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文檔簡介
二等位基因DNA遺傳標記學(xué)習(xí)目標
掌握:二等位基因DNA遺傳標記的類型及法醫(yī)學(xué)應(yīng)用。二等位基因遺傳標記:是指只有兩個等位基因的遺傳標記。復(fù)等位基因:ABO。一、基本概念遺傳多態(tài)性較低(相對于STR);
檢測片段更短;
具有STR無法實現(xiàn)的特殊功能。二、特點檢測片段更短——更適于高度降解檢材的分析;特殊功能——表型特征刻畫、種族推斷等。三、法醫(yī)學(xué)應(yīng)用三、法醫(yī)學(xué)應(yīng)用二等位基因遺傳標記:是指只有兩個等位基因的遺傳標記。類別:單核苷酸多態(tài)性(SNP)
插入缺失多態(tài)性(In/Del)四、類別四、類別單核苷酸多態(tài)性(SingleNucleotidePolymorphism)單個堿基變異引起的DNA序列多態(tài)性。SNP基因組中含量最豐富的遺傳標記特點第三代遺傳標記應(yīng)用SNP所表現(xiàn)的多態(tài)性只涉及到單個堿基的變異,這種變異可由單個堿基的轉(zhuǎn)換(transition)或顛換(transversion)所引起,也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說的SNP并不包括后兩種情況。四、類別DNA序列多態(tài)性:是指一個基因座上因不同個體DNA序列有一個或多個堿基的差異而構(gòu)成的多態(tài)性。檢測分析途徑:通過DNA序列測定方法;SNP擴增片段小于100bp,可以從降解的DNA樣本中獲得更多的信息。SNP突變率低。SNP檢測方法較多,可以高通量檢測。樣本處理和數(shù)據(jù)分析自動化。沒有人工偽峰,基因分析簡單。SNP可用于預(yù)測種族來源和表型特征。四、類別單個SNP多態(tài)性低。50SNPVS12STRSNP在不同人群中的等位基因頻率不同,實際工作中需要的SNP位點數(shù)量不定。復(fù)合擴增SNP難度大,≤50。不能用于分析混合樣本。尚未建立核心SNP位點和統(tǒng)一的檢測技術(shù)。四、類別InDel,Insertionordeletion:是由于DNA片段的插入和缺失形成的DNA多態(tài)性。插入/缺失的DNA片
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