生物競(jìng)賽南京大學(xué)夏令營(yíng)genetics夏令營(yíng)()

Marfan’s綜合癥？

現(xiàn)在是1頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是2頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三Schematicofhumanchromosome17showingthelocationofthebreastcancergene,BRCA1.現(xiàn)在是3頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是4頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是5頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是6頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是7頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是8頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是9頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是10頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是11頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是12頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三轉(zhuǎn)基因鮭魚(yú)(上)與同年齡的野生鮭魚(yú)(下)

現(xiàn)在是13頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是14頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是15頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是16頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三FucM基因與小鼠同性戀現(xiàn)在是17頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三出生后13天出生后25天出生后16天Sox21基因與禿發(fā)現(xiàn)在是18頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三遺傳學(xué)簡(jiǎn)介和發(fā)展過(guò)程研究遺傳與變異的科學(xué)研究遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能以及遺傳信息的傳遞與表達(dá)遺傳：生物性狀或信息世代傳遞的現(xiàn)象，具有穩(wěn)定性和普遍性的特點(diǎn)變異：生物性狀在世代傳遞過(guò)程中出現(xiàn)的差異現(xiàn)象。變異也是普遍存在的，遺傳學(xué)關(guān)注的是可遺傳的變異現(xiàn)在是19頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三遺傳與變異是生物生存與進(jìn)化的基本因素遺傳維持了生命的延續(xù)。沒(méi)有遺傳就沒(méi)有生命的存在，沒(méi)有遺傳就沒(méi)有相對(duì)穩(wěn)定的物種變異使得生物物種推陳出新，層出不窮。沒(méi)有變異，就沒(méi)有物種的形成；沒(méi)有變異，就沒(méi)有物種的進(jìn)化。遺傳與變異相輔相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界現(xiàn)在是20頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三遺傳學(xué)研究的三個(gè)方面:傳遞遺傳學(xué):研究遺傳物質(zhì)縱向傳遞規(guī)律以及表型和基因型關(guān)系分子遺傳學(xué):研究基因的結(jié)構(gòu)（化學(xué)本質(zhì)、精細(xì)結(jié)構(gòu)）、功能（遺傳物質(zhì)復(fù)制、表達(dá)、調(diào)控、重組、變異）和橫向傳遞群體遺傳學(xué)：研究群體中基因頻率和基因型頻率以及影響其平衡的各種因素現(xiàn)在是21頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三遺傳學(xué)的建立Lamarck:獲得性遺傳達(dá)爾文：泛生論Weismann:種質(zhì)論Galton:融合遺傳論Mendel:豌豆雜交實(shí)驗(yàn)；發(fā)現(xiàn)遺傳學(xué)基本定律，建立了顆粒式遺傳的機(jī)制DeVries,Correns,VonTschemak:孟德?tīng)柖稍侔l(fā)現(xiàn)現(xiàn)在是22頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)代遺傳學(xué)發(fā)展階段1900-1939：細(xì)胞遺傳學(xué)時(shí)期：從個(gè)體到細(xì)胞水平，建立染色體遺傳學(xué)說(shuō)1903，Sutton&Boveri染色體是遺傳因子載體假說(shuō)1909，Morgan果蠅遺傳學(xué)，伴性遺傳、連鎖和交換、不分離、基因在染色體上呈直線排列1926，Morgan基因?qū)W說(shuō)1927，Muller,人工產(chǎn)生遺傳變異現(xiàn)在是23頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三1940-1952：細(xì)胞向分子水平過(guò)渡時(shí)期，以微生物為研究對(duì)象，采用生化方法研究遺傳物質(zhì)的本質(zhì)及功能1941，Beadle一基因一酶1944，Avery細(xì)菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)，證明DNA是遺傳物質(zhì)1952，Hershey噬菌體感染實(shí)驗(yàn)現(xiàn)在是24頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三1953-現(xiàn)在分子遺傳學(xué)時(shí)期1953，Watson&CrickDNA雙螺旋結(jié)構(gòu)1955，Benzer基因精細(xì)結(jié)構(gòu)，順?lè)醋?961，Jacob&Monod,E.coli乳糖操縱子1969，Nirenberg，遺傳密碼破譯1972，Berg.P等和Cohen等DNA的體外重組1983，Maclintock,轉(zhuǎn)座子（1948）1985，Mullis,PCR1990,HGP1997,克隆羊多莉誕生21世紀(jì)，后基因組時(shí)代現(xiàn)在是25頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三傳遞遺傳學(xué)分離定律——單因子雜交Mendel豌豆雜交實(shí)驗(yàn)遺傳學(xué)研究的生物的特點(diǎn)親代遺傳背景必須清楚相對(duì)短的生活史后代數(shù)量足夠多易于操作最重要的是：群體中不同個(gè)體間有不同性狀（差異標(biāo)記）現(xiàn)代遺傳學(xué)中重要的模式生物果蠅，秀麗隱桿線蟲(chóng)，斑馬魚(yú)，擬南芥，釀酒酵母，玉米，鏈孢霉，大腸桿菌現(xiàn)在是26頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三秀麗隱桿線蟲(chóng)（Caenorhabditiselegans）是一種常見(jiàn)的營(yíng)自由生活的小型土壤線蟲(chóng)。成蟲(chóng)體長(zhǎng)僅1mm，半透明，以細(xì)菌為食，實(shí)驗(yàn)室內(nèi)常用大腸桿菌OP50（尿嘧啶合成滲漏型突變體）為食物。從一個(gè)受精卵發(fā)育成可以產(chǎn)卵的成蟲(chóng)，它只需要3d。現(xiàn)在是27頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是28頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三1960’s以來(lái)，SydneyBrenner（2002年諾貝爾獎(jiǎng)得主）最先將秀麗隱桿線蟲(chóng)用于發(fā)育遺傳學(xué)/神經(jīng)生物學(xué)研究中，現(xiàn)已成為與Morgan將果蠅引入遺傳學(xué)同等重要的工作。秀麗隱桿線蟲(chóng)現(xiàn)已成為重要的模式生物，為人們理解復(fù)雜的細(xì)胞生命活動(dòng)做出了極大的貢獻(xiàn)?，F(xiàn)在是29頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三杰出的工作60-70’S，Brenner建立了線蟲(chóng)的遺傳學(xué)Sulston利用DIC建立了線蟲(chóng)的細(xì)胞譜系圖，對(duì)雌雄同體線蟲(chóng)的1090個(gè)細(xì)胞（其中131細(xì)胞程序性死亡）的每一個(gè)細(xì)胞的身世和命運(yùn)都清楚Horvitz詳細(xì)研究了線蟲(chóng)的細(xì)胞凋亡的遺傳控制，對(duì)細(xì)胞凋亡基因進(jìn)行了細(xì)致研究Fire等對(duì)RNAi作用機(jī)制研究現(xiàn)在是30頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是31頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是32頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是33頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是34頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三秀麗隱桿線蟲(chóng)性別有兩種形式：雌雄同體，雄體。雌雄同體既可產(chǎn)生卵，又產(chǎn)生精子，可與雄體交配，也可自體受精，但雌雄同體個(gè)體間不可異體受精。自體受精時(shí)約產(chǎn)生0.1-0.2%的雄體；而雌雄同體與雄體交配產(chǎn)生的子代比例為兩種性別1：1。由于具有雄性和雌雄同體兩種性別，秀麗線蟲(chóng)在遺傳研究上具有無(wú)可比擬的優(yōu)勢(shì)。一方面，不同遺傳背景的秀麗線蟲(chóng)可以像果蠅等模式動(dòng)物一樣進(jìn)行遺傳交配，進(jìn)行遺傳分析或獲得具有多種性狀的個(gè)體；另一方面，經(jīng)突變或交配產(chǎn)生的新性狀無(wú)需再經(jīng)交配，只需轉(zhuǎn)接繼代就可以保持了?，F(xiàn)在是35頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是36頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是37頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三實(shí)驗(yàn)2秀麗隱桿線蟲(chóng)觀察和操作現(xiàn)在是38頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是39頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是40頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是41頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三分離定律：決定每對(duì)性狀的兩個(gè)因子（基因）沒(méi)有混合和融合，而是在個(gè)體整個(gè)生命過(guò)程中保持獨(dú)立；形成配子時(shí)，每對(duì)基因互相分離，一半配子具有每對(duì)基因中的一個(gè)，另一半配子具有每對(duì)基因中的另一個(gè)。分離定律的精髓：顆粒式遺傳遺傳比率：1：2：1；3：1；測(cè)交

1：1分離定律的意義：普遍性。人類單基因遺傳性狀和遺傳?。?678種（1994年），14220種（2004年）雜種不能留種?，F(xiàn)在是42頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三人類家系分析：人類遺傳研究的重要手段顯性基因控制性狀特點(diǎn)兩種性別都可患病每個(gè)患病個(gè)體都有患病的父親或母親子代患病率大約在1/2多指癥、多發(fā)性結(jié)腸息肉、侏儒、先天性白內(nèi)障、亨廷頓舞蹈病等現(xiàn)在是43頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三隱性基因控制性狀特點(diǎn)兩種性別都可患病大多數(shù)患病個(gè)體父母親都不是患者，但是攜帶者雜合子父母大約1/4子代患病患者父母通常是近親先天性聾啞、白化癥、唇裂、黑尿癥、高度近視等現(xiàn)在是44頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三自由組合定律——雙因子雜交親組合/重組合遺傳比率：9：3：3：1，測(cè)交1：1：1：1，如何得到？棋盤(pán)法分枝法多因子雜交兩對(duì)基因時(shí)，產(chǎn)生4種配子，有16種組合，F(xiàn)2有9種基因型，有4種表型，分離比為9：3：3：1三對(duì)基因時(shí)，產(chǎn)生8種配子，有64種組合，F(xiàn)2有27種基因型，有8種表型n對(duì)基因時(shí)，產(chǎn)生2n種配子，有4n種組合，F(xiàn)2有3n種基因型，有2n種表型現(xiàn)在是45頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是46頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是47頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是48頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三自由組合定律：兩對(duì)非同源色體上的非等位基因在形成配子時(shí)，各自獨(dú)立地分開(kāi)和組合，形成四種基因型的配子。在雜交時(shí)四種配子隨機(jī)結(jié)合，形成四種表型，9種基因型的群體自由組合定律的意義普遍性自由組合使生物群體存在多樣性，使生物得以生存和進(jìn)化育種：通過(guò)雜交將多種優(yōu)良性狀集中在雜種后代現(xiàn)在是49頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三從基因型到表型——基因與環(huán)境相互作用的關(guān)系遺傳學(xué)的核心命題：表型=基因型+環(huán)境基因型決定一個(gè)性狀表達(dá)的可能性（即反應(yīng)規(guī)范）?；虻淖饔貌粌H取決于外部環(huán)境，而且取決于個(gè)體內(nèi)其他基因(等位、非等位）共同構(gòu)成的細(xì)胞內(nèi)環(huán)境基因型終身不變，而環(huán)境時(shí)刻變化，基因型是發(fā)育內(nèi)因，環(huán)境是外因，而表型是發(fā)育結(jié)果，是基因型與和環(huán)境互作的結(jié)果雙生子研究現(xiàn)在是50頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三性狀的多基因決定與基因的多效性表現(xiàn)度、外顯率——基因表達(dá)的變異表現(xiàn)度：一定環(huán)境下，某一突變個(gè)體基因型表達(dá)的差異程度，果蠅LobeEyes小眼基因外顯率：一個(gè)基因型，有些個(gè)體表現(xiàn)一定表型而另外一些不表現(xiàn)?，F(xiàn)在是51頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三等位基因的相互作用——顯隱性關(guān)系完全顯性不完全顯性：人的卷發(fā)：WW：卷發(fā)；Ww：中等卷發(fā)；ww：直發(fā)共顯性：雜合體中，一對(duì)等位基因都得到表達(dá)人的MN血型超顯性：雜種優(yōu)勢(shì)依標(biāo)準(zhǔn)不同顯隱性關(guān)系發(fā)生改變：鐮形細(xì)胞貧血癥致死基因隱性致死基因：鼠色遺傳顯性致死基因：人類視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（Rb基因）現(xiàn)在是52頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是53頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三復(fù)等位基因：一組等位基因數(shù)目在兩個(gè)以上，作用相似，影響相同的性狀就每個(gè)二倍體細(xì)胞而言，只有兩個(gè)等位基因人類ABO血型植物自交不親和n個(gè)等位基因，有ｎ(ｎ＋１)／２基因型，其中n為純合子，ｎ(ｎ－１)／２為雜合子現(xiàn)在是54頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是55頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三顯性等級(jí)現(xiàn)在是56頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三非等位基因間相互作用——9：3：3：1的修飾兩對(duì)基因間自由組合不意味著互相沒(méi)有關(guān)系，當(dāng)非等位基因影響同一性狀時(shí)，能產(chǎn)生基因的相互作用，表現(xiàn)出不同的新的孟德?tīng)柋葦?shù)。這些新的比數(shù)說(shuō)到底都是9：3：3：1的修飾現(xiàn)在是57頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是58頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三基因互作：9：3：3：1，雞冠形狀遺傳現(xiàn)在是59頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是60頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三互補(bǔ)基因：９：７，香豌豆花色遺傳現(xiàn)在是61頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三累加效應(yīng)：９：６：１，南瓜果形遺傳重疊效應(yīng)：１５：１，現(xiàn)在是62頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是63頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三抑制基因：13：3，家蠶繭色遺傳上位效應(yīng)：非等位基因間的顯隱性關(guān)系顯性上位：12：3：1，南瓜果色遺傳隱性上位：9：3：4，家兔毛色遺傳基因互作機(jī)理生化途徑控制：香豌豆花色遺傳現(xiàn)在是64頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是65頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是66頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三性別決定與性連鎖遺傳性別決定性染色體1905，Stevens&Wilson,直翅目昆蟲(chóng)，雌性：偶數(shù)條染色體，雄性：奇數(shù)；其中一條雌性中為２條，而雄性中為１條，把雌性中多出的這一條稱為Ｘ染色體；此后，發(fā)現(xiàn)一些生物，雌雄都是偶數(shù)條染色體，但有一條形態(tài)不同（異形染色體），稱為Ｙ染色體。同配性別／異配性別現(xiàn)在是67頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三性別決定果蠅——性指數(shù)決定哺乳動(dòng)物——Ｙ染色體決定ＺＷ型性別決定性別的基因決定性別的環(huán)境決定現(xiàn)在是68頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是69頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是70頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三性連鎖遺傳特點(diǎn)決定性狀的基因位于性染色體上性狀的遺傳與性別有關(guān)正反交結(jié)果不同表現(xiàn)特殊的交叉遺傳和隔代遺傳現(xiàn)象現(xiàn)在是71頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三Ｘ連鎖隱性遺傳，如血友病，紅綠色盲等患者多為男性有害基因由母親傳遞（女兒正常，可生下患病外孫）絞花遺傳，代與代之間不連續(xù)雙親正常，兒子可以是患者兒子若表型正常，后代都正?，F(xiàn)在是72頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是73頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三Ｘ連鎖顯性遺傳，抗Ｖｄ佝僂病患者女性多于男性每代都有患者男性患者女兒都是患者女性患者，子女患病機(jī)會(huì)為１／２Ｙ連鎖遺傳：ＳＲＹ基因現(xiàn)在是74頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三從性連鎖：基因位于常染色體上，但由于受性激素作用，基因在不同性別表達(dá)不同。人類早禿（Ｂ），雜合體（Ｂｂ）只在男性中表現(xiàn)性狀，女性中正常。限性遺傳：基因可位于性染色體或常染體上，但僅在一種性別中表現(xiàn)。如睪丸女性化，只在男性中表達(dá)?，F(xiàn)在是75頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三連鎖交換定律現(xiàn)在是76頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是77頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是78頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三F1雜合子形成配子時(shí)，兩對(duì)基因有保持親代原來(lái)組合的傾向，并且這種傾向與顯隱性無(wú)關(guān)?，F(xiàn)在是79頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三連鎖完全連鎖不完全連鎖現(xiàn)在是80頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是81頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是82頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是83頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是84頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三連鎖交換定律：處在同一染色體上的兩個(gè)或兩個(gè)以上基因遺傳時(shí)，聯(lián)合在一起的頻率大于重新組合的頻率重組染色體間重組：自由組合染色體內(nèi)重組：交換一般來(lái)說(shuō)，兩個(gè)基因在染色體上距離越遠(yuǎn)，交換的可能性就越大，反之，亦然；因此交換值就可用于表示兩個(gè)基因間距離。但交換值無(wú)法直接測(cè)定，只能通過(guò)基因間重組來(lái)估計(jì)。重組值現(xiàn)在是85頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三重組值重組頻率（RF）=重組型數(shù)目/(親本型數(shù)目＋重組型數(shù)目)1%重組值為一個(gè)單位，稱一個(gè)厘摩，記作1個(gè)cM基因在染色體上的距離以重組值為根據(jù)，畫(huà)出的基因距離圖稱遺傳學(xué)圖現(xiàn)在是86頁(yè)\一共有88頁(yè)\編輯于星期三基因定位與染色體作圖基因定位：根據(jù)重組值確定不同基