下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤

下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤

下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤又稱為下丘腦神經(jīng)元錯(cuò)構(gòu)瘤(hypothalamicneuronalham-artoma)或灰結(jié)節(jié)錯(cuò)構(gòu)瘤(hamartomaofthetuberci-nereum)。其并不是真性腫瘤,而是一種少見(jiàn)的先天性腦組織發(fā)育異常所造成的、由異位腦組織形成的良性腫塊。有學(xué)者認(rèn)為它是一種中線神經(jīng)管閉合不全綜合征,約發(fā)生在妊娠期第1個(gè)月末,由正常腦組織組成,位于異常部位而形成。腫瘤多起自灰結(jié)節(jié)或乳頭體,廣基或有蒂與腦組織相連，它可單獨(dú)存在或同時(shí)伴有胼胝體缺如、視-隔發(fā)育不良、灰質(zhì)異位、腦回畸形和大腦發(fā)育不良等。下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤臨床：下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤多在兒童早期發(fā)?。?-10歲）,女性略多于男性。臨床表現(xiàn)非常具有特征性:性早熟和癡笑樣癲癇,可以伴有不同程度智力低下，部分病例伴有尿崩癥。有學(xué)者認(rèn)為錯(cuò)構(gòu)瘤可分泌一種神經(jīng)肽從而引起癲癇,或者下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤有放電現(xiàn)象,刺激錯(cuò)構(gòu)瘤從而引起癡笑樣癲癇發(fā)作。而引起性早熟的原因?yàn)橄虑鹉X錯(cuò)構(gòu)瘤是一獨(dú)立的有神經(jīng)分泌功能的單位,通過(guò)釋放促性腺激素釋放激素而刺激垂體分泌促性腺激素。下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤

發(fā)生的典型部位：下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤位于第3腦室下方、鞍背、垂體柄后方,視交叉與中腦間、腳間池、中腦前池及鞍上池等部位。與第3腦室底部及灰結(jié)節(jié)、乳頭體相連,可突向3室底,可伴有3室前部變形。病灶邊界清晰,呈圓形、類圓形及受壓類圓形。下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤

典型的影像表現(xiàn)：CT表現(xiàn)為等密度占位病變。MRI：典型的下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤在MRI上表現(xiàn)為位于中線灰結(jié)節(jié)、乳頭體處的圓形或橢圓形腫塊,病灶邊界清楚,內(nèi)部信號(hào)均勻。在T1WI上其典型的信號(hào)為與大腦皮質(zhì)相似的等信號(hào),在T2WI上表現(xiàn)為等、稍高或高信號(hào)。在T2WI上腫瘤信號(hào)強(qiáng)度變化的原因,可能與腫瘤內(nèi)軸索髓鞘形成有關(guān),或是由于瘤體內(nèi)細(xì)胞種類及瘤體與下丘腦連接成分的不同。此外,T2WI上腫瘤可表現(xiàn)為不均勻性高信號(hào),這是由于腫瘤內(nèi)的壞死、脂肪或鈣化所致。下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤因下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤本身是正常的腦組織,其血腦屏障正常,故CT、MR均無(wú)強(qiáng)化。MRS發(fā)現(xiàn)和正常的杏仁核相比,錯(cuò)構(gòu)瘤患者NAA/Cr比率明顯的下降,總之,對(duì)錯(cuò)構(gòu)瘤的波譜分析結(jié)果提示同正?；屹|(zhì)比較錯(cuò)構(gòu)瘤中神經(jīng)元的密度下降,膠質(zhì)成分上升。PWI為低灌注改變。男性，2歲，陰莖增大1月，睪酮23.55nmol/L,生長(zhǎng)激素14.79ng/mL鑒別診斷1.垂體大腺瘤:多生長(zhǎng)于鞍內(nèi)或鞍上區(qū),與灰結(jié)節(jié)或乳頭體無(wú)明顯關(guān)系,腫瘤呈長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2信號(hào)改變,靜脈注射Gd-DTPA后,明顯強(qiáng)化,臨床主要表現(xiàn)為激素分泌異常。2.顱咽管瘤:多位于鞍上區(qū),鈣化和囊變常見(jiàn),增強(qiáng)后其實(shí)質(zhì)部分和囊壁多呈明顯對(duì)比增強(qiáng),以此鑒別。鑒別診斷3.Rathke′s裂囊腫:多位于鞍內(nèi)垂體中間部,常見(jiàn)于40～60歲,無(wú)臨床癥狀。病灶呈長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2信號(hào)改變,無(wú)增強(qiáng)表現(xiàn)。4.鞍區(qū)腦膜瘤MRI平掃信號(hào)類似于錯(cuò)構(gòu)瘤,但增強(qiáng)后明顯異常強(qiáng)化,且可引起鞍結(jié)節(jié)或床前突的骨質(zhì)改變,腫瘤內(nèi)可存在流空信號(hào)。5.鞍區(qū)生殖細(xì)胞增強(qiáng)后亦明顯強(qiáng)化，且對(duì)放射治療敏感，易發(fā)生蛛網(wǎng)膜下腔種植轉(zhuǎn)移。小結(jié)：下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤臨床表現(xiàn)比較有特征性，主要表現(xiàn)為性早熟、癡笑樣癲癇，可以伴有不同程度智力低下，部分病例伴有尿崩癥。下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤位于第3腦室下方、鞍背、垂體柄后方,視交叉與中腦間、腳間池、中腦前池及鞍上池等部位。

CT表現(xiàn)為等密度占位病變，MR一般在T1WI上為等信號(hào),T2WI上為稍高信號(hào),增強(qiáng)后無(wú)強(qiáng)化。綜上所述，下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤根據(jù)患兒的特征