高考生物一輪復(fù)習(xí) 人類遺傳病 新人教版必修

高考生物一輪復(fù)習(xí)人類遺傳病課件新人教版必修第一頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日[觀考情考綱考頻]

1.人類遺傳病的類型(Ⅰ)[3年12考]

2.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(Ⅰ)[3年2考]

3.人類基因組計(jì)劃及意義(Ⅰ)[3年1考]

4.調(diào)查常見(jiàn)的人類遺傳病(實(shí)驗(yàn))[3年1考]第3講人類遺傳病第二頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日第三頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型1．概念：人類遺傳病是指由于

改變而引起的人類疾?。恢饕梢苑譃?/p>

、

和

遺傳病三大類。遺傳物質(zhì)單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常第四頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日第五頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日第六頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1．監(jiān)測(cè)和預(yù)防(1)方法步驟：遺傳咨詢→產(chǎn)前診斷。(2)遺傳咨詢①對(duì)

進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳病。②分析遺傳病的

，判斷類型。③推算出后代的

。④提出防治對(duì)策、方法和建議(如是否適于生育、選擇性生育)等。(3)產(chǎn)前診斷理論基礎(chǔ)：胚胎發(fā)育原理。具體方法：羊水檢查、B超檢查；孕婦血細(xì)胞檢查；絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(4)優(yōu)生措施：禁止

，提倡

生育。咨詢對(duì)象傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率近親結(jié)婚適齡第七頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日2．意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的

。產(chǎn)生和發(fā)展第八頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日三、人類基因組計(jì)劃與人體健康1．人類基因組計(jì)劃的目的：測(cè)定人類基因組的

，解讀其中包含的

。2．已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為

萬(wàn)個(gè)。3．意義：通過(guò)人類基因組計(jì)劃，人類可以清晰地認(rèn)識(shí)到人類基因的組成結(jié)構(gòu)和功能及相互關(guān)系，對(duì)于人類疾病的

具有重要意義。全部DNA序列遺傳信息2.0～2.5診斷和預(yù)防第九頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日4．基因組和染色體組的關(guān)系(1)關(guān)系雌雄異體的生物：基因組＝染色體組＋1(另外的一條性染色體)。雌雄同體的生物：基因組＝染色體組。(2)舉例：人的染色體組由23條非同源染色體組成，而基因組包括22條常染色體和X、Y兩條性染色體，共

；玉米的體細(xì)胞中有20條染色體，染色體組和基因組的染色體數(shù)都是

條。24條10第十頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日四、調(diào)查人群中的遺傳病1．調(diào)查對(duì)象：最好選取群體中發(fā)病率

的

遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。2．調(diào)查目的：初步學(xué)會(huì)調(diào)查和統(tǒng)計(jì)人類遺傳病的方法，并了解幾種遺傳病發(fā)病情況。3．計(jì)算發(fā)病率：較高單基因患病

被調(diào)查

第十一頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日1．判斷有關(guān)人類遺傳病敘述的正誤。(1)先天性疾病就是遺傳病(2013年高考上海卷)()(2)環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病率無(wú)影響()(3)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病()(4)一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病()(5)攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病()(6)人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病()××√××√第十二頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日2．判斷遺傳病監(jiān)測(cè)和人類基因組計(jì)劃敘述的正誤。(1)人類基因組計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程(2012年高考江蘇卷)()(2)該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防(2012年高考江蘇卷)()(3)人類基因組計(jì)劃需要測(cè)定人類基因組的全部基因序列()(4)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，因此適宜作為調(diào)查遺傳病的對(duì)象()(5)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生()×√×××第十三頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日1．人類遺傳病的來(lái)源、特點(diǎn)及常見(jiàn)類型人類遺傳病的類型及監(jiān)測(cè)和預(yù)防第十四頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日第十五頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日2.人類遺傳病的預(yù)防措施第十六頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日3.遺傳病與先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散發(fā)性疾病的關(guān)系第十七頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日[易錯(cuò)易混]

(1)單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，而不是受單個(gè)基因控制。(2)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。(3)家族性疾病不一定是遺傳病，如傳染病。(4)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)，所以，后天性疾病也可能是遺傳病。(5)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定患遺傳病。如女性色盲基因攜帶者XBXb，不患色盲；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定不患遺傳病。如21三體綜合征患者。第十八頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日1．下圖表示兩種單基因遺傳病的系譜圖，已知個(gè)體6不攜帶甲病的致病基因(甲病基因用B、b，乙病基因用A、a)。請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題。第十九頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日(1)甲病是由位于________染色體上的________性基因控制的，判斷理由是_______________________________________________________________________________________________________。(2)乙病是由位于________染色體上的________性基因控制的，判斷理由是_______________________________________________________________________________________________________。(3)5號(hào)的基因型為_(kāi)_______________________，6號(hào)的基因型為_(kāi)_______________________。(4)如果3號(hào)和4號(hào)再生一個(gè)孩子，兩種病都不患的概率是________。第二十頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日解析：(1)由5、6號(hào)正常，10號(hào)為甲病患者，6號(hào)不攜帶甲病的致病基因，可知該病為伴X染色體隱性遺傳病。(2)根據(jù)3、4號(hào)正常，其女兒8號(hào)有病，可以確定該病為常染色體隱性遺傳病。(3)由5、6號(hào)正常，9號(hào)患乙病，10號(hào)患甲病，可知5、6號(hào)的基因型分別為AaXBXb、AaXBY。(4)3、4號(hào)的基因型分別為AaXBY、AaXBXb，如果再生一個(gè)孩子，兩種病都不患的概率為3/4×3/4＝9/16。答案：(1)X隱6號(hào)不攜帶甲病的致病基因，10號(hào)患者的致病基因只能來(lái)自5號(hào)(2)常隱3、4號(hào)無(wú)病，其女兒8號(hào)有病(3)AaXBXb

AaXBY

(4)9/16第二十一頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日四步法分析遺傳系譜第二十二頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日第二十三頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日第二十四頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日第二十五頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日2．下列遺傳系譜中，黑色的為患者，白色的為正?；驍y帶者，下列敘述正確的是(

)A．可能是白化病遺傳的家系是甲、丙、丁B．肯定不是紅綠色盲遺傳的家系是甲、丙、丁C．家系乙中患病男孩的父親一定是該病的攜帶者D．家系丁中這對(duì)夫婦再生一個(gè)正常女兒的概率是25%第二十六頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日解析：據(jù)圖判斷，家系丁為常染色體顯性遺傳病，而白化病為隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；家系甲為常染色體隱性遺傳病，丙一定不是伴X染色體隱性遺傳病，家系丁為常染色體顯性遺傳病，B正確；家系乙可能為常染色體隱性遺傳病，也可能為伴X染色體隱性遺傳病，若為后者，則患病男孩的父親不是該病攜帶者，C錯(cuò)誤；家系丁中這對(duì)夫婦再生一個(gè)正常女兒的概率是1/8，D錯(cuò)誤。答案：B第二十七頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日3．(2012年高考江蘇卷)人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系都有甲遺傳病(基因?yàn)镠、h)和乙遺傳病(基因?yàn)門、t)患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10－4。請(qǐng)回答下列問(wèn)題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示)：第二十八頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日(1)甲病的遺傳方式為_(kāi)_____________，乙病最可能的遺傳方式為_(kāi)_____________。(2)若Ⅰ-3無(wú)乙病致病基因，請(qǐng)繼續(xù)以下分析。①Ⅰ-2的基因型為_(kāi)_______；Ⅱ-5的基因型為_(kāi)_______。②如果Ⅱ-5與Ⅱ-6結(jié)婚，則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為_(kāi)_______。③如果Ⅱ-7與Ⅱ-8再生育一個(gè)女兒，則女兒患甲病的概率為_(kāi)_______。④如果Ⅱ-5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子，則兒子攜帶h基因的概率為_(kāi)_______。第二十九頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日解析：本題主要考查遺傳病類型的判斷和某種基因型個(gè)體出現(xiàn)概率計(jì)算的相關(guān)知識(shí)。(1)根據(jù)表現(xiàn)型正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2生有患甲病的女兒Ⅱ-2可確定，甲病為常染色體隱性遺傳?。桓鶕?jù)雙親正常，均有兒子患乙病，可推斷乙病最可能為伴X染色體隱性遺傳病。(2)Ⅰ-3無(wú)乙病致病基因，可確定乙病為伴X染色體隱性遺傳病。①由Ⅰ-1和Ⅰ-2的表現(xiàn)型及子女的患病情況可推知：Ⅰ-1的基因型為HhXTY，Ⅰ-2的基因型為HhXTXt，Ⅱ-5的基因型為1/3HHXTY、2/3HhXTY；②Ⅰ-3、Ⅰ-4的基因型分別為HhXTY、HhXTXt，Ⅱ-6與甲病有關(guān)的基因型為1/3HH、2/3Hh，與乙病有關(guān)的基因型為1/2XTXT、1/2XTXt，Ⅱ-5和Ⅱ-6結(jié)婚，所生男孩同時(shí)患兩種病的概率為2/3×2/3×1/4×1/2×1/2＝1/36；

第三十頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日③Ⅱ-7與甲病有關(guān)的基因型為1/3HH、2/3Hh，Ⅱ-8基因型為Hh的概率為10－4，甲病為常染色體隱性遺傳病，其女兒患甲病的概率為2/3×10－4×1/4＝1/60000；④Ⅱ-5與甲病有關(guān)的基因型為1/3HH、2/3Hh，與基因型為Hh的女性婚配，子代中HH比例為1/3×1/2＋2/3×1/4＝1/3，Hh比例為1/3×1/2＋2/3×1/2＝1/2，hh比例為2/3×1/4＝1/6，表現(xiàn)型正常兒子中HH比例為2/5、Hh比例為3/5，則正常兒子攜帶h基因的概率為3/5。答案：(1)常染色體隱性遺傳伴X隱性遺傳(2)①HhXTXt

HHXTY或HhXTY②1/36③1/60000④3/5第三十一頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日實(shí)驗(yàn)二十調(diào)查人群中的遺傳病1．原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。第三十二頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日2．人類遺傳病調(diào)查流程(1)確認(rèn)調(diào)查對(duì)象①宜選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。②宜選取“可操作性強(qiáng)”的調(diào)查類型，如：紅綠色盲，多(并)指，高度近視等(本類遺傳病只需通過(guò)觀察、問(wèn)卷、調(diào)查、訪談等方式即可進(jìn)行，不必做復(fù)雜的化驗(yàn)、基因檢測(cè)等)。③欲調(diào)查遺傳病發(fā)病率，需在“廣大人群”中隨機(jī)抽樣調(diào)查。④欲確認(rèn)遺傳方式，需對(duì)“患者家系”展開(kāi)調(diào)查。(2)保證調(diào)查群體足夠大，以便獲得較多數(shù)據(jù)，并經(jīng)統(tǒng)計(jì)學(xué)分析得出較科學(xué)的結(jié)論。統(tǒng)計(jì)的數(shù)量越大，越接近理論值。第三十三頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日第三十四頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日3．基本技術(shù)要求(1)要以常見(jiàn)單基因遺傳病為研究對(duì)象。(2)調(diào)查的群體要足夠大。(3)調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的區(qū)別第三十五頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日4.意義：統(tǒng)計(jì)被調(diào)查的某種遺傳病在人群中的發(fā)病率，對(duì)某個(gè)典型的家庭作具體的分析，利用遺傳學(xué)原理分析遺傳病的遺傳方式，計(jì)算人群中的發(fā)病率。第三十六頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日4．(2015年長(zhǎng)春調(diào)研)下列遺傳咨詢的基本程序，正確的是(

)①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史②分析、判斷遺傳病的傳遞方式③推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率④提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議A．①③②④ B．②①③④C．②③④① D．①②③④第三十七頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日解析：遺傳咨詢的基本程序：首先醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史，然后分析、判斷遺傳病的傳遞方式，接著推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率，最后提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議。答案：D第三十八頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日[例1]下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(

)A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D．環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響人類遺傳病特點(diǎn)分析第三十九頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日[解析]

本題主要考查人類遺傳病的類型。人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A、B兩項(xiàng)正確；由于近親婚配可使從同一祖先那里繼承同一隱性致病基因的概率增加，所以近親婚配會(huì)使隱性致病基因純合的概率大大增加，C項(xiàng)正確；多基因遺傳病往往表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象，且易受環(huán)境的影響，D項(xiàng)錯(cuò)誤。[答案]

D第四十頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日[例2]某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類(10000人)的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳病(簡(jiǎn)稱甲病)發(fā)病率較高，往往是代代相傳，乙種遺傳病(簡(jiǎn)稱乙病)發(fā)病率較低。下表是甲病和乙病在該地區(qū)萬(wàn)人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計(jì)表(甲、乙病均由核基因控制)。下列分析不正確的是(

)調(diào)查人群中的遺傳病第四十一頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日A.要了解甲病和乙病的發(fā)病率，應(yīng)對(duì)患甲病和乙病的家庭進(jìn)行調(diào)查并進(jìn)行系譜分析B．根據(jù)統(tǒng)計(jì)表，甲病最可能是常染色體的顯性遺傳病C．控制乙病的基因最可能位于X染色體上，因?yàn)檎{(diào)查顯示乙病中男患者多于女患者D．若要快速檢測(cè)正常人群中的個(gè)體是否攜帶乙病致病基因，可根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，利用DNA分子雜交技術(shù)實(shí)現(xiàn)[解析]

遺傳病發(fā)病率的調(diào)查應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣進(jìn)行，而遺傳方式的調(diào)查應(yīng)在患病家庭中進(jìn)行調(diào)查并進(jìn)行系譜分析。根據(jù)圖表分析，對(duì)于甲病來(lái)說(shuō)，男女患病概率相接近，且發(fā)病率高，故甲病最可能是常染色體顯性遺傳病，而乙病是男患者多于女患者，且發(fā)病率低，故最可能是伴X染色體隱性遺傳病。[答案]

A第四十二頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日[例3]遺傳工作者在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如下圖所示，請(qǐng)回答下列問(wèn)題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示)：人類遺傳病遺傳方式的分析第四十三頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日(1)甲病的遺傳方式是____________________________________。(2)乙病的遺傳方式不可能是_____________________________。(3)如果Ⅱ4、Ⅱ6不攜帶致病基因，按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式，請(qǐng)計(jì)算：①雙胞胎(Ⅳ1與Ⅳ2)同時(shí)患有甲種遺傳病的概率是________。②雙胞胎中男孩(Ⅳ1)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是________，女孩(Ⅳ2)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是________。第四十四頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日[解析]

本題主要考查家系中兩種遺傳病的概率計(jì)算。(1)據(jù)不患甲病的Ⅰ1號(hào)和Ⅰ2號(hào)生下患甲病的Ⅱ2號(hào)女孩，可判斷甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。(2)據(jù)圖可知，患乙病的男性親本和不患乙病的女性親本的后代男性均患乙病，女性不患病，則可判斷乙病不可能是伴X顯性遺傳。(3)若用A和a表示甲遺傳病的基因，用B和b表示乙遺傳病的基因。①由于甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，且Ⅱ4、Ⅱ6不攜帶致病基因，對(duì)甲病而言，Ⅱ4、Ⅱ6個(gè)體的基因型均為AA，Ⅱ3和Ⅱ5個(gè)體的基因型均為AA或Aa，其中AA占1/3、Aa占2/3，則Ⅲ1和Ⅲ2的基因型為AA或Aa，其中AA占2/3、Aa占1/3，其后代患甲病的概率為1/3×1/3×1/4＝1/36，后代雙胞胎均患甲病的概率為1/36×1/36＝1/1296。

第四十五頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日②據(jù)上題男孩(Ⅳ1)患甲病的概率為1/36，由于乙病特點(diǎn)為父親患病兒子一定患病，父親不患病兒子不患病，則乙病最可能的遺傳方式是伴Y遺傳，又Ⅲ2(男性)患乙病，則男孩(Ⅳ1)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率為1/36×1＝1/36。據(jù)上題女孩(Ⅳ2)患甲病的概率為1/36，乙病屬伴Y遺傳，則女孩(Ⅳ2)患乙病的概率為0，其同時(shí)患兩種病的概率為1/36×0＝0。[答案]

(1)常染色體隱性遺傳(2)伴X顯性遺傳(3)①1/1296②1/36

0第四十六頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日第四十七頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日微講座二十二人類遺傳病的解題思路及概率計(jì)算1．人類遺傳病的問(wèn)題(1)單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制，而不是一個(gè)基因控制，單基因遺傳病可分為5類遺傳病，即：常顯、常隱、伴X顯、伴X隱、伴Y遺傳等。(2)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定患遺傳病，如隱性遺傳病的雜合子個(gè)體；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。(3)伴性遺傳病屬于單基因遺傳病，而性染色體異常的遺傳病屬于染色體異常遺傳病。(4)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，而調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病方式時(shí)要在患者家系中調(diào)查。第四十八頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日2．遺傳系譜圖的解題思路(1)尋求兩個(gè)關(guān)系：基因的顯隱性關(guān)系，基因與染色體的關(guān)系。(2)找準(zhǔn)兩個(gè)開(kāi)始：從子代開(kāi)始，從患病個(gè)體開(kāi)始。(3)學(xué)會(huì)雙向探究：逆向反推(從子代的分離比著手)，順向直推(已知表現(xiàn)型為隱性性狀，如女孩患紅綠色盲，可直接寫(xiě)出基因型XaXa，若表現(xiàn)型為顯性性狀，則先寫(xiě)出可能基因型，再看親子關(guān)系)。第四十九頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日3．遺傳概率求解范圍的確定在解概率計(jì)算題時(shí)，需要注意所求對(duì)象是在哪一個(gè)范圍內(nèi)所占的比例。(1)在所有后代中求概率：不考慮性別歸屬，凡其后代均屬于求解范圍。(2)只在某一性別中求概率：需要避開(kāi)另一性別，只看所求性別中的概率。(3)連同性別一起求概率：此種情況性別本身也屬于求解范圍，因而應(yīng)先將該性別的出生率(1/2)列入范圍，再在該性別中求概率。(4)對(duì)于常染色體上的遺傳，后代性狀與性別無(wú)關(guān)，因此，其在女性或男性中的概率與在子代中的概率相等。(5)若是性染色體上的遺傳，需要將性狀與性別結(jié)合在一起考慮，即在具體某一性別中求某一性狀所占的比例。第五十頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日1．(2015年海淀模擬)下列有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是(

)A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變且生下來(lái)就有的疾病B．多基因遺傳病如青少年型糖尿病、21三體綜合征不遵循孟德?tīng)栠z傳定律C．人們常常采取遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和禁止近親結(jié)婚等措施達(dá)到優(yōu)生目的D．人類基因組計(jì)劃是要測(cè)定人類基因組的全部46條DNA中堿基對(duì)的序列第五十一頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日解析：人類遺傳病是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病，有的遺傳病生來(lái)就有，有的遺傳病要到身體發(fā)育到一定階段才發(fā)病，A錯(cuò)誤；21三體綜合征是染色體異常疾病，不是多基因遺傳病，B錯(cuò)誤；人類基因組計(jì)劃是要測(cè)定22條常染色體＋X、Y染色體＝24條染色體的DNA堿基序列，D錯(cuò)誤。答案：C第五十二頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日2．(2015年大連雙基測(cè)試)遺傳工作者在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如圖所示，相關(guān)敘述正確的是(

)A．甲病不可能是鐮刀型細(xì)胞貧血癥B．乙病的遺傳方式可能是伴X顯性遺傳C．兩病都是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病D．若Ⅱ-4不含致病基因，則Ⅲ-1攜帶甲病致病基因的概率是1/3第五十三頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日解析：由系譜中Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，生下的Ⅱ-2患病可知，甲病是常染色體隱性遺傳病，鐮刀型細(xì)胞貧血癥也是常染色體隱性遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤；乙病的遺傳若是伴X顯性遺傳病，則Ⅱ-5患病，其女兒都應(yīng)患病，但Ⅲ-3、Ⅲ-4、Ⅲ-5都正常，因此判斷乙病不是伴X顯性遺傳病，B項(xiàng)錯(cuò)誤；單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病，C項(xiàng)錯(cuò)誤；對(duì)于甲病，Ⅱ-3是雜合子的概率為2/3，若Ⅱ-4不含致病基因，則Ⅲ-1攜帶甲病致病基因的概率是1/3，D項(xiàng)正確。答案：D第五十四頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日3．人眼球玻璃體淀粉樣變性是一種罕見(jiàn)的眼病，主要癥狀是眼前黑影飄動(dòng)并伴有視力緩慢下降，一般在40歲以上發(fā)病，常有家族史。在某個(gè)連續(xù)傳遞三代的玻璃體淀粉樣變性的家族中(遺傳系譜圖如圖1所示)，第1代發(fā)病情況不詳，第2～4代共有7人發(fā)病，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等。請(qǐng)分析回答：第五十五頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日(1)依據(jù)遺傳系譜圖推斷，玻璃體淀粉樣變性最可能的遺傳方式為_(kāi)_______。(2)經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，此眼病患者的轉(zhuǎn)甲蛋白(TTR)空間結(jié)構(gòu)異常，提?、?1和Ⅲ-2的DNA，通過(guò)________技術(shù)擴(kuò)增TTR基因，實(shí)現(xiàn)TTR基因的特異性擴(kuò)增的關(guān)鍵是設(shè)計(jì)合理的________。(3)擴(kuò)增產(chǎn)物測(cè)序結(jié)果發(fā)現(xiàn)，Ⅲ-2的TTR基因序列僅有T1(圖2)一種，而Ⅲ-1的TTR基因序列有T1和T2(圖3)兩種。第五十六頁(yè)，共六十頁(yè)，2022年，8月28日