第二章孟德爾遺傳分析

問題：什么是孟德爾遺傳方式？如何確定單基因還是多基因遺傳？如何確定常染色體遺傳？如何證明是遺傳還是非遺傳的性狀？

DNA多態(tài)符合孟德爾遺傳方式嗎？如何確定顯性和隱性性狀？非孟德爾遺傳方式的原因是什么？第一頁，共83頁。本章內(nèi)容孟德爾定律的發(fā)現(xiàn)孟德爾遺傳定律孟德爾遺傳的數(shù)據(jù)處理單基因遺傳病主要參考書：《遺傳學(xué)》劉祖洞著

《PriniciplesofGenetics》chapter3第二頁，共83頁。中英文名詞定義雜合體(heterozygote)基因座上含有兩個(gè)不同的等位基因的個(gè)體純合體(homozygote)基因座上含有兩個(gè)相同的等位基因的個(gè)體回交(backcross)雜交的子一代與親代的交配形式測交(testcross)雜合個(gè)體與純合隱性個(gè)體的交配形式性狀(character)生物在形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理功能等方面的特征顯性(dominant)雜合子個(gè)體表現(xiàn)出來的性狀隱性(recessive)雜合子個(gè)體被掩蓋的性狀等位基因(allele)同源染色體相對位置上決定同一性狀的兩個(gè)基因表型(phenotype)生物個(gè)體性狀的表現(xiàn)型基因型(genotype)生物個(gè)體的基因組成第三頁，共83頁。第一節(jié)孟德爾定律的發(fā)現(xiàn)

1694年J.R.Camerarius顯花植物雜交。

1822年T.A.Knight豌豆雜交。

1831年R.Brown發(fā)現(xiàn)了細(xì)胞核。

1841年A.Kolliker發(fā)現(xiàn)了生殖細(xì)胞。

1849年G?rtner發(fā)表《植物雜交的實(shí)驗(yàn)與觀察》。

1856年G.Mendel開始豌豆雜交。

1865年G.Mendel在布隆自然科學(xué)協(xié)會(huì)報(bào)告。

1866年G.Mendel的論文“植物雜交實(shí)驗(yàn)”發(fā)表。

1900年HugodeVries,CarlCorrens和EricvonTschermak-Seysenegg重新發(fā)現(xiàn)孟德爾遺傳定律。第四頁，共83頁。第五頁，共83頁。第六頁，共83頁。

GregorJohannMendel（1822～1884）

父母是摩脫維亞（Moravia）——當(dāng)時(shí)屬中歐的哈布斯堡王朝的農(nóng)民。在鄉(xiāng)間的成長教給了他許多種植和飼養(yǎng)動(dòng)物的知識(shí)，并激發(fā)了他對自然的興趣。在21歲時(shí)，孟德爾離開了農(nóng)場，進(jìn)入了Brünn市的一個(gè)天主教修道院（現(xiàn)在Brno屬于捷克共和國）。1847年，他被任命為牧師，并取得了教名Gregor。以后，他在當(dāng)?shù)氐母咧薪虝⒂?851～1853年間，就讀于維也納大學(xué)。隨后他返回Brünn，在那里作為一個(gè)教士終老，也在此完成了最后令他舉世聞名的遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)。第七頁，共83頁。1822年：出生于奧地利的農(nóng)民家庭；

1847年：成為牧師；

1851-1853年：維也納大學(xué)學(xué)習(xí)，師從多普勒、埃汀豪生和翁格爾；

接觸到了達(dá)爾文的進(jìn)化論和蓋爾特納等人的植物雜交工作；

1854-1867年：進(jìn)行豌豆雜交實(shí)驗(yàn)；

1865年：在自然科學(xué)協(xié)會(huì)匯報(bào)雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果；

1866年：發(fā)表“植物雜交實(shí)驗(yàn)”論文（ExperimentsinPlantHybridization）孟德爾GregorJohannMendel第八頁，共83頁。在孟德爾時(shí)期，他的雜交論文并沒有引起人們的重視。

直到1900年，三位科學(xué)家（荷蘭的HugodeVries,德國的CarlCorrens,澳大利亞的EricvonTschermak-Seysenegg）再一次發(fā)現(xiàn)了植物雜交的遺傳規(guī)律，在他們尋找數(shù)據(jù)進(jìn)行佐證時(shí)，同時(shí)發(fā)現(xiàn)孟德爾早在35年前就已經(jīng)報(bào)道了這些數(shù)據(jù)和規(guī)律。

很快，在英國生物學(xué)家貝特森的竭力促進(jìn)下，孟德爾的理論終于在20世紀(jì)初被生物學(xué)界接受。從此，生物學(xué)界也誕生了遺傳學(xué)“genetics”一詞，該詞來源于希臘詞匯，意為“產(chǎn)生”。孟德爾被稱為“遺傳學(xué)之父”。

1909年，丹麥科學(xué)家約翰遜又提出了“gene”一詞。

隨后，在向中國生物學(xué)家介紹遺傳學(xué)進(jìn)展時(shí)，談家楨先生將gene一詞翻譯為“基因”。孟德爾遺傳定律的問世和遺傳學(xué)的產(chǎn)生第九頁，共83頁。花的顏色種子的顏色種子的形狀成熟豆莢的形狀未成熟豆莢的顏色莖的高度花的位置問題：為什么選擇豌豆作為雜交實(shí)驗(yàn)材料？孟德爾遺傳試驗(yàn)第十頁，共83頁。

雜合體的一對等位基因在形成配子時(shí)互相不影響地分到雌雄配子中去的規(guī)律。孟德爾分離定律

Lawofsegregation第十一頁，共83頁。第十二頁，共83頁。豌豆雜交實(shí)驗(yàn)的子二代結(jié)果第十三頁，共83頁。如何得到分離定律：孟德爾假設(shè)1.遺傳性狀由遺傳因子決定，遺傳因子是成對存在的。2.形成生殖細(xì)胞的過程中，成對因子發(fā)生分離，在成熟的生殖細(xì)胞中只具有成對因子中的一個(gè)（份）遺傳因子。3.生殖細(xì)胞的結(jié)合是隨機(jī)的，每對因子分別來自雌雄親代的生殖細(xì)胞。4.遺傳因子有不同形式，即顯隱性之分。第十四頁，共83頁。假設(shè)驗(yàn)證——

測交實(shí)驗(yàn)對于基因型未知的顯性個(gè)體，測交是常用的鑒定個(gè)體基因型的方法。F1代紅花基因型Cc×cc配子Ccc基因型Cccc測交一代紅花白花比例1：1第十五頁，共83頁。孟德爾自由組合定律

Lawofindependentassortment

非同源色體上的非等位基因在形成配子時(shí)，各自獨(dú)立地分開和組合，在雜交時(shí)各種基因型的配子隨機(jī)結(jié)合，形成可以預(yù)測比例的表型和基因型的群體。第十六頁，共83頁。第十七頁，共83頁。第十八頁，共83頁。第十九頁，共83頁。孟德爾分離比的條件1.雜合體的兩種配子在形成配子時(shí)數(shù)目是相等的。2.兩種配子結(jié)合是隨機(jī)的。3.子二代基因型個(gè)體存活率是相等的。4.顯性是完全的。第二十頁，共83頁。孟德爾定律的巧合為什么孟德爾沒有看到多基因調(diào)控的性狀？為什么孟德爾沒有看到連鎖的性狀？孟德爾只做了7對性狀的研究嗎？第二十一頁，共83頁。孟德爾研究的7對性狀分布在豌豆的五條染色體上，且分布在同一條染色體上的基因之間的距離很遠(yuǎn)。因此，從這些基因的研究中看不到連鎖現(xiàn)象。第二十二頁，共83頁。問題：假如我們用人來進(jìn)行自由組合定律的研究……在一條染色體上我們挑選到兩個(gè)基因連鎖的概率會(huì)有多大？在全基因組中呢？1）人1號(hào)染色體250Mb，含3380個(gè)基因。2）遺傳學(xué)距離1cM約等于1Mb。假設(shè)：基因在染色體上平均且連續(xù)地分布。且不考慮著絲點(diǎn)的位置。在1號(hào)染色體上隨機(jī)挑選兩個(gè)基因，它們存在連鎖關(guān)系的概率是多少？第二十三頁，共83頁。Chromosome1:250Mb,3380genes;Chromosome2:234Mb,2204genesChromosome3:198Mb,1760genes;Chromosome4:191Mb,1361genesChromosome5:181Mb,1536genes;Chromosome6:171Mb,1959genesChromosome7:159Mb,1764genes;Chromosome8:146Mb,1247genesChromosome9:141Mb,1435genes;Chromosome10:136Mb,1305genesChromosome11:135Mb,2051genes;Chromosome12:134Mb,1629genesChromosome13:115Mb,649genes;Chromosome14:107Mb,1453genesChromosome15:103Mb,1202genes;Chromosome16:90Mb,1318genesChromosome17:81Mb,1714genes;Chromosome18:78Mb,517genesChromosome19:59Mb,1992genes;Chromosome20:63Mb,857genesChromosome21:48Mb,425genes;Chromosome22:51Mb,835genesChromosomeX:155Mb,1606genes;ChromosomeY:59Mb,397genes如果是在全基因組中挑選呢？第二十四頁，共83頁。如圖所示,假設(shè)隨機(jī)選擇的兩個(gè)連鎖基因的位置為x和y。那么兩者滿足如下關(guān)系：x∈（0，250Mb）y=x±50且y∈（0，250Mb）因此，連鎖的兩個(gè)基因（紅點(diǎn)區(qū)域）占全部基因組合（大正方形區(qū)域）的比例為9/25。第二十五頁，共83頁。孟德爾遺傳中基因型和表型比例的計(jì)算方法

1.棋盤法

2.分支法孟德爾遺傳中的概率統(tǒng)計(jì)（二項(xiàng)式展開法）孟德爾遺傳中實(shí)際數(shù)值和理論數(shù)值之間的適合程度（適合度測驗(yàn)）第二節(jié)孟德爾遺傳的數(shù)據(jù)處理第二十六頁，共83頁。雜交基因?qū)?shù)與基因型和表現(xiàn)型的關(guān)系思考：基因型的分離比例是？第二十七頁，共83頁。第二十八頁，共83頁。二項(xiàng)式展開的概率統(tǒng)計(jì)等位基因的不同組合及其出現(xiàn)的理論概率可采用二項(xiàng)式展開公式進(jìn)行計(jì)算。問題：雜合體AaBbCc自交，子一代中雜合體概率是多少，純合體概率是多少？第二十九頁，共83頁。如Aa×aa，得到兩個(gè)如下基因型子代的概率是？1）兩個(gè)Aa；2）一個(gè)Aa和一個(gè)aa；3）兩個(gè)都是aa；第一個(gè)子代第二個(gè)子代概率2AaAaAa?×?1Aa+1aaAaaa?×?1Aa+1aaaaAa?×?2aaaaaa?×?

符合（?

+?

）的二項(xiàng)展開式如果有三個(gè)子代，則符合（?

+?

）的二項(xiàng)展開式23第三十頁，共83頁。子代中某一種基因型組合出現(xiàn)的概率，可用通項(xiàng)公式計(jì)算：r代表子代中某基因型或表現(xiàn)型出現(xiàn)的次數(shù)；n

–

r代表子代中另一基因型或表現(xiàn)型出現(xiàn)的次數(shù)；設(shè)：p

為某一基因型或表型出現(xiàn)的概率，q

為另一基因型或表型出現(xiàn)的概率，p+q=1。n為子代數(shù)目。二項(xiàng)式展開的公式為：第三十一頁，共83頁。案例：二項(xiàng)式展開的概率統(tǒng)計(jì)Aa×aa產(chǎn)生20個(gè)子代（1/2+1/2）Aa×aa時(shí)20個(gè)子代中有K個(gè)為顯性時(shí)的機(jī)率p20K=0P=0.000001K=11P=0.16K=1P=0.00002K=12P=0.12K=2P=0.0002K=13P=0.074K=3P=0.001K=14P=0.037K=4P=0.005K=15P=0.015K=5P=0.015K=16P=0.005K=6P=0.037K=17P=0.001K=7P=0.074K=18P=0.0002K=8P=0.12K=19P=0.00002K=9P=0.16K=20P=0.000001K=10P=0.176合計(jì)1.000第三十二頁，共83頁。課堂練習(xí)：如果一個(gè)表型正常，等位基因是雜合的男子與一個(gè)純合隱性基因的病女子結(jié)婚，生有5個(gè)孩子，其中5個(gè)子女都是無病的機(jī)會(huì)是多少，3病2正常的機(jī)會(huì)是多少？Aa×Aa，如果A對a顯性完全，預(yù)期在n個(gè)個(gè)體中表型的概率是二項(xiàng)式展開為

(?+?)nnn第三十三頁，共83頁。顯著性評價(jià)：適合度測驗(yàn)實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)與理論數(shù)據(jù)適合程度的檢測。用卡平方測驗(yàn)方法計(jì)算適合度。2

的定義：

（實(shí)測值-預(yù)期值)2n（Oi-Ei)2

2

=∑=∑

預(yù)期值i=1Ei第三十四頁，共83頁。第三十五頁，共83頁。2測驗(yàn)的計(jì)算方法首先根據(jù)實(shí)際觀察數(shù)值和理論數(shù)值計(jì)算2值，然后查2表，如對應(yīng)的概率值落在5%區(qū)間內(nèi)，表示為差異顯著，實(shí)際值和理論值不相符；如果落在95%的大區(qū)間內(nèi)表示為差異不顯著，實(shí)際值和理論值相符。自由度(df)，統(tǒng)計(jì)學(xué)上是指獨(dú)立變量的個(gè)數(shù)。在這里指的是當(dāng)各項(xiàng)預(yù)期值決定后，實(shí)際數(shù)字有幾項(xiàng)能自由變動(dòng)?？紤]一對等位基因的F2代分離，則df=1，因?yàn)橐粋€(gè)表型的比例定了，就意味著另一種表型的比例也定了。如果是兩對等位基因的F2代分離，則df=4-1=3。

第三十六頁，共83頁。例題：利用2測驗(yàn)檢驗(yàn)如下的自交結(jié)果是否符合孟德爾遺傳（即9:3:3:1）?查2表：值為0.47，自由度等于3時(shí)，P值大于90％。結(jié)論：與假設(shè)無顯著差異，符合理論比例。第三十七頁，共83頁。問題：Aa個(gè)體和aa個(gè)體雜交產(chǎn)生了20個(gè)子代，實(shí)際觀察到5個(gè)Aa，15個(gè)aa。是否符合孟德爾遺傳比例?第三十八頁，共83頁。適合度檢驗(yàn)

（15-10)2

（5-10)2

X2=1010=5.00顯著水平：卡平方表P為0.02－0.05

統(tǒng)計(jì)學(xué)規(guī)定在小于5%區(qū)間為差異顯著。第三十九頁，共83頁。第三節(jié)單基因遺傳病由一個(gè)基因表達(dá)差異引起的性狀趨勢的遺傳方式稱作單基因遺傳。單基因遺傳特征：1）有顯隱性關(guān)系；2）后代有可預(yù)測的基因型和表型理論比例；

一個(gè)基因決定了一個(gè)性狀，但高等生物的一個(gè)性狀往往不是由一個(gè)基因所決定，而是一系列基因共同/相互作用的結(jié)果的。我們在考察某個(gè)性狀決定基因的遺傳方式時(shí)，是以其它基因相同/正常為前提條件，進(jìn)行目的基因的遺傳分析。第四十頁，共83頁。

家系（pedigree）根據(jù)遺傳親緣關(guān)系繪制出來的家族成員系譜圖。

第四十一頁，共83頁。人類遺傳病的分類單基因遺傳病(孟德爾遺傳病)

常染色體顯性遺傳病(AutosomalDominant,AD)

常染色體隱性遺傳病(AutosomalRecessive,AR)

性染色體(X)顯性遺傳病(X-linkedDominant,XD)

性染色體(X)隱性遺傳病(X-linkedRecessive,XR)多基因遺傳?。◤?fù)雜疾病分析章節(jié)）染色體?。ㄈ旧w畸變章節(jié)）第四十二頁，共83頁。

基因突變的特性（1）隨機(jī)性（2）突變的多方向性和復(fù)等位基因 一個(gè)基因可能存在多種突變體（3）稀有性（4）可逆性基因突變第四十三頁，共83頁。

基因突變的類型（1）堿基置換突變（2）移碼突變（由堿基插入或刪除引起）誘發(fā)基因突變的因素常見的誘變劑有：

1）物理誘變

X-射線-射線 紫外線

2）化學(xué)誘變 苯、亞硝酸鹽、

3）生物誘變 病毒第四十四頁，共83頁?；蛲蛔?/p>

——血紅蛋白β鏈基因突變第四十五頁，共83頁?；蛲蛔?/p>

——血紅蛋白β鏈基因突變第四十六頁，共83頁。人類中遺傳病的情況顯性性狀軟骨發(fā)育不全癥Achondroplasia（矮?。┒讨福ㄖ海┌YBrachydactyly（短指（趾））先天性夜盲癥CongenitalnightblindnessEhler-Danlos綜合癥（一種結(jié)締組織失調(diào)）Huntington’s舞蹈病（一種神經(jīng)系統(tǒng)的失調(diào)）Marfan綜合癥（高的，瘦長的身材）神經(jīng)纖維瘤Neurofibromatosis（在身體上長有腫瘤樣贅生物）苯硫脲(PTC)嘗味Phenylthiocarbamidetasting額前的V形發(fā)尖Widow’speak蓬松的卷發(fā)Woollyhair第四十七頁，共83頁。顯性基因的遺傳:人類多指第四十八頁，共83頁。顯性基因的遺傳:軟骨發(fā)育不全癥第四十九頁，共83頁。第五十頁，共83頁。AD：Huntington’sdisease

(亨廷頓舞蹈病)患者神經(jīng)系統(tǒng)逐漸退化，神經(jīng)沖動(dòng)彌散，動(dòng)作失調(diào)，出現(xiàn)不可控制的顫搐，并能發(fā)展成癡呆，甚至死亡。HD高發(fā)于美洲和歐洲，中年發(fā)病居多。HD最早是由美國醫(yī)師GeorgeHuntington于1872年報(bào)道。致病基因huntingtin定位于4p16.3，內(nèi)部有一個(gè)三聯(lián)體密碼子(CAG)的串聯(lián)重復(fù)?；颊邤y帶的突變基因內(nèi)(CAG)的數(shù)目從正常人的11-36增加到40以上，且重復(fù)數(shù)越高的患者發(fā)病越早，癥狀越嚴(yán)重。第五十一頁，共83頁。Ectrodactylia

(缺指/趾癥)PolycysticKidneyDisease（多囊腎）Hereditarynonpolyposiscolorectalcancer（多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉）MarfanSyndrome（馬方綜合癥）Hereditarymultipleexostoses（遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤）常染色體顯性遺傳病的遺傳特征：第五十二頁，共83頁。隱性性狀白化?。ㄈ鄙俸谏兀┖谀虬Y（一種氨基酸代謝?。〢taxiatelangiectasia（一種神經(jīng)系統(tǒng)疾?。┠倚岳w維化Cysticfibrosis（一種呼吸系統(tǒng)疾病）Duchenne氏肌營養(yǎng)不良半乳糖血癥（一種碳水化合物代謝?。?/p>

Glycogenstoragedisease苯丙酮尿癥（一種氨基酸代謝病）鐮形細(xì)胞貧血癥（一種血紅蛋白?。┑谖迨?，共83頁。Phenylketonuria（苯丙酮尿癥）Albinism（白化?。ゞalactosemia(半乳糖血癥)progeny(早老癥)常染色體隱性遺傳病的遺傳特征：第五十四頁，共83頁。AR：Cysticfibrosis

(囊性纖維化)

外分泌腺的功能紊亂，粘液腺增生，分泌液粘稠，不同器官病變程度不一。主要見于肺胰及腸道可發(fā)生慢性阻塞性肺病胰功能不全及肝硬化。目前CF患者的平均壽命為37歲。白種人突變基因的攜帶頻率為3%-10%。1856年Bristowe首次在倫敦病理學(xué)會(huì)上首次報(bào)告了囊性腎病合并囊性肝病的病例。致病基因定位于7q31.2，編碼囊性纖維化跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)調(diào)節(jié)因子(CysticFibrosisTransmembraneConductiveRegulator，CFTR)。第五十五頁，共83頁。常見CFTR基因的突變的是三堿基缺失Δ508，突變導(dǎo)致CFTR正常轉(zhuǎn)運(yùn)功能出現(xiàn)障礙。第五十六頁，共83頁。XD：VitaminDresistantrickets

（抗維生素D佝僂病）又稱原發(fā)性低磷酸鹽血癥性佝僂病、低磷酸鹽血癥性佝僂病。患者由于磷酸鹽再吸收障礙，腎小管磷重吸收率明顯降低，尿磷大量丟失，血磷降低。重癥患者可表現(xiàn)為嚴(yán)重骨骼畸形、侏儒癥、劇烈骨痛等。致病基因PHEX(磷酸鹽調(diào)節(jié)基因)定位于Xp22，編碼一個(gè)749個(gè)氨基酸的蛋白質(zhì)，參與磷酸鹽，骨礦物質(zhì)和維生素D的代謝。第五十七頁，共83頁。Hereditarynephritis（遺傳性腎炎）Pseudohypertrophicmusculardystrophy（假肥大型肌營養(yǎng)不良癥）X連鎖顯性遺傳病的遺傳特征：第五十八頁，共83頁。已報(bào)道的PHEX突變類型達(dá)百余種，大多都能導(dǎo)致蛋白質(zhì)喪失正常的生物學(xué)功能。問題：攜帶PHEX突變的雜合型女性的癥狀相對于攜帶突變的男性較輕，一般僅表現(xiàn)為低血磷，而沒有佝僂。同樣攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，為什么表現(xiàn)型不一樣？第五十九頁，共83頁。XR：Hemophilia

（血友?。┫忍煨猿鲅约膊?，患者常常自發(fā)性出血或某處破裂流血不止，尤以關(guān)節(jié)腔、肌肉、皮下粘膜及泌尿系統(tǒng)最易出血，此病患者最后會(huì)因流血過多而死亡。致病原因是由于凝血因子Ⅷ(FVH，Xq28)或IX(FIX，Xq26-27.3)基因突變導(dǎo)致人體內(nèi)凝血因子Ⅷ或Ⅸ水平降低或缺乏，從而導(dǎo)致出血，并根據(jù)凝血因子的不同分為血友病A和B。第六十頁，共83頁。

Glucose-6-phosphatedehydrogenasedeficienly（葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥）

EctodermaldysplasiaI（無汗性外胚葉發(fā)育不良癥）

Red-greencolorblindness（紅綠色盲）X連鎖隱性遺傳病的遺傳特征：第六十一頁，共83頁。伴Y遺傳疾病基因只能隨Y染色體傳遞，由父傳子，子傳孫，如此世代相傳。蹼趾男人（美國的斯柯菲爾德家庭）長毛耳男人（印第安人中發(fā)現(xiàn)的較多）第六十二頁，共83頁。？第六十三頁，共83頁。？第六十四頁，共83頁。課堂練習(xí)？第六十五頁，共83頁。人類孟德爾遺傳病數(shù)據(jù)庫第六十六頁，共83頁。

第四節(jié)等位基因的其他幾種顯隱性關(guān)系

并顯性(codominance,鑲嵌顯性):

顯性和隱性的性狀同時(shí)表現(xiàn)出來的現(xiàn)象。不完全顯性（incompletedominance）：顯性性狀不能完全掩蓋隱性性狀的現(xiàn)象。第六十七頁，共83頁。1.共顯性/并顯性(codominance)雜合子中顯性和隱性性狀同時(shí)表現(xiàn)出來的現(xiàn)象。等位基因的其他幾種顯隱性關(guān)系A(chǔ)BABABBB第六十八頁，共83頁。異色瓢蟲（Harmoniaaxyridis）色斑遺傳的研究黑緣型鞘翅：前緣呈黑色－SAU基因均色型：后緣呈黑色－SE基因F1雜種（SAUSE）：翅的前緣和后緣都為黑色

雙親的性狀可以在后代的同一個(gè)體的不同的部位表現(xiàn)出來現(xiàn)象。

鑲嵌顯性（Mosaicdominance）第六十九頁，共83頁。

談家楨先生1944年在貴州湄潭發(fā)現(xiàn)了瓢蟲鞘翅色斑變異的鑲嵌顯性遺傳現(xiàn)象。Morphologicalvariationwithinaspeciesisapparentinthecolorpatternsofthewingcovers(elytra)oftheladybeetleHarmoniaaxyridis.第七十頁，共83頁。2.不完全顯性(incompletedominance)雜合子中顯性性狀不能完全掩蓋隱性性狀的現(xiàn)象。第七十一頁，共83頁。表現(xiàn)度（expressivity）表現(xiàn)度：某一特定基因在不同個(gè)體間，對它控制的性狀的不同表現(xiàn)程度。即基因的表現(xiàn)型變化的程度。LobemutationinDrosophila.第七十二頁，共83頁。例如：藍(lán)色眼白的基因，不同個(gè)體間，表現(xiàn)程度不一，眼白：有的很淡的藍(lán)色，有的很淺的藍(lán)色，表現(xiàn)度依賴于基因型，內(nèi)部和外部環(huán)境，可以是穩(wěn)定的，也可以是變化的。第七十三頁，共83頁。例：禿頂在男性中屬于顯性遺傳，雜合子個(gè)體也表現(xiàn)出禿頂；但在女性中禿頂只有在純合個(gè)體中才