能很快受到損害。

（四）無機(jī)鹽及微量元素1、鈣正是通過對鈣的研究，人們才開始認(rèn)識到孕期營養(yǎng)能夠影響胎兒的生長發(fā)育；鈣對骨、牙、肌肉的收縮、心肌功能、神經(jīng)-肌肉的正常傳導(dǎo)等有多種作用。

對母體而言，胎兒猶如母體內(nèi)的寄生物，它不斷地從母體奪取鈣質(zhì)以滿足其自身的生長發(fā)育需要；孕婦輕度、短時(shí)缺鈣：若孕婦長期缺鈣，則影響胎兒骨骼的正常發(fā)育，新生兒出現(xiàn)骨質(zhì)鈣化不良，骨質(zhì)較透明、組織內(nèi)鈣水平下降，體重下降，易患佝僂病，甚至出現(xiàn)死胎。

含鈣豐富的食物：乳及乳制品；含草酸少的蔬菜和豆類；蝦米、蝦皮、肉骨頭湯、骨粉等。2、鎂母親缺鎂，影響胎兒的造血系統(tǒng)，血管硬化和心肌損傷，導(dǎo)致溶血性貧血引起染色體的異常改變，胎兒肝細(xì)胞染色體出現(xiàn)終端缺失及碎片含鎂較多的食物：綠葉及有色蔬菜、小米、大麥、小麥、燕麥、豆類、堅(jiān)果類、肉類、海產(chǎn)品等。

3、碘缺碘：必然導(dǎo)致甲狀腺激素減少，造成胎兒發(fā)育期大腦皮質(zhì)中主管語言、聽覺和智力的部分不能得到完全分化和